سونوگرافی غربالگری
سونوگرافی غربالگری؛ برخی از آزمایشات غربالگری در دوران بارداری به شما پیشنهاد می شود تا هر گونه شرایط سلامتی که می تواند بر شما یا جنین شما تأثیر بگذارد را بیابید.
این آزمایشها میتوانند به شما در انتخاب آزمایشهای بیشتر و مراقبت یا درمان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزادتان کمک کنند.
برای انجام انواع سونوگرافی شامل سونوگرافی سه بعدی رحم، سونوگرافی تیروئید از جمله سونوگرافی غربالگری در مرکز سونوگرافی الوند با ما تماس بگیرید
تست های غربالگری چیست؟
سونوگرافی غربالگری برای یافتن افرادی که احتمال بروز مشکل سلامتی بیشتری دارند، استفاده میشود.
این بدان معناست که آنها می توانند زودتر درمان شوند، به طور بالقوه موثرتر، یا تصمیمات آگاهانه ای در مورد سلامت خود بگیرند.
تست های غربالگری کامل نیستند. به برخی از افراد گفته می شود که آنها یا نوزادشان شانس بیشتری برای ابتلا به بیماری دارند در حالی که در واقع آنها این بیماری را ندارند.
همچنین، به چند نفر گفته می شود که آنها یا نوزادشان شانس کمتری برای داشتن یک بیماری دارند در حالی که در واقع آنها این بیماری را دارند.
sono/سونوگرافی غربالگری
تست های غربالگری شامل چه مواردی می شود؟
آزمایش های غربالگری که در دوران بارداری در ارائه می شود، سونوگرافی یا آزمایش خون یا ترکیبی از هر دو است.
اسکن اولتراسوند ممکن است شرایطی مانند اسپینا بیفیدا را تشخیص دهد.
آزمایش خون می تواند نشان دهد که آیا شانس بیشتری برای ابتلا به بیماری های ارثی مانند کم خونی داسی شکل و تالاسمی دارید و آیا عفونت هایی مانند HIV، هپاتیت B یا سیفلیس دارید یا خیر.
آزمایشهای خون همراه با اسکن میتواند به بررسی میزان احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو کمک کند.
بیشتر بخوانید: عکس رنگی رحم، سونوگرافی واژینال در تهران ، سونوگرافی غربالگری اول
خطرات سونوگرافی غربالگری چیست؟
آزمایش غربالگری نمی تواند به شما یا جنین آسیب برساند، اما مهم است که به دقت بررسی کنید که آیا این آزمایش ها را انجام دهید یا خیر.
برخی از تست های غربالگری در بارداری می تواند به تصمیم گیری های دشواری برای شما منجر شود.
برای مثال، آزمایشهای غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو میتواند منجر به تصمیمگیری دشوار در مورد انجام آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز شود که احتمال سقط جنین را در پی دارد.
یک سونوگرافی تشخیصی به شما می گوید که آیا شما یا نوزادتان به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.
اگر آزمایشات تشخیصی نشان دهد که کودک شما دارای یک بیماری است، این می تواند به تصمیم گیری در مورد ادامه یا پایان بارداری منجر شود.
انجام آزمایش بیشتر یا پایان دادن به بارداری همیشه تصمیم شما خواهد بود و متخصصان مراقبت های بهداشتی هر چه تصمیم بگیرید از شما حمایت خواهند کرد.
این به شما بستگی دارد که آیا آزمایش های غربالگری را در بارداری انجام دهید یا خیر.
چه زمانی به من پیشنهاد سونوگرافی غربالگری می شود؟
تست های غربالگری متفاوتی در زمان های مختلف بارداری ارائه می شود.
آزمایش غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی باید در اولین فرصت ممکن قبل از هفته 10 بارداری انجام شود.
توصیه می شود که غربالگری آزمایش خون برای HIV، هپاتیت B و سیفلیس باید در اوایل بارداری انجام شود.
