آزمایش ژنتیک یک آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را تشخیص می دهد. آزمایش ژنتیک آزمایشی برای بررسی DNA شما است. DNA اطلاعات شیمیایی است که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن های شما را پیدا کند که می تواند باعث بدخلقی یا بیماری شود. البته نباید فراموش کرد که آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ها ارائه دهد، اما در این موارد ممنوعیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر شما یک فرد کاملا سالم هستید، نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت لزوماً به معنای ابتلا به بیماری نیست. از سوی دیگر، گاهی اوقات پاسخ منفی به برخی آزمایشات به این معنا نیست که شما شرایط خاصی نخواهید داشت. مشاوره با یک متخصص یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه با نتایج آزمایش چه باید کرد، گام مهمی در تعیین نتیجه آزمایش ژنتیک است.
آزمایشات ژنتیکی نقش بسیار مهمی در غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی و همچنین در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها دارد. انواع مختلف آزمایش ژنتیک به دلایل مختلفی انجام می شود، از جمله:
اگر علائم نوع خاصی از بیماری را دارید و ممکن است این علائم به دلیل تغییرات ژنتیکی باشد که گاهی اوقات ژن جهش یافته نامیده می شود، آزمایش ژنتیک تشخیص می دهد که آیا شما به این بیماری مبتلا هستید یا خیر. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک می تواند برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
اگر سابقه خانوادگی اختلالات ارثی وجود دارد، آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا قبل از ظاهر شدن علائم در معرض خطر این بیماری هستید یا خیر. این نوع آزمایش می تواند برای مثال برای تعیین خطر انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.
منبع: آزمایشگاه پویا
