هر یک از ما با یک الگوی ژنتیکی منحصر به فرد متولد می شویم. DNA، این (اثر انگشت) منحصر به فرد است که ماده ژنتیکی یک فرد را می‌سازد. این ماده ژنتیکی، از DNA هر دو والدین مشتق شده است. نیمی از DNA از مادر بیولوژیکی و نیمی دیگر از پدر بیولوژیکی به ارث می رسد. این فرضیه ای است که آزمایش تشخیص هویت بر اساس آن ساخته شده است. تست تشخیص هویت (معروف به انگشت نگاری ژنتیکی) برای بررسی هرگونه رابطه خویشاوندی (خونی) انجام می‌گیرد. این تست برای تأیید نسبت پدر و فرزند با عنوان paternity test و همچنین برای نسبت مادر و فرزند با عنوان maternity test نامیده می شوند. البته تست maternity کمتر رایج می باشد به خاطر اینکه در اکثر موارد رابطه خونی مادر – فرزند مشخص است مگر اینکه بعد از چندین سال دوری مادر از فرزند برای اثبات نسبت انجام می شود.
بیش از 100 سال است که از آزمایش‌های تعیین هویت پدری و پیوند دادن روابط خانوادگی استفاده می‌شود. در اوایل قرن بیستم، تعیین گروه خونی رایج ترین روش برای تعیین هویت افراد بود.
این روش از وراثت پذیری گروه های خونی A، B، AB و O بهره می برد. از آنجایی که گروه خونی در DNA کدگذاری می شود، کودک از هر والدین یک آلل به ارث می برد. بنابراین، ارزیابی گروه خونی کودک می تواند بینش هایی در مورد گروه های خونی والدین ارائه دهد.
به عنوان مثال، فردی با گروه خونی O باید دارای دو آلل O باشد که یکی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. اما همیشه تعیین آن به این سادگی نیست. یک فرد با گروه خونی A می تواند یک آلل A و یک آلل O یا دو آلل A داشته باشد. برای نمودار احتمالات گروه خونی کودک به (شکل 1) توجه کنید.
روش ABO به همراه روش HLA از روش های قدیمی تشخیص هویت محسوب می شوند. امروزه بررسی DNA کروموزومی استاندارترین روش برای تشخیص هویت است.
آزمایش تعیین هویت به وسیله DNA شامل جمع آوری نمونه DNA از کودک و پدر احتمالی و مقایسه این دو با یکدیگر است. نمونه DNA ممکن است با استفاده از روش های متعدد جمع آوری شود. رایج ترین روش ها جمع آوری نمونه خون یا سواب از داخل گونه است.
این مقایسه، توسط چند مارکر ژنتیکی (توالی های تکرار شده DNA ) که تعداد آن در افراد مختلف متفاوت است انجام می‌گیرد. از آنجایی که هر شخصی به طور مساوی نیمی از DNA پدری و نیمی از DNA مادری را به ارث می برد، میتوان به وسیله ی مارکر ها و با مقایسه سکانس های DNA خود شخص با پدر/ مادر احتمالی نسبت خونی آنها را تأیید و یا رد کرد. در واقع کوچکترین تفاوت بین سکانس ها باعث رد رابطه خونی و خویشاوندی می شود. دقت و صحت این تست، بیش از ٩٩.٩٩٩% می باشد که به وسیله رایج ترین تکنیک ها انجام می گیرد.
تکنیک های مورد استفاده در این آزمایش عبارت است از:
علاوه بر DNA هسته ای، اندامک میتوکندری در سلول دارای ماده ژنتیکی می باشد که ژنوم میتوکندری نامیده می شود. این ژنوم توارث مادری دارد و فقط از مادر به فرزندان ( چه دختر و چه پسر) منتقل می شود. در واقع مقایسه DNA میتوکندری که برای تأیید رابطه مادر- فرزندی استفاده می شود بسیار راحت تر از ژنوم هسته ای است و این مقایسه برای تأیید رابطه خونی پدر- فرزندی کاربردی ندارد. پس اگر افراد دارای مادر مشترک یا جد مادری مشترک باشند دارای علایم یکسانی بر روی میتوکندری خود خواهند بود.
روش دیگر, بررسی توالی های کوتاه تکراری (STR ) کروموزوم Y می باشد. کروموزوم Y در مردان وجود دارد و فقط از پدر به پسر منتقل می شود. لذا از این روش می توان برای تعیین جد مشترک بین افراد مورد استفاده قرار گیرد.
در دوران بارداری و پیش از تولد جنین نیز می توان از تست تعیین هویت برای اثبات نسبت پدر و جنین استفاده کرد که از دو روش تهاجمی و غیر تهجمی قابل انجام است.
هر دو این آزمایش ها با خطر سقط جنین همراه هستند.
در طول دوران بارداری، در خون مادر، DNA جنین (Cell free DNA) وجود دارد. در این روش، مقداری از خون مادر باردار (بعد از هفته 8 بارداری) گرفته می شود. نمونه در آزمایشگاه برا تعیین پدر احتمالی فرزند بدون خطر سقط جنین، آنالیز می شود.
آزمایش های تعیین هویت ژنتیکی بسیار دقیق هستند. این آزمایش می تواند با دقت 99.9 درصد نشان دهد که آیا مردی پدر بیولوژیکی یک فرد هست یا خیر.
زمان دریافت نتایج متفاوت است. نتایج ممکن است در دو روز یا بیشتر آماده شود. البته تعیین هویت به وسیله آمنیو سنتز یا cvs ممکن است چند هفته طول بکشد.
