ژن ها نقشه اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از این طرح اصلی وجود دارد که در داخل محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً 23 جفت کروموزوم (46 عدد) دارند که دارای دو کروموزوم جنسی است که جنسیت را تعیین می کند و 44 کروموزوم که سایر عوامل مانند رشد و عملکرد را هدایت می کنند.
شرایط کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار ژنتیکی کروموزوم ها ایجاد می شود. تریزومی (سه تایی) به این معنی است که فرد مبتلا به جای دو نسخه، سه کپی از یکی از کروموزوم دارد. به عبارت دیگر به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند.
سندرم داون (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.
افزودن یک کروموزوم اضافی معمولاً خود به خود در حین بارداری اتفاق می افتد. علت این امر ناشناخته است و پیشگیری از آن امکان پذیر نیست. مهمترین عامل خطر تریزومی سن مادر است. زنان در اواخر دهه 30 و 40 سالگی بیشتر احتمال وقوع شرایط تریزومی را دارند.
سندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است.
سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است.
سندرم ادوارد تقریبا از هر 1100 بارداری یک مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم ادوارد با نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه است.
* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد غیر معمول است.
سندرم پاتو تقریبا از هر 3000 بارداری یک مورد را درگیر می کند. سندرم پاتو با نام تریزومی 13 نیز شناخته می شود ، زیرا فرد به جای دو نسخه از کروموزوم 13 دارای سه نسخه است.
* برخی از ویژگی های سندرم پاتو عبارتند از:
* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو غیر معمول است.
بعضی اوقات ، علائم تریزومی ممکن است در دوران بارداری مشهود باشد. برخی از این علائم عبارتند از:
نقص مادرزادی ، از جمله شکاف کام یا بی نظمی قلب ، که در طی سونوگرافی مشخص می شود.
آزمایشات قبل از تولد که می تواند به تشخیص اختلالات تریزومی کمک کند شامل موارد زیر است:
اسکن اولتراسوند: از امواج صوتی برای ایجاد تصویر استفاده می شود
غربالگری سرم مادر
آمنیوسنتز – نمونه ای از مایع آمنیوتیک گرفته و بررسی می شود
نمونه برداری از پرزهای کوریونی – نمونه ای از سلول های کوریون – بافتی که در نهایت به جفت تبدیل می شود – گرفته و بررسی می شود
آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) – یک آزمایش غربالگری که DNA جنینی آزاد در خون مادر را اندازه گیری می کند.
اگر کودک شما با اختلال تریزومی تشخیص داده شود ، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک مفید باشد.
متخصصین ژنتیک هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر ارائه حمایت عاطفی ، آنها می توانند به شما کمک کنند تا شرایط کودک خود و علت بیماری را متوجه شوید مشاوران ژنتیک آموزش دیده اند تا اطلاعات وحمایت های وابسته به شرایط خانوادگی ، فرهنگ و عقاید شما را فراهم کنند.
منبع:
