هر چند در نگاه سطحی و اولیه بیماری های نادر ممکن است در جامعه نادر و نه چندان چالش برانگیز به نظر برسند، اما همین بیماری های به ظاهر نادر یکی از مشکلات عمده سلامتی در جمعیت ها و برای نظام های سلامت در سطح جهان می باشند. این بیماری ها بصورت بیماری های تهدید کننده زندگی، شدید، مزمن ، پیچیده و نیازمند توجه ویژه می باشند. در تعریف ساده به ناراحتی هایی که فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی دارند بیماری های نادر می گویند. البته همین میزان شیوع کم در کشور های مختلف اعداد مختلفی را به خود اختصاص می دهد .
سازمان بهداشت جهانی (WHO) و آژانس دارویی اروپا (EMA) ، عارضه هایی را نادر در نظر می گیرد که کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر مبتلا شوند. به طور کلی شیوع این بیماری ها در دامنه ای بین یک تا هشت نفر در هر 10 هزار نفر می باشد. در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژیک گسترده و عدم وجود شاخصی در این زمینه از سوی وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی، بنیاد بیماری های نادر ایران در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر 10.000 نفر را به عنوان تعریف در نظر می گیرد. نکته قابل توجه اینکه با وجود نادر بودن این بیماری ها تقریبا 7000 نوع مختلف از اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد.
علل مختلفی برای این عارضه ها وجود دارد. 80% این مشکلات ریشه ژنتیکی دارند . طبق تعریف بیماری های ژنتیکی، بیماری هایی هستند که در اثر اختلال، نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شوند . این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سال ها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. بیماری های نادر ژنتیکی خود به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند.
در اختلالات کروموزومی نارسایی یا جهش در سطح کروموزوم ها به دو صورت شمارشی یا ساختاری اتفاق می افتد . در اختلالات ژنی نارسایی یا جهش در سطح ژن اتفاق می افتد که می تواند چند ژنی باشد به این صورت که چندین ژن در آن دخیل باشند و یا تک ژنی که یک ژن مسئول ایجاد آن اختلال باشد. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی در یک فرد که اولین کسی است که در خانواده تشخیص داده می شود رخ دهد. گروه دیگری از بیماری های نادر بصورت غیر ارثی می باشند از جمله درد های عفونی و ناشی از عوامل محیطی، که تاثیر علل ژنتیکی در ایجاد این درد ها کمتر به چشم می رسد. . با این حال هنوز علل بسیاری از دردها ناشناخته مانده است.
سنجش تأثیر این ناراحتی ها بر روی سیستم مراقبت‌های بهداشتی بسیار مشکل است؛ زیرا اولاً، تعریف جهانی واحدی برای این موارد نایاب وجود ندارد و دامنه شیوع آن ها در کشورهای مختلف، بسیار متفاوت و از 5 تا 76 نفر در 100000 نفر (با یک حد آستانه میانگین حدود 40 نفر در 100000 نفر) متغیر است. ثانیاً، روش‌های تشخیصی جدید به سرعت در حال ظهورند که سالانه منجر به کشف بیش از 100 بیماری جدید (از سال 2010 تا 2015) می شوند. به همین دلیل، مطالعات اندکی در مورد بار این بیماری ها بر نظام مراقبت‌های بهداشتی صورت گرفته است و اکثراً از ثبت ملی بیماری‌های نادر یا ثبت ملی ناتوانی‌ها، جهت تخمین آن استفاده شده است. این مطالعات در توصیف مشخصه‌های جمعیتی مرتبط با این عارضه ها مفید هستند، اما به گزارش پزشکان خاص وابسته بوده و نمی‌توانند اطلاعات پیچیده‌ای مانند بستری در بیمارستان یا مدت اقامت در بیمارستان را منعکس نمایند. برای بسیاری از بیماران، موانع قابل توجهی از نظر دستیابی به مراقبت های مناسب، تأخیر در تشخیص و گزینه های درمانی محدود یا نا موجود، وجود دارد. با انگیزه فائق آمدن بر این چالش ها ، جامعه بیماران مبتلا به بیماری های نادر نقشی اساسی در رساندن صدای بیماران و نیروهای بهداشت و درمان در تدوین قوانینی به منظور حمایت از پیشبرد برنامه هایی که نیازهای بیماران مبتلا را برآورده می سازد ایفا کرده است.
منبع: خسرومدیسا طب، گروه KMT
