آنمی فانکونی عارضه ای ارثی است که بسیاری از ارگان های بدن را درگیر می کند. شیوع این بیماری 1 در هر 160000 تولد زنده در جهان است. این بیماری در یهودی های اشکنازی و رمی های ایتالیا بیشتر مشاهده می شود.
در 60 تا 70 درصد بیماران، ناهنجاری های جسمی با هم بروز می کند. از جمله این ناهنجاری ها می توان بیماری های پوستی، از دست دادن انگشت، شست اضافی یا بد شکل، مشکلات دست و استخوان بازو، کوتاهی قد، سر کوچک، ناشنوایی و مشکلات گوش، مشکلات چشم، مشکل در کلیه ها، هیپوگنادیسم و تاخیر در رشد را نام برد.
90 درصد از این بیماران دچار آسیب در مغز استخوان نیز هستند. مغز استخوان نقش اصلی در تولید سلول های خونی (سلول های قرمز، سفید و پلاکت ) دارد از این رو در این بیماران، تولید همه ی سلول های خونی کاهش می یابد.
15 ژن برای این بیماری شناخته شده است که پروتئین های تولید شده، در مسیر FA درگیر هستند. این مسیر در پاسخ به آسیب های ژنومی فعال شده و باعث ترمیم DNA می شود. از جمله این ژن ها می توان ژن های FANCA، FANCB، FANCC، FANCD1، FANCD2 را نام برد.
قابل ذکر است 14 ژن بر روی کروموزوم های اتوزوم قرار دارند و تنها ژن FANCB بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد. 60 تا 70 درصد از جهش ها مربوط به ژن FANCA ، 14 درصد مربوط به FANCC ، 10 درصد FANCG و بقیه ژن ها هر کدام زیر 3 درصد را شامل می شوند.
نحوه ی وراثت این بیماری مغلوب اتوزومی است. به این معنی که فرد با داشتن هر دو نسخه از ژن معیوب بیمار می شود و علائم بیماری بروز می کند. در صورتی که تنها یک نسخه از ژن معیوب را از پدر یا مادر خود به ارث ببرد، علائم را نشان نداده ولی ناقل بیماری است و می تواند با احتمال 50 درصد ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند.
در موارد نادر نحوه وراثت بیماری می تواند به صورت وابسته به X مغلوب باشد. در این صورت در مردان به دلیل داشتن تنها یک کپی از کروموزوم جنسی X، یک نسخه از ژن معیوب برای بیمار شدن فرد کافی است.
این بیماری با علائمی مثل ناهنجاری های فیزیکی، آسیب های مغز استخوان ، سندرم میلودیسپلاستیک (MDS)، لوسمی میلوئیدی حاد (AML) مشخص می شود. همچنین تست ژنتیکی برای تشخیص این بیماری با بررسی جهش های 15 ژن درگیر، به وسیله روش تعیین توالی (sequencing) و بررسی حذف ها یا دو برابر شدگی های ژنومی در ژن های درگیر صورت می گیرد.
از جمله درمان برای این بیماران، داروی اکسی متولون (نوعی استروئید) که برای درمان کم خونی و افزایش تعداد سلول های خونی به کار می رود، داروی G-CSF که تعداد نوتروفیل ها را افزایش می دهد و پیوند سلول های خون ساز مغز استخوان را می توان نام برد.
بررسی تست ناقلی برای افرادی که در خانواده خود فرد مبتلا به آنمی فانکونی دارند برای هر دو نوع نحوه ی وراثت اتوزومی و وابسته به جنس، صورت می گیرد. تشخیص های پیش از تولد و PGD برای خانواده های دارای فرزند بیمار لازم است. خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود ، مشاوره ژنتیک داشته باشند.
منبع:
تهیه شده توسط : خانم ف.سلیمی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – PND )
