علت اوتیسم هنوز شناخته شده نیست و یک دلیل خاص نمی‌توان برای آن مشخص کرد. با توجه به پیچیدگی اختلال اوتیسم و این حقیقت که علایم اوتیسم و شدت آن متفاوت است ، دلایل احتمالی زیادی وجود دارد. هم ژنتیک و هم محیط ممکن است در بروز اوتیسم نقش داشته باشند و هر کدام به تنهایی یا به صورت ترکیبی می‌توانند علت اوتیسم باشند.
مشکلات ژنتیکی. به نظر می‌رسد چندین ژن متفاوت در اختلال طیف درخودماندگی یا اوتیسم دخیل هستند. اوتیسم در کودکان می‌تواند با یک اختلال ژنتیکی از قبیل سندرم رت یا سندرم ایکس شکننده در ارتباط باشد. تغییرات ژنتیکی ممکن است کودک را بیشتر مستعد اوتیسم کند یا عوامل خطرساز محیطی ایجاد کند. دیگر ژن‌ها هنوز ممکن است تحول مغز را تحت تأثیر قرار دهند یا روش‌هایی که سلول‌های مغز از طریق آن ارتباط برقرار می‌کنند را تحت تأثیر قرار دهند یا آنها ممکن است شدت علایم اوتیسم را تعیین کنند. به نظر می‌رسد بعضی از مشکلات ژنتیکی به ارث برده می‌شود، در حالی که دیگر مشکلات ژنتیکی به‌طور خود به خودی رخ می‌دهند.
عوامل محیطی. پژوهشگران در حال حاضر در حال کشف این هستند که آیا عواملی از قبیل عفونت‌های ویروسی، مشکلات دوران بارداری یا آلاینده‌های هوایی در تحریک اختلال طیف در خود ماندگی یا اوتیسم نقش بازی می‌کنند یا خیر.
عوامل دیگر.علت بیماری اوتیسم به درستی شناخته نشده است اما عواملی مانند رشد مغزی، ژنتیک، سموم، سن والدین و شرایط دوران بارداری را با آن مرتبط می دانند که در ذیل به آنها خواهیم پرداخت:
۱.مصرف دارو های خاص در دوران بارداری
محققان می گویند نوزادانی که داخل رحم مادر در معرض برخی از داروهای خاص قرار دارند، از جمله والپروئیک اسید و تالیدومید ، خطر ابتلا به اوتیسم در آن ها بسیار افزایش می یابد.
۲.دیابت و فقرآهن در مادر
براساس نتایج تحقیقاتی انجام شده ثابت شده است که کمبود آهن می تواند خطر اوتیسمی شدن کودک را تا پنج برابر بالا ببرد. علاوه بر آن مادران کم خون ، مادران دیابتی هم احتمال دارد فرزندی اوتیسمی به دنیا بیاورند. براسس نظرات محققان فرزند مادرانی که از هفته 26 بارداری به بعد به دیابتبارداری دچار می شوند، 63 درصد بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به بیماری اوتیسم قرار می گیرد.
۳.اختلال در رشد مغز
تحقیقات نشان داد کودکان و نوجوانان مبتلا به اوتیسم در مغز خود سیناپس بیش از حد دارند. در حالیکه علت بیماری اوتیسم به درستی شناخته نشده است اما محققان بر این باورند که این اختلالات در ساختار مغز است که کارکرد درست آن را تحریک می کند.
۴.سموم و مواد شیمایی مانند آفت کش ها
محققان به این نتیجه رسیدند زنانی که هنگام بارداری در معرض یا در نزدیکی سموم یا کودهای شیمیایی قرار دارند یا در مزارعی که از این سموم استفاده می کنند، کار یا زندگی می کنند به احتمال بیشتری فرزندانی اوتیسمی به دنیا می آورند. با توجه به نتایج پژوهش ها، احتمال اینکه کودک این مادران به اوتیسم مبتلا شود، دوسوم بیشتر از فرزند مادرانی است که در دوره بارداری در معرض این سموم قرار نداشته اند.
۵.سن والدین برای بچه دار شدن
در این مورد دانشمندان هنوز به نتیجه نهایی دست نیافته اند ولی این احتمال را می دهند که تولد کودک اوتیسمی مربوط به جهش های ژنتیکی باشد که با افزایش سن پدر و مادر از طریق اسپرم و تخمک آن ها این اتفاق روی می دهد.
بالا رفتن سن مادر از 40 سال خطر اوتیسمی شدن کودکش را تا 15 درصد افزایش می دهد اما محققان می گویند مادرانی که بیش از اندازه کم سن و سال هستند هم نمی توانند بچه های سالمی را به دنیا بیاورند.مطالعات نشان می دهد که پیر بودن پدر به اندازه بالا بودن سن مادر در سلامت فرزندان تاثیر ندارد اما بیماری اوتیسم از جمله اختلالاتی است که پیر بودن اسپرم های پدر می تواند خطر ابتلا به آن را بیشتر کند.اختلاف سنی والدین هم در سالم بودن یا اوتیسمی شدن کودک تاثیرگذار است. براساس نظر محققان والدینی که اختلاف سنی زیادی با یکدیگر دارند، بیشتر احتمال دارد که فرزندی اوتیسمی به دنیا بیاورند.
