مشاوره ژنتیک آنلاین

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به وسیله آن اطلاعات مهم ژنتیکی و بیماری‌های وابسته به این اختلالات به افراد داده می‌شود. این اطلاعات شامل الگوی ژنتیک، ژن‌های معیوب، شجرنامه ژنتیکی افراد و خانواده وی و احتمال بروز بیماری‌ها و اختلالاتی است که ممکن است به‌واسطه این ژن‌های معیوب در فرزندان آن‌ها به وجود آید. در واقع مشاوره ژنتیک چشم‌انداز روشنی در خصوص سلامت فرزندان و یا احتمال بروز بیماری‌های مختلف را به زوجین خواهد داد.

ژن‌ها بسیار متنوع بوده و هر کدام از آن‌ها حامل یک دستور هستند که در مجموع ویژگی‌ها و خصوصیات فیزیکی و روانی افراد را می‌سازد. از آن‌جایی که شناخت دقیق این ژن‌ها و عملکرد هرکدام در ادامه حیات انسان بسیار مهم است، شاخه ژنتیک پزشکی به شناسایی این ژن‌ها می‌پردازد. شناخت ژن‌های معیوب و تاثیر هر کدام بر اجزای مختلف بدن نیاز به پزشکانی با تخصص ژنتیک را چندین برابر کرده‌است. مشاوره ژنتیک توسط افرادی ارائه می‌شود که دارای تخصص پزشکی عمومی هستند و همچنین دوره‌های تکمیلی ژنتیک را نیز گذرانده‌اند. مشاوره ژنتیک در مرحله بالاتر توسط متخصص ژنتیک پزشکی به بیمار داده خواهد شد. این مشاوران قادر به تحلیل آزمایشات ژنتیک به شکل صحیح و بررسی اختلالات و یا بیماری‌هایی هستندکه زمینه ژنتیکی دارند. بنابراین مشاوره ژنتیک که به وسیله این متخصصان ارائه می‌شود، به تصمیم‌گیری‌های بهتر در خانواده‌ها کمک کرده و اطلاعات صحیحی از وضعیت جسمی و روانی فرزندان آینده آن‌ها خواهد داد.

چه کسانی نیاز به مشاوره ژنتیک دارند؟

تمام اَفرادی که قصد ازدواج دارند (مخصوصاً ازدواج های خویشاوندی) و یا کسانی که در خانوادۀ آن‌ها افراد مبتلا به بیماری‌های ارثی وجود دارد و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند می‌توانند با انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، همچنین قبل ازبارداری و در حین بارداری از خطر تکرار یا بروز بیماری‌های ارثی و مادرزادی و همچنین راه‌حل‌های لازم جهت پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع گردند. قبل از انجام آزمایش های تخصصی ژنتیک که در بعضی موارد هزینه‌ها‌ی بالایی نیز دارند می‌توان با انجام مشاورۀ ژنتیک از کاربرد، مزایا و محدودیت‌های آزمایش‌های ژنتیک مطلع شد. در کل مراجعه به مشاوره ژنتیک هنگام قبل از ازدواج به تمام زوج‌ها، مخصوصاً آن‌هایی که در خانوادشان سابقۀ اختلالات ژنتیکی یا معلولیت وجود دارد، حتماً توصیه می‌شود.

مشاوره قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یک اقدام بسیار مفید جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی است. مشاور ژنتیک ابتدا یک آزمایش ژنتیک از زوجین می‌گیرد. آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی در نوزادان به شمار می روند. آزمایشات ژنتیکی معمولاً بر روی نمونه های خون، نمونه های مایع آمنیوتیک، بافت و کلاً تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد یا جنین انجام می‌گیرد. این آزمایش‌ها جهت تشخیص بیماری ژنتیکی مانند، سندرم ادوارز، سندرم پاتو، سندرم داون، سندرم ترنر و غیره انجام می شود. همچنین جهت بررسی اختلالات ژنتیکی تک ژنی مانند تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و غیره درخواست می شوند.

با وجود شناسایی ژن معیوب نمی‌توان تشخیص داد که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر بدن فرد بیمار تاثیر خواهد گذاشت. بنابراین با وجود تشخیص این گونه بیماری ها و اختلالات، هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارند.

در ازدواج های خویشاوندی به دلیل قرابت ژن‌ها بروز اختلالات ژنتیکی نسبت به افراد غیر خویشاوند بیشتر است اما این موضوع دلیل بر این نمی‌باشد که در ازدواج های غیرخویشاوندی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد، درواقع احتمال خطر پایین‌تر خواهد بود.