این به این دلیل است که می توانید برای محافظت از سلامت خود و کاهش احتمال ابتلای نوزادتان، مراقبت و درمان تخصصی به شما پیشنهاد شود.
این آزمایشات خون را نباید تا اولین قرار ملاقات اسکن به تأخیر انداخت.
در حول و حوش اسکن قرار ملاقات، غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو به شما پیشنهاد می شود، که در هفته های 11 تا 14 بارداری اتفاق می افتد.
در هفته های 18 تا 21 بارداری به شما پیشنهاد غربالگری برای بررسی رشد کودکتان در یک اسکن 20 هفته ای داده می شود.
sono/سونوگرافی غربالگری
آیا آزمایش های غربالگری به من پاسخ قطعی می دهد؟
این بستگی دارد که آزمایش های غربالگری به دنبال چه چیزی هستند.
آزمایش های غربالگری HIV، هپاتیت B و سیفلیس بسیار دقیق هستند و به طور قطع نشان می دهد که آیا شما این عفونت ها را دارید یا خیر.
در صورت مثبت بودن آزمایش، آزمایشات و معاینات بیشتر توسط پزشکان متخصص برای یافتن درمان مورد نیاز به شما پیشنهاد می شود. خیر
غربالگری برای نشانگان داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو نمی تواند به طور قطعی بگوید که آیا کودک شما این بیماری را دارد یا خیر. این به شما می گوید که آیا کودک شما شانس کمتری برای ابتلا به این بیماری دارد یا نه.
اگر نوزاد شما شانس بیشتری برای ابتلا به این بیماری داشته باشد، یک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد می شود که پاسخ "بله" یا "خیر" قطعی تری به شما می دهد.
آزمایشات غربالگری سلول داسی شکل و تالاسمی به طور قطع به شما می گوید که آیا ناقل هستید یا این شرایط را دارید. آنها به شما نمی گویند که آیا کودک شما این بیماری را دارد یا خیر.
اگر شما یا پدر نوزاد ناقل این بیماری هستید یا به این بیماری مبتلا هستید، آزمایشهای تشخیصی به شما پیشنهاد میشود تا متوجه شوید که آیا نوزادتان مبتلا شده است یا خیر.
بیشتر بخوانید: الاستوگرافی کبد در تهران ، فیبرواسکن کبد در تهران ، سونوگرافی خانم ، سونوگرافی در تهران
آیا باید سونوگرافی غربالگری انجام دهم؟
نه - این به شما بستگی دارد که آیا آزمایش غربالگری انجام دهید یا خیر. این یک انتخاب شخصی است که فقط شما می توانید انجام دهید.
می توانید هر یک از آزمایش های غربالگری که به شما پیشنهاد می شود را با ماما یا پزشک خود در میان بگذارید و تصمیم بگیرید که آیا برای شما مناسب است یا خیر.
برخی از تست های غربالگری که به شما پیشنهاد می شود توسط NHS توصیه می شود.
این شامل:
آزمایش خون برای بیماری های عفونی
غربالگری چشم در صورت داشتن دیابت قبلی (نه دیابت بارداری)
تست های غربالگری نوزادان
این به این دلیل است که نتایج این آزمایشها میتواند به شما یا کودکتان کمک کند که برای شرایط جدی درمان فوری دریافت کنید.
sono/سونوگرافی غربالگری
چه آزمایش های غربالگری در بارداری به من پیشنهاد می شود؟
در مورد هر یک از تست های غربالگری مختلف بیشتر بیاموزید:
غربالگری بیماری های عفونی (هپاتیت B، HIV و سیفلیس)
غربالگری برای شرایط ارثی ( سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر اختلالات هموگلوبین)
غربالگری برای نشانگان داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو
غربالگری برای 11 وضعیت فیزیکی (اسکن 20 هفته ای)
برخی از آزمایشات غربالگری نیز پس از تولد نوزاد شما ارائه می شود:
معاینه فیزیکی نوزاد
غربالگری شنوایی نوزادان
غربالگری لکه های خونی نوزادان
ماما یا پزشک عمومی شما باید کتابچه ای در مورد غربالگری قبل از تولد و نوزاد به نام تست های غربالگری برای شما و نوزادتان به شما بدهد. به راهنمای GOV.UK در مورد آزمایش های غربالگری برای شما و نوزادتان مراجعه کنید. محرمانه بودن
طبق قانون، همه افرادی که در NHS یا از طرف آن کار می کنند باید به حریم خصوصی شما احترام بگذارند و همه اطلاعات مربوط به شما را ایمن نگه دارند.
