اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک وضعیت پیچیده عصبی رشدی است که بر ارتباطات، تعامل اجتماعی و رفتار تأثیر می گذارد. سال های اخیر شاهد پیشرفت های قابل توجهی در درک اوتیسم و بهبود زندگی کودکان اوتیستیک بوده است. در این مقاله، ما به جدیدترین مطالعات و اکتشافات پیرامون اوتیسم، روشن کردن بینش ژنتیکی، تشخیص و تشخیص زودهنگام، مدارهای عصبی، رویکردهای درمانی شخصی، شرایط همزمان، عوامل محیطی و گذار به بزرگسالی می پردازیم.
اساس ژنتیکی اتیسم موضوع تحقیقات گسترده ای بوده است. مطالعات اخیر چندین گونه ژنتیکی مرتبط با ASD را شناسایی کرده اند. برای مثال، ظهور فناوری‌های توالی‌یابی نسل بعدی به محققان این امکان را داده است که جهش‌های ژنتیکی نادر در افراد مبتلا به اوتیسم را شناسایی کنند. این جهش‌ها اغلب بر ژن‌های دخیل در عملکرد سیناپسی، رشد نورون‌ها و اتصال تأثیر می‌گذارند. علاوه بر این، مطالعات ارتباط گسترده ژنومی در مقیاس بزرگ، تغییرات ژنتیکی مشترکی را نشان داده‌اند که در خطر ابتلا به اتیسم نقش دارند و بینش‌های ارزشمندی را در مورد مکانیسم‌های بیولوژیکی زیربنایی این اختلال ارائه می‌دهند.
شناسایی زودهنگام اوتیسم برای مداخله و حمایت به موقع بسیار مهم است. تحقیقات اخیر بر توسعه ابزارهای غربالگری دقیق و کارآمد برای تشخیص زودهنگام متمرکز شده است. به عنوان مثال، مطالعات استفاده از مشاهدات رفتاری، پرسشنامه‌های والدین و فناوری ردیابی چشم را برای شناسایی نشانگرهای رفتاری و رشدی ظریف در نوزادان و کودکان نوپا بررسی کرده‌اند. علاوه بر این، محققان پتانسیل الگوریتم های یادگیری ماشین را برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده های بزرگ و بهبود دقت تشخیص زودهنگام اوتیسم بررسی کرده اند.
پیشرفت‌ها در تکنیک‌های تصویربرداری عصبی، بینش‌های ارزشمندی را در مورد مدارهای مغز مرتبط با اوتیسم ارائه کرده است. مطالعات تصویربرداری رزونانس مغناطیسی عملکردی (fMRI) الگوهای غیر معمول اتصال مغز را در افراد مبتلا به ASD نشان داده است. این مطالعات ارتباط تغییر یافته بین مناطق درگیر در شناخت اجتماعی، پردازش زبان و یکپارچگی حسی را نشان داده‌اند. علاوه بر این، مطالعات تصویربرداری ساختاری تفاوت‌هایی را در ساختارهای مغزی دخیل در ارتباطات اجتماعی و پردازش عاطفی شناسایی کرده‌اند. این یافته ها درک ما را از مکانیسم های عصبی زمینه ساز اوتیسم عمیق تر می کند و راه را برای مداخلات هدفمند هموار می کند.
اوتیسم یک اختلال ناهمگن است و مداخلات شخصی برای رسیدگی به نیازهای فردی و به حداکثر رساندن نتایج ضروری است. مطالعات اخیر روش‌های درمانی مختلفی از جمله درمان شناختی-رفتاری (CBT)، آموزش مهارت‌های اجتماعی، و سیستم‌های ارتباطی تقویتی و جایگزین (AAC) را مورد بررسی قرار داده‌اند. علاوه بر این، فناوری‌های نوظهور، مانند واقعیت مجازی و روباتیک، در ارائه مداخلات شخصی و جذاب برای تعامل اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی نویدبخش بوده‌اند. رویکردهای شخصی سازی شده به کودکان اوتیستیک برای دستیابی به پتانسیل کامل خود با تطبیق مداخلات بر اساس نقاط قوت و چالش های منحصر به فرد آنها توانمند می شود.
بسیاری از افراد مبتلا به اتیسم شرایطی را تجربه می کنند که بر سلامت کلی و عملکرد روزانه آنها تأثیر می گذارد. تحقیقات اخیر بر درک و پرداختن به این بیماری های همراه متمرکز شده است. به عنوان مثال، مطالعات مداخلاتی را برای هدف قرار دادن اضطراب، اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) و مشکلات پردازش حسی در کودکان اوتیستیک بررسی کرده اند. علاوه بر این، محققان تأثیر اختلالات خواب، مشکلات گوارشی و صرع را بر روی افراد اوتیسم بررسی کرده اند و بر اهمیت مراقبت جامع که هم علائم خاص اوتیسم و هم شرایط مرتبط را مورد توجه قرار می دهد، تأکید کرده اند.
در حالی که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در اتیسم دارند، مطالعات اخیر تأثیر عوامل محیطی را بر رشد آن برجسته کرده‌اند. محققان چندین عامل قبل از تولد و پری ناتال مانند فعال شدن سیستم ایمنی مادر، قرار گرفتن در معرض برخی داروها و آلودگی هوا را در رابطه با خطر اوتیسم بررسی کرده اند. علاوه بر این، مطالعات نقش بالقوه عوامل تغذیه‌ای، استرس دوران بارداری و میکروبیوم روده را در اوتیسم بررسی کرده‌اند. درک تأثیر متقابل بین عوامل ژنتیکی و محیطی می تواند بینش های مهمی را در مورد علت اتیسم ارائه دهد و راهبردهای پیشگیری و مداخله را ارائه دهد.
گذار از نوجوانی به بزرگسالی چالش های منحصر به فردی را برای افراد اوتیستیک ایجاد می کند. تحقیقات اخیر بر توسعه سیستم های پشتیبانی و مداخلات برای تسهیل انتقال موفقیت آمیز متمرکز شده است. برنامه‌های آموزش حرفه‌ای، ابتکارات آموزشی فراگیر، و تلاش‌های ادغام جامعه برای افزایش فرصت‌های شغلی و مهارت‌های زندگی مستقل مورد بررسی قرار گرفته‌اند. علاوه بر این، مطالعات بر اهمیت برنامه ریزی شخص محور، آموزش دفاع از خود و استفاده از فناوری های کمکی برای ارتقای استقلال و رفاه در بزرگسالی تاکید کرده اند.
مطالعات و اکتشافات اخیر در تحقیقات اتیسم به طور قابل توجهی درک ما را از این اختلال ارتقا داده و راه را برای مداخلات هدفمند و حمایت از کودکان اوتیستیک هموار کرده است. از بینش های ژنتیکی تا تشخیص زودهنگام، مدارهای عصبی، درمان های شخصی، شرایط همزمان، عوامل محیطی و گذار به بزرگسالی، محققان پیشرفت های قابل توجهی در کشف پیچیدگی های اتیسم داشته اند. با ادامه کاوش در این زمینه ها، دانشمندان و پزشکان تلاش می کنند تا زندگی افراد اوتیستیک را بهبود بخشند، ادغام اجتماعی آنها را افزایش دهند و جامعه ای را پرورش دهند که تنوع عصبی را تحسین کند.
جهش در ژن SHANK3 با سندرم Phelan-McDermid، یک بیماری ژنتیکی که با ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم مشخص می شود، مرتبط است. ژن SHANK3 در توسعه و عملکرد سیناپس ها، که اتصالات بین نورون های مغز هستند، نقش دارد.
جهش در ژن SCN2A در افراد مبتلا به اوتیسم و ناتوانی ذهنی یافت شده است. ژن SCN2Aیک پروتئین کانال سدیم را کد می کند که برای سیگنال دهی الکتریکی نورون ها مهم است.
تغییرات در ژن NRXN1 با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط است. ژن NRXN1 در عملکرد سیناپسی نقش دارد و تصور می‌شود که در ارتباط بین نورون‌ها نقش دارد.
انواع موجود در ژن CNTNAP2 با افزایش حساسیت به اوتیسم و اختلالات زبانی مرتبط است. ژن CNTNAP2 در توسعه مدارهای عصبی نقش دارد و برای زبان و ارتباطات اجتماعی مهم است.
جهش در ژن CHD8 در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم شناسایی شده است. ژن CHD8 در بازسازی کروماتین نقش دارد که بیان ژن را در طول رشد مغز تنظیم می کند.
توجه به این نکته مهم است که این نمونه‌ها تنها بخشی از ژن‌های مرتبط با اوتیسم را نشان می‌دهند و چشم‌انداز ژنتیکی اوتیسم پیچیده و ناهمگون است. تحقیقات بیشتری برای درک کامل اساس ژنتیکی اوتیسم و نحوه تعامل این ژن ها با یکدیگر و با عوامل محیطی مورد نیاز است.
SPARK یکی از بزرگترین طرح های تحقیقاتی اوتیسم است که هدف آن جذب و مشارکت 50000 فرد مبتلا به اوتیسم و خانواده های آنها در تحقیقات ژنتیکی است. این پروژه نمونه های ژنتیکی و اطلاعات بالینی را برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم جمع آوری می کند. داده‌های جمع‌آوری‌شده از شرکت‌کنندگان در SPARK برای تسریع تحقیقات اوتیسم در دسترس محققان سراسر جهان قرار می‌گیرد.
MSSNG همکاری بین Autism Speaks و Google برای ایجاد بزرگترین پایگاه داده ژنومی جهان برای تحقیقات اتیسم است. هدف این پروژه تعیین توالی ژنوم 10000 فرد مبتلا به اوتیسم و خانواده هایشان است. با تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی، محققان امیدوارند که بینش‌های جدیدی را در مورد زمینه‌های ژنتیکی اوتیسم و شناسایی اهداف بالقوه برای مداخله و درمان شناسایی کنند.
ASC یک تلاش مشترک بین مؤسسات و سازمان های تحقیقاتی متعدد برای مطالعه علل ژنتیکی اتیسم است. محققان در این کنسرسیوم مجموعه داده های بزرگی از توالی یابی کل ژنوم و اگزوم هزاران فرد مبتلا به اوتیسم را جمع آوری و تجزیه و تحلیل می کنند. هدف شناسایی ژن‌های خاص و تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم و درک اینکه چگونه این عوامل ژنتیکی در ایجاد این اختلال نقش دارند.
IAGC یک همکاری جهانی از محققان است که بر درک ژنتیک اتیسم متمرکز شده است. این کنسرسیوم مطالعات ژنتیکی در مقیاس بزرگ، از جمله مطالعات ارتباط گسترده ژنوم و توالی یابی کل ژنوم را برای شناسایی انواع ژنتیکی رایج و نادر مرتبط با اتیسم انجام می دهد. هدف IAGC با ترکیب داده‌های حاصل از مطالعات متعدد، افزایش قدرت آماری و استحکام یافته‌های ژنتیکی در تحقیقات اوتیسم است.
این مطالعات تحقیقاتی در حال انجام، در میان دیگران، به دانش رو به رشد پیرامون اساس ژنتیکی اوتیسم کمک می کند. محققان امیدوارند با کشف زیربنای ژنتیکی اتیسم، درک ما از این اختلال را ارتقا دهند، مداخلات هدفمندتری را توسعه دهند و در نهایت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم را بهبود بخشند.
