دستگاه تناسلی مبهم که به عنوان ابهام جنسی شناخته می شود، یک اختلال نادر است که در آن اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مشخص نیست. نوزاد با ابهام جنسی ممکن است اندام تناسلی معمولی یک مرد یا یک زن را نداشته باشد، اندام تناسلی او به طور کامل رشد نکرده باشد یا ممکن است ویژگی های هر دو جنس را داشته باشد.نوزادان با اندام تناسلی غیر معمول ممکن است اندام تناسلی خارجی داشته باشند که با اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی آنها مطابقت نداشته باشد.
آلت تناسلی مبهم یک بیماری نیست، یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی مبهم در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد آشکار می شود و می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد. تیم آزمایشگاه اریتروژن به دنبال علت مبهم بودن دستگاه تناسلی خواهد بود و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهد که می تواند به تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک شما و هرگونه درمان لازم کمک کند.
جنسیت ژنتیکی کودک در زمان لقاح بر اساس کروموزوم های جنسی مشخص می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X و اسپرم پدر دارای کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد، یک دختر ژنتیکی (دو کروموزوم X) است. همچنین نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد، یک پسر ژنتیکی (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y) است. اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت رشد می کنند. اینکه این بافت به اندام های مردانه تبدیل می شود یا اندام های زنانه به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.
در مردان، ناحیه ای در کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. اندام تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین رشد می کند. در یک جنین بدون کروموزوم Y، بدون تأثیر هورمون های مردانه، اندام تناسلی به صورت زنانه رشد می کند.
گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است باعث تغییر کمپلکس ژنتیکی جنسی شود.
علل آلت تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
علل آلت تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اندام تناسلی مبهم می‌تواند یکی از ویژگی‌های برخی از سندرم‌های نادر و پیچیده باشد که بر بسیاری از سیستم‌های اندام تأثیر می‌گذارد.
در 46XX DSD، اندام‌های جنسی داخلی کودک شامل تخمدان‌ها و رحم است اما اندام‌های جنسی خارجی آنها ممکن است شبیه آلت تناسلی و بیضه باشد. 46XX DSD زمانی اتفاق می‌افتد که کودک شما در هنگام تشکیل دستگاه تناسلی خارجی، بیش از حد در معرض هورمون‌های مردانه ( آندروژن ها ) قرار می گیرد. شایع ترین علت 46XX DSD، اختلالی به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) است. در این شرایط، غدد فوق کلیوی کودک مقادیر زیادی آندروژن تولید می کنند.
در 46XY DSD ، اندام‌های جنسی داخلی جنین مذکر هستند، اما اندام‌های جنسی خارجی نامشخص هستند. 46XY DSD زمانی اتفاق می‌افتد که بیضه‌های کودک به درستی رشد نمی‌کنند، تستوسترون کافی تولید نمی‌کنند یا بدن کودک نمی‌تواند به درستی از تستوسترون استفاده کند.
در اختلالات تمایز غدد جنسی، اندام های جنسی کودک به طور کامل به بیضه یا تخمدان تبدیل نمی شوند. “دیس ژنزی گنادی” به این معنی است که اندام های جنسی (بیضه ها یا تخمدان ها) ممکن است به طور کامل رشد نکنند. دیس ژنزی جزئی غدد جنسی به این معنی است که اندام های جنسی کودک شما فقط برخی از بافت بیضه را تشکیل می دهند و بیضه ها به درستی کار نمی کنند.
درDSD تخمکی، اندام های جنسی جنین شما دارای بافت تخمدان و بیضه است یا کودک شما دارای یک تخمدان و یک بیضه است. (این مورد بسیار نادر است)
اندام تناسلی مبهم بسته به کروموزوم های جنسی تحت تأثیر، متفاوت به نظر می رسد. اندام تناسلی مبهم در زنان ژنتیکی ممکن است دارای ویژگی های زیر باشد:
اندام تناسلی مبهم در مردان ژنتیکی ممکن است دارای ویژگی های زیر باشد:
بارزترین علامت آلت تناسلی غیر معمول وجود اندام های جنسی است که شبیه آلت تناسلی یا واژن معمولی نیستند. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند ارثی باشد. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:
اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.
عوارض آلت تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
پزشک کودک شما در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می پرسد و اندام تناسلی خارجی کودک شما را معاینه می کند. پزشک ممکن است چندین آزمایش را برای تشخیص دقیق درخواست کنند. درخواست ها ممکن است شامل موارد زیر باشد
گاهی اوقات، پزشک می تواند تشخیص سریع بدهد، اما گاهی اوقات ممکن است زمان بیشتری طول بکشد. تشخیص صحیح برای تعیین جنسیت کودک و درمان صحیح مهم است.
اولین قدم درمان، شناسایی علت آلت تناسلی غیر معمول است. سپس، پزشک کودک، یک برنامه درمانی و تعیین جنسیت را بر اساس آزمایش‌های هورمونی و سایر نتایج آزمایش‌ها تنظیم می‌کند.
شما ممکن است با تیمی از پزشکان کار کنید تا به شما در تصمیم گیری در مورد جنسیت و درمان کودکتان کمک کنند. مطمئن شوید که به دنبال پزشکان متخصص در این زمینه باشید. متخصصان در این زمینه می توانند به شما در مورد بهترین روش برای ادامه درمان کودکتان به شما کمک کنند. پزشکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
شما به همراه پزشکان کودک خود، درمان صحیح را برای رفاه طولانی مدت، هویت جنسیتی و عملکرد جنسی آینده و پتانسیل باروری کودک خود در نظر خواهید گرفت. درمان به عوامل زیادی بستگی دارد از جمله:
گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
ابهام جنسی می تواند تأثیرات فیزیکی، اجتماعی و روانی عمیقی بر فرزند شما داشته باشد. تصمیم به جراحی می تواند کیفیت زندگی فرزند شما را تحت تاثیر قرار دهد، به همین دلیل است که بهتر است با یک مشاور متخصص در این زمینه صحبت کنید. در حالی که تشخیص دستگاه تناسلی مبهم می تواند ناراحت کننده باشد، پزشکان می توانند به شما در تعیین بهترین دوره ممکن درمانی کمک کنند.
باروری و عملکرد جنسی در آینده، به علت آلت تناسلی مبهم بستگی دارد. برخی از مطالعات نشان داده اند:
افراد AFAB مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً هویت جنسی خود را به خوبی درک می کنند. افراد AMAB می توانند هویت جنسی خود را درک کنند و پس از ترمیم هیپوسپادیاس، روابط جنسی موفقی داشته باشند. با این حال، انزال ممکن است ضعیف تر از حد طبیعی باشد.
تشخیص دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد شما می تواند برای شما و خانواده شما بسیار ناراحت کننده باشد. شما باید بسیاری از مسائل پزشکی، اخلاقی و روانی را با خانواده و پزشک خود در میان بگذارید. پزشکان آزمایشگاه اریتروژن می توانند اطلاعات و مشاوره های لازم را برای کمک به تصمیم گیری در مورد جنسیت و درمان کودکتان ارائه دهند. به این ترتیب می توانید بهترین کیفیت زندگی را فراهم کنید و بهترین نتایج ممکن را برای فرزندتان به دست آورید.