گرچه مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به تمامی زوج ها توصیه می‌شود، اما انجام مشاوره در موارد زیر کاملاً ضروری است:

نازایی، سقط مکرر و مرده‌زایی، وجود ابهام در ساختار آلت تناسلی و اختلالات بلوغ، وجود یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد، ازدواج‌های خویشاوندی، وجود فردی مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در بین خانواده یا بستگان نزدیک، نقص‌های مادرزادی، وجود ظاهر غیر طبیعی (دیسمورفی)، بیماری‌های عصبی - عضلانی، کم‌شنوایی یا ناشنوایی، کوتولگی و اختلالات رشد، سرطان، تماس با انواع عوامل تراتوژن در زمان بارداری (مانند اشعه، مواد شیمیایی، انواع دارو و عوامل عفونی)، نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های قبل از تولد، وجود بیماری‌های متابولیک در بین افراد خانواده و... .

آزمایش‌های ژنتیک

تست‌های ژنتیک به منظور شناسایی و پیش‌بینی پتانسیل فرد در انتقال یا حتی ایجاد انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی در آینده انجام می‌شوند. بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی معمولاً قابل درمان نیستند و تا پایان زندگی فرد به همراه او بوده و ناراحتی‌های بسیاری را در فرد ایجاد می‌کنند، اما شناسایی این اختلالات در فرد و جلوگیری از رخداد تولد نوزادان مبتلا به این اختلالات در آینده بسیار حائز اهمیت است.

در آزمایشات ژنتیک انواع ژن، کروموزوم و یا پروتئین معیوب شناسایی می‌شوند و در واقع تغییراتی که روی این اجزا صورت گرفته مورد بررسی قرار می‌گیرند. قدرت انتقال اختلالات ژنتیکی توسط فرد و همچنین میزان قدرت آن در انتقال به نسل های بعد در این آزمایش‌ها سنجیده می‌شوند. تنوع ژن‌ها و گستردگی حوزه ژنتیک، تحلیل آزمایشات ژنتیک را تنها به متخصصان این بخش واگذار می‌کند. تفسیر این نتایج، در تصمیم‌گیری‌های بعدی این افراد تاثیر بسیاری خواهد داشت.

تست‌های ژنتیک را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، بزاق، مایع آمنیوتیک، پوست، مو و سایر بافت‌های بدن (اصولاً هر بخشی از بدن که دارای سلول بوده) انجام داد. با دریافت هر کدام از این نمونه‌ها، بررسی های لازم بر روی ژن‌‌ها، کروموزوم‌ها و یا پروتئین‌های سلول برای یافتن انواع نقایص و ناهنجاری‌های احتمالی انجام خواهد شد.

برای انجام مشاوره ژنتیک بصورت آنلاین می توانید به وب سایت مشاوره پزشکی گرین مراجعه کنید تا پزشکان ما راهنمای شما باشند

تقسیم بندی آزمایشات ژنتیک

تست غربالگری نوزادان

این تست جهت غربالگری نوزادانی که تازه متولد شده‌اند می‌باشد. نتایج تست، ناهنجاری‌های موجود در نوزادان را مشخص می‌نماید. در صورتی که این تست‌ها به موقع انجام شود، بخشی از ناهنجاری‌های موجود را می‌توان در سال‌های اولیه زندگی نوزاد درمان کرد، در نتیجه اقدام سریع برای رفع آن‌ها بسیار ضروری می‌باشد. یک یا دو روز پس از تولد نوزاد، غربالگری نوزادان برای بررسی موانع رشدی و ناهنجاری‌ها با انجام یک آزمایش خون صورت می‌گیرد، بعد از آن تست دومی بین یک یا دو هفته پس از تولد انجام می‌شود که این تست از ارزیابی‌های ضروری نوزادان بوده و بدون درخواست برای تمامی نوزادان انجام خواهد شد، که در آن چند قطره خون از ناحیه پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و نمونه برای بررسی ناهنجاری‌های احتمالی به آزمایشگاه‌ ارسال می‌شود. از ناهنجاری‌هایی که در این تست قابل بررسی است می‌توان؛ فنیل کتونوری، کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) سیستیک فیبروزیس (CF)، کم‌خونی داسی شکل، بیماری‌های قلبی عروقی مادرزادی، مشکلات شنوایی، گالاکتوزمی و کم کاری مادرزادی تیروئید را نام برد. تشخیص به موقع این ناهنجاری‌ها، در جلوگیری از مشکلات فراوانی که به واسطه‌ی این اختلالات در زندگی شخصی فرد به وجود می‌آید کمک می‌کند.

تست‌های تشخیصی

این دسته از تست‌ها در صورتی که علائم بالینی و فیزیکی در فرد مشکوک به اختلالات ژنتیکی مشاهده شود، درخواست می‌شوند. این تست‌ها در اصل برای تأیید و یا رد یک بیماری و یا ناهنجاری مورد استفاده قرار می‌گیرند، در نتیجه این تست‌ها به بررسی و ارزیابی جهش‌ها میان یک یا تعدادی از ژن‌ها که مستعد انتقال به نسلی دیگر هستند، می‌پردازند. این تست‌ها در هر سن و شرایطی قابل انجام هستند. نتایج باعث آگاهی شخص از بیماری خود و تصمیم‌گیری صحیح و به موقع در مواجهه و یا کنترل بیماری می‌شود.

