غربالگری در دوران بارداری شامل چند قسمت است که عبارت اند از : غربالگری مرحله اول +سونوگرافی NT+ غربالگری مرحله دوم.
در ادامه به انواع روش های غربالگری و زمان انجام آنها اشاره شده است.
آمنیوسنتز : یکی از مهمترین آزمایشات غربالگری که در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام میشود، آمنیوسنتز نام دارد. این تست شامل گرفتن 20 میلی لیتر مایع آمنیوتیک از جدار شکمی با راهنمایی اولتراسوند است. پس از نمونه گیری، مایع خارج شده سانتریفیوژ شده و سلول ها تحت آزمایش قرار می گیرند. از این سلول ها و مایع مربوط به آن می توان در تشخیص نقص لوله های عصبی یا استفاده کرد. هنگامی که بنا به شرایط یک زوج تصمیم به انجام این آزمایش پیش از تولد می گیرند، باید از خطر نیم تا یک درصد سقط همراه با این تست آگاه شوند. این روش در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود.
نمونه گیری از پرزهای کوریونی : نمونه گیری از پرزهای کورینی که به اختصار CVS نامیده می شود، جز آزمایشات غربالگری در سه ماهه اول است. این روش معمولا در هفته های 11 تا 12 بارداری تحت راهنمایی اولتراسوند انجام می شود. در این روش از طریق گردن رحم توسط سوزن های مخصوص پرزهایی از کیسه آب و غشایی که جنین در آن قرار دارد، جدا می شوند که این پرزها منشا جنینی داشته و از لایه سلول بیرونی بلاستوسیت مشتق شده است. سپس سلول ها در آزمایشگاه کشت داده شده و تحت آنالیز کروموزومی قرار می گیرند. بدین ترتیب هر گونه اختلال کروموزومی مانند سندروم داون، کلاین فلتر، سندروم ترنر و غیره تشخیص داده می شود. مزیت اصلی این روش، امکان تشخیص پیش از تولد در سه ماهه اول بارداری است. نکته مهم در مورد این روش نیز احتمال سقط جنین با خطر 1 تا 2 درصد است حتی اگر توسط مجرب ترین افراد نمونه گیری صورت گیرد.
اولتراسونوگرافی : یکی از ابزارهای ارزشمند و غیر تهاجمی در آزمایشات پیش از تولد، استفاده از اولتراسونوگرافی است. ازاین روش برای تشخیص ناهنجاری هایی ساختاری استفاده می شود. این روش در هفته 18 بارداری برای نقایص لوله عصبی، آنومالی های قلبی، پا چماقی ( نشان دهنده وجود تریزومی 18 )، سندروم داون و غیره استفاده می شود. با استفاده از اولتراسونوگرافی نقص در اعضای حرکتی جنین ، شکاف کام، هیپوپلازی اسکلتی نیز قابل تشخیص هستند.
غربالگری سرم مادر : در این روش که در هفته 16 بارداری انجام می شود، نمونه خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد تا به تشخیص مواردی مانند نقص لوله های عصبی و نشانگان داون کمک کند. در این روش میزان آلفا فیتو پروتئین در خون مادر سنجیده میشود. این پروتئین که پروتئین آلبومین جنینی است به میزان زیادی در خون جنین وجود دارد.
آزمون سه گانه : این آزمون یکی از روش های مطمئن برای تشخیص بیماری هایی نظیر سندروم داون است که بسیار کاربرد دارد. با استفاده از این روش بیش از 85 درصد جنین های متولد نشده و مبتلا به سندروم داون شناسایی می شوند. از این روش معمولا زمانی استفاده می شود که سن مادر برای بارداری مناسب نبوده و مادر باردار بیش از 35 سال سن داشته باشد.
شفافیت پشت گردن یا آزمایشات غربالگری NT : در این روش که سونوگرافی NT نیز نامیده شده و در واقعی زیر مجموعه روش اولتراسونوگرافی است، اندازه گیری ضخامت صفحه پشت گردنی در سه ماهه اول و دوم به عنوان تست غربالگری برای نشانگان داون به کار می رود. البته این روش مختص سندروم داون نبوده و در تشخیص ناهنجاریهای گوناگون کروموزومی و بیماری های قلبی مادرزادی نیز به کار می رود. در این حالت اگر ضخامت پشت گردن جنین بیش از اندازه نرمال باشد نشان دهنده تجمع مایع در پشت گردن است که نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی و آنومالی قلبی است.
یک کارشناس مامایی خوب برای معاینه بهتر زن باردار از آزمایش های غربالگری استفاده می کند تا از این طریق زودتر متوجه مشکلات ژنتیکی گردد و سریعتر برای حفظ سلامت جنین و مادر اقدام کند. آزمایش های غربالگری اهمیت زیادی دارند و نباید آنجام آنها را عقب انداخت.
