سندرم داون یک وضعیت طبی ژنتیک است که طی آن کودک معمولاً با یک کروموزم 21 اضافی به دنیا می آید. به گفته استادان برتر جراحی مغز و اعصاب، ترایزومی 21 به طیف وسیعی از مشکلات و عقب ماندگی های رشدی جسمانی، عصبی و روانشناختی منجر می شود. این بیماری درمان خاصی ندارد، ولی با مشاوره ژنتیک و بررسی های پیش از بارداری می توان از وقوع آن تا حد بسیاری پیشگیری کرد.
به طور معمول هسته هر سلول ما دارای 23 جفت رشته های ژنتیک است که به آنها کروموزوم گفته می شود. به این معنا که از هر رشته 2 تا در هر سلول داریم. به گفته پزشکان در برخی موقعیت های خاص، تعداد رشته های کروموزوم 21 بجای 2 رشته، 3 رشته می شود که ریشه در مشکلات مربوط به تقسیم میوزی در اسپرم یا تخمک است. به این وضعیت سندرم داون یا ترایزومی 21 گفته می شود.
این رشته کروموزوم اضافی در سندرم داون منجر به طیف وسیعی از مشکلات عضلانی، عصبی، رشدی، روانی و رفتاری می شود که مهمترین آنها تاخیرهای شدید در رشد در ابعاد مختلف است؛ تاخیری که تا پایان عمر جبران نخواهد شد.
بر اساس بررسی های صورت گرفته حدوداً از هر 700 نوزاد متولد شده، یکی از آنها دچار سندرم داون است. به گفته دکتر محمد صمدیان استاد برتر جراحی مغز و اعصاب دانشگاه شهید بهشتی تهران در کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزمی تشخیص داده شده در سطح جمعیت انسانی است.
هنوز هیچ کس به طور دقیق دلیل بروز سندرم داون در جنین را نمی داند. اما سن بالای 35 سال مادر و سن بالای 40 سال پدر احتمال بروز این سندرم را بین 5 تا 10 برابر افزایش می دهند.
طی بارداری با روش های غربالگری همچون غربالگری سه گانه، غربالگری چهارگانه، MS-AFP، و سونوگرافی می توان سندرم داون را در جنین تشیص داد. تست های تشخیصی شامل CVS (آزمایش جفت)، آمنیوسنتز، و آزمایش خون PUBS هستند.
بهترین و دقیق ترین زمان تشخیص سندرم داون در جنین بین هفته های 15 تا 20 بارداری یعنی در سه ماهه دوم بارداری است. زیرا تا قبل از این تاریخ تست های تشخیصی قابل اجرا نبوده و نیز روش های غربالگری همچون سونوگرافی احتمال خطای بالایی دارند.
بسیاری از موارد سندرم داون ارثی نیستند. به طور معمول این سندرم ناشی از خطای تقسیم سلولی در والدین با سن بالا است. به گفته پزشکان مطرح مغز و اعصاب در صورتی که والدین دچار سندرم داون باشند، فرزند آنها نیز مبتلا به یکی از اشکال این سندرم خواهد شد. اما خطاهای اختلال کروموزمی که از والدین سالم به فرزندان منتقل و منجر به بروز سندرم داون شوند در حد 3. تا 4 درصد موارد کودکان دارای سندرم داون را شامل می شود.
یکی از نکات بسیار مهم و قابل توجه در مورد سندروم داون این است که با توجه به سطح دانش فعلی پزشکی، این بیماری قابل پیشگیری و یا درمان نیست. تنها می توان با مشاوره ژنتیک و بررسی های غربالگری در بارداری برنامه ریزی شده، احتمال بروز آن را کاهش داد. از نظر پزشکان اگر تست های ژنتیک و آمنیوسنتز که نمونه برداری سلول های جنین هستند، تایید ترایزومی 21 را داشته باشند عملاً تنها می توان به آموزش و حمایت از والدین برای نگهداری از این فرزندان پرداخت. زیرا این بیماری مادام العمر و افراد دارای آن تمام عمر نیازمند حمایت هستند.
منابع
https://www.healthline.com/health/down-syndrome
https://medlineplus.gov/downsyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
