با سلام
من مجتبی هستم و فرزندم دارای بیماری نقص آرژیناز است. با نوشتن این مطلب و گردهم آوردن خانواده هایی که با این بیماری در ارتباط هستند، امیدوارم بتوانیم زندگی سالم تر و شادتری را برای فرشته های کوچک زندگیمان فراهم کنیم.
در صورتی که در خانواده یا اطرافیان شما بیماری با تشخیص قطعی نقص آرژیناز (arginase deficiency) وجود دارد، حتما در گروه واتساپی زیر عضو شوید. این گروه با گردهم آوردن خانواده های با بیمار دارای نقص آرژیناز، می تواند نقش مهمی در انتقال تجربیات خانواده ها به هم داشته باشد.
لطفا جهت پیوستن به گروه واتساپی بیماران دارای نقص آرژیناز به شماره 09109908244 پیام دهید تا راهنمایی شوید.
راهنمایی خانواده بیماران در ابتدای تشخیص بیماری:
حقیقت این است که بیماری نقص آرژیناز، یک بیماری به شدت خطرناک و نادر است. در ابتدای تشخیص این بیماری توسط کادر درمانی، ممکن است خانواده و اطرافیان بیمار دارای سردرگمی و ناراحتی زیادی باشند. از انتخاب شیر خشک مناسب و روش درسترسی به آن گرفته، تا رژیم غذایی مناسب، آزمایشات مورد نیاز، پزشکان آشنا به بیماری و ... همگی مواردی هستند که در ابتدای تشخیص بیماری ممکن است همه خانواده ها را دچار سردرگمی و نگرانی کند. در این گروه سعی می کنیم بدون دخالت در امر درمان، تجربیات یکدیگر را در اختیار خانواده های تازه وارد قرار دهیم و از آن ها حمایت کنیم.
ارسال شیر خشک مخصوص در زمان اضطراری
شیر خشک مخصوص این بیماری توسط سازمان غذا و دارو به صورت منظم و درب منزل بین بیماران توزیع می شود. با این وجود مواردی وجود داشته که یک خانواده در محاسبات خود در مورد مصرف ماهانه اشتباه کرده، یا شیر خشک به هر دلیلی توسط پست برگشت شده و ... و شیر خشک مورد نیاز بیمار در یک خانواده دچار کمبود شده. با اعلام این موارد در گروه واتساپ، خانواده های داوطلب به سرعت شیر خشک مورد نیاز شما را به دست شما خواهند رساند تا هیچ مشکل و نگرانی از این بابت برای شما ایجاد نشود.
اشتراک دستورهای غذایی
بیماران متابولیک (و همچنین بیماری نقص آرژیناز) دارای محدودیت های بسیار شدید در مصرف پروتئین و آرژینین هستند. با وجود اینکه لیست بسیار بزرگی از مواد غذایی باید به صورت کامل از برنامه غذایی بیمار حذف شوند، با مواد اولیه غذایی باقی مانده می توان غذاهای بسیار خوشمزه و مقوی و لازم برای رشد فرزندانمان را تهیه کرد. دستور پخت و آماده سازی این غذاها را در گروه واتساپ به اشتراک خواهیم گذاشت تا فرزندانمان با دنیای جدیدی از مزه ها آشنا شوند.
اقدام برای دریافت داروی pegzilarginase
بیماری نقص آرژیناز تا این لحظه دارای هیچ درمان قطعی نبوده است. تمام روند درمان این بیماری، ده ها سال است که بر کنترل علائم، محدودیت شدید بر رژیم غذایی و مصرف داروی جذب کننده آمونیاک استوار است. با این وجود در اواخر سال 2023 میلادی داروی جدیدی به نام pegzilarginase به بازار معرفی خواهد شد که با یک بار تزریق در هفته، مشکل آرژینین بالا در بیش از 90 درصد بیماران را مرتفع خواهد کرد. این دارو اخیرا در اروپا مورد تایید قرار گرفته است. پس از معرفی کامل این دارو به بازار اروپا، خانواده ها می توانند با پیگیری و همکاری یکدیگر درخواست خود را برای واردات این دارو به وزارت بهداشت ارسال کنند تا فرزندان ما هم بتوانند از این داروی ضروری بهره مند شوند.
