آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی

آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی PGT: اصطلاح جدیدی است که هر دو آزمایش PGD و PGS را با هم شامل میشود. هدف آزمایش های ژنتیک PGD و PGS افزایش شانس انتخاب یک جنین سالم است که به یک نوزاد سالم تبدیل شود.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD یا PGT-M) چیست؟

اگر زوجی در خانواده خود یک بیماری ژنتیکی شناخته شده داشته باشد که ناشی از یک جهش ژنی خاص است، می توانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGD را برای آزمایش هر جنین و تعیین اینکه آیا هر جنین جهش و استعداد بیماری را به ارث برده است، استفاده کند

غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGS) چیست؟

غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGS امروزه اغلب به عنوان آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی یا PGT-A نامیده می شود. این آزمایش جنین ها را از نظر ناهنجاری های کروموزومی غربالگری می کند. یک جنین کروموزومی طبیعی دارای 46 کروموزوم خواهد بود. هر گونه انحراف از این عدد احتمالاً منجر به لانه گزینی ناموفق، سقط جنین یا سندرم کروموزوم زنده مانند سندرم داون می شود.

اگرچه این ممکن است هشدار دهنده به نظر برسد، اما ناهنجاری های کروموزومی در واقع امری عادی هستند. بیش از یک سوم جنین های یک زن ۳۰ ساله دارای ناهنجاری کروموزومی هستند. با بالا رفتن سن زنان، این نسبت تا زمانی که زن به ۴۰ سالگی می رسد به ۸۰ درصد می رسد. به همین دلیل، زنانی که در سن بالای ۳۰ سال برای باردار شدن تلاش می کنند ممکن است با مشکلاتی در باردار شدن، افزایش احتمال سقط جنین و کاهش احتمال بارداری مواجه شوند.

آزمایش ژنتیک جنین چگونه انجام می شود؟

هر دو آزمایش PGS و PGD نیاز به بیوپسی از سلول های جنین بلاستوسیست دارند. این روش “بیوپسی جنین” نامیده می شود و در آزمایشگاه های جنین شناسی بسیار رایج است.

سلول‌های بیوپسی شده برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می‌شوند در حالی که جنین بلاستوسیست باقی‌مانده منجمد شده و تا زمان بازگشت نتایج ذخیره می‌شود. پس از گزارش نتایج به بیمار، آنها با پزشک خود برای انتخاب جنین برای انتقال آینده همکاری خواهند کرد. اکثر پزشکان به زوجین توصیه می کنند که جنینی عاری از ناهنجاری های کروموزومی انتخاب کنند. اگر از PGD برای آزمایش یک بیماری تک ژنی خاص استفاده شود، بیمار معمولاً جنینی را انتخاب می کند که تحت تأثیر بیماری خاص قرار نگیرد.

سوالات متداول در مورد آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی

آیا آزمایش ژنتیک جنین بی خطر است؟

• بله، آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی بی خطر است. هر دو آزمایش PGS و PGD برای بسیاری از بیماران با موفقیت انجام شده است و ما آن را به عنوان راهی برای اطمینان از استفاده از جنین های سالم در طول درمان باروری توصیه می کنیم. PGD و PGS روی زنده ماندن جنین تأثیری ندارند، و هر دو آزمایش را به بخشی ایمن و توصیه شده از فرآیند IVF تبدیل می کنند.

آیا از PGS  برای تعیین جنسیت استفاده می شود؟

• بله، غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی یکی از اولین روش های موجود برای تشخیص جنسیت جنین است و برخی از بیماران از PGS برای  داشتن دختر یا پسر استفاده می کنند. IVF اغلب منجر به چندین جنین زنده می شود و PGS می تواند به والدین این امکان را بدهد که انتخاب کنند کدام جنسیت به رحم منتقل می شود.

آیا انواع مختلف آزمایش PGT  وجود دارد؟

• بله. سه نوع PGT وجود دارد:
• آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی (PGT-A)
• آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای اختلالات تک ژنی (PGT-M)
• آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی برای بازآرایی ساختاری (PGT-SR)

آزمایش PGS یا PGT-A  برای چه کسانی توصیه میشود؟

• زوج هایی که بارداری قبلی با آنیوپلوئیدی داشته اند
• زنانی که دو یا چند سقط جنین داشته اند
• زنانی که قبلاً کاشت جنین ناموفق را تجربه کرده اند
• زنانی که با ناباروری غیرقابل توضیح تشخیص داده می شوند
• زنان بزرگتر از ۳۵ سال
• زنانی که تحت درمان های ناموفق متعددی برای باروری قرار گرفته اند