تست شناسایی ناقلین

این تست جهت شناسایی افرادی که حامل یک ژن جهش یافته بوده اما در واقع مبتلا به بیماری نیستند و در صورتی که دو نسخه از این ژن وجود داشته باشد، سبب ایجاد بیماری در فرزندانشان می‌شود، صورت می‌پذیرد. مشاهدۀ دو نسخه ژن‌های جهش یافته معمولاً، در یک قوم یا گروه های خاص دیده می‌شود. این تست معمولاً در افرادی که دارای سابقه اختلالات ژنتیکی خانوادگی هستند یا افرادی که قصد ازدواج در یک خانواده یا قوم را دارند درخواست می‌شود. احتمال وجود توالی ژن‌های معیوب در میان زوج‌هایی که ازدواج فامیلی می‌کنند نسبت به سایرین بیشتر است. در صورتی که هر دو زوج ناقل ژن معیوب باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی در آن‌ها چندین برابر خواهد بود.

تست ژنتیکی پیش از تولد

این نوع تست‌ها در طول دوران بارداری به مادر پیشنهاد می‌شود. از این تست جهت تشخیص بیماری یا اختلالات ژنتیکی در جنین قبل از تولد استفاده می‌شود و اساس آن در واقع بررسی کروموزوم‌ها و ژن‌ها است. اگرچه این تست قادر به تشخیص همۀ ناهنجاری‌های موجود در نوزاد نخواهد بود اما در تصمیم‌گیری های والدین در رابطه با تولد فرزندشان بسیار کمک کننده است.

در این تست‌ها اختلالاتی نظیر نقایص لولۀ عصبی، اختلالات کروموزومی شایع و جهش های ژنی که سبب ایجاد اختلالات ژنتیکی و همچنین نقایص هنگام تولد مانند کام شکاف دار، اسپینا بیفیدا، بیماری تِی سَکس، آنمی داسی شکل، تالاسمی، سیستیک فیبروزیس (CF)، دیستروفی عضلانی، سندرم X شکننده و سندرم داون می‌شوند را شناسایی می‌کنند. بعضی آزمایش‌ها مشکلاتی را تشخیص داده که در واقع ابتدا سلامت مادر را تحت تاثیر خود قرار می‌دهند، مثل آزمایش PAPP-A در تعیین مسمومیت حاملگی (پره آکلامپسی) مادر و یا آزمایش تحمل گلوکز در تعیین دیابت بارداری. همچنین غربالگری می‌تواند نقایص آناتومیکی مثل آننسفالی، هیدروسفالوس و نقایص قلبی را تشخیص بدهد.

تست‌های پیش از لانه گزینی PGD

تست‌های PGD و PGS که از طریق روش IVF، قبل از لانه گزینی جنین انجام می شوند. در این تست‌ها بررسی های ژنتیکی برای انتخاب بهترین جنین جهت لانه گزینی و ادامه بارداری به روی سلول های جنینی، انجام می شود.

تست PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، زمانی انجام می‌شود که یکی از والدین یا هر دو دارای اختلال ژنتیکی شناخته شده باشند، از روش PGD جهت شناسایی جنین‌های دارای اختلالات ژنتیکی استفاده می‌گردد و بدین صورت از انتقال ژن‌های دارای نقص به نوزاد جلوگیری می‌شود. همچنین از روش PGS (Preimplantation Genetic Screening) یا غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین، جهت بررسی موارد آنیوپلوئیدی در جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی استفاده می‌شود.

این تست‌ها در صورت بارداری به روش لقاح مصنوعی (IVF) توسط پزشک تجویز می‌شود. تست‌های پیش از لانه گزینی قبل از انتقال سلول‌های جنینی به رحم و کاشت آن در رحم صورت می‌گیرد. در این روش، تعدادی تخمک از زن برداشته شده و با اسپرم مرد در لوله‌ی آزمایشگاهی ترکیب می‌شود و در واقع فرآیند لقاح خارج از رحم مادر صورت می‌گیرد. سپس تعدادی از سلول‌های جنینی جدا می‌شود و آزمایشات ژنتیک مربوطه روی آن‌ها صورت می‌گیرد و در صورتی‌که سلول‌های مورد بررسی مستعد ابتلا به بیماری‌ یا اختلالات ژنتیکی خاصی نباشد، به رحم مادر برای ادامۀ بارداری انتقال داده می‌شوند.

برای دریافت اطلاعات بیشتر می توانید به وب سایت مشاوره ژنتیک آنلاین گرین مراجعه کنید.