قانون اساسی NHS تعیین می کند که چگونه NHS باید سوابق شما را برای محافظت از حریم خصوصی شما مدیریت کند.
علاوه بر این، قوانینی برای اطمینان از حفظ محرمانگی وجود دارد. سوابق غربالگری فقط با کارکنانی به اشتراک گذاشته می شود که باید آنها را ببینند.
گاهی از اطلاعات برای اهداف تحقیقاتی حسابرسی برای بهبود نتایج و خدمات غربالگری استفاده می شود. اطلاعات مربوط به این مورد پس از غربالگری ارائه می شود.
غربالگری سونوگرافی برای ناهنجاری های اصلی جنین در هفته 11-14
این مطالعه به منظور بررسی کارایی اسکن 11-14 هفته در تشخیص جنین با ناهنجاری های ساختاری عمده جنین برنامه ریزی شد.
حدود 1290 زن باردار بین هفته 11 و 14 پس از تشخیص زنده ماندن جنین تحت سونوگرافی معمول قرار گرفتند. آناتومی جنین به صورت ترانس شکمی و در موارد مشکوک ترانس واژینال بررسی شد. پس از اسکن، بیماران در سه ماهه دوم یا سوم بارداری مورد معاینه قرار گرفتند.
ناهنجاریهای ساختاری جنین که بهعنوان شروع اصلی و زودرس طبقهبندی میشوند، مشاهده شد. نقایص قلبی که نیاز به درمان ندارند، بطن کولومگالی خفیف و لگنی خفیف کلیه در سه ماهه دوم شامل نمی شوند.
24 جنین (1.86%) با نقایص مختلف شناسایی شدند و 17 مورد از آنها در اسکن هفته 11 و 14 تشخیص داده شدند. میزان تشخیص سونوگرافی قبل از تولد جنینهای دارای ناهنجاریهای عمده 95% بود و 70% در ارزیابی سه ماهه اول تشخیص داده شد. چهار نقص قلبی مرتبط با سندرم های ژنتیکی یا نیاز به عمل (31/0%) در این مجموعه قرار گرفتند. دو مورد از جنینهای مبتلا به نقص قلبی (50%) ضخامت شفافیت نوکال افزایش یافته بودند. در این گروه هیچ یک از جنین های دارای ناهنجاری کاریوتیپ زنده به دنیا نیامدند.
نتیجه گیری اسکن سه ماهه اول در مراقبت های معمول دوران بارداری برای تشخیص زودهنگام نقایص جنینی و تعیین جنین های در معرض خطر ناهنجاری های قلبی و سندرم های ژنتیکی مهم است.
ناهنجاریهای ساختاری جنین در رابطه با شروع آنها بهعنوان یک نقص زودرس (مانند آنسفالی، اسپینا بیفیدا) یا یک نقص با شروع دیررس (مانند کلیههای چند کیستیک) طبقهبندی میشوند. ناهنجاری های شدید کشنده، غیرقابل درمان یا قابل درمان با خطر بالای نقص باقیمانده، ناهنجاری های ساختاری اصلی در نظر گرفته می شوند. موارد باقی مانده از ناهنجاری های کمتر شدید یا خوش خیم، بدون اهمیت زیبایی یا عملکردی، گروه ساختاری جزئی را تشکیل می دهند.
بیشتر بخوانید: سونوگرافی حاملگی ، اکوی قلب جنین ، سونوگرافی شبانه روزی ، الاستوگرافی با سونوگرافی چیست؟
ناهنجاری ها (1).
