اگر هر امکاناتی را که لازم می‌دانی برایت فراهم کنند و اگر دستت در انجام هر کاری باز باشد، آنوقت چکار می‌کنی؟ به کجا می خواهی برسی؟
من کلثوم اینانلو هستم. رشته تحصیلی زیست‌شناسی سلولی‌مولکولی را در دانشگاه تهران تحصیل کردم و تخصص اصلی من در زمینه ژنتیک پزشکی است. در واقع عنوان رشته تحصیلی من سلولی‌مولکولی است اما زمینه تحقیقات و پایان‌نامه های که انجام دادم ژنتیک پزشکی است. در زمان دانشجویی من، در دانشگاه تهران رشته ای به عنوان ژنتیک ارائه نمی‌شد. علاقه من مطالعه ژنتیک به عنوان رشته تحصیلی و به عنوان دانشجوی دانشگاه تهران بود. نزدیک‌ترین رشته به مباحث ژنتیک که زیست‌شناسی سلولی‌مولکولی است را انتخاب کردم. با این هدف که تحقیقاتم را با استادی در زمینه تخصصی ژنتیک انجام دهم.
من زمینه پایان‌نامه های خود را متناسب با علاقه شخصی‌ام ژنتیک انتخاب کردم. زمینه تحقیقات رسال دکتری من ژنتیک بیماری های قلبی بود. درس های تئوری را در دانشگاه تهران گذراندم و تحت عنوان فرصت مطالعاتی به آلمان سفر کردم. در آلمان کارهایی که برای پایان‌نامه ام لازم بود به همراه تحقیقاتی دیگر در بازه زمانی فرصت مطالعاتی انجام دادم. به ایران برگشتم و در دانشگاه تهران از رساله ام دفاع کردم. قبل از پایان فرایند دفاع، برای پسادکتری اقدام کرده بودم. بعد از برگشت به ایران برای حضور در دوره پسادکتری به آمریکا در دانشگاه استنفورد رفتم. پس از پایان دوره پسادکتری به ایران برگشتم و تمایل داشتم در دانشگاه تهران مشغول به کار شوم. تا زمانی که فرایند جذب من در دانشگاه تهران کامل شود در مرکز تحقیقات ژنتیک علوم بهزیستی یک دوره پسادکتری دیگری را گذراندم. در نهایت فرایند جذب من در دانشگاه تهران به پایان رسید و در اینجا به عنوان هیئت علمی مشغول به کار شدم.
از ابتدا که برای مطالعه زیست‌شناسی شروع کردم، هدف هیئت علمی شدن برای من جدی بود. رشته دوره دیپلم من ریاضی بود. در پیش‌دانشگاهی(دوره ما پیش‌دانشگاهی وجود داشت.) به تجربی تغییر رشته دادم و در رشته زیست‌شناسی پذیرفته شدم. یک نکته ای که باید اشاره کنم علت تحصیل رشته ریاضی در دوره دیپلم ورود به رشته های مهندسی نبود! قصد اصلی قوی شدن پایه ریاضی بود. می دانستم در ادامه مسیر تحصیلی میتوانم مباحث زیست‌شناسی را مطالعه کنم. بعد از تغییر رشته به تجربی، کنکور را به نیت مطالعه ژنتیک شرکت کردم. خاطره آشنایی اول من با مباحث ژنتیک را شفاف در یاد دارم. کلاس دوم راهنمایی در کتابخانه مشغول ورق زدن کتاب‌ها بودم که به یک کتاب با ورق های کاهی قدیمی با موضوع اصلی ژنتیک برخورد کردم. بعد از مطالعه آن کتاب به ژنتیک علاقمند شدم و تصمیم تحصیل ژنتیک در دانشگاه برای من رنگ‌وبوی دیگری پیدا کرد. خب این یک علاقه قدیمی است که بین من و ژنتیک وجود دارد! از زمانی که اینجا به عنوان هیئت علمی بودم، به تحقیق در زمینه ی قبلی ادامه دادم. زمینه تحقیقاتی من ژنتیک بیماری هاست. در رساله دکتری موضوع اصلی که انتخاب کردم ژنتیک یک بیماری ارثی قلبی به نام CAD یا بیماری عروق کرونری که افراد زیادی در کشورمان به این بیماری مبتلا هستند. اساس کار در پایان‌نامه تکنیک تحلیل داده های NGS بود که به جهت پیدا کردن ژن عامل بیماری در جمعیت ایرانی انجام شد. البته که این ژن های عامل بیماری بین خانواده های ایرانی به نسبت دنیا متفاوت بود. حتی این ژن ها در بین خانواده هایی که بررسی شدند متفاوت بودند. بعضی از این توالی ها شناسایی شده بودند اما بعضی از ژن های یافت شده در رابطه با این بیماری شناسایی نشده بود. یافته های این تحقیق به قدری جدی بود که زمان اقامت من در آلمان پیشنهاد تدوین یک حق ثبت اختراع قبل از چاپ مقاله به من داده شد.
بعد از گرفتن دکتری و تحصیل در دانشگاه استنفورد، در آزمایشگاه محل تحقیقاتم کار سلول های بنیادی در زمینه بیماری های قلبی عروقی انجام میشد. به یک عنوان بهتر میتوانم بگویم من در یک آزمایشگاه IPSC کار میکردم که بررسی تمایز سلول های بنیادی را به سمت سلول های عضلانی قلب و اتفاقاتی که تا رسیدن به یک سلول عضلانی قلب می افتاد مثل جهش ها را به عنوان زمینه اصلی در خودش داشت. همچنین در آنجا قضیه بازسازی قلب کامل نیز کار میشد و بر حیوانات مختلف نیز آزمایش انجام میدادند. من در آنجا با فضای NGS بیشتر آشنا شدم. با تکنیک های RNA Sequencing و CHIP Sequencing و دیگر تکنیک های به‌روزی که وجود داشت آشنا شدم که امکان استفاده از آنها در آزمایش هایی برای یافتن جهش ها و عوامل موثر وجود داشت.
قصد شما پیدا کردن فاکتور های تمایز سلولی بود؟
خیر! فاکتورها یا عوامل تمایزی پیدا شده بودند و ما سلول های بنیادی را تمایز می‌دادیم! فرض کنید میخواهیم ادعا بکنیم که فلان جهش باعث بیماری قلبی شده است! اگر دسترسی به ژن مورد نظر وجود داشته باشد، آزمایش خون شخص بیماری را که جهش مدنظر ما را دارد، بررسی میکنیم و میتوانیم آزمایش بکنیم که این جهش به صورت عملی چه تاثیری بر قلب فرد گذاشته است. به این شکل که از خون فرد سلول قلب فرد را تولید می کنیم و با آزمایش های مختلف، بیان ژن های بافت قلبی شخص را تحت تاثیر این جهش بررسی می کنیم. یا اینکه به طور مثال جهش را با CRISPER داخل کل ساختار قلب یک حیوان مثل موش، ایجاد می کنیم و تاثیرش را بر وضعیت کلی قلب می سنجیم.
خب پس با این مقدمه به سراغ سوال دوم برویم، اینکه شما در حوزه تخصصی خودتان چه رویایی را دنبال میکنید؟
ببینید در حوزه تخصصی من برای ایران رویاهای مختلفی دارم. این واقعیت است که در دنیا رشته ما، ژنتیک، اتفاقات بزرگی رقم میزند ولی خب رویای من بیشتر به کشورمان، ایران، مربوط میشود! کشور های زیادی پروژه های ژنوم ملی در کشور خودشان و برای جمعیت خودشان دارند. ما در ایران جمعیتی غنی از تنوع قومیتی داریم. ما جمعیتی داریم که از نظر ژنتیکی یکپارچگی ندارد با وجود اینکه قومیت های مختلف دارای شباهت های ژنتیکی با کشور های همسایه هستند، در واقع با داده های اندکی که در دست هست تفاوت ژنتیکی این قومیت ها واضح است. اگر کلی بخواهیم به مسئله نگاه بکنیم با همین داده های اندک مشخص هست که ژنوم ایرانی با ژنوم اروپایی، آمریکایی، چینی و حتی برخی از کشور های همسایه کاملا متفاوت است. این نکته ای که به آن اشاره شد با تمرکز بر روی بیماری هاست. تمرکز من روی اسنیپ ها (single nucleotide polymorphism، تفاوت های بسیار جزئی در یک ژن بین افراد مختلف) هست که ما با کمک این‌ها به بیماری ها میرسیم. دغدغه اصلی من بحث سلامت عمومی است که رسیدن به این مهم، بیش از قبل احساس میشود! این دغدغه مهم‌تر از باقی دغدغه ها مثل مطالعات جمعیتی و یا به طور مثال بحث های تکاملی قرار دارد. همونطور که اشاره کردم کشور های زیادی مثل سنگاپور، کره جنوبی، کانادا، ژاپن و حتی کشوری مثل عربستان سعودی پروژه ژنوم ملی دارند. معنی این پروژه این هست که با نظارت بر ژنوم تعداد افراد زیادی از جمعیت کشور، عوامل اختصاصی بیماری های مختلفی که عامل ژنتیکی دارند، قابل شناسایی هستند. که البته در کشور های مختلف دغدغه بیماری های مختلفی وجود دارد. مثلا در بعضی کشور ها دیابت دغدغه اصلی است یا در بعضی فشارخون و...
الان دغدغه اول بیماری ها در ایران چیست؟
مثل باقی دنیا دسته بیماری ای که بالاترین آمار مرگ و میر را داراست و حتی میتوانیم ادعا بکنیم از آمار جهانی هم بالاتر است بیماری های قلبی عروقی هستند. اما باید اشاره کنم که دیابت، فشار خون و سرطان ها هم در رده های اول جدول هستند و خب بعضی اوقات آمار این بیماری ها به آمار مرگ و میر بیماری های قلبی و عروقی می‌رسد. بحث من اینجاست که این کشورها پروژه ملی ژنوم را برای کشف جهش ها و پروفایل ژنتیکی جمعیت خودشان راه‌اندازی کردند. ما سال هاست فقدان چنین پروژه ای را در کشور احساس میکنیم! سال ها پیش دکتر نجم‌آبادی پروژه ای تحت عنوان ایرانوم راه‌اندازی کردند که در این پروژه بر روی 800 نفر ایرانی تکنیک توالی‌یابی اگزوم انجام شد که نتیجه آن ایجاد یک پایگاه داده شد. با وجود اینکه ایرانوم در جای خودش پروژه موفق و بزرگی است اما در زمان حال اصلا کافی نیست! ما نیاز به یک پروژه کلان ملی داریم که پروفایل ژنتیکی جمعیت خودمان را داشته باشیم. تعریف این پروفایل ژنتیکی جمعیتی با توجه به تنوع قومیتی کشورمان بررسی تعداد قابل توجهی از افراد از قومیت های مختلف است که با استفاده از تکنیک های توالی یابی مختلف، ژنوم‌ها شناسایی و توالی‌یابی بشوند! اولین هدف ما مشخص شدن ترکیب جمعیت ایرانی از نظر تغییرات توالی در ژنوم خود است و دومین هدفی که پیگیری میکنیم اینکه چه تفاوت هایی بین جمعیت ایرانی با سایر جمعیت های دیگر وجود دارد. سوم اینکه تناوب و الگوی جهش های مختلف مربوط به بیماری ها در جمعیت ایرانی چگونه است. شاید سئوالی که مطرح است در مورد کاربرد این هاست! خب این پروژه ها هزینه های بسیار بالایی دارند و من در آزمایشگاه هایی مشغول کار هستم که نه وقت کافی و نه هزینه کافی و نه به صورت کلی امکان انجام چنین پروژه عظیمی وجود دارد و چنین پروژه ای نیاز به یک دید ملی و نیاز به یک تامین بودجه متناسب تعریف ملی بودن آن دارد. در ابتدا شما باید با مراکز بهداشت در ارتباط باشید تا نمونه‌‌گیری گسترده ای انجام گیرد. هزینه های نمونه برداری و آزمایشگاهی بیماری ها باید در نظر گرفته شود. قدم بعدی توالی‌یابی است! خب توالی‌یابی ژنوم در حدود 1000 دلار و توالی‌یابی اگزوم در حدود 300 دلار برای هر نمونه هزینه‌بر است. حالا فرض کنید تخمین نمونه های موجود ما 5000 نمونه باشد (به جهت برخوداری از قدرت آماری خوب) هزینه نهایی یک رقم بسیار بالایی در نهایت می شود که چنین بودجه ای صرفا از مراکز خاصی قابل تامین است!
مثل دولت؟
خیر! دولت توان تامین همچین بودجه ای رو ندارد! شاید برخی از مراکز وابسته به سپاه‌پاسداران و یا برخی از بنیاد های خیریه خاصی که فعالیت میکنند. در شرایط فعلی دولت، تامین چنین بودجه ای از این نهاد بعید است.
شرکت های خصوصی سرمایه‌دار چطور؟
شرکت های خصوصی برای چنین پروژه ای هزینه نمیکنند! علت این است که داده های حاصل از این پروژه برای سلامت عموم مردم استفاده میشود. شاید برخی از شرکت های خصولتی بتوانند چنین کاری را انجام دهند. این اطلاعات به قدری میتواند ارزشمند باشد که امکان سواستفاده برای هر گروهی با مقاصد مختلف را فراهم میکند. اینجا به مرکزی با هدف کلانی مثل سلامتی عمومی جامعه نیاز داریم.
حالا می پرسید که این رویای من با این هزینه های هنگفت و مراحل طولانی به چه درد میخورد! این اطلاعات کاربردهای بسیار زیادی دارد! امروزه دیگر به مرحله ای رسیدیم که گفته نمی‌شود مثلا فایده چنین کاری بسیار بالاست، بلکه نبود چنین اطلاعاتی یک نقص بزرگ در سیستم درمانی و تشخیصی ماست! امروزه میدانیم که علت ژنتیکی بیماری ها در جمعیت های مختلف متفاوت است. داروهایی که در کشور ها دیگری تولید میشوند و با هزینه زیادی در کشور تامین میشوند یا حتی در شرکت های ایرانی مهندسی معکوس و دوباره به همان شکل تولید میشوند، بر روی الگوی ژنتیکی جمعیت ایرانی آزمایش نشدند و به صورت کامل پاسخگو نیستند. علم امروز نشان می‌دهد که برخی از داروها برای یکسری از بیمارهایی با توالی خاص ژنتیکی مناسب نیست! یا دوز داروی مصرف شده پاسخگو بیمار نیست. به عنوان مثال بیمارانی را فرض کنید که داروی مشخصی با دوز یکسانی دریافت کردند. به خاطر یک تنوع ژنتیکی، یک دسته از بیماران مدت زمان متابولیسم (سوخت و ساز بدن) کوتاهی دارند لذا دارو در سیستم گردش خون آنان مدت طولانی تری حضور دارد. در حالیکه در دسته دیگر به علت تنوع ژنتیکی، این فرایند سریع اتفاق می‌افتد. دوز استاندارد دارو در دسته دوم، به علت سرعت بالای متابولیسم، زودتر از سیستم گردش خون خارج شده و این بیماران باید دوزی بیشتر از استاندارد برای تاثیرگذاری دارو مصرف کنند. یا حتی برخی از دارو ها هستند که در افراد با جهش های ژنتیکی خاصی منجر به مرگ میشوند که نمونه اش دارویی بوده که برای مهار بیماری ایدز استفاده میشد! و مثال های زیادی از این دست که حتی در زندگی روزمره با آن مواجه هستیم. چقدر زیاد میبینیم داروهای مسکنی را که روی بعضی از افراد تاثیر زیادی دارند و برخی از آنها تاثیر نمیگیرند. به صورت کلی تغییرات ژنتیکی بر اثرگذاری دارو، دوز دارو و عوارض جانبی موثر است. دنیا به این سمت حرکت میکند که پروفایل ژنتیکی جمعیت خود را شناخته و با پروفایل ژنتیکی به دست آمده هدف های درمانی خویش را مشخص کند و بعد برای این بیماری ها دارو تولید کند یا دوز داروهایی که برای بیماری ها استفاده میشود بر اساس این الگو تجویز شود. در دنیا به این فرایند پزشکی شخصی می‌گویند! این فرایند عوارض داروها را کاهش داده و باعث تجویز داروی مناسب از بین داروها با دوز مناسب بر اساس شرایط شخص میشود!
پس اینطور میشه برداشت کرد که تا قبل از انجام این پروژه ملی، هر دارویی که تجویز شود با سطحی از خطا به فرد بیمار داده میشود؟
بله! همینطور است. البته این انتظار که سریع این الگو استخراج شود و همه داروها طبق این الگو بررسی بشه خیلی درست نیست. بلکه مسیر را باید آغاز بکنیم و مرحله به مرحله جلو برویم. ولی این اتفاق باید انجام شود. دیر و زود دارد ولی سوخت و سوز ندارد! متاسفانه مثل بقیه زمینه هایی که کند پیش رفتیم، اینجا هم کند عمل میکنیم! در واقع هیچ دغدغه ای نسبت به نبود این اطلاعات وجود ندارد.
خب داروهایی که در کشور تولید یا وارد میشوند کارآزمایی بالینی بر آنها انجام میگردد و خب اگر عوارض خاصی داشته باشند در آزمایش ها مشخص خواهد شد. همین کافی نیست؟
اگر دارویی در کشور آزمایش های لازم را به درستی پشت سر بگذارد ممکن است عوارضی نداشته باشد. اما بحث ما سر این واژه ممکن است! آیا دارو بر روی قومیت های مختلف آزمایش میشود؟ آیا اصلا دارو بر روی تعداد آماری مناسبی آزمایش میشود؟ نکته ای که بحث شد این است که اگر ما الگوی ژنتیکی را استخراج کنیم و بیماری ها را شناسایی کنیم این امکان که جهش در ژن هایی پیدا بشود که تازه هستند و با الگوی ژنتیکی دیگر جمعیت ها متفاوت باشد وجود دارد. در این حالت این بیماری برای جمعیت ما به یک دغدغه تبدیل میشود در صورتی که برای باقی جمعیت ها این دغدغه نیست! و باید برای همچین بیماری ای در کشور دارو و روش درمانی طراحی و تولید بکنیم! نکته ی دیگر اینکه اگر بعد از یافتن الگوی ژنتیکی به بیماری خاصی رسیدیم که حالا چرخه تولید دارو در کشور برای آن نداشتیم امکان برون‌سپاری وجود دارد. یکی از مسائلی که امروز دنیا با آن مواجه است، مسئله بیوتروریسم است. ممکن است کشور های دیگه این پروفایل را استخراج کنند و برای اهداف بیوتروریسم استفاده کنند. پس دغدغه اطلاعات ژنوم جمعیت ایرانی دغدغه مهمی است که کاربرد هایی در زمینه سلامت عمومی، تنوع ژنتیکی، بحث های تکاملی و مهم ترین آنها که بحث پزشکی است، داراست.
خب برم سراغ سوال بعدی شما: برای تحقق این رویا چه باید کرد؟ در میانه پاسخ های قبلی به برخی از نیازمندی ها اشاره کردم. ما برای تحقق چنین پروژه ای به یک تیم بسیار بزرگ و قوی از متخصصین حوزه های مختلف نیازمندیم. به یک ارتباط قوی بین بیمارستان و دانشگاه و مراکز تحقیقاتی نیاز داریم. ما به تیم قوی از بیوانفورماتیست ها (متخصصین تحلیل داده های زیستی) نیازمندیم. به تیمی شامل متخصصین حوزه هوش مصنوعی و علوم کامپیوتر نیازمندیم. افق ما یک ساختمان بزرگ چندین طبقه در یکی از مناطق تهران با نام مثلا پروژه ژنوم ایرانیان برای سازماندهی چنین تیمی است. مقیاس این کار بسیار بزرگ است و نیاز به همکاری تیم های تخصصی رشته های مختلف دارد. مهم تر از همه این ها درک چنین دغدغه ای توسط مسئولین است! تامین بودجه لازم برای چنین پروژه ای و هماهنگی های جدی ای که بین نهاد های مختلف برای نمونه‌برداری باید انجام بشود از اشخاصی برمی‌آید که این دغدغه را درک کرده باشند.
پس میتوان گفت مرحله اول این کار این است که یک کار آماری انجام شود و نشان دهد که نبود چنین پروژه ای چقدر به کشور ضربه میزند؟
کاملا! برای این کار میتوانیم از داده هایی که در حال حاضر آماده شدند، مثل داده های پروژه ایرانوم استفاده کرد. برای تحقق این رویا، من به عنوان یک استاد دانشگاه تهران باید دغدغه خودم را به آدم هایی منتقل بکنم که تصمیمات موثری در این زمینه بگیرند. پروپوزال های متعددی در رابطه با این موضوع تدوین کردم. سعی کردم در کنفرانس های علمی به اهمیت این موضوع بپردازم. با برخی از مراکز این دغدغه را مطرح کردم. تلاش اصلی من در این زمینه بوده که آدم ها متوجه این دغدغه وجود باشند! شاید بیشتر باید سعی کنم و هزینه بیشتری از خود خرج کنم. دغدغه های تحقیقات فردی خود را باید کمتر کرده و انرژی زیادی را بر روی این مسئله بگذارم. علت اصلی، ملی بودنِ دغدغه راه‌اندازی این پروژه است، و خیلی متفاوت با تحقیق انفرادی یک استاد می‌باشد. شاید تحقیقات فردی من در همان راستا قرار گیرد و قدم های کوچکی برای رسیدن به این هدف برداشته باشم اما خیلی طول میکشد تا به نتایج حاصل از آن پروژه برسد. من حتی اگه 1000 سال بر ژنوم خانواده های ایرانی کار بکنم، هیچوقت به نتایج حاصل از این پروژه نخواهد رسید! من سعی میکنم رسیدن به این رویا با آگاه کردن آدم‌ها تسهیل شود. فهمیدن اینکه داشتن اطلاعات جامع و کامل از ژنوم ایرانی یک مسئله واجب است. و در ادامه استخراج این اطلاعات به پزشکی شخصی میرسیم. کهدنیا به این سمت حرکت میکند. ما باید سریع عمل کنیم که عقب نمانیم!
دستگاه های لازم برای این کار داخل کشور موجود هست؟
ما دستگاه داریم. چند دستگاه داخل ایران وجود دارد که با دور زدن تحریم ها در بازه های مختلف تهیه شده است. اما هیچکدام فعال نیستند. ما در حال حاضر نمونه های خودمان را برای شرکت های خارجی می فرستیم تا توالی یابی کنند.
البته که شما زمانی که بخواهید سمت چنین پروژه ای بروید به علل امنیتی اجازه برون سپاری توالی یابی را هم نخواهید داشت.
همین موضوع را می خواستم اشاره کنم. ما دستگاه داخل ایران داریم، تکنسینی هم که بتواند با آن کار بکند را نیز داریم. بیشتر این بحث مطرح است که به علت حجم کم نمونه های ما، فعال کردن دستگاه های موجود احتمالا صرفه اقتصادی ندارد. اما اگر زمانی قرار باشد که چنین پروژه کلانی مطرح شود که در هر گروه افراد، هزار تا پنج هزار توالی یابی داریم، صرفه اقتصادی خواهد داشت. مهم تر از آن، در این حالت یک پدر و مادری بالای سر کار حضور دارد که دستگاه ها را تهیه می کند، کیت ها را می خرد و تکنسین لازم را آموزش می دهد تا از برون سپاری توالی یابی ها هم جلوگیری کند.
به عنوان سوال آخر فضای پایان‌نامه هایی که برای دانشجوها تعریف میکنید چگونه است؟
من بر دو دسته بیماری تمرکز دارم. دسته اول بیماری های قلب و عروقی و دسته دوم بیماری های روانی مثل دوقطبی (Bipolar)، اسکیزوفرنی و اوتیسم که در کشورمان هم بسیار شایع هستند.. خب ما این بیماری هارو به صورت شجره‌ای در خانواده های ایرانی داریم و یکی از رویکرد های پایان‌نامه ها پیدا کردن ژن عامل این بیماری ها در جمعیت ایرانی است. در مورد بیماری های روانی هم مثل بیماری های قلبی دنبال ژن عامل این بیماری ها در جمعیت ایرانی هستیم. در قدم های بعدی تنوع این ژن ها و بحث تاثیرگذاری جهش های ژنتیکی روی مکانیسم بیماری رویکرد های دیگر ما در پایان‌نامه ها هستند. من در پایان‌نامه های دانشجو ها در یک مقیاس کوچک در سطح خانواده کار میکنم که این در راستای همان پروژه ملی است ولی با سرعت بسیار کم مثل یک مورچه به سمت آن حرکت میکنم. در واقع پایان‌نامه ها در جهت پروژه ملی است که تعریف کردیم اما رویکرد پایان‌نامه ها بررسی خانوادگی است. یکی از نتایج این بررسی ها یافتن تکرار های یک جهش است. مثلا اگر توالی 20 خانواده بررسی بشود و از آن ها 3 خانواده جهش یکسانی نشان بدهند با احتمالی می شود گفت که در جمعیت ایرانی این جهش متناوب تکرار میگردد!
این مطالعات در آینده میتواند به تولید دارو ها جهت دهد؟
هدف اصلی همین است! علت پیدا کردن ژن بیماری در این خانواده به عنوان هدف برای درمان باعث تولید دارو متناسب با آن میشود.
منظور این بود که این مطالعات میتواند نشان دهد که مثلا این داروی خاص برای این بیماری خاص روی جمعیت ایرانی جواب نمیدهد. درست است؟
نباید صفر و یکی نگاه کرد! مثلا بیمار به پزشک مراجعه میکند و فرض میکنیم که میدانیم در جمعیت ایرانی 30 درصد دارای این جهش و باقی فاقد این جهش می باشند. پزشک برای پایین آوردن خطا ژنوم بیمار را بررسی میکند، اگر جهش وجود داشت دارو روی این شخص بی‌اثر بوده و اصلا تجویز نمی‌شود. منظور این نیست که ما لزوما برای همه داروی جدید طراحی بکنیم. منظور تغییر میزان تاثیرگذاری داروهاست. دولت در حال حاضر هزینه هنگفتی برای واردات دارو در نظر میگیرد با این شرایط که ممکن است میزان تاثیرگذاری دارو های وارداتی 50 درصد می باشد. خب با این اطلاعات اگر بتوانیم میزان تاثیرگذاری یک دارو را بسنجیم میتوانیم روند تعیین بودجه برای واردات دارو را بهینه کنیم و عوارض های ناشی از مصرف دارو در کشور را کم بکند. بعضی از افراد برای مهار عوارض دارو مجبور به مصرف داروهای دیگری می شوند که خب پزشکی شخصی اجازه چنین اتفاقی رو نمیدهد! به نظر من این موضوع به آن جنس دغدغه هایی نیاز دارد که مثلا به صنعت موشکی کشور منجر شد. ما باید دغدغه های دیگر را کنار بزنیم و به این باور برسیم این اطلاعات هم در سلامت جامعه و هم در مسئله بیوتروریسم حائز اهمیت می باشد!
خیلی ممنون بابت وقت و پاسخگویی شما.
خواهش میکنم. موفق باشید.
