تست های دوران بارداری به دو دستۀ تست های تهاجمی و تست های غیر تهاجمی طبقه بندی می شوند. تست های غیر تهاجمی به آن دست از آزمایش های غربالگری اطلاق می شود که آزمایش، بر روی DNA بدون سلول (cfDNA) انجام می شود و خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند. تست های تهاجمی (آمنیوسنتز و Cvs) آزمایش های تشخیصی هستند که دارای ریسک بالا برای مادر و جنین ( خطر سقط جنین) هستند. به دلیل کم خطر بودن تست های NIPT، این روش تحت عناوین مختلف تجاری در اختیار آزمایشگاه های محدودی در دنیا قرار گرفته است
در این زمینه، با استقرار تکنولوژی پیشرفته هارمونی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی اریتروژن برای اولین بار در ایران و در شهر اصفهان، گامی مهم در پیشرفت حوزه ژنتیک در ایران و خاور میانه برداشته شده است.
تست پیش از تولد هارمونی یک آزمایش غربالگری خون مبتنی بر DNA، برای شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی، از جمله سندرم داون (تریزومی 21) است. هارمونی دقیق تر از تست های غربالگری سنتی است و می توان آن را در اوایل هفته 10 بارداری تنها با یک آزمایش خون ساده انجام داد .
1- دقت بیشتر: هارمونی در آزمایشات بالینی نشان داده است که بیش از %99 از موارد سندروم داون را شناسایی می کند. غربالگری ترکیبی سه ماهه اول (cFTS) می تواند 85-90 درصد از بارداری های مبتلا به سندروم داون (تریزومی 21) را شناسایی کند.
2- خطای کاذب کمتر: هارمونی، نرخ مثبت کاذب کمتر از %0.1 دارد در حالی غربالگری ترکیبی 3 ماهه اول، نرخ مثبت کاذب 3-5 درصد دارد.
سندروم داون(تریزومی 21)، سندروم ادواردز(تریزومی 18)، سندروم پاتائو(تریزومی 13) و اختلالات کروموزوم جنسی مانند XXX,XXY,XYY,XXYY ومونوزمی X (سندرم ترنر)، توسط تست هارمونی قابل تشخیص هستند.
بله. شما می توانید آنالیز X و Y را درخواست کنید و هارمونی با دقت بیش از %99، شما را از جنسیت کودک مطلع می کند.
همیشه قبل از انجام آزمایش هارمونی، سونوگرافی انجام می شود. اگر تا 48 ساعت قبل از انجام آزمایش سونوگرافی انجام نداده اید، انجام این کار الزامی است. پس از اطمینان از اینکه شما در زمان مناسبی از بارداری برای انجام تست هارمونی هستید (هفته 10 بارداری)، نمونه خون از شما گرفته می شود. نمونه، در لوله حاوی نگداری DNA برای بررسی cfDNA فرستاده می شود.
تست پیش از تولد هارمونی برای استفاده در زنان بالای 18 سال تایید شده است. زنان بارداری که از سن بارداری آنها حدقل 10 هفته گذشته باشد، می توانند آزمایش هارمونی را انجام دهند.
تست هارمونی را می توان در بارداری های دو قلویی و بارداری های تخمک اهدایی(IVF) با همین میزان دقت استفاده کرد. در بارداری های دوقلو اگر می خواهید جنسیت جنین را بدانید و دوقلوها، تک کریونی یا همسان هستند، هارمونی می تواند جنسیت هر دوقلو را تایید کند. اگر چه فقط در بارداری های تک قلو می توان آنیوپلوئیدی کروموزم های جنسی و سندروم حذف 22Q11.2 را مورد بررسی قرار داد.
استفاده از فناوری DANSR : برخلاف آزمایش هایی که بطور تصادفی، تمام DNA های بدون سلول (cfDNA) را توالی یابی می کنند، آزمایش هارمونی با استفاده از تکنیک ریز آرایه ها(Microarray) ، برروی cfDNA های کروموزم مورد نظر تمرکز می کند. این رویکرد منحصر به فرد امکان تجزیه و تحلیل عمیق تر را فراهم می کند و در نهایت نتایج دقیق تری ارائه می دهد. همچنین سایر آزمایش های NIPT از روش MPSS(Massively Parallel Shotgun Sequencing)استفاده می کنند که بسیار گران قیمت بوده و قسمت عمده داده های آن ارزشی برای غربالگری های آنیوپلوئیدی ندارد.
با استفاده از تکنولوژی هارمونی، قطعات جنینی (fetal fraction) به درستی ارزیابی می شود. Fetal fraction، نسبت DNA های آزاد جنین در خون مادر به کل cfDNA های خون است. بعضا در سایر تست های NIPT، به دلیل عدم تشخیص cfDNA های جنینی از DNA های بدون سلول خون مادر، شاهد خطای مثبت کاذب در نتیجه آزمایش هستیم.
ناهنجاری هایی مانند اسپینابیفیدا و نقایص قلبی را نمی توان با آزمایش هارمونی تشخیص داد.
نتایج معمولا 3-5 روز کاری پس از دریافت نمونه خون در آزمایشگاه اریتروژن در دسترس است.
نتایج معمولا به سه صورت گزارش می شود:
اگر نتیجه آزمایش شما، Inconclusive Result گزارش شد، این احتمال وجود دارد که DNA جنین کافی برای بررسی در خون شما وجود ندارد. در این صورت باید یک بار دیگر نمونه گیری انجام شود.
اگر نتیجه آزمایش شما، Low Probability گزارش شد، همچنان باید در سونوگرافی هفته 12 شرکت کنید و به پزشک اطلاع دهید که آزمایش هارمونی انجام شده است. اگر نتیجه آزمایش شما، High Probability گزارش شد، باید برای انجام آزمایش های تشخیصی با پزشک و مشاور ژنتیک خود مشورت کنید.
https://erythrogen.com/blog/advantage-of-harmony-test-over-other-nipt-tests/
