با شروع بارداری و حتی قبل از آن، وضعیت سلامتی مادر به طور دقیق مورد بررسی قرار می‌گیرد. این آزمایشات به متخصصان کمک می‌کنند تا ریسک بروز بیماری‌های احتمالی در مادر و جنین را تشخیص دهند. در این مقاله می‌خواهیم به سراغ آزمایشات غربالگری سه ماهه اول بارداری برویم. به طور کلی این آزمایشات به سه دوره اصلی سه ماهه اول، سه ماهه دوم و سه ماهه سوم تقسیم‌بندی می‌شوند.
آزمایشات غربالگری اول شامل آزمایش خون و تست‌های تخصصی مانند سونوگرافی NT است. در آزمایش خون به بررسی فاکتورهای رایج مانند قند خون، فشار خون و برخی فاکتورهای تخصصی پرداخته می‌شود. ممکن است مادر به بیماری‌های زمینه‌ای مانند مشکلات کبدی، کلیوی و… نیز مبتلا باشد. در این چنین حالتی در تست خون به این موارد نیز توجه خواهد شد. در خواندن آزمایش خون پارامتر هایی مانند داروهای مصرفی، نژاد، وزن و سن در نظر گرفته می‌شوند.
در تست خون تخصصی، میزان بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما؛ PAPP-A، بررسی خواهند شد. بالا بودن سطح هورمون hCG و پایین بودن PAPP-A می‌توانند نشان‌دهنده اختلالات ژنتیکی باشند. برای ارزیابی آنها از ضریبی به نام MOM استفاده می‌شود. در یک بارداری نرمال سطح هورمون B-HCG و AFP و PAPP-A در همه سنین ۱.۰ MoM در نظر گرفته می‌شود.
عدد سونوگرافی NT نیز به سن بارداری و جنین مربوط است. در طی آن ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین بررسی می‌شود. اگر این عدد کمتر از سه باشد، در محدوده طبیعی قرار دارد. هر چقدر میزان این عدد بیشتر شود، به همان میزان ریسک بروز ناراحتی‌‌های ژنتیکی مانند سندروم داون بیشتر خواهد بود. میزان دقت سونوگرافی NT، چیزی حدود ۶۴ تا ۷۰ درصد است.
چنانچه عدد سونوگرافی NT در محدوده خطر باشد، انجام آزمایش در هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری توصیه خواهد شد. این آزمایشات شامل اکوی قلب جنین و سونوگرافی آنومالی است.
با انجام آزمایشات غربالگری سه ماهه اول، مادران به سه گروه کم خطر، خطر متوسط و پرخطر تقسیم‌بندی خواهند شد. در گروه‌های پر خطر نتایج آزمایش خون و سونوگرافی مثبت است. یعنی ریسک آزمایش آنها ۵۰.۱ و بالاتر از آن است.
در گروه‌های خطر متوسط، نتیجه ریسک آزمایش بین ۵۰.۱ و ۲۰۰.۱ است.
در گروه‌های کم خطر نتیجه ریسک کمتر از ۲۰۰.۱ است.
یکی از نگرانی‌های مادران این است که آیا آزمایشات غربالگری برای جنین ایمن است. باید بدانید این تست‌ها هیچ خطری برای سلامتی جنین ندارند و غیر تهاجمی هستند. بنابراین برای انجام دادن آنها نگران نباشید.
این آزمایشات از دقت بسیار بالایی برخوردار هستند. اما به دو نکته اصلی توجه داشته باشید. اول اینکه این تست‌ها قادر نیستند همه اختلالات ژنتیکی را تشخیص دهند و دوم اینکه آنها فقط می‌گویند میزان ریسک بروز اختلالات ژنتیکی چقدر است.
انجام این آزمایشات به همه مادران توصیه می‌شود. در این میان برخی زنان به توجه بیشتری نیاز دارند. نوزادان زنانی که بالای ۳۵ سال قرار دارند، بیشتر در معرض خطر هستند.
اگر نتایج این تست‌ها ریسک بروز مشکلی را نشان دهند، آزمایشات تکمیلی برای بررسی بیشتر توصیه می‌شود. در صورتیکه وجود مشکل تایید شود و جنین دارای اختلالات ژنتیکی جدی باشد، اجازه سقط به مادر داده خواهد شد.
موضوع مهم این است که تصمیم نهایی در این رابطه برعهده مادر و پدر است. در صورتیکه والدین تمایل به حفظ جنین داده باشند، بارداری می‌تواند ادامه داشته باشد.
