توسعه فناوری در علم پزشکی و به وجود آمدن روش‌های تشخیصی پیشرفته، به ارتقاء سطح مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی انجامیده است. یکی از این پیشرفت‌ها، توسعه تست تشخیصی غیر تهاجمی تحت عنوان تست Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) یا همان آزمایش سل فری است که در تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین، بی‌نظیر عمل می‌نماید. این تست نه تنها به والدین امکان می‌دهد تا به سرعت و به صورت غیر تهاجمی اطلاعات حیاتی درباره جنین خود را دریافت کنند، بلکه نقش مهمی در پیشگیری و ارتقاء سلامتی نوزادان و تازه متولدین ایفا می‌کند. در این مقاله از وب سایت آزمایشگاه دکتر شریفی به بررسی اصول، فناوری و کاربردهای تست NIPT خواهیم پرداخت. همچنین، محدودیت‌ها و نکات کلیدی مرتبط با استفاده از این تست برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در دوران حاملگی را مورد بحث و بررسی قرار می‌دهیم.
آزمایش سل فری چیست؟
آزمایش تشخیص اختلالات کروموزومی از طریق تحلیل DNA جنینی در خون مادر به عنوان آزمایش سل فری یا NIPT شناخته می‌شود. منشاء این نمونه DNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت است و پس از پوسته‌ریزی این سلول‌ها، به جریان خون مادر وارد می‌شود و تا حدود 15-3 درصد از کل DNA آزاد در خون مادر را تشکیل می‌دهد. DNA جنین در هفته هفتم بارداری در خون مادر قابل مشاهده است و پس از تولد نوزاد به سرعت از خون مادر دفع می‌شود. به طوری که دو ساعت پس از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست. انجام این آزمایش برای تمامی مادران باردار توصیه می‌شود اما عده‌ای از مادران که ریسک بالاتری دارند، حتماً باید این آزمایش را انجام دهند.
آزمایش سل فری در دوران بارداری
آزمایش سل فری در دوران بارداری از جمله تست‌های حیاتی است که به مادران باردار در تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین کمک فراوانی می‌کند. این آزمون به واسطه تحلیل DNA جنین در نمونه خون مادر انجام می‌شود و اطلاعات مهمی را درباره سلامت و وضعیت جنین فراهم می‌کند. در واقع، منشاء این نمونه DNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت است که پس از پوسته‌ریزی به دور مایع آمنیوتیک منتقل می‌شود.
آزمایش سل فری معمولاً از هفته هفتم بارداری قابل اجراست و در صورت لزوم، می‌تواند مشکلات و اختلالات ژنتیکی در جنین را شناسایی نماید. همچنین همان‌طور که در قسمت قبلی هم توضیح داده شد، بعد از تولد نوزادDNA جنین به سرعت از دور مایع آمنیوتیک دفع می‌شود و دیگر در این نمونه خون تشخیص داده نمی‌شود.
آزمایشگاه‌های مدرن مانند آزمایشگاه دکتر شریفی با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم‌های متخصص و ماهر، این آزمون را انجام می‌دهند. نتایج دقیق و معتبری که این آزمایش تولید می‌کند، به مادران باردار در تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین کمک‌های قابل توجهی می‌کنند. به طور کلی، آزمایش سل فری یکی از آزمایش‌های مهم در دوران بارداری است که می‌تواند خیال والدین را از سلامت ژنتیکی جنین مطمئن کند.
آزمایش سل فری می‌تواند اطلاعات بسیار کاملی را در مورد شایع‌ترین اختلالات کروموزومی، از سندروم داون گرفته تا سندروم ادوارد و پاتو و همچنین سندروم‌هایی که منشاء آنها تعداد کروموزوم‌های X و Y است، مثل سندروم‌های ترنر و کلاین فلتر ارائه می‌کند که بر اساس نتایج آن، پزشک می‌تواند نسبت به صحت سلامت جنین مطمئن شود.
آزمایش سل فری برای چه کسانی مناسب است؟
آزمایش سل فری یکی از دقیق‌ترین آزمایشاتی است که در حال حاضر برایِ غربالگری اختلالات ژنتیکی جنین، کاربرد دارد. بر اساسِ توصیه‌ای که ACOG یا همان انجمن متخصصین زنان و زایمان در آمریکا منتشر کرده است، انجام این آزمایش برای تمامی بانوان بادار، فارغ از اینکه چه سنی دارند و یا سابقه‌ی اختلالات ژنتیکی در خانواده‌شان وجود دارد یا نه، به‌شدت توصیه شده است.
با این حال و بر اساس همین توصیه، انجام آزمایش سل فری برای افراد زیر که در گروه افراد با ریسک بالا طبقه‌بندی می‌شوند، اهمیت بسیار ویژه‌تری دارد:
۱- بانوانی که بعد از سن ۳۵ سال تصمیم به بارداری می‌گیرند
۲- در صورتی‌که در آزمایش‌های سونوگرافی، موردی مشاهده شود که نشان دهنده‌ی احتمال اختلالات ژنتیکی در جنین باشد.
