فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششیepithelial یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیمکننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود. این بیماری یکی از شایعترین و جدیترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا میکند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالمعده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع میشود. اگرچه CF در تمام نژادها مشاهده شدهاست، عمدتاً بیماری مردمان اروپای شمالی میباشد. فیلم سینمایی پنج فوت فاصله دربارهٔ این بیماری ساخته شدهاست.
پ.ن:پنج فوت فاصله خیلی جذابه پیشنهاد میکنم ببینید ، تازه کتاب هم داره=)