در مشاوره ژنتیک، مشاوران با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی رسانند. آن ها اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط با آن را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.
مشاوران ژنتیک می توانند اهمیت مشکلات ژنتیکی و ارتباط آن با سابقه خانوادگی فرد را برای خانواده ها توضیح و تفسیر نمایند. آن ها همچنین بر روی گزینه های دردسترس و انتخابی بحث و تبادل نظر می نمایند و ارتباط بیماران را با مراکز حرفه ای در زمینه آزمایشات ژنتیک برقرار می سازند.
در طی اولین جلسات مشاوره ژنتیک، مشاوره دهنده علت مراجعه بیمار و خانواده آن را مشخص می کند. افراد بعد از مشاوره یک سری اطلاعات شامل سابقه فامیلی در اختیار مشاوره دهنده قرار می دهند. نهایتا سابقه پزشکی، روانی- اجتماعی بیمار بررسی می گردد. در میان موضوعاتی که ممکن است در طی جلسه اولیه مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد، الگوی وراثت ژنتیکی افراد، شانس تکرار بیماری ژنتیکی، آزمایشات در دسترس و قابل انجام و محدودیت آزمایشات، و ارائه گزینه های ادامه نسل برای فرد مذکور می باشد.
ممکن است افراد برای بررسی بیشتر و تخصصی به متخصصین در ارتباط با بیماری شان ارجاع داده شوند. اکثرا تمرکز پزشک مشاور بروی کمک به خانواده فرد بیمار برای مقابله با عواقب اقتصادی، احساسی، روانی، پزشکی و اجتماعی نتایج آزمایشات می باشد. مشکلات روانی شامل انکار، اضطراب، خشم و عصبانیت، غم و اندوه، احساس گناه یا سرزنش گزارش شده است. در صورت لزوم پزشک مشاور افراد را برای رفع و تسکین این موارد به متخصص روانشناسی رجوع می دهد.
اگر آزمایش ژنتیک مثبت گزارش شود و فرد هتروزیگوت یا هموزیگوت در موتاسیون و بیماری ژنتیکی خاصی باشد، مشاوره و بررسی آزمایشات برای اطرافیان و خانواده فرد ضرورتا” پیشنهاد می گردد.
منبع:
تهیه و ترجمه توسط : خانم ش.سلمانی زاده. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم )
