دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی

دیستروفی‌های عضلانی، گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که در طول زمان منجر به تضعیف عضلات شده و در برخی موارد، منجر به ناتوانی زیادی در بیمار می‌شوند. این بیماری پیش‌رونده است که یعنی با گذشت زمان بر شدت آن افزوده می‌شود. لازم به ذکر است، دیستروفی عضلانی غالبا پیش از درگیری گسترده عضلات در بدن، گروه به خصوصی از عضلات را تحت تاثیر قرار می‌دهد. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است برای انجام فعالیت‌های روزمره به کمک نیاز پیدا کنند و لازم باشد از صندل‌ های چرخ‌دار استفاده کنند. برخی از انواع این بیماری در حالت پیشرفته روی ماهیچه‌های تنفسی یا قلب نیز اثر می‌گذارند که بسیار خطرناک است. لازم به ذکر است با این که در حال حاضر برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد، برخی از روش‌های درمانی می‌توانند به مدیریت علائم آن در بیمار کمک کنند.

انواع دیستروفی عضلانی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که هرکدام می‌توانند علائم متفاوتی داشته باشند. برخی از انواع دیستروفی عضلانی هیچ تاثیری بر طول عمر بیمار ندارند و همیشه منجر به بروز ناتوانی‌های شدید نمی‌شوند. با این حال تمام انواع آن منجر به ضعف در عضلات بیمار می‌شوند و فقط شدت علائم یا اندامی که آسیب می‌بینند، در آن‌ها متفاوت است. برخی از رایج‌ترین انواع دیستروفی عضلانی شامل موارد زیر می‌شوند:

1. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

یکی از شدیدترین و رایج‌ترین انواع دیستروفی است، که معمولا در پسربچه‌ها ظاهر می‌شود و در بسیاری از موارد منجر به از دست دادن توانایی راه رفتن، ضعیف شدن عضلات کمر، انحراف ستون فقرات، تضعیف عضلات قلب و عضلات تنفسی شده که معمولا طول عمر را نهایتا تا 30 الی 40 سالگی کاهش می‌دهد. این نوع دیستروفی بیشتر در پسران دیده می‌شود، با این حال گاهی دختران نیز به آن مبتلا می‌شوند که در آن‌ها بیماری خود را خفیف‌تر نشان می‌دهد. معمولا علائم بیماری در کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، بین سنین 1 تا 3 سالگی بروز می‌کند و در ابتدا عضلات در ناحیه لگن و ران تحت تاثیر قرار می‌دهد که به موجب آن، این عضلات حجیم‌تر از حالت عادی به نظر می‌رسند. کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن ممکن است علائم زیر را در خود نشان دهند:

• سختی در بلند شدن، راه رفتن، دویدن یا پریدن
• دیرتر از دیگر کودکان شروع به صحبت کردن
• ناتوانی در بالا رفتن از پله‌ها بدون کمک دیگران
• سختی در یادگیری

معمولا کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن، زمانی که به سن 12 سالگی می‌رسند، عضلات بسیار ضعیفی دارند و توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند که باعث می‌شود به استفاده از ویلچر نیاز پیدا کنند. علاوه بر این ممکن است در ستون فقرات این کودکان انحراف به وجود بیاید که باعث می‌شود یک طرف از شانه یا لگنشان بالاتر از دیگری قرار بگیرد. برخی از افراد مبتلا به این نوع دیستروفی در اواسط نوجوانی دچار کاردیومیوپاتی اتساعی (Dilated cardiomyopathy) می‌شوند که روی ماهیچه‌های قلب اثر می‌گذارد. این تاثیر به گونه‌ای است که به موجب آن حفره‌های قلب گشاد شده و دیواره‌های آن نازک می‌شود. در اواخر دوره نوجوانی نیز ممکن است برای این افراد مشکلات تنفسی به وجود بیاید. علاوه بر این دیستروفی دوشن می‌تواند بر عضلات میان‌دنده‌ای و دیافراگم نیز اثر بگذارد. لازم به ذکر است، در مواردی که قلب و سیستم تنفسی در اثر این بیماری آسیب ببینند، شرایط بیمار بسیار خطرناک و کشنده می‌شود.

2. دیستروفی عضلانی میوتونیک (myotonic dystrophy)

این نوع دیستروفی در هر سن و جنسیتی می‌تواند بروز کند و در صورتی که بیماری شدید نباشد، بر طول عمر بیمار تاثیر نمی‌گذارد. دیستروفی میوتونیک نیز شامل علائمی همچون تحلیل عضلات و تضعیف پیش‌رونده آن‌هاست، با این حال معمولا در ابتدا عضلات کوچک‌تر مانند عضلات صورت، فک و گردن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علاوه بر تضعیف و تحلیل ماهیچه‌ها، دیگر علائم این نوع دیستروفی عبارتند از:

• سفتی عضلات
• آب مروارید
• خواب آلودگی و خوابیدن زیاد
• سختی در بلع
• سختی در یادگیری برای کودکان
• ضربان قلب آهسته و نامنظم (آریتمی قلبی)

دیستروفی میوتونیک انواع گوناگونی دارد و معمولا روند پیشرفت آن بسیار کند است. با این حال در مواقعی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، ممکن است بر شدت آن افزوده شود. برخی از افرادی که به این نوع دیستروفی مبتلا می‌شوند، ممکن است هیچ‌گاه دچار ناتوانی به خصوصی نشوند، با این حال می‌بایست برای قلب و ضربان قلبشان تحت نظر دکتر باشند. همچنین، این بیماری ممکن است در برخی از افراد منجر به بروز آب مروارید در سنین پایین شود. طول عمر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک در هر فرد متفاوت است. بسیاری از افراد می‌توانند طول عمری طبیعی داشته باشند، اما افرادی که مبتلا به نوع مادرزادی و شدید آن باشند ممکن است خیلی سریع و حتی در دوران نوزادی جان خود را از دست بدهند. برخی از افراد که در دوران کودکی یا نوجوانی نیز به این بیماری مبتلا می‌شوند هم ممکن است طول عمر کوتاهتری داشته باشند. در بیشتر مواقع، مواردی از این نوع دیستروفی به مرگ منجر می‌شوند که دچار مشکلات قلبی و تنفسی یا ذات‌الریه می‌شوند. از این رو بیمارانی که در این دسته جای می‌گیرند، می‌بایست همواره زیر نظر پزشک باشند و شرایط خود را به پزشکشان اطلاع دهند. لازم به ذکر است این بیماری ممکن است در شرایطی مانند زایمان و بیهوشی عمومی برای بیمار مشکل ایجاد کند.

3. دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌کتفی‌بازویی یا فاسیو اسکاپولو هومورال (facioscapulohumeral MD)

با توجه به پیشروی بسیار آهسته این نوع دیستروفی، معمولا طول عمر توسط این نوع بیماری تحت تاثیر قرار نمی‌گیرد. همان گونه که از نام این نوع دیستروفی پیداست، بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می گذارد و می‌تواند در سنین نوجوانی یا بزرگسالی در فرد ظاهر شود. با این که بروز این بیماری در تمام جنسیت‌ها اتفاق می‌افتد، به دلایلی نامعلوم آمار آن اندکی در مردان بالاتر است و بیماری در آن‌ها خود را شدیدتر نشان می‌دهد. نزدیک به یک سوم از افرادی که دچار این بیماری هستند، معمولا تا دوران بزرگسالی از علائم بیماری خود آگاه نمی‌شوند. علائم بیماری در دیگر افراد در دوران کودکی خود را نشان می‌دهندکه می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خوابیدن با چشمانی که اندکی باز هستند.
• عدم توانایی در بستن محکم چشم‌ها
• عدم توانایی در فشار دادن لب‌ها و کارهایی مانند باد کردن بادکنک با دهان

این علائم در افراد بزرگسال با شانه درد و بازوهای بسیار لاغر همراه است. با پیشرفت بیماری ماهیچه‌ها در نواحی زیر دچار آسیب می‌شوند:

• صورت
• شانه
• بازو
• کتف
• ساق پا

نزدیک به نیمی از افرادی که به این نوع دیستروفی مبتلا می‌شوند، دچار ضعف در عضلات پا می‌شوند. همچنین، از هر ده نفر یک یا دو نفر نیاز پیدا می‌کنند تا از ویلچر استفاده کنند. لازم به ذکر است این بیماری ممکن است در بدن به صورت ناهمگون پیشروی کند، که به موجب آن عضلات یک سمت از بدن آسیب‌دیده‌تر از سمت دیگر خواهند شد.

4. دیستروفی عضلانی بکر (Becker MD)

این نوع از دیستروفی که بیشتر پسران را مبتلا می‌کند، تا حدی شبیه به دیستروفی دوشن است اما از آن خفیف‌تر است، دیرتر از دوشن - سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی- آغاز می شود و معمولا روی طول عمر بیمار اثر نمی‌گذارد. تاثیر دیستروفی بکر نیز در همان ناحیه‌هایی از بدن است به موجب دیستروفی دوشن آسیب می‌بینند، با این حال شدت آسیب در بکر کمتر از دوشن است. با توجه به اینکه علائم بکر در کودکی خود را نشان می‌دهند، خفیف‌تر هستند و ممکن است شامل موارد زیر شوند:

• شروع به راه رفتن دیرتر از دیگر کودکان
• گرفتگی عضلات هنگام ورزش کردن
• سختی هنگام ورزش در مدرسه

در اواخر دوران کودکی یا اوایل دوره بلوغ، افراد مبتلا به دیستروفی بکر معمولا هنگام دویدن، بالا رفتن از پله ها و پیاده‌روی سریع با مشکل روبرو می‌شوند. با بالا رفتن سن ممکن است بلند کردن اشیا و بالا آوردن آن‌ها بیشتر از ناحیه کمر هم برایشان سخت شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی بکر تا 40 و 50 سالگی هم توانایی راه رفتن خود را حفظ می‌کنند اما با پیشرفت بیماری ممکن است لازم باشد از ویلچر برای جابجایی استفاده کنند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی اتساعی (Dilated cardiomyopathy) و مشکلات تنفسی نیز قرار می‌گیرند. با این حال، با توجه به پیشرفت آهسته بیماری نسبت به دیستروفی دوشن، افراد مبتلا به نوع بکر معمولا طول عمر طبیعی دارند.

5. دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی یا لیمب گریدل (limb-gridle MD)

به نوعی از دیستروفی گفته می‌شود که شامل انواع گوناگون است و گروهی از بیماری‌ها را در بر می‌گیرد که منجر به ضعف و تخریب در عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه‌های درگیر در این نوع دیستروفی معمولا شامل ماهیچه‌های ناحیه پروکسیمال مانند شانه، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران‌ها می باشد. اولین علائمی که در این بیماری خود را نشان می‌دهند غالبا مشکلات حرکتی هستند که بر کمربند لگنی اثر گذاشته و با پیشرفت بیماری به کمربند شانه می‌رسند. علائم این بیماری در تمام افراد فارغ از جنسیت و بسته به نوع آن، معمولا در اواخر دوره نوجوانی یا اوایل دوره بزرگسالی خود را نشان می‌دهند. ضعف عضلات مشکلاتی از قبیل سختی در بلند کردن اشیا، دویدن یا بلند شدن را ایجاد می‌کند. لازم به ذکر است، برخی از انواع آن بسیار سریع پیشروی می‌کنند و کشنده هستند، در حالی که برخی دیگر از انواع آن پیشروی کندی دارند. برخی از علائم دیستروفی لیمب گریدل عبارتند از:

• ضعف عضلانی در ناحیه لگن، ران و بازو
• از بین رفتن توده عضلانی در قسمت‌های درگیر بیماری
• کمردرد
• تپش قلب یا ضربان قلب غیرطبیعی (آریتمی)

6. دیستروفی عضلانی چشمی-حلقی (Oculopharyngeal MD)

این نوع دیستروفی روی عضلات چشم و گلو اثر می‌گذارد و معمولا بین 50 تا 60 سالگی خود را نشان می‌دهد. افتادگی پلک‌ها در این بیماری می‌تواند منجر به پوشاندن چشم‌ها و ایجاد اختلال در بینایی یا دوبینی او شود. همچنین با بروز دیسفاژی، بلعیدن غذاهای جامد، مایعات یا حتی در برخی موارد بزاق دهان نیز برای بیمار سخت می‌شود. در صورتی که به طور اتفاقی غذا یا نوشیدنی وارد نای شود، منجر به عفونت قفسه سینه در بیمار می‌شود. با این حال معمولا با به کارگیری درمان‌های مناسب، ابتلا به این نوع دیستروفی تاثیری روی طول عمر نمی‌گذارد. به طور کل علائم آن می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• افتادگی پلک یا بروز محدودیت در حرکات چشم پس از پیشرفت بیماری
• اختلال در بلع یا دیسفاژی (dysphagia)
• ضعف عضلات در ناحیه لگن و شانه‌ها

7. دیستروفی عضلانی امری- دریفوس (Emery-Dreifuss MD)

این نوع دیستروفی نیز در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی اتفاق می‌افتد. در اوایل ابتلا به این نوع از دیستروفی، بیمار دچار انقباض عضلات می‌شود که به موجب آن عضلات و تاندون‌های او کوتاه شده و علاوه بر انعطاف پذیری، محدوده حرکت آن‌ها نیز کاهش پیدا می‌کند. اندامی که معمولا در این نوع دیستروفی آسیب می‌بینند شامل گردن، پا و بازوها می‌شوند. این بدین معناست که افراد مبتلا به این نوع بیماری معمولا نمی‌توانند به خوبی آرنج خود را صاف کرده یا گردنشان را به جلو خم کنند. دیستروفی عضلانی امری دریفوس نیز مانند دیگر انواع دیستروفی منجر به تضعیف پیش‌رونده عضلات می‌شود که معمولا ابتدا از شانه، بازو یا ساق پا آغاز می‌گردد. این مسئله باعث می‌شود بیمار نتواند اجسام سنگین را به خوبی بلند کند یا دست‌هایش را تا بالای سرش بیاورد. همچنین ممکن است بیش از پیش هنگام راه رفتن زمین بخورد. با پیشرفت بیماری، عضلات ران و لگن نیز ضعیف می‌شوند که انجام فعالیت‌هایی مانند بالا رفتن از پله‌ها را نیز سخت می‌کند. غالبا افرادی که به این نوع از دیستروفی مبتلا می‌شوند، توانایی راه رفتن را به مرور زمان از دست داده و نیازمند استفاده از ویلچر می‌شوند. همچنین در برخی از موارد، این نوع دیستروفی منجر به اختلال در سیگنال‌های الکتریکی قلب و در نتیجه بلوک قلبی می‌شود. این مسئله باعث می‌شود افراد در این شرایط دچار مشکلاتی مانند ضربان قلب بسیار پایین یا تپش قلب شوند که در نهایت منجر به بیهوش شدن یا احساس سبکی در سر می‌شود. این مشکل را معمولا به کمک کار گذاشتن پیس میکر (pacemaker) حل می‌کنند. با توجه به مشکلات قلبی و تنفسی که این نوع دیستروفی ایجاد می‌کند، افراد مبتلا به آن معمولا عمر کمتری دارند با این حال بسیاری از افراد مبتلا تا دوره میانسالی نیز زندگی می‌کنند.

