آزمایش ژنتیک یکی از معتبرترین روشهای پزشکی برای شناسایی بیماریهای ارثی و بررسی سلامت ژنتیکی افراد است که معمولاً قبل از ازدواج و بارداری، توسط پزشک متخصص توصیه میشود. امروزه با پیشرفت فناوریهای پزشکی، امکان بررسی همزمان تعداد زیادی از ژنها فراهم شده و تشخیص بسیاری از بیماریها با دقت بالاتری انجام میگیرد.
آزمایش ژنتیک روشی است که در آن DNA انسان بررسی میشود. این آزمایش میتواند تغییرات ژنتیکیای را شناسایی کند که باعث بروز بیماری شده یا فرد را در معرض خطر ابتلا به برخی بیماریها قرار میدهد.
DNA در واقع کدی است که اطلاعات لازم برای ساخت ژنها را در اختیار بدن قرار میدهد و ژنها نیز نقش دستورالعملهای حیاتی بدن را ایفا میکنند.
در گذشته، بررسی ژنتیکی معمولاً محدود به آزمایش یک ژن در هر مرحله بود که فرایندی زمانبر و پرهزینه محسوب میشد. اما امروزه، امکان غربالگری هزاران ژن بهصورت همزمان وجود دارد. نمونه مورد نیاز برای این آزمایشها اغلب خون است، اما در برخی موارد ممکن است از بزاق، پوست، مایع آمنیوتیک در دوران بارداری یا نمونه بافت تومور استفاده شود.
پزشک ممکن است انجام آزمایش ژنتیک را به دلایل زیر پیشنهاد دهد:
شناسایی علت بیماری یا علائم نامشخص
بررسی احتمال ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در آینده
تعیین امکان انتقال بیماری به فرزندان
انتخاب مؤثرترین روش درمانی متناسب با ساختار ژنتیکی فرد
آزمایشهای ژنتیکی بسته به هدف بررسی، انواع مختلفی دارند که مهمترین آنها عبارتاند از:
آزمایشهای ژنتیکی بالینی: این آزمایشها با دستور پزشک و در آزمایشگاههای معتبر انجام میشوند و نتایج آنها بخشی از پرونده پزشکی فرد خواهد بود.
آزمایش تشخیصی: برای شناسایی علت دقیق بیماری یا علائمی که فرد تجربه کرده است.
آزمایش پیشعلامتی: برای بررسی احتمال ابتلا به یک بیماری ژنتیکی، حتی در صورت نداشتن علائم.
آزمایش ژنتیک قبل از تولد: در دوران بارداری انجام میشود تا سلامت جنین از نظر اختلالات ژنتیکی بررسی شود.
غربالگری نوزادان: معمولاً یک تا دو روز پس از تولد انجام میشود تا برخی بیماریهای ژنتیکی بهموقع تشخیص داده شوند.
آزمایش فارماکوژنومیک: برای تعیین بهترین دارو و دوز مناسب آن بر اساس ساختار ژنتیکی فرد.
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مهمترین اقدامات پیشگیرانه برای داشتن خانوادهای سالم است. این آزمایشها به زوجها کمک میکند تا از وضعیت سلامت ژنتیکی خود آگاه شوند و در صورت وجود خطر، تصمیمگیری آگاهانهتری داشته باشند.
از جمله مزایای انجام این آزمایشها میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
ارزیابی آمادگی زوجین برای فرزندآوری
شناسایی بیماریها یا اختلالات ژنتیکی احتمالی
کاهش احتمال تولد فرزند مبتلا به بیماریهای ارثی
برنامهریزی بهتر برای درمان یا مشاوره ژنتیک
شمارش کامل سلولهای خونی (CBC) و تعیین گروه خونی (ABO و Rh)
غربالگری بیماریهایی مانند تالاسمی، سلول داسیشکل
بررسی بیماریهای منتقله از راه جنسی، HIV و هپاتیت B و C
در زوجهایی که نسبت فامیلی دارند یا سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده آنها وجود دارد، انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج اهمیت دوچندان پیدا میکند.
بسته به سابقه ژنتیکی زن و مرد، پزشک ممکن است انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه کند. انجام این آزمایشها به معنای ابتلای قطعی جنین به بیماری نیست، بلکه روشی برای افزایش آگاهی والدین و آمادگی بهتر برای بارداری سالم محسوب میشود.
از طریق این آزمایشها میتوان اطلاعات مهمی درباره:
ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندرم داون
بیماریهای ارثی نظیر فیبروز کیستیک و کمخونی داسیشکل
به دست آورد. اگرچه انجام این آزمایشها اختیاری است، اما میتواند نقش مهمی در اطمینان از سلامت جنین و آرامش خاطر والدین داشته باشد.
در بسیاری از موارد، بهویژه قبل از ازدواج و بارداری، انجام آزمایش ژنتیک اقدامی پیشگیرانه و هوشمندانه محسوب میشود. این آزمایشها امکان تشخیص زودهنگام، کاهش ریسک بیماریهای ارثی و برنامهریزی بهتر برای آینده خانواده را فراهم میکنند.
تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک باید حتماً توسط پزشک یا مشاور ژنتیک انجام شود تا تصمیمگیریها بر اساس اطلاعات علمی دقیق صورت گیرد.
