*لمس کردن، اولین راه ارتباطی ماست. ایمنی، امنیت، آرامش. همه در نوازش ملایمِ یه انگشت خلاصه میشه. یا تماس لب‌ها روی نرمی گونه، وقتی خوشحالیم بینمون ارتباط برقرار میکنه. وقتی ترسیدیم بهمون جرأت میده. وقت شور و اشتیاق و عشق هیجان زدمون میکنه.
نیاز داریم کسی که دوستش داریم همچین لمسی رو بهمون بده. به همون اندازه‌ای که به هوا برای نفس کشیدن نیاز داریم. من هیچ وقت اهمیت لمس کردنُ نفهمیده بودم. لمس کردن او. تا وقتی دیگه نداشتمش. پس اگه داری این فیلم رو تماشا می‌کنی. و تواناییشو داری، اون پسرو لمس کن، اون دخترو لمس کن. زندگی کوتاه‌تر از اونیه که بخوای حتی 1 ثانیه‌اشم از دست بدی. «بخشی از فیلم پنج قدم جدا از هم»
از اونجایی که من خیلی عشق فیلممُ نصف عمرم رو در حال فیلم دیدن بودم(به گفته خیلیا) تصمیم گرفتم با گذاشتن یه پست درباره یکی از فیلمایی که خیلی هم دوسش دارم نشون بدم این زیادی فیلم دیدنم همچین بی فایده هم نبوده. دلیل دیگم برای گذاشتن این پست موضوع فیلمه که بررسی بیماری فیبروز سیستیک بود و در ادامه میگم این بیماری منشاء ـش چیه و چه علائمی داره و راه های درمانش چیه.
سیستیک فیبروزیس(Cystic fibrosis) فیبروز سیستیک هم بهش میگن که به CF هم شناخته میشه، منم از این به بعد CF بهش میگم. CF یه اختلال ژنتیکیه و بیشتر بین سفید پوستای غربی شایع هست و به طور کلی از هر 2200 تولد یه بیمار تخمین زده شده.
و جالبه بدونین بیشتر از ده میلیون آمریکایی حامل این بیماری هستن و از اون آگاهی ندارن.
و اینکه آمار دقیقی از بچه‌هایی که در ایران CF دارن هم در دست نیست.:|||
بیماری CF یه بیماری اتوزومی مغلوب هست یعنی فرزند تنها در صورتی به CF مبتلا میشه که ژن معیوب فیبروز سیستیک رو هم از مادر و هم از پدر به ارث ببره.(ممکنه در حالی این اتفاق بیوفته که پدر و مادر هر دو سالم باشن.) بسیاری از افراد تنها دارای یک ژن معیوب هستن و ناقل این بیماری شناخته میشن و خودشون حتی از این موضوع خبر ندارن چون علائم بیماری در اونها بروز داده نمیشه.
اگر هر دو والد حامل ژن معیوب باشند:
25 درصد احتمال داره فرزند مبتلا به CF بشه
50 درصد احتمال داره فرزند حامل باشه و مبتلا به CF نشه
25 درصد احتمال داره، فرزند نه حامل باشه و نه مبتلا به CF
بیماری فیبروز سیستیک در اثر جهش در ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) واقع در بازوی بلند کروموزم7 ایجاد میشه. این ژن تولید کننده پروتئینیه که کانال یون کلریدی رو ایجاد میکنه. نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیر طبیعی الکترولیت‌ها در بدن میشه. که باعث بسیاری از علائم بیماریه.
ژن این بیماری ۱۴۸۰ آمینو اسید رو کد میکنه. و بیشتر از ۷۰ جهش ژنی روی این کروموزوم منجر به این بیماری میشه.
و CFTR در ورود و خروج کرید سدیم یا نمک از سلول‌های بدن تأثیر میذاره. نتیجه این وضعیت تولید مخاط غلیظ، سنگین و چسبنده، عرق شور و غلیظ شدن شیره‌های گوارشی هست.
