آزمایش غربالگری نوزاد

آزمایش‌هایی که در سه ماهه ی اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است . هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است . این آزمایش در همه ی کشور ها انجام می شود و شرایط آزمایشات در کشور های مختلف متفاوت می باشد .

غربالگری نوزادان چیست ؟

غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاری‌ های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آن ها شود انجام می‌گیرد و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند با یک آزمایش خون ساده انجام می‌شود . بیماری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می‌شود . تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی و بیماری‌های تهدید کننده زندگی کمک کند .

چه مواردی در غربالگری نوزادان بررسی می شود به استناد سایت فیلیا؟

قبل از ترخیص مادر و نوزاد غربالگری شنوایی انجام می شود و آزمایش دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد کودک انجام می شود . بیماری های که در غربالگری نوزادان قابل بررسی می باشد شامل :

· غربالگری شنوایی

اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست ، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست . کم ‌شنوایی اگر به موقع درمان نشود ، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت‌های درکی به خوبی صورت نمی‌گیرد . غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام ‌شود .

· کم کاری مادرزادی غده تیروئید

عوارض بیماری کم‌کاری مادرزادی تیروئید یكی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسكلتی می‌شود و رشد آن ها آهسته و لاغر می باشد . تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی‌شود . برای انجام غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید ، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد ، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می‌شود و در صورت تشخیص بیماری ، درمان بلا فاصله شروع می‌شود . از عواملی که باعث مبتلا شدن نوزاد به این بیماری وجود دارد مشکلات ژنتیکی یا کمبود ید و تیروئید در مادر می باشد .

· فنیل کتونوری ( PKU )

بیماری فنیل کتنوری به علت تجمع اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود . فنیل آلانین یک اسید آمینه ی ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می‌شود. فنیل آلانین برای رشد طبیعی نیاز است اما اگر به میزان زیادی در بدن تولید شود مغز را تحت تاثیر قرار می دهد . همچنین ، فنیل آلانین بر ملانین ، رنگ دانه مسئول رنگ پوست و مو تاثیر می گذارد که به همین دلیل کودکان مبتلا به فنیل کتونوری اغلب دارای پوست و موی روشن و چشم های آبی هستند .

کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم ‌توانی‌های ذهنی به تدریج پیشرفت می ‌کند و طی چند ماه آشكار می‌شود . فعالیت زیاد همراه با حرکات بی‌هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است . در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد .

· کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم ( Favism )

فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است . G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می‌شود . کمبود این آنزیم باعث می‌شود گلبول‌های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها ومواد غذایی تخریب شود . زمانی که گلبول های قرمز خون به سرعت از بین بروند بدن توانایی جایگزین کردن آن را نخواهد داشت و این امر باعث خستگی بیش از اندازه ، تنگی نفس و ضربان قلب سریع می شود و می تواند منجر به نارسایی کلیه یا مرگ شود . کودکانی که کمبود آنزیم G6PD دارند اغلب می توانند زندگی سالمی داشته باشند .

آزمایشات غربالگری نوزادان به استناد سایت فیلیا چگونه انجام می شود ؟

غربالگری شنوایی به دو مدل انجام می شود 1. OAE یا گسیل های خود به خودی گوش : مرحله اول غربالگری شنوایی بدو تولد می باشد این تست امواج صوتی که در گوش داخلی تولید می شود و به کانال گوش خارجی پس فرستاده می شود را اندازه گیری می کند . 2. نسخه غربالگری تست ABR یا پاسخ های ساقه مغز شنیداری : در صورتی که کودکی در OAE رد شود تست بعدی ABR غربالگری خواهد بود. این تست نحوه پاسخ عصب به صدا را بررسی می کند. محرک صوتی از طریق هدفون به گوش نوزاد ارائه می شود .

برای تشخیص بیماری های کم کاری تیروئید ، فنیل کتونوری و فاویسم چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود .

انجام دادن آزمایشات غربالگری در هر دوره ای از زندگی باعث می شود بیماری و مشکلات جسمی به موقع تشخیص داده شود و باعث روند بهتر بیماری شود .

یکی دیگر از غربالگری های مهم در دوران زندگی افراد ، طرح سنجش سلامت است که در واقع یک غربالگری برای کودکان بدو ورود به مدرسه است . اگر می خواهید در این مورد اطلاعات بیشتری کسب کنید می توانید بر روی لینک زیر کلیک کنید .

منبع : آزمایش غربالگری نوزاد