بارداری به طور طبیعی حدود 40 هفته طول می‌کشد. نوزادی که تقریبا 3 هفته زودتر از این زمان متولد شود، نارس به حساب می‌آید. نوزادانی که نزدیک به چهلمین هفته به دنیا بیایند، مشکلات کمتری خواهد داشت. این اعتقاد وجود دارد که نوزادان نارس مواد معدنی کمتری دریافت میکنند و بیشتر در معرض بیماری های متابولیک استخوان قرار دارند.
در ســالهای اخیر اســپکترومتری جرمی به عنوان یک روش مرجع و قابل اطمینان به آزمایشگاه های رفرنس، آزمایشگاه های پاتوبیولــوژی و دیگر مراکز فوق تخصصی نوزادان وارد شــده اســت. هدف اصلــی از برنامه غربالگری، تشــخیص اختلالات بالینی درجهت کاهش پراکندگی و مرگ ومیر حاصل از بیماری می باشــد. با اســتفاده از Spectrometry Mass Tandem برنامه غربالگری نوزادان بســیار ســاده تر شــده و ظرفیت تســت اختلالالت متابولیکی نادر در دوره نــوزادی افزایش پیداکرده اســت.
دســتگاههای MS/MS-LC در فــاز اول و تنهــا با اســتفاده از یک قطره خون، قــادر به شناســایی و تعیین کمیت deoxyadenosine، adenosine، acids Amino ، Acylcarnitines و 1,2 succynilacetone می باشــند و قــادر بــه تشــخیص بیش از 40 اختلال متابولیســم مادرزادی هســتند. برای بیمارانی که در فاز اول مشــکوک به اختلالات مادرزادی متابولیســم هستند نیاز به آزمایش و تعیین مقدار acid Amino ها و Acylcarnitine ها در پلاسمای خون می باشد. در این روش با اســتفاده از طیف کروماتوگرافی به دســت آمده و با مقایسه سطح زیر منحنی در اســتاندارد داخلی با ماده هدف، تعیین مقدار انجام می گیرد. این روش بسیار دقیقتر بوده و مبنایی برای تجویز دارو و رژیمهای غذایی خاص خواهد بود.
آزمایش غربالگری برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی می باشد.
اینگونه بیماری ها باعث اختلال در واکنشهای سوخت و ســاز بدن می شــوند. کودکان مبتلا به این بیماری های مادرزادی در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماری ها قرار دارند. بســیاری از بیماری های متابولیک در صورت تشــخیص زودهنگام قابل درمان بوده و می توان از بروز علائم شــدید و خطرناک ایــن بیماری ها جلوگیری کرد. در صورت تأخیر در تشــخیص و درمان، می تواند مشــکالت ذهنی و جســمی هم چون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، ســوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، سندروم داون و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد.
جهت انجام این آزمایش یک قطره خون از پاشنه پا چند روز پس از تولد و تغذیه نوزاد از شیر مادر گرفته شده و بر روی فیلترهای مخصوص قرار می گیرد که با استفاده از آن می توان بسیاری از اختلالات متابولیکی را شناسایی کرد.
