آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، اطلاعاتی در مورد اینکه جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی خواهد شد یا خیر، ارائه می دهد.
اختلالات وراثتی در اثر تغییراتی در ژن ها تحت عنوان جهش ایجاد می شود.
این اختلالات در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم های فرد ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن تعداد کروموزومهای فرد کمتر یا بیشتر از حالت معمول است. در تریزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم بیشتر از حالت معمول دارد. در مونوزومی، فرد مبتلا یک کروموزوم کمتر از حالت معمول دارد. اختلالات وراثتی در اثر تغییراتی در ژن ها تحت عنوان جهش ایجاد می شود. اختلالات وراثتی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک ، بیماری TAY-SACHS و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد برای آنکه فرزندی مبتلا به این اختلالات وراثتی شود لازم است که هر دو والد همان ژن معیوب را داشته باشند.
آزمایش های غربالگری می توانند به شما در مورد خطر ابتلای کودک به برخی اختلالات خاص را گزارش دهند.
آزمایشات غربالگری قبل از تولد به دنبال نشانه هایی است که نشان می دهد نوزاد شما در معرض خطر بیماری قرار دارد.
این آزمایشات عبارتند از:
شرایط کروموزومی (سندرم داون و سندرم پاتائو)
نقص لوله عصبی (اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی)
نقایص مادرزادی (بیماریهای مادرزادی قلب یا کلیه)
آزمایشات غربالگری (آزمایش ژنتیکی) با سونوگرافی و آزمایش خون انجام می شود. سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت مایع پشت گردن نوزاد استفاده می شود و آزمایش خون سطح ۲ هورمون در خون مادر را که در دوران بارداری تغییر می کند ، بررسی می کند.
نتایج این دو آزمایش، همراه با سن و وزن مادر و سن حاملگی نوزاد، برای ارزیابی خطر استفاده می شود.
آزمایشات ژنتیکی مختلف قبل از تولد در مراحل مختلف بارداری ، در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم انجام می شود. ۲ گزینه وجود دارد:
غربالگری سه ماهه اول (۹ هفته تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری)
غربالگری سه ماهه دوم (۱۴ هفته تا ۱۸ هفته بارداری)
بسیاری از زنان آزمایش ژنتیکی سه ماهه اول را انتخاب می کنند ، بنابراین زمان بیشتری برای تصمیم گیری در مورد مشکل وجود دارد. با این حال ، برخی از زنان بعداً آزمایش های غربالگری را انجام می دهند – به عنوان مثال ، اگر برای آزمایش سه ماهه اول خیلی دیر شده بودند یا اگر در محل زندگی آنها در دسترس نبود. نیازی نیست هر دو آزمایش را انجام دهید.
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است.
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین ۱۰ تا ۱۳ هفته از زمان شروع بارداری انجام می شوند:
آزمایش خون، سطح غلظت دو ماده پروتئین A PAPP-A پلاسمای خون و هورمون گنادوتروپین جفتی انسان HCG را اندازه گیری می کند.
معاینه سونوگرافی که با عنوان غربالگری شفافیت پشت گردن نیز شناخته می شود، میزان ضخامت یک فضای واقع در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و بین هفته ۱۱ تا ۱۲ قابل انجام است.. مقادیر اندازه گیری شده ی غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین چنین مقادیر غیرعادی ای با نقایص فیزیکی مربوط به قلب ، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.
اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه اول بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم انجام شده و به سرعت بررسی سلامت جنین از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.
تست های جنین در سه ماه دوم بارداری شامل بررسی چندین مارکر در آزمایش خون مادر است. بررسی این مارکر ها می تواند اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی بیماری ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی ارائه دهد. آزمایش جنین در سه ماه دوم بارداری، توسط آزمایش خون مادر در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. ولی بهترین زمان برای انجام آزمایش جنین و بررسی مارکر های گفته شده، در هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری است.
انواع مارکرها
AFP
AFP پروتئینی است که معمولا از کبد جنین تولید شده و در مایع آمنیوتیک وجود دارد. این پروتئین می تواند از جفت عبور کرده و وارد جریان خون مادر باردار شود. در آزمایش AFP، میزان این پروتئین در خون مادر باردار اندازه گیری می شود.
میزان غیر طبیعی AFP می تواند نشان دهنده موارد زیر باشد:
۱) اشتباه در محاسبه سن بارداری؛
۲) نقص در دیواره شکم جنین؛
۳) سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی؛
۴) بیماری اسپینا بیفیدا (نقص در لوله عصبی)؛
۵) بارداری چندقلویی.
استرادیول
استرادیول هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. یکی از روش های آزمایش جنین، ارزیابی هورمون استرادیول در ادرار و خون مادر است.
INHIBIN
هورمونINHIBIN نیز به وسیله جفت تولید می شود و از مارکر های بررسی سلامت جنین می باشد.
