از اوتیسم یا درخودماندگی چیزی می دونید؟

در خودماندگی یک اختلال عصبی_رشدی شدید است که مشخصه آن سه ویژگی اصلی را شامل می شود:

· تخریب زبان و ارتباطات

· تعامل مختل یا نابهنجار اجتماعی

· الگوهای محدود و تکراری و قالبی رفتار

درک سبب شناسی درخودماندگی پیشرفت کندی داشته است اما امروزه شواهد قانع کننده ای وجود دارد که تغییر در مسیرهای عصبی_رشدی مولکولی و سلولی خاصی در سبب شناسی آن اهمیت دارد.در مقایسه با سایر اختلالات عصبی روانی،شواهد قدرتمندی برای دخالت عوامل ژنتیک در خطر-ابتلا به در خودماندگی و اختلالات طیف درخودماندگی(ASD) وجود دارد.خطر بروز مجدد در برادر و خواهرها برای در خودماندگی بین 2 تا 6% است.یا توجه به شیوع 1 در 2000 در جمعیت این بدان معناست که خطر ابتلا در خودماندگی در برادر و خواهرهای افراد درخودمانده حدود 50تا 100 برابر جمعیت کلی است.مطالعات دوقلوها در زمینه درخودماندگی نشان دهنده توارث پإیری بسیار بالایی بوده است اما همچنین حاکی از پیچیدگی این اختلالات است،زیرا میزان همگامی در دوقلوهای دو تخمکی 1 تا 10% است که نشان دهنده توارث با دخالت چند ژن است.

امروزه توجه فزاینده ای به این احتمال جلب شده است که افراد مبتلا ممکن است نسبت به افراد غیر مبتلا تعداد بزرگتری از انحرافات کروموزومی در مقیاس بزرگ نشان دهند.علاوه بر این ناهنجاری های واضح،چندین مطالعه اخیر حاکی از آن است که درخودماندگی با شیوع بالایی از CNV های ساب میکروسکوپیک همراه است.

یکی از مناطقی که غربالگی ژنوم در خانواده های درخودمانده آن را برجسته ساخته است کروموزوم 7q است که ثابت ترین شواهد را از نظر پیوستگی البته بر روی یک منطقه بسیار وسیع نشان داده شده است.بازآرایی های کروموزومی شناخته شده در این منطقه در افراد مبتلا به درخودماندگی توجه بیشتر محققان را جلب کرده است.منطقه پیوستگی بر روی کروموزوم 7q حاوی چندین زن است که کاندیدای قوی درخودماندگی هستند و مهم ترین آن ها RLEN است.

RLENریلین را رمزگردانی می کند که پروتئین پیام رسانی ترشح شده داز سلول کاجال رتزیوس واقع در ناحیه حاشیه ای مغز در حال رشد است.این پروتئین در مهاجرت نورون ها و نیز تولید پیوندهای عصبی نقش مهمی ایفا می کند.

موش هایی که حذف های خود به خودی RLEN دارند تغییراتی در ساختار سیتوپلاسم در مغز در حال رشد نشان می دهند که مشابه موارد توصیف شده در مغز افراد در خود مانده است.فقدان کامل RLEN در انسان ها منجر به فنوتیپ شدیدتری همراه بالیسنسفالی و عقب ماندگی ذهنی شدید می شود اما در خودماندگی ایجاد نمی کند در افراد در خودمانده سطوح reelin mRNA و پروتئین ریلین در مغز و جریان خون کمتر است که نشان می دهد در اختلالات طیف درخودماندگی جهش های منجر به کاهش بیان RLEN حائز اهمیت است.

کارگاه ها و وبینارها و دوره های متعددی در گروه علمی الگوریتم اول به زودی برگزار خواهد شد.