بررسی اجمالی
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما است، پایگاه داده شیمیایی که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن شما است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن های شما را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری یا شکایت شود.
اگرچه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و جلوگیری از بیماری بدهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. برای مثال، اگر فرد سالمی هستید، یک نتیجه مثبت از آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که شکایت خواهید داشت. از سوی دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی تضمین نمی کند که شکایت خاصی نداشته باشید.
صحبت کردن با دکتر خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد اینکه با نتایج چه خواهید کرد، گام مهمی در روند آزمایش ژنتیک است.
توالی یابی ژنوم
هنگامی که آزمایش ژنتیک منجر به نظر نمی شود اما هنوز به یک علت ژنتیک مشکوک می شود، برخی از تاسیسات توالی یابی ژنوم را ارائه می دهند - فرآیندی برای سنجش نمونه DNA گرفته شده از خون شما.
هر کس یک ژنوم منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در ژن های یک فرد تشکیل شده است. این آزمایش پیچیده می تواند به شناسایی انواع ژنتیک که ممکن است با سلامتی شما مرتبط باشد کمک کند. این آزمایش عموماً محدود به نگاه کردن به راهروی مخرب پروتئین DNA به نام اگزوم است.
چرا این کار انجام شده است
آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در تعیین خطر ایجاد شرایط خاص و همچنین تار و گاه درمان پزشکی ایفا می کند. انواع مختلف تست های ژنتیک به دلایل مختلف انجام می شود
با این حال، آزمایش ژنتیک، که گهگاه ژن‌های جابه‌جایی نامیده می‌شود، می‌تواند نشان دهد که آیا شما شکایت مشکوک را دارید، اگر علائم شکایتی دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیک باشد. برای مثال، ممکن است از آزمایش ژنتیک برای تأیید نظر فیبروز کیستیک یا شکایت هانتینگتون استفاده شود.
آزمایش پیش علامتی و نبوی. با این حال، انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر، اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیک دارید. برای مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای ارتباط با خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.
آزمایش ناقل. با این حال، ممکن است قبل از بچه دار شدن، آزمایش ژنتیک انجام دهید، اگر سابقه خانوادگی یک شکایت ژنتیک - مشابه کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک - دارید یا در یک گروه قومی هستید که خطر ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش می دهد. شکایت ژنتیک یک آزمایش بافته حامل گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از شرایط و جهش‌های ژنتیک را توصیف کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و همسرتان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.
، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه چه دارو و قرصی برای شما مؤثرتر و مفیدتر خواهد بود، در صورت داشتن بیماری یا شکایت خاصی کمک کند.
آزمایش قبل از زایمان. با این حال، اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما توضیح دهند. الگوی پایین و الگوی تریزومی 18 دو بیماری ژنتیک هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیک قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با نگاه کردن به برچسب های خون یا با آزمایش های تهاجمی مشابه آمنیوسنتز انجام می شود. آزمایش جدیدتر به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون روی مادر بررسی می کند.
تار و پود تقویت شده این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایالات متحده، همه کشورها این نوزاد را برای برخی ناهنجاری های ژنتیک و متابولیکی که شرایط خاصی را ایجاد می کنند، آزمایش می کنند. این نوع آزمایش ژنتیک مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که شکایتی مشابه کم کاری تیروئید طبیعی، شکایت سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله شروع شود.
تست قبل از لانه گزینی این آزمایش که به آن نظر ژنتیک قبل از لانه گزینی نیز گفته می شود، ممکن است زمانی استفاده شود که شما مقاله باردار شدن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی را دارید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیک غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم کاشته می شوند تا به دوران بارداری برسند.
معمولاً آزمایشات ژنتیک تهدید فیزیکی کمی دارند. آزمایش تار خون و گستاخی تقریبا هیچ تهدیدی ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از زایمان مشابه آمنیوسنتز یا برش پرزهای جفتی خطر کمی از دست دادن حاملگی (حبس) دارد.
مشاوره ژنتیک چیست؟ (برای مطالعه کلیک کن)
تست ژنتیک می تواند مشکلات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام مشکلات و مزایای آزمایش ژنتیک را با یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک بررسی کنید.
قبل از انجام آزمایشات ژنتیک، تا آنجا که می توانید اطلاعات مهمی را در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. همچنین، برای درک بیشتر تهدید خود، با غرغر خود یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی خاص و خانوادگی خود صحبت کنید. در آن جلسه سوالاتی بپرسید و هر شرکتی را در مورد آزمایش ژنتیک باند کنید. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه های خود صحبت کنید.
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی غدیرخم روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی آزادگان روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
برای اطلاع از شماره تماس، آدرس و ساعت کاری آزمایشگاه پاتوبیولوژی طب الرضا روی اسم آزمایشگاه کلیک کنید
منبع: گروه پاتوبیولوژی رهسا