اکثریت (80%) از شایع ترین ناهنجاری های جنینی قبل از هفته 12 بارداری ایجاد می شوند. بنابراین، یک تجسم خوب از جنین در این مرحله باید بتواند این ناهنجاری ها را تشخیص دهد.
مطالعات متعددی اثربخشی معاینه سونوگرافی را در تشخیص ناهنجاری ها و نقایص ژنتیکی جنین در سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم ارزیابی کرده اند. هدف از این مطالعات، یافتن طرح مناسب برای اسکن و کاهش تعداد جنین های زنده با ناهنجاری های اساسی است (2). حساسیت در این مرحله از استفاده از پروب های ترانس واژینال (3،4) و پروب های ترانس واژینال و ترانس شکمی (5،6) متغیر است. هدف از این مطالعه بررسی میزان تشخیص ناهنجاری های ساختاری اصلی جنین در طول اسکن معمول 11 تا 14 هفته در یک جمعیت انتخاب نشده در کلینیک ما بود.
در طول دوره 2 ساله، 1326 زن باردار با جنین زنده بین هفته های 11 تا 14 بارداری مورد بررسی قرار گرفتند. از کل موارد، 36 مورد از پیگیری از دست رفتند. میانگین سن حاملگی از 1290 مورد باقی مانده 12 هفته و 5 روز بود. میانگین سنی مادر 27 سال (محدوده: 17 50 سال) بود 12 مورد (سقط خودبخودی: 3 مورد، مرگ داخل رحمی: 5 مورد، ختم: 4 مورد) منجر به مرگ جنین شد. چهار مورد دیگر تریزومی 21 در این گروه شناسایی و خاتمه یافت.
در 2 مورد از موارد باقی مانده، کاریوتایپ نرمال بود. کالبد شکافی جنین در این موارد انجام نشد. هیچ یک از نوزادان مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی زنده به دنیا نیامدند. 24 جنین (1.86٪) با ناهنجاری های عمده وجود داشتند، 17 جنین در سه ماهه اول تشخیص داده شدند و 16 مورد از آن حاملگی ها خاتمه یافتند (جدول I). حساسیت اسکن 11 14 هفته ای و حساسیت کلی سونوگرافی در تشخیص ناهنجاری های ساختاری اصلی به ترتیب 70 و 95 درصد بود.
موارد شناسایی شده در سه ماهه اول عبارت بودند از: 4 مورد آکرانی، 1 مورد سندرم ناخنک، 2 مورد با کیستیک هیگروما، 1 مورد آنسفالوسل با کلیه بزرگ شده (سندرم مکل گروبر)، 2 مورد اسپینا بیفیدا، 1 مورد انسفالوسل، 1 مورد اینی انسفالی، 2 مورد (هولوپروستا) با شکاف صورت)، 1 بطنی همراه با آرتروگریپوز مالتیپلکس مادرزادی، 1 مورد با VSD و pes equinovarus، و 1 مورد با فوکولی. میزان تشخیص ناهنجاری های جنین در سه ماهه اول: نقص سیستم عصبی مرکزی (75%)، ناهنجاری گردن (100%)، نقص لوله عصبی (100%)، ناهنجاری قلبی (25%) و نقص اندام (50%) بود.
حدود 50% (2/4) از جنینهای دارای ناهنجاریهای قلبی عمده، شفافیت نوکال صدک 95 داشتند. در 3 مورد از این موارد، جنین ها دارای ناهنجاری های جزئی دیگری نیز بودند که به دلیل نقص ژنتیکی این حاملگی ها خاتمه یافت. در 3 مورد از آنها شفافیت نوکال صدک 95 (75%) بود. شش مورد از موارد (85%) که بعد از سه ماهه اول تشخیص داده شدند، در سه ماهه اول دارای خطر بالایی بودند.
