بیماری های مادرزادی نوزاد شامل اختلالات و مشکلاتی است که نوزاد با آن ها به دنیا می آید. این اختلالات مبتواند جزئی یا شدید باشد.
بیماری های مادرزادی ممکن است روی ظاهر، عملکرد و رشد جسمی تاثیر بگذارد و تا پایان عمر همراه فرد باشد.
این بیماری ها معمولا در سه ماه اول دوره جنینی شروع میشوند و تقریبا از هر 33 نوزاد یک نفر با یک بیماری مادرزادی به دنیا می آید.
برخی از این بیماری ها بی ضرر هستند و برخی نیاز به درمان پزشکی طولانی مدت خواهند داشت.
در مورادی بیماری های مادرزادی میتواند علت مرگ کودک باشد.
بیش از 400 نوع بیماری مادرزادی وجود دارد که نیاز به درمان ندارند. اما موارد جدی تر نیاز به درمان پزشکی و جراحی دارند و یا موجب معلولیت فرد خواهند شد.
در بیشتر موارد نمیتوان علت بروز بیماری های مادرزادی را تشخیص داد. به طور کلی بیماری های مادرزادی را میتوان به دلیل ژنتیک، عفونت دوران بارداری، سبک زندگی مادر، قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی و دارو ها یا بیماری های مادر دانست.
در مواردی پدر یا مادر میتواند موجب بروز اختلالات ژنتیکی در جنین شوند. ناهنجاری های ژنتیکی به دلیل جهش ژن یا تغییر ژن به وجود می آیند و این بیماری ها اغلب در زمان لقاح رخ میدهد.
نمیتوان از بروز این بیماری ها جلوگیری کرد و اگر در سابقه خانوادگی هریک از والدین باشد، به کودک منتقل خواهد شد.
اگر مادر در دوران بارداری به عفونت های خاص زنان مثل توکسوپلاسموز مبتلا شود، کودک او با بیماری مادرزادی متولد خواهد شد.
سایر بیماری های مادر مثل سرخجه و آبله مرغان نیز خطرناک هستند. این بیماری ها خوشبختانه با واکسن قابل پیشگیری است.
مصرف الکل و سیگار یا داروی خاص در دوران بارداری نیز از علل محیطی بیماری های مادرزادی می باشد.
به طور کلی میتوان گفت تمام زنان باردار در معرض این مسئله قرار دارند که کودک آنها با یک بیماری مادرزادی به دنیا بیاید.
اما ریسک این موضوع برای برخی زنان بیشتر است. از جمله :
زنان بالای 35 سال
کسانی که مراقبت های لازم پیش از تولد را نداشته اند.
زنان با سابقه خانوادگی بیماری های مادرزادی یا سایر اختلالات ژنتیکی
عفونت های ویروسی و باکتریایی درمان نشده مادر (بیماری های مقاربتی)
مصرف برخی داروهای پرخطر مثل ایزوترتینوئین و لیتیوم
زنان مبتلا به دیابت کنترل نشده
بیماری های مادزادی در سه دسته رشد، ساختاری و عملکردی طبقه بندی میشوند.
اگر قسمتی از بدن نوزاد ناقص باشد یا از دست رفته باشد، به آن بیماری ساختاری مادرزادی میگویند.
شایع ترین بیماری مادرزادی، بیماری های قلبی است. این یک بیماری ساختاری است. سایر بیماری های ساختاری شامل اسپینا بیفیدا، شکاف کام، پا چنبر و دررفته مفصل ران مادرزادی میشود.
اگر مشکل درون بدن نوزاد باشد، به آن بیماری متابولیکی می گویند که از تجزیه مناسب بدن برای ایجاد انرژی جلوگیری میکند. نمونه ای از بیماری های متابولیکی شامل بیماری Tay-Sachs میشود که بیماری مهلکی است و بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد و بیماری فنیل کتونوریا (PKU) که روی روند پردازش پروتئین در بدن تأثیر می گذارد.
دسته دیگر این بیماری ها، اختلالات عملکردی است که یک قسمت یا کل سیستم بدن را درگیر میکند و موجب ناتوانی در هوش یا رشد کودک میشود. بیماری های عملکردی یا تکوینی شامل بیماری متابولیک، مشکلات حسی و سیستم عصبی است که موجب ایجاد مشکلات در شیمی بدن میگردد.
برخی بیماری های مادرزادی قابل پیشگیری هستند. مادران با مصرف اسید فولیک در دوران بارداری ودریافت ید به اندازه کافی در رژیم غذایی میتواند از ابتلای کودک به برخی بیماری های مادرزادی جلوگیری نماید.
اما با این وجود برخی نوزادان با بیماری مادرزادی متولد میشوند که هیچ سابقه ژنتیکی یا عوامل خطرزا برای آنها وجود نداشته است.
رایج ترین بیماری های مادرزادی عملکردی یا رشد شامل سندرم داون، فیبروز کیستیک و بیماری سلول داسی است.
برخی کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی هیچ نشانه خاصی ندارند و شاید تا سالها پس از تولد امکان تشخیص بیماری در آنها وجود نداشته باشد.
بسیاری از بیماری های مادرزادی را میتوان طی دوران بارداری تشخیص داد. یک متخصص مراقبت های بهداشتی میتواند با سونوگرافی این بیماری ها را تشخیص دهد.
تشخیص این بیماری هاهمچنین با غربالگری عمیق تر، آزمایش خون و آمنیوسنتز امکان پذیر می باشد.
این آزمایش ها معمولا به دلیل سابقه خانوادگی یا سن بالای مادر انجام میشوند و در مورد زنان با ریسک بالا تجویز میگردد.