ترشح موکوس ضخیم و چسبناک در ریه‌ها باعث تنگ‌شدن راه‌های هوایی و ساختن یه محیط مناسب برای رشد باکتری ها میشه. به خاطر همین علت اصلی مرگ اکثر این بیمارا مشکلات ریویه. التهاب راه‌های هوایی و عفونت مزمن باعث بیماری‌های شدید ریوی ایجاد کیست، آبسه ها و فیبروزه شدن بافت ریه میشه. (برای همین همیشه تو فیلم میدیدیم کپسول اکسیژن همراهشون بود، و اینکه نمیتونستن بهم نزدیک شن به خاطر عفونت های مختلفی که داشتن و ضعیف بودن بدنشون نسبت به گرفتن اون باکتری ها از همدیگه بود.)
همینطور 15 تا 20 درصد نوزادان مبتلا در بدو تولد با انسداد روده همراه هستن. مسدود شدن مجرای اتصال دهنده لوزوالمعده به روده هم باعث اختلال در گوارش مواد غذایی میشه که در نتیجه اون با وجود تغذیه مناسب وزن بیمار افزایش پیدا نمیکنه.
به طور معمول این بیماری در کودکی نشانه هاش ظاهر میشه ولی 10 درصد ار بیماران در بزرگسالی تشخیص داده میشن.
اکثراً به خاطر مشکلات تنفسی به پزشک مراجعه میکنن و دلیل مرگ و میر اکثر این بیماران هم همین مشکلات تنفسی مزمن هست. البته با راه‌های بهبود علائم بیماری عمر این بیماران تا ۳۰-۴۰ سالگی افزایش پیدا میکنه.
حالا چطوری این بیماری رو تشخیص میدن. غربالگری نوزادن و تشخیص این بیماری با انجام آزمایشاتی مثل تست عرق امکان پذیره. تو این آزمایش مقدار سدیم و کلر موجود در عرق نوزاد اندازه‌گیری میشه. با شناسایی ژن CFTR به عنوان عامل بیماری CF امکان بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش‌های این ژن فراهم شده.با این روش میشه نوزادان مبتلا و همینطور حاملین این ژن رو شناسایی کرد. تا کنون بیش از 550 جهش مختلف در این ژن 27 اگزونی شناسایی شده است.
یکی از شایع‌ترین جهش‌هایی که در این ژن اتفاق می‌افته حذف سه نوکلئوتیده که باعث حذف اسید آمینه فنیل‌آلانین در جایگاه 508 میشه. از جمله جهش‌های دیگه شایع این ژن , G524 X (2.4 5) , G551D , N 1303 L , W1282 X 621 +1 G>T , 1717-1 G>A , R117 H R1162 X و R553X هستن. در آزمایشگاه بررسی حذف ∆ F508 با روش ARMS PCR انجام میشه. برای بررسی سایر جهش‌ها هم از روش توالی‌یابی استفاده میشه. در این روش اگزون‌های 3، 4، a6، 7، 10، 11، 13، a14،b17، 19، 20 و 21 مورد بررسی قرار می‌گیرن. برای این کار اول با استفاده از پرایمر اختصاصی نواحی مربوط به این اگزون‌ها در آزمایش PCR تکثیر شده و بعدمحصول PCR تأیین توالی میشه.
این بیماری مثل تمامی بیماری‌های ژنتیکی درمان قطعی نداره. ولی فیزیوتراپی قفسه سینه و استفاده از مکمل های غذایی و آنزیمی به بهبود وضعیت بیماران کمک میکنه.
به خاطر عفونت های باکتریایی مزمن در راه‌های تنفسی این بیماران بیشتر از دارو درمانی استفاده میشه. از آنتی بیوتیک ها برای رفع عفونت های مزمن، دارو های گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن راه‌های تنفسی و از کورتون ها برای کاهش التهاب سیستم تنفسی استفاده میشه.
