ژنتیک رشته ای از علم است که نحوه انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از طریق ژن ها را از والدین به فرزندان بررسی می نماید.
ژن ها قطعاتی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای عملکرد ایجاد نماید.
DNA، نقشه اصلی ژنتیکی در هر سلول است. ژن ها بر صفات ارثی منتقل شده از والدین به کودک، مانند رنگ مو، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. آن ها همچنین می توانند بر اینکه آیا فرد به بیماری های خاصی مانند سرطان مبتلا بشود، تأثیر گذارند.
سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.
ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند پروتئین ها بیشترین کارها را در سلول های ما انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی خارج کرده و به سرطان تبدیل نماید. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی سرطان باعث افزایش تولید پروتئینی که سلول ها را رشد می دهد، می گردد.
سایر موارد منجر به تولید شکل نامناسب و در نتیجه غیر عملکردی پروتئینی می شود. که به طور معمول آسیب سلولی را ترمیم می نماید.
اگر تغییرات ژنی در سلول های زایا و تولید مثلی بدن (تخمک و اسپرم) وجود داشته باشد، از طریق والدین این تغییرات ژنتیکی را که باعث سرطان می شوند را می توان به ارث برد. چنین تغییراتی، به نام تغییرات جرم لاین در هر سلول فرزندان مشاهده می شود.
تغییرات ژنتیکی ایجادکننده سرطان نیز می تواند در طول زندگی فرد حاصل شود. در نتیجه خطاهایی که هنگام تقسیم سلولها یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زا که به DNA آسیب می رسانند. مانند برخی مواد شیمیایی موجود در دود توتون و همچنین اشعه مانند اشعه ماوراء بنفش از طریق آفتاب و به طور کل تغییرات ژنی که بعد از به دنیا آمدن فرد اتفاق می افتد را تغییرات محیطی یا اکتسابی می نامند.
انواع مختلفی از تغییرات DNA وجود دارد. برخی از تغییرات فقط بر روی یک واحد DNA تأثیر می گذارد که نوکلئوتید نامیده می شود. یک نوکلئوتید ممکن است با دیگری جایگزین شود. یا ممکن است کاملاً از بین برود. سایر تغییرات بخشهای بیشتری از DNA را شامل میشوند و ممکن است شامل بازآرایی، حذف یا مضاعفشدگی DNA باشند. بعضی اوقات تغییرات در توالی DNA نیست. به عنوان مثال، افزودن یا حذف مارکرهای شیمیایی، که اصلاحا تغییرات اپی ژنتیک نامیده می شوند، بر روی DNA می تواند بر “بیان” ژن تأثیر بگذارد.
به طور کلی، تغییرات ژنتیکی سلول های سرطانی بیشتر از سلول های طبیعی است. با ادامه پیشرفت سرطان، تغییرات دیگری ممکن است ایجاد گردد و این که حتی در تومورهای یکسان، سلولهای سرطانی ممکن است تغییرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند.
تغییرات ژن ها که جهش نامیده می شوند، در پیشرفت سرطان نقش مهمی دارند. جهش ها می توانند باعث گردند که سلول پروتئین هایی تولید بکنند (یا تولید نکنند) که بر رشد سلول و تقسیم سلول های جدید تأثیر بگذارند. جهش های خاص می تواند باعث رشد خارج از کنترل سلول ها گردد که منجر به سرطان می شود.
معمولاً قبل از اینکه سلول سرطانی گردد، به چندین تغییر ژن یا جهش نیاز دارد. بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنی اکتسابی شروع می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک دلیل بیرونی دارند، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا تنباکو. اما جهش های ژنی نیز می توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی در داخل سلول می دهند، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشند.
جهش های اکتسابی فقط سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلولهای سرطانی جهش خواهند داشت، اما سلولهای طبیعی در بدن چنین نیستند. به همین دلیل، جهش ها به فرزندان فرد منتقل نمیشوند و بنابراین متفاوت از جهش های ارثی هستند که در هر سلول از بدن وجود دارند.
جهش های ژنتیکی ارثی در حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان ها نقش اصلی دارند. محققان جهش در ژن های خاص را با بیش از 50 سندرم سرطانی ارثی مرتبط دانسته اند، که این اختلالات معمولا ممکن است افراد را مستعد ابتلا به سرطان های خاص کنند. سرطان هایی که ناشی از جهش های ژنتیکی ارثی نیستند، گاهی اوقات ممکن است در خانواده ها بروز کنند. به عنوان مثال ، یک محیط زندگی مشترک یا سبک زندگی، مانند مصرف دخانیات می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در میان اعضای خانواده شود.
متداول ترین ژن جهش یافته در تمام سرطان ها TP53 است که پروتئینی تولید می کند که رشد تومورها را سرکوب می کند. علاوه بر این، جهش های ژرمینال در این ژن می تواند باعث سندرم Li-Fraumeni شود، یک اختلال نادر، ارثی که منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها می گردد.
آزمایش ژنتیک استفاده از آزمایشات پزشکی برای جستجوی جهش های خاص در ژن های فرد است. امروزه انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد و آزمایشات بیشتری در حال تولید است.
آزمایش ژنتیک از بسیاری جهات قابل استفاده است، اما در اینجا ما به استفاده از آن در جستجوی تغییرات ژن های مرتبط با سرطان خواهیم پرداخت.
آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش های ژنی ارثی استفاده می شود که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد.
این آزمایشات معمولاً زمانی انجام می شود که سابقه خانوادگی نشان می دهد سرطانی وجود دارد که ممکن است به ارث رسیده باشد.
گاهی اوقات پس از تشخیص سرطان در فرد، پزشک آزمایشاتی را بر روی نمونه سلولهای سرطانی انجام می دهد تا تغییرات ژنی خاصی را جستجو کند. این آزمایشات گاهی اوقات می تواند اطلاعاتی را در مورد چشم انداز (پیش آگهی) فرد ارائه دهد و به شما کمک نماید تا تشخیص دهید برخی از انواع درمان ممکن است مفید باشد.
مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده آنها وجود دارند توصیه گردد.
فرد باید از سابقه خانوادگی خود و نوع آزمایشات موجود مطلع گردد. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر ارتباط ندارد. انواع دیگر سرطان ممکن است جهش شناخته شده داشته باشند. اما هنوز راهی برای آزمایش آن ها وجود نداشته باشد.
مهم است که قبل از انجام آزمایش، بفهمید این آزمایش چقدر برای شما مفید است. قبل از انجام آزمایش واقعی با یک مشاور ژنتیک صحبت نمائید. این به شما کمک می کند بدانید چه انتظاری دارید. مشاور می تواند در مورد مزایا و معایب آزمایش ژنتیک، معنی نتایج و گزینه های انتخابی به شما بگوید.
در نهایت بسته به نوع و پیشرفت سرطان درمان های عمده ای شامل: جراحی، شیمی درمانی، پرتودرمانی و مانند آن وجود دارد.
منبع:
