در دنیای امروز، دانش ژنتیک و فناوریهای مرتبط با آن، افقهای جدیدی را در حوزه سلامت انسان گشودهاند. یکی از مهمترین دستاوردهای این پیشرفتها، امکان پیشبینی بیماریها و اختلالات سلامتی از طریق تحلیل DNA افراد است. در این مقاله به بررسی چگونگی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای پیشبینی و پیشگیری از بیماریها میپردازیم.

DNA یا دئوکسیریبونوکلئیک اسید، مولکولی است که اطلاعات ژنتیکی هر فرد را در خود ذخیره میکند. این اطلاعات شامل دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینها و عملکردهای مختلف بدن است. تغییرات یا جهشهای کوچک در توالی DNA میتوانند تأثیرات بزرگی بر سلامت فرد داشته باشند.
آزمایشهای ژنتیکی با تحلیل DNA فرد، میتوانند خطر ابتلا به برخی بیماریها را پیشبینی کنند. این آزمایشها به دو دسته اصلی تقسیم میشوند:
برای مثال، جهش در ژنهای BRCA1 و BRCA2 میتواند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهد. با شناسایی این جهشها، اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگریهای منظم یا حتی جراحیهای پیشگیرانه میتوانند انجام شوند.
بسیاری از بیماریها، مانند دیابت نوع ۲، بیماریهای قلبی و برخی سرطانها، تحت تأثیر ترکیبی از چندین ژن هستند. امتیازهای خطر چندژنی با تحلیل هزاران تغییر ژنتیکی کوچک، میتوانند خطر کلی ابتلا به این بیماریها را برآورد کنند. مطالعات نشان دادهاند که افرادی با امتیازهای خطر بالا، ممکن است تا ۵ تا ۱۰ برابر بیشتر در معرض ابتلا به بیماریهای خاص باشند.
استفاده از اطلاعات ژنتیکی در برنامههای سلامت عمومی میتواند تأثیرات مثبتی داشته باشد:
با وجود مزایای فراوان، استفاده از اطلاعات ژنتیکی با چالشهایی همراه است:
تحلیل DNA و استفاده از اطلاعات ژنتیکی، ابزارهای قدرتمندی برای پیشبینی و پیشگیری از بیماریها فراهم کردهاند. با استفاده مسئولانه و آگاهانه از این فناوریها، میتوان گامهای مؤثری در جهت ارتقاء سلامت فردی و عمومی برداشت.