پست قبلی رو اگه خونده باشین حتماً یادتونه که گفتم زبان حیات با چهار حرف ATCG اولین قدم برای دونستن ساز و کار حیاته. گفتم حالا باید بتونیم زبونشو یاد بگیریم و سیستم کارشو بفهمیم و اشتباهاتشو تصحیح کنیم و اگر لازم بود تغییرشون بدیم و حتی به حدی برسیم که خودمون برنامه جدیدی براش طراحی کنیم.
حالا برای رسیدن به این هدف اول از همه میخوام شما رو با کروموزوم آشنا کنم.
پس باید وارد سلول بشیم و دیواره های هسته رو بشکافیم تا بتونیم کروموزوم هارو ببینیم.
همونطور که میدونین همه موجودات ماده وراثتی که همون کروموزوم ها هستن رو دارن. ولی الان ما نمیخوایم درباره کروموزوم باکتری ها یا بقیه پروکاریوت ها صحبت کنیم.
قراره درباره کروموزوم یوکاریوت ها بگیم و در اصل تمرکز روی کروموزوم های انسانه.
کروموزوم از کروماتین تشکیل شده و کروماتین از DNA و پروتئین. کروموزوم به تنهایی خیلی سخت میتونه فشرده بشه برای همین پروتئینی به اسم هیستون داریم که DNA با پیچیدن حدود دو دور به دور هشت پروتئین هیستون کوتاه و فشرده میشه که به هیستون ها و DNA دورش میگن نوکلئوزوم.
دلیل این پیچ خوردن هم اینه که تعداد زیادی از کروموزوم تو هسته ی سلول جا بشن. دلیل دیگه که خیلی مهمه اینه که ما مقدار زیادی DNA تو هسته داریم که موقع تقسیمات سلولی این فشرده شدن کروموزوم خیلی انتقال کروموزوم ها به سلول‌های دختری رو راحت‌تر میکنه.
البته اینجوری هم نیست که همیشه DNA در حالت فشرده باشه، وقتی قراره از روی DNA رونویسی بشه باید حتی پیچش دو رشتهDNA هم باز بشه تا فاکتور های رو نویسی، رو نویسی رو انجام بدن.
کروموزوم میتونه به شکل تکی باشه ولی وقتی میخواد تقسیم میوز انجام بده دوتا میشه یعنی میشه یک کروموزوم که دوتا کروماتید داره و کروماتید ها از محل سانترومر بهم متصل میشن. و بعد از میوز دوباره از هم جدا میشن و هر کدوم به یک سلول دختری میرن.
در حالت عادی ما 46 تا کروموزوم تک کروماتیدی داریم ولی وقتی قراره تقسیم میوز انجام بشه( تو تقسیم میوز تعداد کروموزوم ها نصف میشه) همه دو برابر و دو کروماتیدی میشن. ولی باید دقت کنیم که 92 تا کروماتید هستن که نصف میشن و در آخر ما تو هر سلول دختری باز هم 46 کروموزم تک کروماتیدی داریم و تغییری در تعداد کروموزوم ها ایجاد نمیشه.
گفتیم که هر انسان 46 کروموزم داره بخوایم دقیق‌تر بگیم 23 جفت کروموزوم داره و باز دقیق‌تر بخوایم بگیم میشه 22 کروموزوم غیر جنسی یا اتوزوم که یعنی ربطی به جنسیت ندارن و مربوط به ژن هایی مثل رنگ چشم، قد، رنگ مو میشن. یک کروموزوم جنسی یا الوزوم هم در هر دسته وجود داره که جنسیت رو مشخص میکنه. در زنان XX و در مردان XY پس بودن یا نبودن کروموزوم Y جنسیت رو مشخص میکنه.
که حالا این 23 کروموزوم از گامت ها یعنی اسپرم که از پدر و تخمک که از مادر به ما داده میشه و در نهایت یک زیگوت 46 کروموزومی داریم.(فقط گامت ها هستن که هاپلوئید اند یعنی یک دسته کروموزومی دارن.)
وبعد از لقاح سلول تخم که بهش میگیم زیگوت ساخته میشه و این سلول مدام تقسیم میشه تا جنین بوجود میاد. (این تقسیم سلولی میتوز هست و دیگه تعداد کروموزوم ها نصف نمیشه.)
