بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر یک نمونه عالی از قدرت ژنتیک برای روشن کردن زیست شناسی پیچیده یک اختلال روانی-عصبی است.بیماری آلزایمر،شکل کاملا شناخته شده ای از زوال ذهن است که مشخصه آن تخریب پیشرونده حافظه و کارکرد هوشی است.علایم و نشانه های بالینی مشخص هستند هرچند محدود به بیماری آلزایمر نیستند؛این علائم و نشانه ها را در چندین نوع دیگر زوال ذهن نیز می توان یافت.به همین دلیل تشخیص بیماری آلزایمر فقط با آسیب شناسی بافتی در کالبدشکافی اثبات می شود.وجود پلاک های پیری(که شامل رشته های بتاآمیلوئید در مرکز هستند و توسط نوریت های استحاله شده احاطه شده اند)،کلافه های نوروفیبریلاری غنی از تائو و آنژیوپاتی کانگوفیلیک در پارانشیم مغز و عروق خونی مرتبط،نشانه های تشخیص گذار بیماری آلزایمر محسوب می شود.

سن متغیر شروع در بیماری آلزایمر مورد توجه قرار گرفته است که از سنین پایینی مانند 35 تا سنین بالایی نظیر 95 را در بر می گیرد.میزان همگامی برای بیماری آلزایمر در دوقلوهای یک تخمکی حدود 50% است که نشان دهنده نقش متوسط ژنتیک در ابتلا به بیماری است.امروزه بر اساس نتایج طیف وسیعی از مطالعات ژنتیک می دانیم که بیماری آلزایمر را می توان به دو طبقه مستقل تقسیم نمود:

1. انواع خانوادگی که مسئول اقلیت ناچیزی از موارد بیماری آلزایمر هستند و مشخصه آن ها شروع زودرس و توارث اتوزومی غالب با نفوذ بالاست.

2. موارد تک گیر که در آن ها تصور می رود نقش عوامل ژنتیک مشابه سایر بیماری های عصبی روانی شایع است.

این یافته ها بر قوت استفاده از تحلیل پیوستگی مبتنی بر خانواده تاکید دارند.مطالعات مبتنی بر شجره نامه به خصوص برای شناسایی ژن های با نفوذ بالای بیماری مفید هستند،ژن هایی که نقش مهمی در فرآیندهای زیستی با اهمیت ایفا می کنند.هرچند جهش در APP و پره سنیلین نادرند پژوهش در مورد زیست شناسی پروتئین های بیان شده بینش های کلیدی در مورد پاتوفیزیولوژی زوال ذهن(دمانس) فراهم کرده است.از آن جا که این جهش های با نفوذ بالا کارکردهای مهم زیستی را روشن کرده اند ممکن است زمینه محکمی برای طراحی مداخلات درمانی فراهم کنند.

برخلاف درمان های دارویی موجود بیماری آلزایمر که به طور غیر اختصاصی سیستم های نورونی گلوتامینرزیک و کولینرژیک را هدف قرار می دهند،واکسن های بتاآمیلوئید به طور اختصاصی علل بیماری آلزایمر را درمان می کنند و سبب تولید پاسخ ایمنی می شوند که ممکن است واقعا رسوب پلاک های پیری را وارونه سازد.