بحث
این مطالعه نشان می دهد که معاینه دقیق آناتومی جنین در طول اسکن معمول 11 تا 14 هفته می تواند 70٪ از نقص های ساختاری اصلی را تشخیص دهد. نتایج مشابهی از نویسندگان دیگر گزارش شده است نرخ تشخیص بین 38 تا 65 درصد. پروتکلهای مختلف و تعاریف مختلف ناهنجاریهای اصلی میتوانند اختلاف در نتایج بین مطالعات را توضیح دهند (جدول III). ناهنجاری های جمجمه شایع ترین ناهنجاری های ساختاری جنین در این سری بود.
80 درصد از این موارد با اسکن اولیه تشخیص داده شدند. با عدم وجود استخوان های طاق جمجمه مشخص می شود، آکرانیا در درجات مختلف شدت یافت می شود (11). از آنجایی که این یک ناهنجاری کشنده است، تشخیص زودهنگام اولتراسوند به بیماران اجازه می دهد تا به موقع بارداری را خاتمه دهند. همه 4 حاملگی با آکرانی جنین با موفقیت شناسایی شدند (شکل 1).
هیگرومای کیستیک به عنوان سونولوسنسی در بافت نرم ناحیه اکسیپیتال، متشکل از 2 حفره که توسط یک سپتوم خط وسط با یا بدون ترابکول داخلی از هم جدا شده است، تعریف شد (12). در یکی از موارد، کیستیک هیگروما در 12 هفتگی تشخیص داده شد و در هفته 15 بارداری برطرف شد و بیمار یک نوزاد سالم به دنیا آورد. در موارد بدون ناهنجاری های ساختاری دیگر، نرخ حل گزارش شده 78 درصد است (13).
تشخیص هیدروسفالی در سه ماهه اول بعید است به دلیل نسبت نسبی زیاد بطن های جانبی به کالواریوم.
بنابراین، در غیاب علائم جمجمه در سه ماهه اول، بعید است حساسیت تشخیص اسپینا بیفیدا به اندازه اسکن سه ماهه دوم باشد. علائم غیرمستقیم، مانند بی نظمی های خاجی، مخچه با ظاهر موزی، و سر لیمویی شکل، با هدف تسهیل تشخیص زودهنگام توصیف شده است (14). در موارد ما که در این سری تشخیص داده شد، بی نظمی شدید لومبوساکرال مشاهده شد، اما لیمو یا موز مشاهده نشد.
میزان شیوع NTD در جمعیت مورد مطالعه ما 0.7٪ بود.
میزان تشخیص ناهنجاری های قلبی در سه ماهه اول در این مطالعه 25 درصد بود. مشکل اصلی در تشخیص سه ماهه اول کوچک بودن قلب جنین و تظاهر بعدی برخی ناهنجاری های ساختاری و عملکردی مانند هیپوپلازی اتاقک 1 قلب و هیپرتروفی میوکارد است (15).
ارتباط بین افزایش NT و نقایص قلبی امکان غربالگری با اندازه گیری شفافیت نوکال را در سه ماهه اول فراهم می کند (16). در واقع، در مطالعه ما، 50 درصد از جنینهایی که دارای نقصهای قلبی عمده بودند، شفافیت نوکال بالای صدک 95 برای بارداری داشتند. در 2 مورد، تشخیص افزایش شفافیت نوکال در هفته 1114 منجر به بررسی دقیق سونوگرافی جنین شد. شیوع بیماری مادرزادی قلبی در این جمعیت 0.31 درصد بود. با ترکیب سونوگرافی سه ماهه اول و دوم، مشخص شد که 75 درصد از ناهنجاری های اصلی قلبی قابل تشخیص است.
ناهنجاری کلیوی عمده در 1 جنین رخ داد. کلیه های چند کیستیک دو طرفه به عنوان بخشی از سندرم مکل گروبر در سه ماهه اول تشخیص داده شد. تشخیص زودهنگام ناهنجاری های کلیوی عمده در جمعیت پرخطر با استفاده از سونوگرافی ترانس واژینال گزارش شده است (17). تشخیص انسفالوسل در مورد سندرم مکل گروبر در سه ماهه اول ممکن است دقیق تر از سه ماهه دوم باشد، زمانی که آنهیدرآمنیوس منجر به تجسم ضعیف آناتومی می شود (18).