آمار مبتلایان دیستروفی عضلانی

در بریتانیا نزدیک به 70 هزار نفر مبتلا به دیستروفی عضلانی یا بیماری‌های مربوط به آن هستند. طبق آمار جهانی از هر ۵۰۰۰ نفر یک نفر به یکی از انواع این بیماری مبتلا می‌شود که با توجه به آن می‌توان تخمین زد تعداد مبتلایان در ایران، نزدیک به ۱۶۰۰۰ نفر است؛ با این حال تعداد افرادی تا سال گذشته در انجمن دیستروفی ایران ثبت نام کرده‌اند، حدود 2000 نفر هستند. رایج ترین نوع دیستروفی، دیستروفی دوشن است که در بریتانیا سالانه 100 پسر با این بیماری متولد می‌شوند. دیستروفی میوتونیک نیز دومین دیستروفی رایج است که از هر هشت هزار نفر یک نفر به آن مبتلا می‌شود. سومین نوع رایج دیستروفی، دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌کتفی‌بازویی است که از هر بیست هزار نفر در بریتانیا، یک نفر به آن مبتلا می‌شود.

علت بروز بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

به طور کل در بیشتر موارد این بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و از طریق انتقال ژن جهش‌یافته توسط یکی از والدین، به فرزند منتقل می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که مسئول ساختار و عملکرد ماهیچه‌ها در بدن انسان هستند. این جهش در ژن‌ها منجر به ایجاد تغییراتی در فیبرهای عضلات بدن می‌شود که باعث می‌شود در توانایی عملکرد عضلات اختلال ایجاد شده و با گذشت زمان بیمار ناتوان‌تر شود. در صورتی که در پیشینه خانوادگی فرد بیماری دیستروفی عضلانی باشد، ممکن است توسط پزشک عمومی برای آزمایش‌های ژنتیکی ارجاع داده شود تا میزان احتمال بروز بیماری در بیمار یا فرزندی که به دنیا می‌آورد بررسی شود.

دیستروفی عضلانی موروثی

انسان‌ها از هر ژن (به جز کروموزوم جنسیت)، یک جفت دارند که یک کپی را از یکی از والدین و دیگری را از والد دیگر به ارث می‌برند. از این رو، در صورتی که تنها یکی از والدین هم دارای یک ژن جهش‌یافته باشد که منجر به انتقال دیستروفی شود، برای ابتلای شما کافی است. بسته به نوع دیستروفی شرایط می‌تواند به صورت زیر باشد:

اختلال ارثی عودکننده (recessive inherited disorder)

در صورتی که نوع ابتلا شما از این طریق باشد، بدین معناست که شما نسخه تغییریافته‌ای از ژنی که منجر به بروز دیستروفی می‌شود را از هر دوی والدین خود دریافت کرده‌اید و هر دو نسخه از ژن دریافتی شما از والدینتان جهش یافته‌اند. در صورتی که کودک ژن جهش یافته را تنها از یکی از والدین خود دریافت کند، در واقع ناقل دیستروفی خواهد بود این بدین معنی است که آن کودک به دیستروفی مبتلا نمی‌شود اما در صورتی که شریک زندگی او نیز ناقل باشد، فرزندشان به دیستروفی مبتلا خواهد شد. برخی از انواع دیستروفی لیمب گریدل، از این طریق انتقال پیدا می‌کنند. در صورتی که هر دو والدین ناقل این ژن جهش‌یافته باشند، شرایط زیر پیش می‌آید:

• 25 درصد احتمال دارد فرزند آن‌ها به دیستروفی مبتلا شود.
• 25 درصد احتمال دارد فرزند به دیستروفی مبتلا نشود اما ژن جهش یافته از مادرش را به ارث ببرد.
• 25 درصد احتمال دارد فرزند به دیستروفی مبتلا نشود اما ژن جهش یافته از پدرش را به ارث ببرد.
• 25 درصد احتمال دارد فرزند سالم باشد و هیچ‌کدام از ژن‌های جهش‌یافته را به ارث نبرد.
• اختلال ارثی غالب (dominant inherited disorder)

در این نوع روش انتقال، ژن جهش‌یافته تنها از طرف یکی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این بدین معناست که حتی در صورتی که یکی از والدین ناقل نباشد، 50 درصد امکان دارد آن کودک به دیستروفی مبتلا شود. برخی از انواع دیستروفی که از این طریق منتقل می‌شوند، شامل دیستروفی میوتونیک، چشمی-حلقی، چهره‌ای‌کتفی‌بازویی و برخی از اواع لیمب گریدل می‌شوند.

اختلال‌های ارثی وابسته به جنسیت یا کروموزوم X (X-linked disorder)

کروموزوم‌ها ساختاری بلند و نخ مانند از DNA هستند. مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. اختلال‌های ارثی وابسته به جنسیت در اثر جهش در یک ژن از کروموزوم X اتفاق می‌افتند. با توجه به اینکه مردان یک کپی از هر ژن را روی کروموزوم X دارند، در صورت ایجاد جهش در یکی از این ژن‌ها به دیستروفی مبتلا می‌شوند. این در حالی است که زنان از هر کروموزوم X دو کپی دارند، از این رو احتمال بروز این دسته از اختلالات در آن‌ها کمتر است زیرا کپی نرمال کروموزوم می‌تواند مشکل موجود در نسخه غیر جهش یافته را جبران کند. البته زنان نیز به این دسته از بیماری‌ها مبتلا می‌شوند، اما احتمال آن پایین تر است و در صورت ابتلا شدت کمتری نسبت به مردان در آن‌ها ایجاد می‌کند. برخی از انواع دیستروفی که از این طریق منتقل می‌شوند دیستروفی دوشن و دیستروفی بکر هستند، از این رو ابتلا به این دو نوع دیستروفی در مردان شایع‌تر است.

