بسیاری از افراد مبتلا به بیماری پاژه نمی دانند که به آن مبتلا هستند. ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد یا علائم ممکن است بسیار خفیف باشند. گاهی اوقات علائم با چیز دیگری مانند آرتریت اشتباه گرفته می شود. در موارد دیگر، قبل از تشخیص بیماری پاژه استخوان، عوارضی که بسته به استخوان‌هایی که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند متفاوت است.
سه آزمایش، اشعه ایکس، آزمایش خون و اسکن استخوان - معمولاً برای تشخیص بیماری پاژه استخوان استفاده می شود. گاهی اوقات زمانی که یکی از این آزمایش ها به دلیل دیگری انجام می شود، بیماری به طور تصادفی پیدا می شود. برای تشخیص نهایی از اشعه ایکس استفاده می شود.
اشعه ایکس. در تصاویر اشعه ایکس، استخوان های مبتلا به بیماری پاژه استخوان ظاهر خاصی دارند که با استخوان های دیگر متفاوت است. بر این اساس، پزشک از اشعه ایکس، به تنهایی یا همراه با آزمایش خون یا اسکن استخوان، استفاده می‌کند تا تأیید کند که آیا فرد مبتلا تشخیص استخوان پاژه می گیرد یا خیر.
آزمایش خون (اندازه گیری آلکالین فسفاتاز سرم). گاهی اوقات نتایج آزمایش خون اولین چیزی است که پزشکان را در مورد احتمال ابتلای فرد به بیماری پاژه هشدار می دهد. هنگامی که خون حاوی سطح بالاتر از حد معمول یک ماده شیمیایی به نام آلکالین فسفاتاز سرم (SAP) باشد، نشانه ای از وجود بیماری است. SAP نوعی آنزیم است که توسط سلول های استخوانی ساخته می شود که بیش از حد توسط استخوان پیجتیک تولید می شود.
افزایش خفیف SAP، تا دو برابر سطح معمول، ممکن است نشان دهنده بیماری پاژه یا بیماری دیگری مانند بیماری کبد یا شکستگی استخوان باشد که در حال بهبود است. با این حال، سطح SAP بیش از دو برابر سطح معمول به شدت نشان دهنده بیماری پاژه است، به خصوص اگر سطح سرمی کلسیم، سطح فسفر و عملکرد کلیه فرد نرمال باشد.
اسکن استخوان. اسکن استخوان آزمایشی است که به تشخیص استخوان هایی که تحت تأثیر بیماری پاژه قرار گرفته اند کمک می کند. این روش همچنین روشی مفید برای تعیین میزان و فعالیت بیماری است. در اسکن استخوان، مقدار مطمئنی از یک ماده رادیواکتیو به داخل سیاهرگ فرد تزریق می شود. این ماده از طریق جریان خون به گردش در می‌آید و مکان‌هایی را در اسکلت که ممکن است بیماری پاژه وجود داشته باشد، برجسته می‌کند. اگر اسکن نشان دهد که فرد مبتلا به این بیماری است، مناطق آسیب دیده معمولا برای تایید تشخیص عکسبرداری می شوند.
نمونه برداری استخوان در موارد نادر، بیوپسی (نمونه کوچکی از بافت برداشته شده برای تجزیه و تحلیل) از استخوانی که مشکوک به بیماری پاژه است گرفته می شود. بیوپسی استخوان زمانی انجام می شود که تصاویر اشعه ایکس وجود یا عدم وجود بیماری را تایید نکند.
آزمایش ادرار. اگرچه آزمایش ادرار برای تشخیص بیماری پاژه استخوان استفاده نمی شود، اما ممکن است برای نظارت بر پاسخ فرد به درمان بیماری استفاده شود. در این آزمایش، نمونه ای از ادرار فرد برای وجود موادی به نام مارکرهای استخوانی بررسی می شود. این مواد اطلاعاتی در مورد تحلیل استخوان - فرآیند تجزیه و جذب استخوان توسط بدن - ارائه می دهند. یکی از این مواد N-telopeptide است.