HCG یا هورمون گنادوتروپین جفتی
هورمون HCG در جفت تولید می گردد و یکی دیگر از روش های آزمایش جنین است.
در صورت مشاهده نتایج غیر طبیعی AFP و سایر مارکرها، ممکن است تست های جنین بیشتری انجام شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز انجام شده و همچنین برای تایید مراحل بارداری و ارزیابی ستون فقرات و سایر اعضای جنین ممکن است سونوگرافی انجام گیرد.
از آنجایی که آزمایش های غربالگری، تست های تشخیصی نمی باشند، بنابراین صد در صد هم دقیق نیستند. آزمایشات غربالگری فقط مشخص می کنند که چه افرادی باید در طول بارداری خود، اقدامات تشخیصی بیشتری انجام دهند. نتایج مثبت کاذب ممکن است بیانگر وجود مشکل در سلامت جنین باشد. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب، هنگامی ایجاد می شود که اختلالی در سلامتی جنین وجود داشته باشد.
انجام غربالگری و آزمایش ژنتیکی سه ماه اول و دوم بارداری توانایی بیشتری در تشخیص ناهنجاری در مقایسه با استفاده از فقط یک غربالگری به تنهایی ایجاد می کند. در بیشتر موارد، سندرم داون هنگامی قابل شناسایی است که غربالگری سه ماه اول و سه ماه دوم، هر دو انجام شوند.
DNA بدون سلول، مقدار کمی از DNA است که از جفت به جریان خون زن باردار آزاد می شود.
اگر آزمایش خون نشان دهد که نوزاد شما در معرض خطر نقص مادرزادی است، پزشک آزمایش های اضافی را پیگیری می کند.
این آزمایشات عبارتند از:
سونوگرافی با وضوح بالا
این سونوگرافی سطح II نیز نامیده می شود. جزئیات بیشتری در مورد نقایص احتمالی هنگام تولد ارائه می دهد. این می تواند سن، مغز، نخاع، کلیه ها و قلب نوزاد را بررسی کند. معمولاً بین هفته های ۱۸ تا ۲۲ بارداری تکمیل می شود.
نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS)
این یک آزمایش تهاجمی است. پزشک شما قطعه کوچکی از جفت، به نام پرزهای کوریونی را جمع آوری می کند. از نظر اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی بررسی می شود. آزمایش CVS به افرادی ارائه می شود که در آزمایش غربالگری سه ماهه اول نتیجه غیرطبیعی دریافت کرده اند. همچنین، به افرادی که ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند پیشنهاد می شود. بین هفته های ۱۰ تا ۱۲ بارداری تکمیل می شود.(آزمایش کرونا در بابل)
آمنیوسنتز
این یک آزمایش تهاجمی است. پزشک شما مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از ناحیه اطراف نوزاد جمع آوری می کند. این پروتئین برای برخی پروتئین ها آزمایش شده است. این می تواند تعیین کند که آیا نوزاد شما مبتلا به سندرم داون یا سایر مشکلات ژنتیکی است یا خیر. توصیه می شود برای زنانی که آزمایش خون غربالگری حاملگی غیرطبیعی انجام داده اند. بین هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری تکمیل می شود.
در آمینیوسنتز پزشک شما مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از ناحیه اطراف نوزاد جمع آوری می کند.
اکثر آزمایشات تشخیصی برای افرادی که بارداری های پرخطر دارند ارائه می شود. این شامل افرادی است که ۳۵ سال یا بیشتر سن دارند ، افرادی که در بارداری قبلی دچار نقص مادرزادی شده اند ، افرادی که بیماری های مزمن مانند لوپوس، فشار خون بالا، دیابت یا صرع دارند یا افرادی که از داروهای خاصی استفاده می کنند.(تست کرونا در بابل)
اگر پزشک در دوران بارداری یا هنگام تولد نقص مادرزادی را تشخیص دهد، ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد. این یک متخصص است که می تواند نتایج آزمایش را توضیح دهد، آزمایش اضافی را سفارش دهد و شما را به پزشک متخصص در بارداری های پرخطر یا شرایط ژنتیکی ارجاع دهد.
غربالگری بارداری یک انتخاب شخصی است. اگر غربالگری شما غیر طبیعی (مثبت) است، آیا می خواهید گام بعدی را بردارید؟ این یک آزمایش تشخیصی خواهد بود. آیا بر نحوه مدیریت بارداری تأثیر می گذارد؟
برخی از غربالگری ها مثبت کاذب تولید می کنند. این بدان معناست که ممکن است نوزاد شما در واقع نقص مادرزادی نداشته باشد. مثبت کاذب ممکن است بر انتخاب شما برای آزمایش های اضافی تأثیر بگذارد یا باعث ایجاد استرس شود. اگر غربالگری طبیعی باشد، می تواند به شما آرامش بدهد.
به روزرسانی : ۹ اسفند ۱۴۰۰
بازنشر شده از سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی صبا