• جهش خودبخودی (spontaneous)

گاهی اوقات جهش ژنتیکی که منجر به ایجاد دیستروفی عضلانی می‌شود، می‌تواند اولین مورد از ابتلا به دیستروفی باشد که با نام جهش خودبخودی (spontaneous) شناخته می‌شود. در این شرایط، جهش ژنتیکی بدون هیچ دلیل مشخصی اتفاق می‌افتد و نوع عملکرد سلول را تغییر می‌دهد. جهش خودبخودی می‌تواند منجر به بروز دیستروفی در افرادی بشود که پیشینه خانوادگی این بیماری در آن‌ها وجود ندارد. یکی دیگر از مواردی که در آن کودک بدون پیشینه خانوادگی مبتلا به دیستروفی می‌شود، زمانی است که بیماری عودکننده است و جهش‌های ژنتیکی در نسل‌های مختلف در هر دو والدین وجود داشته‌اند، اما به کودکان منتقل نشده‌اند تا زمانی که یک کودک ژن جهش‌یافته را از هر دو والدین خود دریافت می‌کند.

لازم به ذکر است، ژن‌ها واحدهایی از DNA هستند که روی کروموزوم قرار گرفته و مسئول بسیاری از ویژگی‌های انسان مانند رنگ مو و چشم هستند. هر سلول در بدن معمولا حاوی 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن‌هایی است که از والدینتان به شما به ارث رسیده است. از هر کدام از این جفت‌ها یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم دیگر از مادر به فرزند منتقل می‌شود.

• تشخیص دیستروفی عضلانی

در صورتی که در فرزندتان، خودتان یا هرکدام از اطرافیانتان علائم دیستروفی عضلانی ظاهر شد، سریع به پزشک مراجعه کنید تا معاینات لازم توسط متخصصین انجام شود. تشخیص دیستروفی عضلانی بسته به نوع آن و شرایط دیگر ممکن است در هر سنی انجام شود. برای تشخیص انواع گوناگون این بیماری از روش‌های متفاوتی استفاده می‌شود که می‌تواند شامل برخی یا همه موارد زیر باشد:

• معاینه
• بررسی علائم بیماری

در این مرحله پزشک در رابطه با نوع علائم، محل بروز و زمان ظاهر شدن آن‌ها سوالاتی می‌پرسد که می‌تواند به او در تشخیص نوع دیستروفی کمک کند. رایج ترین نوع دیستروفی در میان پسران دوشن است که علائم آن معمولا از یک تا سه سالگی خود را نشان می‌دهند، اما در برخی موارد نادر از زمان به دنیا آمدن نیز وجود دارند. برخی از علائم آن می‌تواند شامل سختی در بالا رفتن از پله‌ها، افتادن بیش از حد یا بلند شدن از روی زمین باشد. در صورتی که کودکتان برای بلند شدن از روی زمین سر را روی زمین گذاشته، پاهایش را از هم باز می‌کند، ابتدا باسن خود را بالا می‌آورد و سپس کف دستها را روی ران‌ها گذاشته و به آن‌ها فشار وارد می‌کند، می‌تواند یکی از علائم دیستروفی باشد. در این شرایط پزشک با بررسی موارد زیر تشخیص بیماری را انجام می‌دهد:

• نحوه ایستادن و راه رفتن کودک
• کودکان مبتلا به دیستروفی دوشن، راه رفتنی شبیه به حالت اردکی دارند و معمولا با نوک پا ایستاده و پاشنه شان را روی هوا می‌گیرند.
• بررسی وجود انحنای رو به داخل در کمر یا انحراف در ستون فقرات
• بررسی بزرگی ساق پا و دیگر عضلات پای کودک در مقایسه با دیگر عضلات وی
• بررسی پیشینه خانوادگی بیمار در رابطه با بیماری دیستروفی

در صورتی که در پیشینه خانوادگی بیمار، دیستروفی عضلانی وجود داشته باشد، حتما باید به پزشک اطلاع داده شود زیرا می‌تواند به تشخیص نوع دیستروفی تا حد زیادی کمک کند. برای مثال در صورت وجود پیشینه دیستروفی لیمب گریدل در خانواده پزشک می‌تواند نوع دیستروفی در بیمار و عود کننده یا غالب بودن آن را تشخیص دهید.

• آزمایش خون

در برخی موارد ممکن است از بیمار یک نمونه خون گرفته شود تا کراتین کیناز (CK) در او بررسی شود. کراتین کیناز در واقع پروتئینی است که معمولا در فیبر ماهیچه‌ها یافت می‌شود و با آسیب رسیدن به بافت فیبر ماهیچه، در خون آزاد می‌شود. از این رو آسیب عضلانی که در اثر برخی از انواع دیستروفی ایجاد می‌شود، منجر به میزان بالاتری از کراتین کیناز در خون می‌شود. از آزمایش خون برای آزمایش‌های ژنتیکی نیز استفاده می‌شود که در برخی مواقع دلیل مشکلات عضلانی را بدون نیاز به انجام بیوپسی مشخص می‌کند.

• بیوپسی (نمونه‌برداری) از عضله مورد نظر

هنگام بیوپسی از عضلات، نمونه کوچکی از بافت عضله با انجام یک برش برداشته می‌شود تا از آن برای بررسی زیر میکروسکوپ و بررسی پروتئین در آن استفاده شود. این نمونه بسته به نوع دیستروفی، معمولا از پا یا بازو برداشته می‌شود. تحلیل پروتئین در عضلات می‌تواند به تشخیص نوع ژنی که منجر به بروز دیستروفی در فرد شده است کمک کرده و نوع دیستروفی را مشخص کند. برای مثال افراد مبتلا به دیستروفی دوشن یا بکر میزان بسیار کمی از پروتئین دیستروفین (Dystrophin) در عضلات خود دارند که معمولا در اثر بیماری است. بررسی عضلات زیر میکروسکوپ به تشخیص دیستروفی لیمب گریدل نیز کمک می‌کند. عضلات سالم دارای فیبرهای هم اندازه و نزدیک به همند، در حالی که این فیبرها در افراد مبتلا به دیستروفی لیمب گریدل ممکن است در اندازه‌های گوناگون و در فواصل مختلف باشند یا حتی جای آن‌ها را چربی گرفته باشد.

• آزمایش ژنتیک

برای تشخیص نوع دیستروفی یا پس از تشخیص نوع آن، ممکن است بیمار برای انجام آزمایش ژنتیک به یک متخصص ارجاع داده شود. تشخیص برخی از انواع دیستروفی با انجام این آزمایش آسان‌تر است، زیرا ژن‌های گوناگونی ممکن است منجر به بروز دیستروفی در فرد شوند که نمی‌توان آن‌ها را به دلیل صرف زیاد هزینه و زمان تک به تک آزمایش کرد. با این حال انجام این آزمایش در برخی از شرایط می‌تواند مهر تاییدی برای تشخیص برخی از انواع دیستروفی باشد. برای مثال در صورتی که پزشک تشخیص داده است که شما مبتلا به دیستروفی دوشن هستید، می‌بایست آزمایش‌هایی برای بروز جهش در ژن دیستروفین انجام شود زیرا جهش در آن منجر به دیستروفی دوشن می‌شود. لازم به ذکر است، از آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص دیستروفی در جنین‌ها نیز استفاده می‌شود.

• تست‌های دیگر

تست‌های گوناگونی می‌توانند نوع و شدت آسیب به عضلات بیمار را مشخص کنند که به پزشک در تعیین نوع دیستروفی تا حد زیادی کمک می‌کنند. با تعیین نوع دیستروفی پزشک می‌تواند درمان بیمار را آغاز کرده و روش درمانی مناسب برای بیمار را به او پیشنهاد دهد. برخی از این تست‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:

• تست نوار عصب و عضله (EMG)

برای بررسی فعالیت‌های الکتریکی در عصب‌ها و عضلات بدن در حین انقباض و استراحت انجام می‌شود که مشخص می‌کند مشکل پیش‌زمینه‌ای بیماری در نخاع، عضلات یا اعصاب بیمار وجود دارد.

• آزمایش ام.آر.آی (MRI)

این تست به کمک یک میدان مغناطیسی قوی و امواج رادیویی تصاویر دقیقی از بدن بیمار نشان می‌دهد که در آن شدت آسیب به عضلات و محل دقیق آسیب به آن نمایش داده می‌شود.

• سی‌تی اسکن (CT Scan)

تصاویر گرفته شده توسط اشعه ایکس به کمک دستگاه سی‌تی اسکن نیز آسیب به عضلات بیمار را به خوبی نشان می‌دهد.

• عکس‌برداری از قفسه سینه

این تصاویر که با اشعه ایکس گرفته می‌شوند برای مشاهده علائم تنفسی و رفتار قلب استفاده می‌شوند. همچنین جمع شدن مایعات دور ریه یا بزرگ شدن غیر عادی قلب نیز در این تصاویر نشان داده می‌شوند.

• تست نوار قلب یا الکتروکاردیوگرام (ECG)

در این آزمایش به بازوها، پاها و قفسه سینه الکترودهایی متصل می‌شود تا فعالیت‌های الکتریکی قلب اندازه گرفته شود. از این تست برای بررسی غیرعادی بودن ضربان قلب و انواع آسیب به آن استفاده می‌شود.

• اکو

در این تست، با استفاده از امواج صوتی از قلب تصویربرداری می‌شود که تصویری واضح از ماهیچه‌ها و دریچه قلب ارائه می‌دهد تا بتوان ساختار و عملکرد قلب را به خوبی بررسی کرد.

• درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، با این حال تحقیقات بسیاری در حال انجام شدن است تا بتوان آسیب‌های وارد شده به ماهیچه‌ها و جهش‌های ژنتیکی را درمان کرد. با توجه به این که انواع مختلف دیستروفی می‌توانند مشکلات به خصوصی برای بیمار ایجاد کنند، درمان بیمار می‌بایست متناسب با بیماری و نیازهای او باشد. با ظهور علائم، پزشک ممکن است گزینه‌های درمانی گوناگونی را به بیمار پیشنهاد بدهد و بهترین راه را به شما توصیه کند. در حال حاضر تحقیقات بسیاری در رابطه با این بیماری و روش‌های درمانی آن در حال انجام است؛ با این حال، به طور کل، برخی از روش‌های درمانی که می‌توانند به کیفیت زندگی بیمار کمک کنند، شامل موارد زیر می‌شوند:

• کمک به تحرک و تنفس بیمار

با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف‌تر شده و ممکن است فرد به تدریج قدرت و توانایی حرکت خود را از دست بدهد. این مشکلات جسمانی را می‌توان به کمک موارد زیر حل کرد:

• از طریق انجام ورزش‌هایی مانند شنا
• از طریق فیزیوتراپی که می‌تواند به تقویت عضلات، حفظ انعطاف آن‌ها و جلوگیری از خشکی مفاصل کمک کند.
• استفاده از تجهیزاتی مانند ویلچر، واکر یا عصا که به ایستادن یا حرکت کردن بیمار کمک می‌کنند.
• کاردرمانی (occupational therapy) که می‌تواند به بهبود استقلال بیمار از طریق تکنیک‌های گوناگون درمانی مناسب کمک کرده و درمان بیمار را در حیطه های جسمانی و روانی انجام دهد تا او را از وابستگی خارج کرده و برای انجام فعالیت های مستقل روزانه کمک کند.
• استفاده از دستگاه‌های کمک تنفسی مانند سی‌پپ (CPAP)، بای پپ (BiPAP) و دستگاه اکسیژن‌ساز هنگامی عضلات تنفسی بسیار ضعیف می‌شوند و بیمار نمی‌تواند تنهایی به راحتی نفس بکشد. در این شرایط ممکن است بیمار برای تنفس و سرفه کردن به خصوص در هنگام خواب نیازمند استفاده از این دستگاه‌ها باشد.
• مشاوره و گروه ‌درمانی

این بیماری علاوه بر مشکلات جسمانی ممکن است در بیمار مشکلات ذهنی و احساسی نیز ایجاد کند. از این رو مشاوره و گروه ‌درمانی می‌تواند تا حد زیاد به مقابله با اثراتی که این بیماری روی ذهن افراد می‌گذارد، کمک کند تا با مشکلات این بیماری کنار بیایند. علاوه بر این افرادی که از بیماران مبتلا به دیستروفی مراقبت می‌کنند نیز می‌توانند از راهنمایی مشاوران بهره بگیرند تا با این شرایط راحت‌تر کنار بیایند.

• جراحی

در برخی از موارد حاد دیستروفی، ممکن است لازم باشد از عمل‌های جراحی برای اصلاح مشکلاتی استفاده کرد که در اثر بیماری ایجاد می‌شوند. برای مثال افراد مبتلا به دیستروفی دوشن، ممکن است دچار انحراف در ستون فقرات شوند. انجام جراحی می‌تواند به اصلاح این انحراف یا جلوگیری از شدت یافتن آن کمک کند. علاوه بر جراحی اصلاحی ممکن است از جراحی برای موارد زیر نیز استفاده شود:

• جراحی لیفت

برای هنگام افتادگی پلک برای بهبود دید بیمار

• جراحی تاندون

به منظور افزایش توانایی حرکت

• جراحی شانه

به منظور بهبود عضلات ضعیف شده آن

• دارودرمانی

در روند درمان دیستروفی عضلانی از داروهای گوناگونی استفاده می‌شود که در زیر به بررسی برخی از آن‌ها می‌پردازیم:

• داروهای استروئیدی

این داروها معمولا می‌توانند قدرت و عملکرد عضلات افراد مبتلا به دیستروفی دوشن را از 6 ماه تا 2 سال بهبود بخشیده و سرعت پیشروی روند تضعیف عضلات را کاهش دهند. معمولا توصیه می‌شود این دسته از داروها روزانه مصرف شوند با این حال مصرف بلند مدت آن‌ها ممکن است منجر به عوارض مانند افزایش وزن و رشد زیاد موها بشود.

• داروی آتالورن (ataluren)

دارویی نسبتا جدید است که از آن برای درمان دیستروفی دوشن در کودکان 5 سال به بالایی استفاده می‌شود که هنوز توانایی راه رفتن دارند. این دارو حالتی پودری دارد که می‌توان آن را همراه با مایعات یا خوراکی‌هایی مانند ماست مصرف کرد.

• کراتین

تحقیقات اخیر نشان می‌دهد مصرف مکمل‌های کراتین می‌تواند در برخی از انواع دیستروفی، قدرت عضلات را بهبود ببخشد و عوارض جانبی زیادی ندارد. این ماده در بدن معمولا مسئول فراهم کردن انرژی برای عضلات و سلول‌های عصبی است. لازم به ذکر است، پیش از مصرف این دارو حتما با پزشک خود مشورت کنید.

• مهارکننده آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE-inhibitor)
• بتابلاکرها برای درمان مشکلات قلبی

درمان مشکلات بلع

برخی از انواع دیستروفی باعث می‌شوند با پیشرفت بیماری انجام عمل بلعیدن برای بیمار سخت شود که این مشکل را دیسفاژی می‌نامند. این مشکل در صورتی که آب یا مایعات به اشتباه وارد نای شوند، احتمال خفگی یا عفونت در قفسه سینه را افزایش می‌دهد. بسته به میزان شدت مشکل بلع برای بیمار، روش‌های درمانی گوناگونی به او پیشنهاد داده می‌شوند. برای مثال ممکن است متخصص تغذیه نوع غذای مصرفی شما را تغییر داده و آن را بیشتر به سمت غذاهای آبکی ببرد. علاوه بر این ممکن است لازم باشد توسط یک گفتار درمانگر آموزش داده شوید تا بتوانید بهتر عمل بلعیدن را انجام دهید. در برخی موارد ممکن است لازم باشد بیمار جراحی کند تا مشکلات بلع او رفع شود. در این جراحی ممکن است یکی از عضلات در گلوی بیمار بریده شود یا بالن کوچکی در نای بیمار کار گذاشته شود تا آن را بسط دهد. در شرایطی که پیشروی بیماری بسیار زیاد باشد، ممکن است برای او لوله تغذیه گذاشته شود تا مواد مورد نیاز بدن از این طریق به او برسد.

درمان مشکلات قلبی

برخی از انواع دیستروفی منجر به آسیب دیدن عضلات تنفسی، قلبی یا هر دو می‌شوند. زمانی که بیماری تا این حد پیشروی می‌کند، بسیار خطرناک است و لازم است عملکرد قلب به طور مرتب تحت نظر پزشک باشد. افراد مبتلا به دیستروفی دوشن یا بکر معمولا هر چند وقت یک بار لازم است تست نوار قلب، اکو و در برخی مواقع MRI بدهند تا شرایط قلب آن‌ها به خوبی تحت نظر باشد و مشکلات آن به سرعت مشخص شود. در صورت بروز هر گونه مشکل در قلب، بیمار به متخصص قلب ارجاع داده می‌شود تا آزمایش‌ها و معاینات لازم برای بیمار انجام شود تا در صورت نیاز برای او داروهای لازم مانند مهارکننده آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین یا بتابلاکرها برای کنترل ضربان غیرعادی قلب –مانند آریتمی- تجویز شود. در برخی از موارد دیستروفی میوتونیک یا امری- دریفوس، ممکن است لازم باشد برای بیمار پیس میکر کار گذاشته شود.

تحقیقات در رابطه با درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر تحقیقات بسیاری در این راستا در حال انجام است که می‌توانید برای شرکت در آن‌ها با پزشک خود مشورت کنید. برخی از تحقیقاتی که در سرتاسر دنیا در حال انجام هستند، شامل موارد زیر می‌شوند:

• تغییر نحوه خواندن ژن ها (Exon Skipping)

در حال حاضر در بریتانیا و هلند تحقیق‌هایی در حال بررسی روند درمان دیستروفی دوشن هستند که با کمک روشی به نام پرش از اگزون‌ها، تغییر نحوه خواندن ژن‌ها یا Exon Skipping شناخته می‌شود. اگزون‌ها یا بیانه در واقع بخش‌هایی از دی.ان.ای (DNA) هستند که حاوی اطلاعاتی برای پروتئین هستند و می‌توانند در ساخت پروتئین استفاده شوند. هنگام ابتلا به دیستروفی دوشن یا بکر برخی از اگزون‌ها از بین‌می روند یا تکثیر می‌شوند که در روند تولید پروتئین دیستروفین اختلال ایجاد می‌کند. از این رو در حال حاضر محققان به دنبال پیدا کردن روش‌هایی هستند که بتوان به کمک آن‌ها از اگزون‌های مازاد در ژن دیستروفن پرش (Skip) کرد. این گونه دیستروفین بیشتری تولید می‌شود که شدت علائم دیستروفی در بیمار را کاهش می‌دهد. در حال حاضر تمرکز این تحقیقات بیشتر روی درمان دیستروفی دوشن از این طریق است، با این حال ممکن است در آینده در درمان دیستروفی بکر نیز مورد استفاده قرار بگیرد.

• تحقیق در رابطه با سلول‌های بنیادی (Stem cell research)

سلول‌های بنیادی، سلول‌هایی هستند که مادر تمام سلول‌ها محسوب می‌شوند و توانایی تبدیل به تمام سلول‌های بدن را دارند. برخی از تحقیقات در حال تلاشند تا سلول‌های بنیادی را به سلول عضلات تبدیل کرده و بافت آسیب دیده عضلات را ترمیم کنند.

شما می توانید بصورت آنلاین اقدام به خرید دستگاه های بای پپ و سی پپ و اکسیژن ساز نموده و یا جهت دریافت مشاوره رایگان با شماره تلفن ۰۲۱.۲۲۸۰۰۱۱۰ و یا از طریق واتس اپ به شماره ۰۹۱۰۰۱۹۱۶۱۴ تماس حاصل فرمایید.