هیپرکلسترولمی فامیلی (Familial Hypercholesterolemia)، اختلالی است که بر نحوه پردازش کلسترول بد (LDL) بدن، تاثیر می‌گذارد. به‌طور کلی، افرادی که با این اختلال مواجه می‌شوند، بیش از دیگران در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی قرار دارند. به‌طوری که اکثر این افراد، حمله قلبی یا سکته را تجربه می‌کنند.
یکی از دلایل اصلی ابتلا به افزایش کلسترول فامیلی، وجود اثرات ژنتیکی است. در واقع، این بیماری به صورت ارثی به فرد رسیده و از بدو تولد با وی همراه است؛ اما این امکان وجود دارد که تا سنین بزرگسالی، علائم ابتلا به آن، ظاهر نگردند. در صورتی که پدر و مادر هر دو دچار هیپرکلسترولمی فامیلی باشند؛ علائم این اختلال از زمان کودکی در فرد ظاهر می‌شوند؛ هرچند این مورد به صورت نادر رخ می‌دهد.
یکی از بیماری‌هایی که به صورت وراثتی به افراد منتقل می‌شود؛ «هیپرکلسترولمی فامیلی» یا «هیپرکلسترولمی خانوادگی» نام دارد. افرادی که به این اختلال دچار می‌شوند؛ سطح کلسترول بد (LDL) بسیار بالایی خواهند داشت. با توجه به اینکه هیپرکلسترولمی فامیلیال، یک بیماری وراثتی است؛ این بیماری از بدو تولد آغاز می‌گردد. بنابراین ممکن است حتی در سنین پایین نیز، منجر به بروز حمله قلبی شود. این مساله، برای افرادی که ژن معیوب را به صورت همزمان، از پدر و مادر خود دریافت کرده باشند؛ محتمل‌تر خواهد بود.
در هر حال، درمان علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی کاملا ضروری است؛ در غیر این صورت، ممکن است تا سن ۲۰ سالگی فرد را به کام مرگ ببرد. اصلی‌ترین روش‌ها برای درمان هیپرکلسترولمی فامیلی، دارو درمانی و اصلاح سبک زندگی خواهد بود. با این حال، هر نوع درمانی باید زیرنظر یک پزشک متخصص قلب و عروق انجام گیرد.
افرادی که دچار هیپرکلسترولمی خانوادگی هستند؛ کلسترول خون بالایی دارند. در واقع، در آزمایش خون این افراد، سطح کلسترول لیبوپروتئین با چگالی کم(LDL) بسیار بالا خواهد بود. این مشخصه چه برای بزرگسالان و چه کودکانی، که دچار افزایش کلسترول فامیلی هستند، صدق می‌کند.
پیش از هرچیز، باید به این سوال پاسخ دهیم که کلسترول چیست؟ یا به عبارت بهتر، کلسترول بد چیست؟ کلسترول LDL را کلسترول بد می‌نامند؛ زیرا هنگامی که مقدار این نوع کلسترول از حد طبیعی بالاتر رود؛ بر روی دیواره رگ‌ها رسوب می‌کند. تجمع این‌گونه رسوب‌ها، باعث تنگی و انسداد عروق خواهد شد. در نتیجه، اختلالات بسیاری در گردش خون ایجاد می‌کند. کلسترول اضافی در قسمت‌های مختلفی از بدن، از جمله قسمت‌های خاصی از پوست، برخی تاندون‌ها و اطراف عنبیه چشم، رسوب می‌کند. در زیر، توضیحات بیشتری درباره نحوه رسوب کلسترول و علائم هیپرکلسترولمی فامیلی، ارائه داده‌ایم:
عوامل هیپرکلسترولمی فامیلی، عمدتا از مشکلات ژنتیکی ناشی می‌شوند که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌گردند. در واقع کسی که به بیماری افزایش کلسترول فامیلی دچار است؛ از زمان تولد با آن به دنیا می‌آید. وجود این تغییر ژنتیکی باعث می‌شود، تا بدن نتواند کلسترول‌های بد خون را کاهش داده یا از بین ببرد. در نتیجه، این نوع کلسترول در رگ‌های بدن رسوب کرده و بیماری قلبی، ایجاد می‌کنند.
هیپرکلسترولمی فامیلی یک بیماری ژنتیکی است، که می‌تواند به صورت «هموزیگوت» یا «هتروزیگوت» ارث داده شود. فرد هموزیگوت دارای هیپرکلسترولمی فامیلی، دو نسخه یکسان از ژن‌های مسئول برای کنترل سطح کلسترول خون دارد. این اتفاق باعث می‌شود، که سطح کلسترول خونی به‌طور معمول بسیار بالا باشد و احتمال ابتلا به بیماری‌های قلبی و عروقی افزایش یابد.
