آنمی داسی شکل (Sickle cell Anemia) نوعی آنمی همولیتیک شدید است که به علت توارث ژن همگلوبین داسى (Hbs) ایجاد می شود. این ژن باعث اختلال در مولکول هموگلوبین میشود.
پاتوفیزیولوژی آنمی داسی شکل
مولکول غیر طبیعی هموگلوبین در فشارهای پایین اکسیژن خون به شکل داس در می آید.این گلبول های قرمز کشیده و غیر قابل ارتجاع در عروق کوچک گیر می کنند و با محدود کردن جریان خون بافت های بدن باعث ایسکمی و احتمالا نکروز می شوند که در این صورت بیمار دچار درد، تورم و تب می شود.
فرآیند داسی شدن یک فرآیند طولانی مدت است.اگر اریتروسیت ها قبل از سخت شدن غشا سلولی شان در معرض جریان کافی اکسیژن قرار بگیرند (به عنوان مثال در حین عبور از گردش خون ریوی) دوباره به شکل طبیعی خود بر می گردند. به این دلیل بحران سیکل سل متناوب است.
ژن Hbs به ارث می رسد. افرادی که یک ژن معیوب را حمل می کنند صفت سلولی داسی شکل را به ارث می برند و افرادی که دو ژن غیر طبیعی را داشته باشند به بیماری سلولی داسی شکل مبتلا می شوند. بیماری آن در افریقا شایع تر است اما در کشورهای حاشیه مدیترانه، شرق میانه و ایالات غیر بومی هند از شیوع کمتری برخوردار می باشد. آنمی سلول داسی شدیدترین شکل بیماری سلول داسی شکل است.
تظاهرات بالینی در بیماران مبتلا به آنمی داسی شکل
نشانه های این آنمی متغیر است و به مقدار Hbs بستگی دارد. نشانه ها و عوارض این بیماری، نتیجه همولیز مزمن یا ترومبوز می باشند.
آنمی سطح Hb در طیفgr/dl 7-10 میباشد.
زردی که معمولا در صلبیه چشم دیده میشود.
انبساط مغز استخوان در دوران کودکی که باعث بزرگی استخوانهای صورت و جمجمه می شود.
تاکی کاردی، سوفل قلبی و غالبا بزرگی قلب با آنمی مزمن توام می باشند.
در بالغین انواعی از دیس ریتمی ها و نارسایی قلب دیده میشود.
در هر یک از اعضای بدن ممکن است ترومبوز رخ بدهد اما مراکز اولیه آن، ارگانهایی هستند که جریان خون کندتری دارند مانند طحال، ریه و سیستم عصبی مرکزی.
درد شدید در قسمت های مختلف بدن وجود دارد. تمام بافت ها و ارگانها در هر زمانی مستعد صدمات هیپوکسیک یا نکروز ایسکمیک حقیقی هستند اما طحال، ریه ها و CNS بیشتر در معرض خطر هستند.
بحران سلول داسی: بحران داسی، بحران آپلاستیک یا بحران سکستراسیون
سندرم های حاد سینه ای: کاهش سریع Hgb، تاکی کاردی، تب و ارتشاح دوطرفه در فیلم های رادیوگرافی ریه.
یکی از عوارض شایع این بیماری هیپرتانسیون ریوی است که غالبا موجب مرگ می شود.
بررسی و یافته های تشخیصی آنمی داسی شکل
بیماران دارای صفت سلولی داسی شکل معمولا از نظر سطح هموگلوبین، هماتوکریت و لام خون محیطی نرمال هستند. اما بیماران مبتلا به آنمی سلول داسی شکل، سطح هماتوکریت پایین دارند و در لام خون محیطی آنها سلول داسی دیده می شود. تشخیص قطعی با انجام الكتروفورز هموگلوبین مشخص می شود. برای شناسایی بیمارانی که فشار شریان ریوی آنها بالاست ممکن است اکوکاردیوگرافی داپلر مفید باشد. یکی از بیومارکرهای مفید تشخیصی سطح پپتید ناریورتیک مغزی (BNP) می باشد.
درمان بیماران مبتلا به آنمی داسی شکل
درمان آنمی سیکل سل،بر تحقیقات مداوم استوار است. اما در کنار آن درمان نشانه های و عوارض نیز از اهمیت یکسانی برخوردار است. چند روش درمانی برای این نوع آنمی مورد تایید قرار گرفته است.
HSCT: ممکن است آنمی سیکل سل را معالجه قطعی کند اما به دلیل کمبود دهنده سازگار و نیز وقوع آسیب های شدید عضوی در بیمارانی که (HSCT: hematopoietic stem cell transplantation)HSCT برای آنها ممنوعیت دارد، فقط برای گروه معدودی از بیماران به کار می رود.
درمان دارویی: نشان داده است که هیدروکسی اوره در افزایش هموگلوبین جنینی (Hbf) موثر است. آرژینین هم در درمان هیپرتانسیون ریوی و سندرم های حاد سینهای موثر شناخته شده است.
ترانسفوزیون درمانی: نشان داده شده است که در موارد متعددی مفید می باشد (عود حاد آنمی پیشگیری از عوارض شدید بیهوشی و جراحی بهبود واکنش در مقابل عفونت،سندرم های حاد و شدید سینه ای).
عملکرد تنفسی کنترل می شود و هیپرتانسیون ریوی در صورتی که وجود داشته باشد درمان می گردد. عفونت ها و سندرم های حاد سینه ای که زمینه را برای بحران فراهم می کنند. باید فورا درمان شوند.
برای پیشگیری از عوارض ریوی اسپیرومتری تشویقی انجام می شود برای شناسایی عامل بیماری تنفسی برونکوسکوپی مفید است.
ممکن است محدودیت مصرف مایعات مفید باشد از کورتیکوستروئیدها نیز استفاده می شود.
با توجه به افزایش نیاز مغز استخوان اسید فولیک به صورت روزانه تجویز می گردد.
مراقبتهای حمایتی عبارتند از: درمان درد (آسپیرین NSAID، مورفین و PCA) و هیدراسیون از طریق خوراکی یا وریدی فیزیوتراپی و کار درمانی، مداخلات ادراکی و رفتاری گروه های حمایتی).
بررسی بیماران مبتلاء به آنمی داسی شکل
در بحران سلول داسی شکل، از بیمار درباره فاکتورهای مستعد کننده پیش از بروز بحران و معیارهای مورد استفاده برای پیشگیری از آن سؤال کنید.
تمام سیستم های بدن را به خصوص از نظر درد (معیار اندازه گیری 0-10کیفیت و تعداد دفعات) تورم و تب (تمام مفاصل و شکم) مورد بررسی قرار دهید.
خستگی بیمار و اثر آن بر کیفیت زندگی او را مورد بررسی قرار دهید. با دقت سیستم تنفسی را بررسی نمایید. صداهای تنفسی و سطوح اشباع اکسیژن و علائم نارسایی قلبی بررسی کنید (ادم، نقطه حداکثر ایمپالس قلب و بزرگی قلب ).
با معاینه دقیق نورولوژیک، نشانه های هیپوکسی مغزی را کشف کنید.
علائم کم آبی و سابقه مصرف مایعات را بررسی کنید. غشاهای مخاطی، تور گور پوست، برون ده ادراری کراتینین سرم و اندازه bun را چک کنید.
علائم هرگونه فرآیند عفونی را مورد بررسی قرار دهید (معاینه سینه، استخوان هی بلند و سر فمور لازم است زیرا پنومونی و استئومیلیت شایع هستند).
سطوح هموگلوبین، هماتوکریت و رتیکولوسیت را چک کرده و با سطوح قبلی مورد مقایسه قرار دهید.
تاریخچه فعلی و قبلی درمان های طبی به خصوص ترانسفوزیون مزمن استفاده از هیدروکسی اوره و درمان قبلی عفونت ها را بررسی نمایید.
