تست ژنتیک قبل از ازدواج

تست ژنتیک قبل از ازدواج تستی است که ارزیابی سلامت محوری را از زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند ارائه می‌کند و در آن از نظر شرایط ارثی، مسری و قابل انتقال آزمایش می‌شوند تا به هرگونه تهدیدی مبنی بر انتقال هر گونه شکایت به یکدیگر و فرزندانشان کمک کند.

ازدواج یک رویداد قابل توجه در زندگی زوج ها محسوب می شود، زیرا آنها قصد تشکیل خانواده را دارند و از طریق آن وارد مرحله جدیدی از نظر برقراری روابط عاطفی، اجتماعی، خانگی و سالم می شوند.

برنامه‌های تست ژنتیک قبل از ازدواج باید به زوج‌ها آموزش داده و اطلاعات دقیق و بدون تعصب ارائه کند. سابقه خانوادگی، عوامل ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، عملکرد وزن و وابستگی ها هر کدام به تصویر بزرگتر کمک می کنند.

برای زوج هایی که به ازدواج فکر می کنند، تار و پود قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و دام های ضمنی سلامتی خود و همچنین بذرشان کمک می کند. برای زوج‌ها ضروری است که غربالگری شوند تا بتوانند ژنتیک خود را درک کنند و به آن‌ها کمک کنیم تا اقدامات پیشگیرانه یا درمان‌های لازم را انجام دهند.

اهمیت غربالگری قبل از ازدواج

وضعیت سلامتی مثبت داماد و لیسانس آینده نگر را بسنجید

شرایط مسری را شرح دهید - عفونت هپاتیت B، HIV، HCV و سایر بیماری های مقاربتی

شناسایی ناقلان بیماری های ارثی، به منظور ارزیابی خطر بچه دار شدن با شکل شدید شکایت. زن و شوهر همچنین می توانند انتخاب کنند که آیا فرزند مبتلا داشته باشند یا نه. تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل

تست هایی که غربالگری قبل از ازدواج را تشکیل می دهند

معاینات معمول – شمارش کامل خون (CBC)، آنالیز کامل ادرار و اسمیر خون تکمیلی برای بررسی سلول های طبیعی و غیر طبیعی. آزمایش گروه خونی(ABO-RH) برای غربالگری ژنتیک قبل از ازدواجن Rh منفی و مشاوره آنها در مورد مشکلات دوران بارداری مهم است.

شرایط مسری

- VDRL برای تست سیفلیس

- HIV I وII

- هپاتیت- B

- ویروس هپاتیتC

شرایط مسری مانند HIV، ویروس هپاتیت B (HCV)، ویروس هپاتیت B (HBV)، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD).

در میان عفونت های منتقله از طریق خون قابل انتقال از طریق تزریق خون و همچنین از طریق آمیزش جنسی، عفونت های مرگبار نقص ایمنی (HIV)، ویروس هپاتیت B (HBV) و ویروس هپاتیت C (HCV) مهم هستند و دارای چندین اتهام متقابل هستند. .

تار و پود قبل از ازدواج همچنین به رد وضعیت ناقل بیماری های مسری بالقوه مانندHIV وHBV کمک می کند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) خاطرنشان می کند کهHBV 50 تا 100 برابر بیشتر از HIV مسری است. HBV می تواند در طول تولد از مادر به نوزاد منتقل شود. بنابراین، ضروری است که خود را از این شرایط بالقوه معلق با تارهای ساده محافظت کنید.

آنها نه تنها عفونت های بدون علامت بیمار را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث بروز عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند.

عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی در مراحل اولیه منجر به عوارض و عواقب جدی از جمله زایمان، تخریب جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ می شود.

تست های ارثی

کلاهبرداران عموماً به دنبال شبکه های ارثی مبتنی بر فرهنگ هستند. بسته به سابقه خانوادگی و نوع شما، آزمایش‌های مختلفی برای بیماری‌های مختلف مانند تالاسمی طراحی می‌شود

این آزمایش‌ها به‌ویژه در «ازدواج طبیعی» یا پیوندهای خونی یا سویه‌های رایج، که در آن‌ها شانس به ارث بردن آلل گوسفندی از دانه برای شکایت افزایش می‌یابد، مناسب است. هر چه رابطه نزدیک باشد، تهدید کمتر است

آزمایشات ارثی با سنجش نمونه های کوچک خون یا اپکین بدن انجام می شود

تالاسمی

تالاسمی یک شکایت خونی ارثی است (از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود). کم خونی شکایتی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز خون طبیعی و سالم(RBC) کافی ندارد.

زمانی که تالاسمی "نوسانس" یا "بتا" نامیده می‌شود، به بخشی از هموگلوبین اطلاق می‌شود که ساخته نمی‌شود. با این حال، بلوک‌های ساختاری کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. ساخته نشده است ناسانس پایین تالاسمی ناسانس نامیده می شود. بتا کم را بتا تالاسمی می نامند.

هنگامی که از کلمات «ویژگی»، «مینور»، «اینترمدیا» یا «ماژور» استفاده می‌شود، این کلمات شدت تالاسمی را توصیف می‌کنند. فردی که تالاسمی خاص دارد ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که یک فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.