از طرف دیگر، اگر فردی هتروزیگوت برای هیپرکلسترولمی فامیلی باشد؛ او دو نسخه مختلف از همان ژن دارد، که باعث افزایش سطح کلسترول خون می‌شود؛ اما با در نظر گرفتن یک نسخه سالم از همسان، علایم بیماری کمتری دارد و ممکن است سطح کلسترول خون به میزان کمتری افزایش یابد.
وجود برخی عوامل می‌توانند؛ به عنوان فاکتورهای خطر بیماری هیپرکلسترولمی فامیلی به حساب آیند. اصلی‌ترین فاکتور خطر برای هیپرکلسترولمی خانوادگی، وجود تغییرات ژنی در یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها است. بسیاری از بیماران مبتلا به افزایش کلسترول فامیلی، حداقل یک ژن مبتلا را از والدین خود دریافت می‌کنند. در موارد نادر ممکن است کودک، ژن این بیماری را از پدر و مادر خود به صورت همزمان دریافت کند. در چنین مواردی علائم هیپرکلسترولمی فامیلی شدیدتر خواهد بود که به آن هیپرکلسترولمی فامیلی هتروزیگوت می‌گویند.
نکته دیگر اینکه، هیپرکلسترولمی خانوادگی می‌تواند، به نژاد افراد نیز بستگی داشته باشد؛ برای مثال «یهودیان اشکنازی»، برخی از گروه‌های لبنانی و کانادایی‌های فرانسوی، آمار بالایی از ابتلا به هیپرکلسترولمی فامیلیال دارند.
از عوارض هیپرکلسترولمی خانوادگی، می‌توان به بروز بیماری‌های قلبی در سنین پایین‌تر اشاره کرد. به‌طور خاص، افرادی که ژن آسیب‌دیده را به‌طور همزمان از پدر و مادر خود به ارث می‌برند؛ دچار عوارض شدیدتری خواهند شد؛ به‌طوری که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع فرد، ممکن است نهایتا تا سنین ۲۰ سالگی زنده بماند.
در افراد بزرگسالی که دچار افزایش کلسترول فامیلی هستند؛ احتمال بروز حملات قلبی در سنین پایین‌تر خواهد بود. در واقع، برای این‌گونه افراد، احتمال بروز حمله قلبی در سنین کمتر از ۵۰ سالگی در مردان و قبل از ۶۰ سالگی در زنان وجود دارد.
بسیاری از افرادی که در خانواده خود سابقه افزایش کلسترول فامیلی داشته‌اند؛ در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. این موضوع می‌تواند، یک زنگ خطر برای افراد دیگر خانواده باشد. بررسی وضعیت سلامت برای این‌گونه افراد، از بروز عوارض شدیدتر جلوگیری خواهد کرد.
برای تشخیص هیپرکلسترولمی فامیلی لازم است؛ ابتدا به یک پزشک متخصص قلب و عروق معتبر مراجعه کنید. معمولا پزشک در ملاقات اول، درباره وضعیت سلامت نزدیک‌ترین اعضای خانواده، مانند والدین، خواهر و برادر، خاله، عمو، پدربزرگ و مادربزرگ شما، سوالاتی خواهد پرسید. این سوالات عمدتا به مشکلاتی مانند سطح کلسترول بالا و بیماری قلبی در سنین بالا یا دوران کودکی مربوط می‌شوند.
معاینه قسمت‌هایی از پوست، که احتمال تجمع کلسترول بد در آن نواحی وجود دارند؛ بخشی از معاینات فیزیکی پزشک خواهد بود. دست‌ها، زانوها، آرنج‌ها و چشم‌ها، از جمله قسمت‌هایی از بدن هستند که باید بررسی گردند.
همچنین ضخامت تاندون‌های پاشنه پا و دست، باید کنترل شود. وجود یک حلقه خاکستری یا سفید، در اطراف عنبیه چشم نیز می‌تواند؛ یک نشانه برای ابتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی به حساب آید. علاوه بر معاینات فیزیکی، در مرحله بعد لازم است فرد آزمایش‌هایی را نیز انجام دهد. در ادامه به این آزمایش‌های تشخیصی اشاره خواهیم کرد.
بر اساس تاییدیه موسسه قلب، افراد باید اولین غربالگری کلسترول بد را، در سنین ۹ تا ۱۱ سالگی انجام دهند. بعد از آن، تکرار آزمایش‌ها در بازه‌های زمانی ۵ سال یک بار، مفید خواهد بود. البته برای خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی را دارند؛ غربالگری‌های مکرر پیشنهاد می‌شود.