همونطور که قبل تر گفتم این بیماران ممکنه مشکلات گوارشی داشته باشن و به همین منظور از آنزیم های پانکراس برای کاهش مشکلات گوارشیشون استفاده میکنن. و البته با رژيم های غذایی و مصرف مکمل ها میتونن به بهبود مشکلات گوارشیشون کمک کنن.
فیزیوتراپی سینه که تو فیلم زیاد دیدیم این کار رو میکردن این یه تکنیکه که مشکلات تنفسی بیمار رو به حداقل میرسونه و طول عمرش رو افزایش میده. که شامل تمرینات تنفسی، تحریکات سرفه مؤثر و تمرینات هوازی میشه. هر کدوم از این‌ها توسط یه متخصص فیزیوتراپی تجویز و اجرا میشه.
اگر چه درمان های دارویی پیشرفت بیماری ریوی رو آهسته میکنه ولی تنها راه مؤثر درمان نارسایی تنفسی در بیماران CF پیوند ریه ست. در مواردی که نیاز به پیوند ریه وجود داره تکنیک های خاص فیزیوتراپی جدایی هست که این افراد باید بعد از عمل انجام بدن.
اخیراً مطالعاتی درباره سلول درمانی و ژن درمانی هم شده. در حیطه سلول درمانی کارآزمایی های بالینی با استفاده از سلول های بنیادی مزانشیمی که به سلول های اپی تلیوم تنفسی تمایز داده شده اند، استفاده از سلول های بنیادی مزانشیمی آلوژن همدر این بیماران باعث بهبود آسیب های حاصل از عوارض CF در بیماران شده. مخلوط سلول های بنیادی مزانشیمی خون بندناف با سلول های اپی تلیوم راه های هوایی نیز باعث افزایش بیان CFTR دارای عملکرد در این بیماران شده.همچنین اسفروئیدهای ریوی که از کشت سلول های بنیادی و تمایز آنها حاصل می شود در مدل های موشی نتایج اولیه خوبی رونشان داده.
علاوه بر مطالعات سلول درمانی تعداد زیادی از مطالعات ژن درمانی با استفاده از وکتورهای ویروسی (آدنو ویروس، همراه آدنو ویروس، ویروس پارا انفلونزا، ویروس سنستیوم تنفسی ، ویروس سندای، لنتی ویروس) و غیر ویروسی برای اصلاح ژن CFTR ثبت شده و نتایج شون هم منتشرشده. یکی از حرکت های جدید ژن درمانی CF کاربرد آن در زمان جنینی هست که هنوز آسیب های مربوط به CF در فرد بوجود نیومده و میشه انتظار یک بیان پایدار از ترانسژن مورد نظر رو داشت بدون اینکه هرگونه ایمنی در برابر ویروس ناقل ژن در فرد ایجاد شده باشه. 10 سال پس از کلون نمودن ژن CFTR استفاده از وکتورهای غیر ویروسی هم به جدیت جهت اصلاح این ژن صورت گرفته . اخیرا استفاده از مدل های خوکی که برتری زیادی به مدل موشی دارند توسعه پیدا کرده که باعث بهبود پژوهش های ژن درمانی CF خواهند شد.
ممنون که تا آخر این پست رو خوندین،(امیدوارم برای اونایی که فیلم رو ندیدن اسپویل نکرده باشم) :))))
و راستش خودمم میدونم یکم مطالب رو پراکنده نوشتم ولی برای اینکه تمام چیزایی که میخواستم بگمُ تو یه پست جا کنم مجبور شدم اینجوری از گفتن بعضی چیزا مثل اینکه علائم دقیق بیماری چیه، مسیر کامل تشخیص بیماری چجوریه. چه دارو های آنتی بیوتیک و کلا روش های درمانی برای این بیماران صرف نظر کنم. ولی اگه دوست داشتین میتونین تو کامنت ها بهم بگین تا بیشتر درباره ـش توضیح بدم و اگر اشتباهی تو توضیحات بود حتما بهم بگین. :))))