تالاسمی مینور چیست؟

افراد مبتلا به جهش تالاسمی تنها در یک ژن به عنوان ناقل شناخته می شوند یا گفته می شود که تالاسمی مینور دارند. تالاسمی مینور منجر به کم خونی یا کم خونی خفیف می شود. افرادی که ناقل هستند، تزریق خون یا داروی آهن را انجام نمی دهند، مگر اینکه کمبود آهن آنها ثابت شود.

تالاسمی ماژور چیست؟

کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می‌آیند، معمولاً در اولین بار زندگی علائم کم‌خونی شدید را نشان می‌دهند. عدم توانایی تولید هموگلوبین طبیعی بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور

- خستگی مزمن دارند

- شکست خوردن

- می تواند ناهنجاری های رشد را نشان دهد

با این حال، اگر هر دو والدین مبتلا به تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندان آنها تالاسمی مینور یا خون کاملاً طبیعی داشته باشند. در هر بارداری یک در چهار (25) احتمال وجود دارد که فرزندشان خون طبیعی داشته باشد، دو در چهار (50) احتمال تالاسمی مینور یا یک در چهار (25) احتمال ابتلای کودک به تالاسمی وجود دارد. عمده.

علائم، علائم و عوارض تالاسمی

علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. علائم تا سن 6 ماهگی در اکثر نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی نوزادی ظاهر نمی شود. علائم شایع عبارتند از: ضعف، خستگی، رنگ پریدگی پوست، سرگیجه، تاخیر در رشد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا و خصومت. عوارض عبارتند از: خطر کمتر عفونت، بار آهن در بدن، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال و اختلال عملکرد اندام.

چه زمانی باید آزمایش تالاسمی داد

اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا همسرتان ناقل است

هر موجودی که قصد ازدواج دارد باید معاینه کامل قبل از ازدواج را انجام دهد و آزمایش تالاسمی باید بخشی از آن باشد.

تالاسمی مینور در طول بارداری (هفته 10 تا 12) با برش کوریون، در صورتی که والدین تالاسمی مینور باشند، برای بررسی اینکه آیا نوزاد در خطر تولد تالاسمی است یا خیر.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

شمارش کامل خون (CBC) تعداد، اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود و حجم هموگلوبین موجود در آنها را تعیین می کند.

- الکتروفورز هموگلوبین، استاندارد طلایی در باب و نظر تالاسمی این آزمایش اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می شود، تشخیص می دهد.

-تست های ارثی این آزمایش ها برای کمک به تایید جهش های ارثی مرتبط با تالاسمی و تایید وجود شکایت در ژن های هموگلوبین مولد نوزاد و بتا گلوبین استفاده می شود.

گزینه های درمانی تالاسمی چیست؟

درمان بستگی به نوع و انعطاف ناپذیری تالاسمی دارد و گزینه‌های درمانی زیر می‌تواند توسط کراکر شما بر اساس یک مورد به مورد انتخاب شود.

- انتقال خون موارد مبتلا به تالاسمی ماژور تقریباً هر 3 هفته یکبار نیاز به تزریق دارند.

- کلات آهن انتقال خون باعث ایجاد بار آهن در بدن می شود. کیلاسیون شامل حذف این آهن اضافی است

- پیوند غده استخوان یا پیوند سلول های بنیادی پیوند از یک حامی سازگار یک درمان موثر در تالاسمی ماژور است. در حال حاضر، این تنها درمان شناخته شده است

- درمان ژنی دانشمندان در حال بررسی راه های ارثی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات عبارتند از قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در استخوان مورد، یا استفاده از روش‌های ارثی برای ترمیم ژن‌هایی که عملکرد غیرطبیعی دارند.

اتهامات متقابل اجتماعی-سودآور تالاسمی در مورد بیماران و خانواده های آنها چیست؟

- بار داخلی، مالی و اجتماعی ناشی از انتقال خون سالانه یا دو هفته‌ای، درمان طولانی‌مدت پزشکی و تهدید عفونت‌ها و عوارض ناشی از تزریق مکرر خون.

- مبارزه و دشواری در یافتن همسر دلخواه و یک پوزخند دائمی اجتماعی

- از دست دادن ساعات پربار در محل کار و مرزبندی در محل کار

- بار انتقال خون کشور هر ماه واحد است

تالاسمی قابل پیشگیری است!

از تولد کودکان تالاسمی ماژور فقط با اطلاع از وضعیت تالاسمی والدین قبل از بچه دار شدن می توان جلوگیری کرد. با این حال، آنها باید در سه ماهه اول بارداری برای دریافت نظر دوران بارداری مشاوره شوند تا بدانند که آیا نوزاد مبتلا شده است یا خیر، در صورتی که هر دوی آنها را تحت تاثیر قرار دهد. آزمایش والدین برای حاملگی مثبت است.

برای انجام آزمایش ژنتیک قبل ازدواج و همچنین مشاوره ژنتیک میتوانید به آزمایشگاه ژنتیک غدیر خم واقع در تهارن، پاسدارن، میدان فرخ یزدی، خیابان شهید کشوری، پلاک 49، آزمایشگاه غدیر خم (گروه پاتوبیولوژی رهسا) مراجعه کنید.
وب سایت آزمایشگاه غدیر خم (گروه پاتوبیولوژی رهسا):
http://rahsagroup.com/Main.aspx