برای بزرگسالانی که سطح کلسترول بد آن‌ها، به بیش از ۱۹۰ میلی‌گرم در دسی لیتر می‌رسد؛ امکان ابتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی وجود دارد. آزمایش کلسترول بد در کودکان، مقدار ال دی ال را بیش از ۱۶۰ میلی‌گرم در دسی لیتر نشان می‌دهد.
در صورتی که فرد دچار هیپرکلسترولمی فامیلیال خیلی شدید باشد؛ سطح کلسترول می‌تواند به بیش از ۵۰۰ میلی‌گرم در دسی لیتر برسد. طبیعی است که این حجم از کلسترول بد، میزان رسوب روی دیواره رگ‌ها را به شدت افزایش داده و خطر حملات قلبی را تشدید کند.
انجام آزمایش ژنتیک، یکی از راه‌های تشخیص هیپرکلسترولمی فامیلی است. البته با اینکه این آزمایش می‌تواند ابتلا به این بیماری را تایید کند؛ اما انجام آن همیشه ضروری نیست. معمولا آزمایش ژنتیک برای برخی اعضای خانواده، که در معرض خطر قرار دارند، کمک کننده خواهد بود.
در صورتی که یکی از والدین به کلسترول خونی فامیلی مبتلا باشد؛ احتمال اینکه فرزند آن‌ها ژن معیوب را دریافت کند؛ ۵۰ درصد است. اینکه فرزند یک خانواده، ژن تغییر یافته را از هر دو طرف به ارث ببرد؛ تقریبا گونه‌ای نادرتر خواهد بود، که بیماری شدیدتری ایجاد خواهد کرد.
در صورتی که بیماری هیپرکلسترولمی فامیلیال در شما تشخیص داده شود؛ توصیه پزشکان این است که بستگان درجه اول، مانند خواهر، برادر، والدین و فرزندان نیز مورد معاینه قرار گیرند. این کار برای شروع درمان هیپرکلسترولمی فامیلی، راهکار مناسبی خواهد بود.
اصلی‌ترین گام برای درمان هیپرکلسترولمی فامیلی، پایین آوردن سطح کلسترول بد خون است. این کار برای کاهش خطر حمله قلبی و پیشگیری از مرگ زودرس، الزامی خواهد بود. برای درمان هیپرکلسترولمی فامیلیال، باید دارو درمانی و اصلاح سبک زندگی را در اولویت قرار دهید. در ادامه به جزئیات هر یک از این موارد اشاره خواهیم کرد.
بسیاری از افرادی که به بیماری افزایش کلسترول فامیلی دچار می‌شوند؛ باید بیش از یک دارو برای کنترل کلسترول بد خون خود مصرف نمایند. برخی از مهم‌ترین داروها عبارتند از:
برای مواردی که سطح کلسترول بد خون بسیار بالا باشد؛ ممکن است فرد به عمل پیوند کبد نیاز پیدا کند.
علاوه بر موارد فوق، درمان‌های جدیدی برای هیپرکلسترولمی فامیلی تایید شده‌اند. FDA (اداره غذا و داروی آمریکا) تزریق Praluent را برای بیماران بالغ مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی هموزیگوت(HoFH)، تایید کرده است. این دارو برای کنترل کلسترول بالا در بیماران با نسبت ژنتیکی شدید تأثیرگذار است.
علاوه‌بر این، تحقیقات در حال انجام برای درمان این بیماری با انتقال ژن LDLR توسط کبد و استفاده از واکسن‌ها و ویرایش ژن‌ها به نتایج خوبی رسیده است. اخیراً، اِویناکوماب، توسط FDA به عنوان یک درمان اضافی برای کاهش کلسترول بیماران 5 تا 11 ساله مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی هموزیگوت تایید شده است.
اصلاح سبک زندگی به هر فردی کمک می‌کند، تا از ابتلا به بیماری‌های قلبی در امان بماند. این مساله برای افرادی که به هیپرکلسترولمی فامیلی دچار هستند؛ اهمیت ویژه‌ای خواهد داشت. از جمله مواردی که باید در اصلاح سبک زندگی، به آن‌ها اهمیت دهید؛ می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:
هیپرکلسترولمی فامیلی یک بیماری ژنتیکی است،
که با افزایش سطح کلسترول خونی از طریق ارثی انتقال می‌یابد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً سطح بالایی از کلسترول LDL در خون دارند، که می‌تواند به عروق خونی، آسیب وارد کند و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را افزایش دهد. علاوه بر عوامل ژنتیکی، فعالیت بدنی ناکافی و تغذیه ناسالم، می‌تواند این بیماری را تشدید کند. درمان هیپرکلسترولمی فامیلیال معمولاً شامل داروهای کاهش کلسترول و تغییر در سبک زندگی، از طریق تغذیه مناسب و ورزش منظم است.
برگرفته از وبسایت دکتر علیرضا علیزاده قویدل | doctorghavidel.ir