22 کروموزم اتوزومی که از هر کدوم از والدین میگیریم رو جفت کروموزوم همولوگ میگن که یعنی کاملاً مشابه همدیگه هستن و محل قرار گرفتن ژن ها توشون یکسانه.
فقط امیدوارم یه وقت فکر نکنین هر آدمی کلاً 46 تا کروموزوم داره و این 46 تا یه جایی از تو بدن قراره داره! نه،هر سلول تمام این کروموزوم هارو داره ولی تو هر کدوم یه سری از ژن هافعال هستن و بقیه ژن ها به اصطلاح خاموشن.اینجوری بگم که مثلاً DNAسلول های چشم آنزیم های مربوط به معده رو کد نمیکنن.(منطقی هم هست.)
حالا هر وقت که ما بتونیم 46 کروموزوم رو در کنار همدیگه ببینیم به اون تصویر میگیم کاریوتایپ، یا نقشه کروموزومی.
همینطور که تو عکس بالا میبینین 22 کروموزوم شماره گذاری شده که کروموزوم های اتوزومی هستن و دو کروموزوم XY که جنسی هستن. به غیر از شماره گذاری میبینید که یه دسته بندی از A تا G هم شدن که مربوط به جایگاه سانترومی اونهاست. و اگر دقت کنین همگی در مرکز نیستن.
چطوری میتونیم یه کاریوتایپ تهیه کنیم؟
اول از همه باید سلول هامون رو کشت بدیم و اونها رو وادار به تقسیم سلولی کنیم و برای اینکه بتونیم کروموزوم ها رو زیر میکروسکوپ ببینیم باید در ضخیم‌ترین حالتشون باشن که این اتفاق فقط در مرحله متافاز تقسیم سلولی میوفته پس باید سلول رو تو اون مرحله فیکس کنیم و ازش کاریوتایپ تهیه کنیم. خب، بقیه مراحل اینکه چطور کاریوتایپ رو تهیه کنیم هم یه سری مراحل آزمایشگاهی داره مثل رنگ‌آمیزی و تهیه اسلاید.
کاریوتایپ چه اطلاعاتی بهمون میده؟
یکی اینکه با دیدن کروموزوم های جنسی میتونیم جنسیت فرد رو مشخص کنیم دوم اینکه به ما تعداد و شکل کروموزوم های موجود رو نشون میده که اگر تعداد بیشتر یا کمتر از تعداد نرمال باشه نشون دهنده یک جهش و بیماری ژنتیکیه.
این جهش هم تو همون مرحله آنافاز که گفتم کروماتید های خواهری از هم جدا میشن بیشتر اتفاق میوفته.
الان به وسیله کاریوتایپ میتونیم یه سری تغییرات کروموزومی که موجب بیماری میشن رو تشخصی بدیم این بیماری‌ها رو اگه بخوایم دسته بندی کنیم جز جهش های تعدادی کروموزوم محسوب میشن و تغییری در ساختار نداریم. اولین حالت افزایش تعداد کروموزوم هاست که اگه یک کروموزوم اضافی داشته باشیم میشه تریزومی ( مثل بیماری سندروم داون یا تریزومی 21) اگه دوتا اضافی داشته باشیم میشه تترازومی (بیماری تترازومی X)
حالت دیگه این هست که سلول کروموزوم کمتر از نرمال داشته باشه: اگه یکی کم داشته باشه مونوزومی گفته میشه که اگه از کروموزوم های اتوزومی حذف بشه کشنده ست. و تنها مونوزومی که میتونه زنده بمونه سندروم ترنر هست. این بیماران دخترانی هستن که فقط یک کروموزوم X دارن بیشتر و در بلوغ جنسی مشکل دارن.
و اگر یه جفت کروموزوم همولوگ از دست بدن میشه سندروم نولیزومی.
بعداً بیشتر درباره این بیماری‌ها میگم اینکه علائمشون چیه. کدوم کروموزومِ اضافی یا حذف شده باعثش میشه. و اینکه برای همچین بیماری‌هایی درمانی هم وجود داره یا نه؟
برای شما چقدر جالبه که درباره ی بیماری‌های ژنتیکی که به دلیل جهش در ساختار کروموزوم، تعدادشون و یا جهش در ژن ها ست بدونین؟
