دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، یک بیماری شایع ژنتیکی است که در اثر ضعف و نقص در کروموزوم (X) ایجاد می شود. این بیماری از طریق مادر ناقل فقط به نوزاد پسر منتقل می شود. نوزاد دختر به علت وجود دو کروموزوم (X) در ژن هایش فقط می تواند ناقل دیستروفی عضلانی دوشن باشد.
این ژن در کروموزوم (X) وظیفه دارد پروتئین دیستروفین را که برای عملکرد ماهیچه ها و عضلات سودمند است، بسازد. جهش در ژن دیستروفین در نهایت منجر به عدم وجود یا کاهش دیستروفین در رشته های عضلانی می شود. بنابراین بیمار با کمبود و کاهش دیستروفین، با ضعف ماهیچه ها و عضلات و همچنین مشکلاتی در تحرک و تعادل مواجه می شود.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن در نوزادان
همانطور که در بالا اشاره شد، بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) با ضعف عضلات و اندام تحتانی و همچنین کاهش دامنه حرکتی مواجه می شود. بیمار در همان ابتدای حرکت در چند ماهگی زودتر از همسالان خود خسته می شود و نسبت به آنها سرعت کمتری دارد. همچنین نوزاد در تعادل و تحرک دچار مشکلاتی می شود که با شروع به هر حرکتی، به صورت مشخص علائم این بیماری نمایان می شود.
در نهایت اختلال در تولید دیستروفین، منجر به تحلیل و از بین رفتن عضلات و ماهیچه ها می شود. عدم تعادل، سقوط چندین و چند باره از ارتفاع و تحرک با سرعت کم اولین علائم دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)است. علائم دیستروفی عضلانی دوشن، نهایتا تا 6 سالگی در بدن نمایان می شود، هر چند همان طور که پیش تر اشاره کردیم در زمان شروع به حرکت نوزاد نیز مشهود است.
تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، یک بیماری عصبی- عضلانی پیشرونده است که ضعف ماهیهچه ای، کندی حرکت، از دست دادن توانایی های حرکتی و اختلال تنفسی به صورت تدریجی در آن، روند رو به پیشرفتی را طی می کند. تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن به طور معمول در اوایل مرحله حرکتی کودک تا حدود 6 سالگی اتفاق می افتد. از دست دادن توانایی حرکتی به صورت کامل در نوجوانی با کاهش کیفیت زندگی علائم خود را نشان می دهد. همچنین هزینه های درمان و نگهداری بیمار نیز در این دوره افزایش می یابد.
وقتی آنالیز وضعیت تعادلی بیمار در حالت ایستاده انجام می شود، مشاهدات وجود یک منحنی و قوس غیر طبیعی در ستون فقرات و کمر به همراه شیب در عضلات لگن و باسن را نشان می دهد. پاشنه بیماران گاهی اوقات هنگام ایستادن روی زمین قرار نمی گیرد، که این نشان دهنده این است که قسمت بالا تنه بیمار به جلو متمایل شده است. این منحنی و قوس غیر طبیعی، در حالت نشسته ناپدید می شود. بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولا دارای عضلات ضخیم ساق پا در هر دو طرف و همچنین کج شدن هر دو کتف است. همچنین بیمار قادر به نشستن بدون پشتیبانی دست نیست و هنگام حرکت رو به جلو، بیشترین سختی را تجربه می کند.
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن - DMD به طور معمول از طریق آزمایش بافت برداری، معاینه نمونه ای از بافت ماهیچه ای، آزمایش DNA، آزمایش سطح آنزیم خون و نوار عصب و عضله تشخیص داده می شود. مراقبت های چند رشته ای با کیفیت بالا از جمله توانبخشی و فیزیوتراپی تخصصی می تواند پیشرفت بیماری را کمتر کند. همچنین، استقلال عملکرد و امید به زندگی را در بیمار افزایش می دهد. بیمارانی که ابتلا به DMD در آنها زودتر تشخیص داده می شود، به دلیل تشخیص زودتر و ارائه مراقبت های بهتر در زمینه حرکتی و تنفسی، عمر طولانی تری دارند.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن
درمان دیستروفی عضلانی دوشن، متمرکز بر حفظ دامنه حرکت، تعادل، آموزش تنفس و آموزش استفاده از وسایلی که به حرکت کمک می کند، است. بعد و حتی حین مراحل درمان دیستروفی عضلانی دوشن، هنگامی که بیمار تحت مراقبت های روحی و جسمی قرار می گیرد، تمامی موارد حرکتی او با پیشرفت همراه است. واضح است که وقتی مشکلات حرکتی بیمار مبتلا به DMDکاهش یافت، امید به زندگی در او بیشتر می شود.
واضح است به منظور ارائه مراقبت های درمانی برای حفظ عملکرد بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، به کارگیری یک تیم درمانی توصیه می شود. این تیم شامل مشاور انگیزشی، متخصص ارتوپدی، متخصص فیزیوتراپی (فیزیوتراپیست)، پرستار توانبخشی و ... می باشد.
فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن
وقتی بیمار با تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن به فیزیوتراپی مراجعه کرد، این بیمار گزینه مناسبی برای فیزیوتراپی با هدف کاهش سرعت ضعف ماهیچه ای، محدودیت حرکتی مفصل و حفظ استقلال حرکتی است. مشکلات بیمار دیستروفی عضلانی دوشن به این شرح است:
- ضعف اندام تحتانی
- کاهش دامنه حرکتی خلفی
- کشیدگی و جمع شدن مفصل ران
- کشیدگی زانو
- انقباض عضلانی
- دشواری در راه رفتن و تعادل
- مشکل در بالا رفتن از پله ها
- عدم استقامت در راه رفتن
- مشکل در بلند شدن از زمین
- خطر سقوط
- کاهش مشارکت و ارتباط با همسالان
- از دست دادن انگیزه
جلسات درمان دیستروفی عضلانی دوشن، در کلینیک فیزیوتراپی یک بار در هفته انجام می شود. همچنین برای جلوگیری از خستگی بیمار برای جلسات فیزیوتراپی، اقدامات درمانی در جلسات کوتاه برگزار می شود. یک برنامه فیزیوتراپی و تمرین در منزل برای بیمار در نظر گرفته می شود و تمرکز درمان بر روی کشش، تعادل، تحرک و تنفس خواهد بود.
1. تمرینات کششی
در این مرحله، تمرکز بر روی کشش اندام تحتانی خواهد بود و با پیشرفت بیماری، تمرکز روی اندام فوقانی تغییر می کند. همچنین، در طول جلسات فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن، محدودیت ها در دامنه حرکت در مفاصل دیگر کنترل می شود. در این تمرینات تمرکز بر روی کشش مچ پا ، کشش زانو و خم کردن آن و همچنین کشش عضلات ران است. هنگامی که درمان دیستروفی عضلانی دوشن توسط فیزیوتراپیست انجام می شود، ممکن است از تکنیک های دستی شامل کشش، تحرکات مفصلی و تکنیک های آزاد سازی عضلانی استفاده شود.
2. تمرینات تعادلی
تمرینات تعادلی بر تعادل ایستا و پویا متمرکز است. بیمار دیستروفی عضلانی دوشن در تمرینات مختلف تعادل ایستا در حالت های مختلف مشارکت می کند. همچنین این تمرینات، شامل تمرین متداول پیاده روی برای انجام فعالیت های روزانه خواهد بود. تمرینات تعادلی بیمار، طی جلسات هفتگی در کلینیک فیزیوتراپیانجام می شود. همچنین برنامه تمرینات تعادلی در منزل برای بیمار مبتلا به DMD به او آموزش داده می شود.
3. تمرینات تحرکی
تمرینات مربوط به تحرک در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است شامل تمرین تغییر جهت و تغییر سرعت حرکت به منظور نیازهای فعالیت های روزانه باشد. تمرینات مربوط به تحرک همچنین شامل تمرینات راه رفتن و حمل اشیاء است.
4. تمرینات تنفسی
با پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بیمار دچار ضعف در عضلات تنفسی می شود و در نتیجه خطر عفونت ریه نیز افزایش پیدا کرده و عملکرد ریه کاهش می یابد. بیمار، تمرینات عضلانی تنفسی و همچنین روش های تنفس عمیق دیافراگم را در کلینیک فیزیوتراپی آموزش می بیند. در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن، فیزیوتراپیست برای حفظ عملکرد تنفسی بیمار و جلوگیری از کاهش حجم کل ریه بیمار تمریناتی را اجرا می کند. مشخص شده است که استفاده از آموزش های اولیه تنفسی باعث افزایش کیفیت زندگی و کاهش عوارض تنفسی در مراحل بعدی زندگی می شود. همچنین، معرفی ورزش های هوازی ملایم برای بیمار DMD توسط فیزیوتراپیست انجام می شود. تمرینات شامل دوچرخه سواری، تمرینات در آب و شنا است.
در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) بیمار طرز استفاده از ارتز (Orthosis) را نیز آموزش می بیند. ارتزها ابزاری برای کمک به حرکت برای بیماران هستند که شامل ارتزهای زانو، مچ پا، پا و ... می شود.
ارتز ها برای بیمار دیستروفی عضلانی دوشن از پیشرفت رشد انقباضات عضلانی جلوگیری کرده و بعد از عمل جراحی، ابزاری حمایتی برای بیمار است. این ابزار ها به تحمل وزن توسط عضلات کمک می کنند. همچنین با پیشرفت بیماری استفاده از واکر و صندلی چرخدار انجام می شود. استفاده از واکر و صندلی چرخدار در صورت طی مسافت طولانی برای بیمار مفید است.
به طور کلی بروز بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، برای هر خانواده ای می تواند یک وضعیت سخت و دشوار باشد. با این حال، آگاهی از بیماری و ارائه مراقبت هایی با کیفیت بالا و فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن می تواند باعث بازگشت بیمار به زندگی شده و همچنین مشوق بیمار برای فعالیت هایی که با دشواری همراه بود، باشد. مراقبت هایی با کیفیت بالا برای دیستروفی عضلانی دوشن شامل مراقبت های روحی، آموزشی و فیزیوتراپی تخصصی می باشد.
کلینیک فیزیوتراپی آرنیکا در اهواز با بهره گیری از فیزیوتراپیست های باتجربه و ماهر، خدمات تخصصی فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن را با کیفیت بالا ارائه می دهد. همچنین مرکز فیزیوتراپی آرنیکا در اهواز ارائه دهنده تمامی خدمات فیزیوتراپی مرتبط با ستون فقرات از جمله فیزیوتراپی کمر، فیزیوتراپی آسیب نخاعی و انواع ماساژ و تمرینات برای بهبودی کمر و ستون فقرات است. علاوه بر این، کلینیک فیزیوتراپی آرنیکا به عنوان بهترین مرکز فیزیوتراپی در اهواز آماده انجام خدمات فیزیوتراپی در منزل برای همشهریان عزیز است.
