بیماری تای ساکس

تای ساکس یکی از بیماری های سیستم عصبی مرکزی است. این بیماری یک اختلال عصبی است که اغلب در نوزادان رخ می دهد. تای ساکس یک بیماری پیشرونده است که متاسفانه همیشه وخیم است. تای ساکس ممکن است در نوجوانان و بزرگسالان نیز رخ می دهد و باعث بروز علائم با شدت کمی شود. اگر چه این اتفاق به ندرت رخ می دهد. در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت به موضوعاتی پیرامون علائم، علل، عوامل خطر و درمان بیماری تای ساکس خواهیم پرداخت.

علائم کودکان مبتلا به تای ساکس

بیشتر آسیب های عصبی در دوران جنینی (قبل از تولد) شروع می شود. بنابراین علائم این بیماری در اکثر موارد بین سنین ۳ تا ۶ ماهگی ظهور می کند.

علائم تای ساکس در نوزادان عبارتند از:

• ناشنوایی
• کوری
• کاهش قدرت عضلانی
• افزایش پاسخ از جا پریدن
• فلج یا کاهش عملکرد عضلانی
• تشنج
• سفتی عضلانی (اسپاسم)
• تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی
• رشد بدنی آهسته
• وجود نقطه قرمز رنگ بر روی ماکولا (منطقه بیضی شکل در نزدیکی مرکز شبکیه در چشم است)

علائم اضطراری

اگر کودک شما تشنج کرد و یا دارای مشکلات تنفسی شد حتما با اورژانس تماس بگیرید.

علائم دیگر اشکال تای ساکس

شکلی از این بیماری که در بزرگسالان و نوجوانان رخ می دهد علائم خفیفی دارد و معمولا نادر است. اگر این بیماری در نوجوانی رخ دهد علائم آن بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی شروع می شوند. افرادی که به فرم مزمن بیماری تای ساکس در سن ۱۰ سالگی مبتلا می شوند، پیشرفت بیماریشان کند است. علائم این افراد عبارتند از:

• لکنت زبان
• گرفتگی عضلانی
• لرزش

امید به زندگی در این شکل از بیماری متفاوت است. به طوری که برخی از افراد مبتلا به آن، طول عمر طبیعی دارند.

وقوع این بیماری در بزرگسالی معمولا علائم خفیفی دارد. افراد مبتلا به فرم بزرگسالی بیماری تای ساکس معمولا این علائم را دارند:

• ضعف عضلانی
• لکنت زبان
• لرزیدن در زمان راه رفتن
• مشکلات حافظه
• لرزش

شدت علائم و امید به زندگی در این افراد نیز متفاوت است.

چه عواملی باعث تای ساکس می شود؟

یک ژن معیوب روی کروموزوم ۱۵ (HEX-A) باعث بیماری تای ساکس می شود. این ژن معیوب در بدن منجر به عدم تولید پروتئینی به نام hexosaminidase A می شود. بدون این پروتئین، مواد شیمیایی به نام گانگلیوزید در سلول های عصبی در مغز ساخته می شود که موجب از بین رفتن این سلول ها می شود. پس این بیماری ارثی است. برای ابتلا به این بیماری باید دو ژن معیوب از هر کدام از والدین را دریافت کنید. اگر یکی از والدین این ژن را داشته باشند خودشان حامل هستند و ممکن است کودکشان نیز حامل شود.

عوامل خطر برای ابتلا به بیماری تای ساکس چیست؟

این بیماری در میان یهودیان اشکنازی شایع تراست. این افراد گروهی از یهودیان هستند که در مرکز و یا شرق اروپا زندگی می کنند. بر اساس آمارها، از هر ۳۰ نفر اشکنازی ۱ نفر حامل تای ساکس است. هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. اما آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که شما ناقل هستید یا خیر.

چگونه بیماری تای ساکس تشخیص داده می شود؟

آزمایش های پیش از تولد، از قبیل نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، می تواند بیماری تای ساکس را تشخیص دهد. آزمایش ژنتیک نیز زمانی که یکی از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری است برای تشخیص بیماری و ناقل بودن مفید است.

CVS بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود. در این آزمایش یک نمونه از سلول جفت از طریق واژن یا شکم برداشته می شود. آمنیوسنتز نیز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. در این آزمایش یک نمونه از مایع اطراف جنین با استفاده از یک سوزن از طریق شکم مادر برداشته می شود.