سونوگرافی غربالگری اول امکان تشخیص زودهنگام این سندرم را فراهم کرد. اپراتورها با سونوگرافی ترکیبی ترانس شکم و ترانس واژینال توانستند استخوان های اندام جنین، وضعیت صحیح دست و پا و حرکت اندام ها را شناسایی کنند. دو مورد آرتروگریپوز مولتی پلکس مادرزادی با تشخیصهای خاص متفاوت در سه ماهه اول بارداری مشاهده شد. شدت انقباضات نشان دهنده شروع خیلی زود پاتولوژی بود. وضعیت غیر طبیعی مفاصل دیستال در مورد دیستروفی عضلانی را می توان در سه ماهه دوم تشخیص داد.
پیشرفت آهسته بیماری
دو مورد از موارد با ناهنجاری های عمده کشنده که در سه ماهه اول تشخیص داده نشد، در سه ماهه دوم دارای شریان های منفرد نافی بودند. معاینه شریان نافی نیز باید بخشی از اسکن سه ماهه اول باشد، زیرا فقدان 1 عروق ممکن است با برخی از سندرم های ژنتیکی همراه باشد (19).
مطالعات دیگر نیز نرخ بالای تشخیص ناهنجاریها را در اوایل بارداری ارائه کردهاند که از 69.2 تا 93 درصد متغیر است (20،21). حساسیت اسکن اولتراسوند برای تشخیص ناهنجاری های جنینی نیز با تجربه اپراتور مرتبط است.
یک مطالعه بزرگ از فنلاند منحنی یادگیری را در طی 6 سال در تشخیص ناهنجاریها در اوایل بارداری توسط سونوگرافی ترانس واژینال ارزیابی کرد (6). آنها افزایشی را در میزان تشخیص از 22 به 79٪ (ناهنجاری های قلبی شامل نشده) در طول 6 سال ارائه کردند. نرخ بالای تشخیص در کلینیک ما با نتایج آنها سازگار بود، زیرا فقط اپراتورهای باتجربه معاینات را انجام دادند و ناهنجاری های قلبی که نیاز به عمل نداشتند حذف شدند.
در یک مطالعه بزرگ از Saltvedt و همکاران، غربالگری سه ماهه اول 71٪ از موارد سندرم داون را شناسایی کرد. نتیجه گیری می شود که مزیت اصلی سیاست اسکن 12 هفته ای این است که در مقایسه با غربالگری مبتنی بر سن مادر در سه ماهه دوم، به تست های تهاجمی کمتری برای کاریوتایپینگ جنین به ازای هر مورد تشخیص داده شده قبل از زایمان سندرم داون نیاز است (2).
در گروه مورد مطالعه ما، 5 مورد سندرم داون (38/0%) وجود داشت که در معاینات سونوگرافی و بیوشیمیایی سه ماهه اول بارداری، خطر ابتلا به همه آنها بالا بود. در 8 مورد که منجر به مرگ جنین شد، کالبد شکافی انجام نشد و در 6 مورد آنالیز کاریوتایپ انجام ندادیم. این نیز ممکن است دلیل نرخ بالای تشخیص در این گروه باشد.
با ترکیب سونوگرافی سه ماهه اول و دوم، 95 درصد نوزادان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی عمده تشخیص داده شدند. ارزیابی ریسک خاص با اندازه گیری شفافیت نوکال،
نشانگرهای بیوشیمیایی و تاریخچه های قبلی در برنامه ریزی تاریخ معاینه در سه ماهه دوم مفید بود، زیرا 85 درصد موارد شناسایی شده پس از سه ماهه اول در معرض خطر بالایی قرار داشتند. اسکن 11 14 هفته ای همچنین تعیین موارد در معرض خطر بالا برای ناهنجاری های عمده را فراهم می کند.