۳- در صورتی‌که در آزمایش‌های غربالگری قبلی، مانند آزمایش غربالگری سه ماهه‌ی اول یا دوم، نتیجه‌ی مثبت به‌دست آمده باشد.
۴- در صورتی‌که سابقه‌ی تولد فرزند و یا جنین با تریزومی کروموزوم‌های شایع برای مادر وجود داشته باشد.
توجه داشته باشید که در صورت وقوع هر یک از موارد بالا، پزشک ممکن است درخواست آزمایش چکاپ کامل نماید که یکی از این آزمایشات، آزمایش سل فری است.
خطرات آزمایش سل فری
آزمایش سل فری یک آزمایش غیرتهاجمی است. به این معنی که انجام آن به هیچ عنوان هیچ خطری نه بر روی مادر و نه بر روی جنین نخواهد داشت. در این آزمایش فقط از مادر نمونه‌‌ی خون گرفته می‌شود؛ بنابراین حتی ریسک سقط جنین را هم به‌دنبال نخواهد داشت.
با این وجود به این نکته هم توجه کنید که نتایج این آزمایش ممکن است کاذب هم باشد. برای اینکه از نتایج آزمایش سل فری مطمئن شوید، حتماً باید این آزمایش را در مراکز و آزمایشگاه‌های معتبر انجام دهید که هم دستگاه‌های با تکنولوژی بالا دارند و هم از متخصصین مجرب استفاده می‌کنند.
آزمایشگاه دکتر شریفی به‌عنوان یکی از مراکز آزمایشگاهی بسیار معتبر در اصفهان، این افتخار را دارد که با بهره‌گیری از تجهیزات و تکنولوژی‌های روز دنیا، تمامی آزمایش‌های عمومی و تخصصی، از آزمایش اعتیاد گرفته تا آزمایش سل فری و دیگر آزمایش‌های تخصصی را در این کلان شهر زیبا انجام دهد.
نکته‌ی دیگری که در آزمایش سل فریباید به آن توجه کنید این است که در صورتِ High Risk شدن نتیجه‌ی آزمایش، باز هم اظهارنظر قطعی در مورد اختلال ژنتیکی جنین، بر عهده‌ی پزشک متخصص زنان و زایمان است. معمولاً بعد از اینکه نتیجه‌ی این آزمایش High Risk شد، جلسات مشاوره‌ی ژنتیکی برگزار شده و همچنین آزمایشات تکمیلی مانند سونوگرافی پیشرفته از نظر ناهنجاری‌های ساختاری و همچنین آزمایش تهاجمی آمینوسنتز (CVS) تجویز می‌شود.
احتمال خطا در آزمایش سل فری
آزمایش سل فری یکی از بهترین و دقیق‌ترین آزمایشاتی است که برایِ چک کردن اختلالات ژنتیکی جنین وجود دارد. با این حال همیشه نمی‌توان با اطمینان گفت که این آزمایش به‌طور ۱۰۰٪ اختلالات ژنتیکی جنین را تشخیص می‌دهد و امکانِ هیچ خطایی در آن نیست.
اینکه آزمایش سل فری تا چه حد مورد اعتماد است و تا چه اندازه خطا ممکن است در نتایج آن رُخ دهد، بستگی به فاکتورهای مختلفی دارد که یکی از مهم‌ترین این فاکتورها، مرکزی است که آزمایش را در آن انجام می‌دهید. هر چه تجهیزات این مرکز پیشرفته‌تر باشد و پرسنل آن نیز از مهارت و تجربه‌ی بالاتری برخوردار باشند، طبیعتاً می‌توان اعتماد بیشتری به نتایج آزمایش داشت.
اما اگر این آزمایش را در مرکز معتبری انجام دهید، احتمال خطای آن تا حد بسیار زیادی پایین می‌آید. تحقیقات نشان داده است که دقت این آزمایش در حد 95٪ است که حد بسیار بالایی برای آزمایش‌ها محسوب می‌شود.
جمع‌بندی
آزمایش سل فری یکی از مهم‌ترین تست‌‌هایی است که در دوران بارداری و برای اطمینان از عدم اختلال ژنتیکی جنین تجویز می‌شود. به‌طور معمول این آزمایش برای تمامی مادران باردار تجویز می‌شود اما در مواردی که مادر در گروه پرخطر دسته‌بندی شود، انجام این تست از اهمیت بسیار بالاتری برخوردار است. دقت این تست بسیار بالا و در حد ۹۵ درصد است. بنابراین شما می‌توانید اطمینان بالایی به آن داشته باشید. با توجه به اهمیت این تست، در این مقاله از وب سایت آزمایشگاه دکتر شریفی، همه‌ی مواردی را که باید در مورد آن بدانید، با شما در میان گذاشتیم.
