ازدواج فامیلی یا ازدواج بین افرادی که از نظر خونی نزدیک هستند (معمولاً پسرعموها) با افزایش خطر مشکلات ژنتیکی به دلیل ارث بردن اختلالات ژنتیکی مغلوب همراه است. در اینجا چگونگی و چرایی این خطرات به همراه پیامدهای آنها توضیح داده شده است:
ازدواج های فامیلی چگونه بر ژنتیک تاثیر می گذارد؟
1. افزایش احتمال اختلالات ژنتیکی مغلوب:
- بسیاری از اختلالات ژنتیکی به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسند، به این معنی که یک فرد باید دو نسخه از ژن معیوب (یک نسخه از هر والدین) را به ارث ببرد تا این اختلال را بیان کند.
- در جمعیت عمومی، هر دو والدین کمتر حامل یک ژن مغلوب هستند. با این حال، در ازدواج های فامیلی، از آنجایی که شرکای جنسی مقدار قابل توجهی از مواد ژنتیکی را به اشتراک می گذارند، احتمال اینکه هر دو طرف دارای جهش مغلوب مشابه باشند، بیشتر است. این امر خطر به ارث بردن دو نسخه از ژن معیوب را در فرزندان آنها افزایش می دهد.
2. شباهت ژنتیکی پسرعموها:
- برای مثال، پسرعموهای اول، تقریباً 12.5٪ از DNA خود را به اشتراک می گذارند. این شباهت ژنتیکی باعث می‌شود که آنها حامل همان ژن‌های مغلوب باشند و خطر مشکلات ژنتیکی را در فرزندانشان افزایش دهد.
خطرات بهداشتی مرتبط با ازدواج های فامیلی:
1. اختلالات مادرزادی:
- کودکانی که از ازدواج های فامیلی متولد می شوند، بیشتر در معرض خطر ناهنجاری های مادرزادی (نقص مادرزادی) هستند. این می تواند از شرایط نسبتاً خفیف تا ناهنجاری های شدید تهدید کننده زندگی متغیر باشد.
2. افزایش خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی:
- انواع اختلالات ژنتیکی مغلوب می توانند شایع تر شوند، از جمله:
- فیبروز سیستیک
- کم خونی داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- بتا تالاسمی
- آتروفی عضلانی نخاعی
- بیماری های ژنتیکی خاص به جمعیت و جهش های خاصی که در خانواده یا گروه قومی رایج است بستگی دارد.
3. میزان مرگ و میر بالاتر در سنین اولیه زندگی:
- مطالعات نشان داده است که فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی به دلیل ناهنجاری های مادرزادی یا اختلالات متابولیکی ارثی، نرخ مرگ و میر نوزادان بیشتری دارند.
- نرخ مرگ و میر نوزادان (مرگ در 28 روز اول) نیز کمی افزایش یافته است.
4. مسائل شناختی و رشدی:
- افزایش خطر ناتوانی های ذهنی و اختلالات رشد در کودکان متولد شده از ازدواج های فامیلی به دلیل احتمال بیشتر ارث بردن ژن های مغلوب مضر.
شیوع جهانی:
ازدواج‌های فامیلی در نقاط خاصی از جهان، به‌ویژه در مناطقی که ازدواج‌های فامیلی بخشی از هنجارهای فرهنگی، مذهبی یا اجتماعی است، رایج‌تر است. این موارد عبارتند از:
- کشورهای خاورمیانه
- آفریقای شمالی
- آسیای جنوبی (به ویژه پاکستان، هند و بنگلادش)
- جنوب صحرای آفریقا
- برخی از جوامع در آمریکای جنوبی و اروپا نیز آن را انجام می دهند، هرچند کمتر.
مشاوره ژنتیک و پیشگیری:
- مشاوره ژنتیک برای خانواده ها در جوامعی که ازدواج های فامیلی رایج است بسیار حیاتی است. مشاوران ژنتیک می توانند خطر بیماری های ارثی خاص را ارزیابی کرده و در مورد تنظیم خانواده توصیه هایی ارائه دهند.
- در برخی کشورها، غربالگری قبل از تولد یا آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج برای زوج های پسرعمو برای شناسایی خطرات احتمالی تشویق یا مورد نیاز است.
- پیشرفت در تکنولوژی تولیدمثلی، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD)، می تواند به زوج های در معرض خطر اجازه دهد که بدون برخی از اختلالات ژنتیکی بچه دار شوند.
ریسک نسبی:
- خطر اولیه نقایص مادرزادی در جمعیت عمومی حدود 2-3% است. در ازدواج‌های پسر عموی اول، این خطر می‌تواند به 4-6% افزایش یابد، زیرا احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی مغلوب بیشتر است.
- خطر کلی به عواملی مانند سابقه خانوادگی خاص و انواع جهش های ژنتیکی موجود بستگی دارد.
خلاصه خطرات:
- ازدواج فامیلی به دلیل احتمال بیشتر به ارث بردن همان ژن های مغلوب، خطر ابتلا به مشکلات ژنتیکی را افزایش می دهد.
- شدت و ماهیت اختلالات ژنتیکی متفاوت است، اما شامل ناهنجاری های مادرزادی، بیماری های مغلوب، مرگ و میر بیشتر نوزادان و ناتوانی های شناختی می شود.
- مشاوره ژنتیک، غربالگری قبل از تولد، و ابتکارات بهداشت عمومی می تواند به کاهش خطرات در جمعیت هایی که فامیلی رایج است کمک کند.