محققان نمرات خطر چند ژنی را ایجاد کرده اند که اطلاعات چندین گونه ژنتیکی مرتبط با اتیسم را ترکیب می کند. این نمرات راهی برای تخمین خطر ژنتیکی یک فرد برای ابتلا به اوتیسم بر اساس مشخصات ژنتیکی آنها فراهم می کند. مطالعات اخیر نشان داده‌اند که PRS می‌تواند با موفقیت خطر اتیسم را در جمعیت‌های مستقل پیش‌بینی کند و بینش‌هایی را در مورد ساختار ژنتیکی این اختلال ارائه دهد.
در حالی که تحقیقات ژنتیکی اولیه بر روی گونه های کدگذاری که بر ژن های کدکننده پروتئین تاثیر می گذارند متمرکز بود، مطالعات اخیر اهمیت انواع غیر کدکننده در اتیسم را برجسته کرده است. انواع غیر کد کننده می توانند بر تنظیم و بیان ژن تأثیر بگذارند و بر رشد و عملکرد مغز تأثیر بگذارند. محققان انواع غیر کدگذاری خاص مرتبط با اتیسم را شناسایی کرده اند و در حال کشف پیامدهای عملکردی آنها هستند.
محققان به جای تمرکز صرف بر روی ژن های فردی، اکنون در حال بررسی شبکه های ژنی و مسیرهای دخیل در اوتیسم هستند. با مطالعه نحوه تعامل و عملکرد ژن ها با هم، محققان درک عمیق تری از فرآیندهای بیولوژیکی مختل شده در اوتیسم به دست می آورند. مطالعات اخیر شبکه‌های ژنی و مسیرهای مرتبط با عملکرد سیناپسی، رشد نورون‌ها، بازسازی کروماتین و تنظیم سیستم ایمنی در اوتیسم را کشف کرده‌اند.
مطالعات همپوشانی ژنتیکی را بین اوتیسم و سایر بیماری‌های عصبی و رشدی و روانپزشکی نشان داده‌اند. به عنوان مثال، همپوشانی ژنتیکی قابل توجهی بین اوتیسم و شرایطی مانند اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD)، اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی وجود دارد. این یافته‌ها عوامل خطر ژنتیکی مشترک را نشان می‌دهند و بینش‌هایی را در مورد روابط ژنتیکی پیچیده بین اختلالات عصبی روانی مختلف ارائه می‌دهند.
انواع ژنتیکی نادر، از جمله جهش‌های de novo (آنهایی که از والدین به ارث برده نشده‌اند)، نشان داده شده است که در خطر ابتلا به اتیسم نقش دارند. مطالعات اخیر ژن‌های خاصی را شناسایی کرده‌اند که دارای جهش‌های de novo هستند که به طور قابل توجهی با اوتیسم مرتبط هستند. این یافته‌ها اهمیت گونه‌های ژنتیکی نادر و تأثیر آنها بر رشد عصبی را نشان می‌دهد.
محققان همچنین در حال بررسی تعاملات ژن-محیط در اتیسم هستند. مطالعات اخیر چگونگی تعامل انواع ژنتیکی خاص با عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص یا فعال شدن سیستم ایمنی مادر، را برای افزایش خطر ابتلا به اوتیسم بررسی کرده‌اند. این یافته ها بر تأثیر متقابل پیچیده بین عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد اوتیسم تأکید دارند.
به طور کلی، یافته‌ها و پیشرفت‌های اخیر در درک اساس ژنتیکی اتیسم، بینش‌های ارزشمندی را در مورد مکانیسم‌های بیولوژیکی زیربنایی این اختلال ارائه کرده است. هدف محققان با کشف پیچیدگی‌های ژنتیکی اوتیسم، توسعه ابزارهای تشخیصی دقیق‌تر، مداخلات شخصی و درمان‌های هدفمند برای افراد در طیف اوتیسم است.
