https://virgool.io/feed/@behpouriahi fa 2026-04-15 10:38:24 https://files.virgool.io/upload/users/942893/avatar/Mp7iwL.png?height=120&width=120 https://virgool.io/@behpouriahi https://virgool.io/@behpouriahi/%D9%85%D9%88%D8%B2%D8%A7%D8%A6%DB%8C%D8%B3%D9%85-mosaicism-xhzkd5ba5v6n موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از  یک سلول تخم  (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گردد. در مقابل ، اگر رده های سلولی متمایز از زیگوت های مختلف  مشتق شده باشد ، این اصطلاح اکنون به عنوان کایمریسم (chimerism) شناخته می شود. موزائیسم پس از تشکیل سلول تخم ایجاد می شود.با توجه به اینکه یک انسان بالغ برای تکامل خود به تقسیمات سلولی بی شماری نیاز دارد (تقریباً 10،000،000،000،000،000 میتوز) و هر تقسیم سلولی خطاهای ژنتیکی را در پی دارد ، هر شخص حداقل یک سلول متمایز از نظر ژنتیکی در بدن خود دارد.بنابراین هر فردی یک موزائیسم است. همچنین ، احتمالاً تمام سلولهای موجود در هر انسان می تواند جهش های بی شماری را شامل شود که به طور بالقوه مسئول هر  بیماری ژنتیکی باشد. با این وجود ، تعداد بسیار کمی از این جهش ها بر سلامت  فرد تأثیر می گذارد و اکثرا از لحاظ فنوتیپی خاموش هستند (به عنوان مثال جهش هایی که برای عملکرد سلول مهم نیستند ،  یا سلول های جهش یافته ای که بوسیله آپوپتوز از بین می روند).به نظر می رسد موزائیسم طیف وسیعی از بیماری ها را شامل شود; از ناهنجاری های کروموزومی ، مانند سندرم ترنر ، تا  سرطان. تومورهای خوش خیم و بدخیم هردو شواهدی از موزائیسم در بدن انسان می باشند. https://virgool.io/d/xhzkd5ba5v6n/%F0%9F%93%B7 یک زیگوت در انسان از تلفیق یک  اسپرم (23 کروموزوم) و یک تخمک (23 کروموزوم) تشکیل می شود. این زیگوت  با تقسیم میتوز تکثیر  شده و کل بدن انسان را تشکیل می دهد. در حالت ایده آل ، همه سلول های حاصل از زیگوت باید ژنوم یکسان داشته باشند ، اما همیشه این اتفاق نمی افتد.به طور کلی موزائیسم دو نوع است:موزائیسم سوماتیک (بافتی): بیش از یک رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف در یک یا چند بافت وجود دارد ، اما به فرزندان منتقل نمی شود زیرا اسپرم و تخمک تحت تأثیر قرار نمی گیرند.موزائیسم جنسی: بیش از  یک رده  سلول در بافت جنسی  و زایشی وجود دارد که  به فرزندان نیز منتقل می شود. اگر فقط سلول های زایشی جهش پیدا کنند ، فرد تحت تأثیر قرار نخواهد گرفت ، اما موزائیسم به فرزندان منتقل می شود و ممکن است آنها را تحت تأثیر قرار دهد.موزائیسم چگونه رخ می دهد؟موزائیسم در اکثر انسان ها در برخی از سطوح کوچک و غیر قابل مشاهده رخ می دهد. این اتفاق پس از بارور شدن تخمک توسط اسپرم و تشکیل یک زیگوت رخ می دهد که از طریق فرآیند تقسیم سلول ها به طور مکرر تقسیم می شوند. هنگامی که سلول ها تقسیم و تکثیر می شوند ، یک نسخه دقیق از DNA خود کپی می کنند و سپس نسخه ها را بین هر دو سلول حاصل تقسیم می کنند.. اگر در هر جایی از این فرآیند اشتباهی رخ دهد – به عنوان مثال ، کپی DNA حاوی اشتباه یا DNA که به طور نامساوی تقسیم شده باشد ، سلول های حاصل متفاوت خواهد بود. در بعضی موارد ، سلول غیر طبیعی ممکن است به سادگی از بین برود. اما ، اگر زنده بماند ، نتیجه موزائیسم است.. اگر این اتفاق در اوایل رشد رخ دهد ، تا 50٪ از سلول های فرد می تواند غیر طبیعی باشد ، که سطح بالایی از موزائیسم را شامل شود. اگر در مراحل بعدی این اشتباه اتفاق بیفتد ، درصد کمتری از سلول ها غیرطبیعی خواهند بود و در نتیجه سطح موزائیسم را پایین می آورند. تأثیر موزائیسم به طور معمول از طریق شدت اشتباه در DNA و همچنین میزان و زمان  ایجاد موزائیسم تعیین می شود.چه کسی در خطر موزائیسم است؟در حال حاضر هیچ راهی برای پیش بینی موزائیسم وجود ندارد. موزائیسم موضوعی است که غالباً در حین لقاح آزمایشگاهی (IVF) مورد بحث قرار می گیرد زیرا پزشکان معمولاً قبل از قرار دادن تخمک بارور شده در رحم مادر ، غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی را انجام می دهند. مادر  باید با  متخصص صحبت کند تا از خطرات موزائیسم در جنین مطلع گردد.چه نوع اختلالات ناشی از موزائیسم است؟موزائیسم می تواند انواع مختلفی از اختلالات را ایجاد کند ، از جمله موارد زیر:ایکتیوز: نوعی اختلال است که باعث ایجاد پوست قرمز و پوسته پوسته در سراسر بدن می شود.سندرم کلاینفلتر: این سندرم می تواند مقادیر کمی تستوسترون ایجاد کند که به نوبه خود  منجر به مشکلات جنسی و سایر موارد می شود.سندرم کلیپل-ترناونای (سندروم واریس مادرزادی):  این اختلال باعث باعث رشد بیش از حد و غیر طبیعی بافت نرم، استخوان ها و همچنین رگ های خونی می شود.سندرم موزاییک داون:  سندرم داون نوعی ناهنجاری است  که باعث ناتوانی های ذهنی و تأخیر ، ضعف عضلات و ویژگی های شاخص صورت می شود. همچنین می تواند باعث مشکلات قلب ، مشکلات گوارشی ، تیروئید و سایر موارد  گردد.سندرم موزاییک پالیستر-کیلیان. این یک اختلال رشد است که باعث ضعف عضلات ، ناتوانی ذهنی ، نازک شدن مو ، لکه های رنگی غیر طبیعی پوست و نقایص مادرزادی دیگر می شود.سندرم کروموزوم 14 حلقه: این وضعیت باعث تشنج ، ناتوانی ذهنی و تأخیر در گفتار و رشد حرکتی می گردد.سندرم آنوفتالمی SOX2: این یک اختلال نادر است که می تواند باعث شود کودک بدون چشم به دنیا بیاید. همچنین می تواند باعث تشنج ، مشکلات مغزی و تاخیر در رشد شود.سندرم X سه گانه: این وضعیت توسط یک کروموزوم X اضافی در هر یک از سلولهای خانم ها ایجاد می شود. این مورد می تواند باعث ناتوانی در یادگیری ، تاخیر در مهارت های زبان و مشکلات مربوط به مهارت های حرکتی و عضلانی گردد.تریزومی 18: این وضعیت می تواند باعث رشد کند رحم ، نقص قلب ، کوچک بودن سر و سایر نقایص شود. فقط تعداد كمی از كودكان مبتلا به این بیماری سال اول زندگی خود را تمام می كنند.سندرم ترنر: این یک بیماری در خانم ها است که باعث کوتاهی قد ، مشکلات تخمدان ، عدم باروری و نقص قلب می شود.چگونه موزائیسم تشخیص داده می شود؟برای تشخیص انواع موزائیسم ها می توان از آزمایش خون استفاده کرد. در بعضی موارد ، ممکن است لازم باشد نمونه ای از بافت آسیب دیده برای آزمایش و بررسی ژنتیکی ارسال شود. این مورد در شرایطی که پوست تحت تأثیر قرار گیرد – مانند  بیماری ایکتیوز – ضروری است.کدام گزینه های مراقبت و پیشگیری برای موزائیسم در دسترس است؟مراقبت هایی که بیمار درمورد اختلالات ناشی از موزائیسم انجام می دهد ویژه آن شرایط خاص است. بطور کلی اگر فرد در معرض خطر انتقال بیماری  موزائیسم است ، باید با مشاور ژنتیک صحبت کند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Wed, 03 Nov 2021 13:14:51 +0330 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C-sma-grf0ezqbfbtf بیماری Spinal muscular atrophy (SMA) یک بیماری ارثی و یکی از انواع بیماری‌های نوروماسکولار همچون دیستروفی می‌باشد. این بیماری در  چهار فرم که در شدت علائم و سن بروز متفاوت هستد طبقه بندی می شود.SMA نوع 1(SMA I):  به این نوع بیماری که شدیدترین و رایج ترین نوع SMA است “وردینگ هافمن” نیز گفته می شود .SMA I معمولا در بدو تولد یا در چند ماه اول پس از آن (6-0 ماه) مشهود است. کودکان با این نوع معمولاً توانایی حرکتی بسیار محدودی دارند. همچنین در تغذیه و بلعیدن ، بالا نگه داشتن سر و تنفس دچار مشکل خواهند شد.  SMA I به سرعت پیشرفت می کند ، با ضعیف شدن عضلات منجر به عفونت های مکرر تنفسی و معمولاً مرگ در سن 2 سالگی می شود. نوزادان مبتلا به این فرم بیماری هرگز نمی توانند بنشینند.SMA نوع 2 (SMA II): علائم معمولاً متوسط و در سنین 7 تا 18 ماهگی ظاهر می شوند. میزان پیشرفت می تواند بسیار متفاوت باشد. این بیماری روی پاهای کودک تأثیر می گذارد. کودکان  مبتلا به این فرم هرگز نمی توانند بایستند. عفونت های تنفسی نیز با این نوع SMA شایع است. امید به زندگی می تواند از اوایل کودکی تا بزرگسالی بسته به شدت وضعیت بیمار متفاوت باشد.SMA نوع 3 (SMA III ): به این نوع SMA آتروفی عضلانی نخاع “کاگلبرگ-والندر” یا آتروفی عضلانی نخاع “نوجوانی” نیز گفته می شود. علائم  ابتدا می توانند در طی طیف گسترده ای از سن ، از 18 ماهگی تا اوایل بزرگسالی و به صورت خفیف ظاهر شوند. بیماران مبتلا  SMA III می توانند بایستند و راه بروند ، اما ممکن است در برخاستن از حالت نشسته مشکل داشته باشند. همچنین ممکن است ضعف عضلانی خفیف را تجربه کنند و بیشتر در معرض خطر عفونت های تنفسی هستند. بیشتر بیماران به این فرم از بیماری امید به زندگی نزدیک طبیعی دارند.SMA نوع 4 (SMA IV ): علائم این نوع نادر SMA معمولاً تا دهه دوم یا سوم زندگی بروز نمی کند. بیماران SMA IV می توانند در بزرگسالی راه بروند اما معمولاً ضعف عضلانی پیشرونده و سایر علائم معمولی SMA را تجربه می کنند.( Adult )علل بیماری SMAسلولهای عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی دارند. از بین رفتن تدریجی این سلول ها سبب ایجاد بیماری SMA می شود. این بیماری در واقع بعلت عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده (آپوپتوز) سلولهای شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود.در بیش از 95 درصد موارد ، SMA ناشی از تولید ناکافی پروتئینی به نام پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است که برای نورون های حرکتی ضروری است. SMN توسط ژن  SMN و به میزان کمتری توسط ژن SMN2  که هردو بر روی کروموزم 5 واقع شده اند تولید می شود.بیماری SMA  اکثرا  به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN 1 ایجاد می‌شود . تقریبا در 94٪ موارد، این جهش شامل حذف بخشی است که به عنوان اگزون 7 و 8 شناخته می شود. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد.ژنی دیگر در نزدیکی سانترومر کروموزوم 5، به نام SMN2 ، پروتئین SMN را نیز تولید می کند. درصد کمی ، حدود 10 تا 15٪   پروتئین ساخته شده از این ژن عملکردی است.افراد می توانند چندین نسخه از ژن SMN2 داشته باشند. به طور معمول ، تعداد آنها بین صفر تا هشت نسخه متفاوت است. در واقع، هرچه تعداد کپی از ژن SMN2 در شخص بیشتر باشد ، عملکرد پروتئین SMN بیشتر است. در نتیجه ، احتمالاً روند بیماری خفیف تر خواهد بود. داشتن سه یا چند نسخه از ژن SMN2 با تظاهرات بالینی خفیف بیماری همراه است.نحوه تشخیص بیماری SMAتشخیص بالینی بیماری SMA سخت بوده و معمولا این بیماری همانطور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید با والدین وی صحبت کنید تا سریعا به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. در صورتی که بیمار دارای ضعف در عضلات است، اگر در معاینه صورت گرفته، رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.همچنین برای تشخیص SMA لازم است ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می‌تواند نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری SMA آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌هایSMA   بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد. سپس با استفاده از تکنیک Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) تعداد کپی ژن های SMN 1 و  SMN 2 مورد بررسی قرا ر میگیرند.به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و در نهایت از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری شود.بررسی ابتلا به بیماری SMA در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودننمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) صورت می‌گیردابتدا باید پدر و مادر جنین آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. اگر زوجین ناقل بیماری  SMA تشخیص داده شوند ، در این صورت احتمال ابتلا جنین به بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. بنابر این انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت. لازم به ذکر است که انجام آزمایش CVS  تنها در صورتی انجام می شود که زوجین ناقل بیماری باشند.درمان بیماری SMAجایگزینی ژن  SMN1 با کمک ژن درمانی ( Gene therapy )هدف از ژن درمانی در مبتلایان به SMA، بازسازی عملکرد ژنِ معیوب از طریق الحاقِ یک توالی نوکلئوتیدی از پیش ساخته‌شده (یک ترانس ژن  SMN1) به درونِ هسته ی سلول است که از طریق حامل‌های ویروسی انجام می‌شود. حامل‌های ویروسی مهمی که هم ‌اکنون در دست پژوهش هستند «scAAV-9» و «scAAV-10» نام دارند. در سال ۲۰۱۹ میلادی، یک درمان مبتنی بر AAV9 مورد پذیرش واقع‌شد : Onasemnogene abeparvovecدر حال حاضر تنها یکی از پژوهش‌ها به مرحله بالینی رسیده‌است. مطالعات برای انجام ژن درمانی در انستیتو مایولوژی پاریس ودانشگاه آکسفورد در حالِ انجام است. در سال ۲۰۱۸ میلادی، بایوژن هم اعلام کرد که مشغول کار بر روی یک داروی ژن ‌درمانی جهت درمانِ آتروفی عضلانی نخاعی است.تغییر در پیرایش متناوب  SMN2هدف نهایی در این روش، تغییر دادن نحوه پیرایش متناوب (Alternative Splicing) در ژن SMN2 به ‌نحوی است که منجر به تولید مقادیر بیشتری از پروتئین SMN شود. گاهی به این روش، «تبدیل ژن» هم می‌گویند، چرا که تلاش می‌شود تا ژن SMN2 را از لحاظ عملکردی، به ژنِ SMN1 مبدل سازد.تغییردهنده‌های پیرایش دگرسانیِ ذیل، به مرحلهٔ آزمایش‌های بالینی رسیده‌است:«براناپلام» (LMI070 و یا NVS-SM1) یک مولکول کوچک ساختگی و آزمایشی است که به‌صورت خوراکی تجویز می‌شود و توسط شرکت دارویی Novartis ساخته شده‌است. تا اکتبر ۲۰۱۷ میلادی، این دارو در فاز ۲ کارآزمایی بالینی در نوزادان مبتلا به نوع ۱ بیماری بوده‌است و کارآزمایی‌های دیگری هم برای سایر مراحل بیماری، در حال طراحی است.«RG7916»  یک مولکول کوچک دارویی است که خوراکی تجویز می‌شود و با همکاری شرکت دارویی Hoffmann-La Roche و «بنیاد SMA» ساخته شده‌است. تا اکتبر ۲۰۱۶ میلادی، این مولکول در فاز ۲  کارآزمایی بالینی، در تمامی گروه‌های سنی و تمامی انواع بیماری بوده‌ است.از میان داروهایی که کارآزمایی ‌هایشان متوقف شد می‌توان به مولکول دارویی RG8039 (یا کوینازولین ۴۹۵) اشاره کرد که ماده‌ای مشتق از کوینازولین بوده و توسط شرکت دارویی «رپلی‌ژن» تولید و در مارس ۲۰۱۴ میلادی تحت لیسانس فایزر قرار گرفت و ظرف مدت کوتاهی پس از انجام فاز ۱ کارآزمایی بالینی، تولیدش متوقف شد. مولکول دیگر PTK-SMA1 نام داشت که به خانوادهٔ تتراسایکلین ها تعلق داشت و توسط شرکت دارویی «پاراتک» تولید شد و قبل از ورود به کارآزمایی بالینی در سال ۲۰۱۰، تولیدش متوقف گشت. داروی RG7800 ملکولی مشابه با RG7916 بود که توسط Hoffmann-La Roche ساخته شد و در سال ۲۰۱۵ میلادی بر روی بیماران آزمایش شد، اما تولیدش به دلیل اثرات سمی بر روی مدل‌های حیوانی، برای همیشه متوقف شد.پژوهش‌های پایه، ترکیبات دیگری را کشف کرده‌اند که پیرایش متناوب SMN2 را به ‌طور آزمایشگاهی  تغییر می‌دهند که سدیم ارتووانادات و آکلاروبیسین از این دسته‌اند.  اولیگونوکلئوتید های آنتی‌سنس شبه مورفولینو، با همان اهداف سلولی مشابه با داروی نوسینرسن، تحت بررسی‌های سخت و گسترده‌ای از جمله در کالج دانشگاهی لندن  ودانشگاه آکسفورد هستند.فعال‌سازی ژن  SMN2هدف از این روش، افزایش بیان ژنی SMN2 و در نتیجه، بالابردن سطحِ تولیدِ پروتئین SMN در بدن است.سالبوتامول خوراکی که یکی از داروهای شناخته‌شدهٔ درمانِ آسم است، هم در مطالعات آزمایشگاهی و هم در سه کارآزمایی کوچک و محدود بالینی، علاوه بر سودمندی‌های بالینی‌اش بر روی دستگاه تنفس، اثرات بالقوه‌ای در درمان آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ و ۳ داشته‌است.چند ترکیب شیمیایی هم، با آنکه در آغاز، اثرات امیدبخشی از خود نشان دادند، اما در کارآزمایی‌های بالینیِ بعدی نتوانستند اثربخشی خود را نشان دهند:بوتیرات‌ها (مثلاً بوتیرات سدیم و فنی‌بوتیرات سدیم) در مطالعات آزمایشگاهی اثرات مفیدی از خود نشان دادند، اما در یک کارآزمایی بالینی بر روی بیماران دارای علائم، کارآمدی خود را اثبات نکردند. یک کارآزمایی بالینی دیگر در سال ۲۰۱۵ میلادی، در نوزادان مبتلا به نوع ۱ و ۲ بیماری انجام شده که نتایج آن هنوز منتشر نشده ‌است.والپروئیک اسید در مطالعات آغازین در دهه‌های ۱۹۹۰ و ۲۰۰۰ میلادی به ‌طور گسترده‌ای در آزمایش‌های تجربی برای درمان SMA بکار می‌رفت، چرا که بررسی‌های آزمایشگاهی نشان داده بود که اثربخشی متوسطی بر روی آن دارد. با این حال، در کارآزمایی‌های بالینی بزرگ بعدی، اثربخشی چندانی از خود نشان نداد. برخی دانشمندان می‌گفتند این دارو بر روی افراد خاصی، اثرگذار است اما تأثیراتش در مبتلایان دیگر، توسط آنزیم ترانس لوکاز اسید چرب متوقف می‌شود. برخی دیگر از متخصصان بر این باورند که والپروئیک اسید نه تنها اثرات مفیدی ندارد، بلکه باعث تشدید علائم بیماری هم می‌شود.هیدروکسی اوره (هیدروکسی‌کارباماید) در موش‌ها مؤثر بوده‌است و به‌همین دلیل شرکت دانمارکی Novo Nordisk  آن را برای مصارف انسانی تحت بررسی و مطالعه قرار داد، اما در نهایت اثرات سودمندی از آن در کارآزمایی‌های بالینی بر روی بیماران SMA بدست نیامد..برخی از ترکیبات شیمیایی و داروهایی که به ‌طورآزمایشگاهی فعالیت ژن SMA2 را زیاد کرده اما به مرحله کارآزمایی بالینی نرسیدند، عبارتند از: هورمون رشد ، بازدارنده‌های هیستون دِ استیلاز، بنزآمید  M344، اسیدهای هیدروکسامیک (همچون CBHA و SBHA)، انتینوستات ، پانوبینوستات ، تریکوستاتین A، وُرینوستات، پرولاکتین و همچنین ترکیبات پلی فنل نظیر رسوراترول و کورکومین. داروی سلکوکسیب که یک فعال‌کنندهٔ مسیر p38-MAPK است، گاهی به ‌صورت خارج از برچسب (off-label) در درمان این بیماری به کار می ‌رود که مبنای آن، تنها یک پژوهش، بر روی مدل‌های حیوانی است،اما چنین استفاده‌ای از این دارو، پشتوانهٔ پژوهشی بالینی ندارد.منبع:تهیه شده توسط : ش. سلمانی زاده ( مرکز تحقیقات ژنوم اصفهان – آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان ) behpouriahi behpouriahi Thu, 02 Sep 2021 09:57:51 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%88%D8%B1%D9%87-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9-dgi0jxac7817 در مشاوره ژنتیک، مشاوران با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالات ژنتیکی در آن ها بالا است، آگاهی رسانند. آن ها اطلاعات درباره آزمایشات ژنتیکی و موارد مرتبط با آن را جمع آوری کرده تا بتوانند اطلاعات مرتبط با ریسک ژنتیکی بیماری ها و آزمایش ها را ارائه دهند.مشاوران ژنتیک می توانند اهمیت مشکلات ژنتیکی و ارتباط آن با سابقه خانوادگی فرد را برای خانواده ها توضیح و تفسیر نمایند. آن ها همچنین بر روی گزینه های دردسترس و انتخابی بحث و تبادل نظر می نمایند و ارتباط بیماران را با مراکز حرفه ای در زمینه آزمایشات ژنتیک برقرار می سازند.پروسه انجام مشاوره ژنتیکافزایش پذیرش شرایط بیمار ژنتیکی در خانواده ها.بحث بروی گزینه های مرتبط با مدیریت بیماری ژنتیکی و مزایای انجام آزمایشات ژنتیکی فرد.به افراد و خانواده های آن ها برای غلبه بر عواقب بالقوه حاصل از نتایج آزمایشات ژنتیکی آگاهی رسانی می کنند.کاهش افسردگی و استرس در خانواده ها.در طی اولین جلسات مشاوره ژنتیک، مشاوره دهنده علت مراجعه بیمار و خانواده آن را مشخص می کند. افراد بعد از مشاوره یک سری اطلاعات شامل سابقه فامیلی در اختیار مشاوره دهنده قرار می دهند. نهایتا سابقه پزشکی، روانی- اجتماعی بیمار بررسی می گردد. در میان موضوعاتی که ممکن است در طی جلسه اولیه مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد، الگوی وراثت ژنتیکی افراد، شانس تکرار بیماری ژنتیکی، آزمایشات در دسترس و قابل انجام و محدودیت آزمایشات، و ارائه گزینه های ادامه نسل برای فرد مذکور می باشد.ممکن است افراد برای بررسی بیشتر و تخصصی به متخصصین در ارتباط با بیماری شان ارجاع داده شوند. اکثرا تمرکز پزشک مشاور بروی کمک به خانواده فرد بیمار برای مقابله با عواقب اقتصادی، احساسی، روانی، پزشکی و اجتماعی نتایج آزمایشات می باشد. مشکلات روانی شامل انکار، اضطراب، خشم و عصبانیت، غم و اندوه، احساس گناه یا سرزنش گزارش شده است. در صورت لزوم پزشک مشاور افراد را برای رفع و تسکین این موارد به متخصص روانشناسی رجوع می دهد.اگر آزمایش ژنتیک مثبت گزارش شود و فرد هتروزیگوت یا هموزیگوت در موتاسیون و بیماری ژنتیکی خاصی باشد، مشاوره و بررسی آزمایشات برای اطرافیان و خانواده فرد ضرورتا” پیشنهاد می گردد.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم ش.سلمانی زاده. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Sat, 28 Aug 2021 11:28:04 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C-%D9%BE%D9%84%DB%8C%D8%B2%D8%A7%D8%A6%D9%88%D8%B3-%D9%85%D8%B1%D8%B2%D8%A8%D8%A7%D8%AE%D8%B1-tim0yzvdtzpp بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200 هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند.این بیماری نوعی لوکودیستروفی است و با مشکلات مربوط به هماهنگی ، مهارت های حرکتی و یادگیری مشخص می شود. سن شروع و شدت علائم، بسته به نوع بیماری متفاوت است.این موضوع به دلیل عدم توانایی در ایجاد میلین به علت جهش در ژن PLP1 ایجاد می شود. الگوی توارث این بیماری وابسته به X مغلوب می باشد و به طور غالب در فرزندان پسر بروز می کند.علائمبیماری پلیزائوس-مرزباخر به انواع کلاسیک و شدید (کاناتال) تقسیم می شود. اگرچه این دو نوع از نظر شدت متفاوت هستند اما علائم آنها با هم همپوشانی دارند. نوع کلاسیک یک  شایع تر است.درافراد مبتلا به نوع کلاسیک پلیزائوس-مرزباخر، در طول سال اول زندگی احساس ضعف عضلانی (هیپوتونی) و حرکات غیر ارادی چشم ها (نیستاگموس) و تاخیر در شروع مهارت های حرکتی مانند نشستن یا راه رفتن دیده می شود.با بزرگتر شدن کودک ، ممکن است نیستاگموس بهبود یابد ، اما اختلالات حرکتی دیگری نظیر سفتی عضلات (اسپاسم) ، مشکلات مربوط به تعادل (آتاکسی) و حرکات غیر ارادی ایجاد می شود.بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند.این بیماری نوعی لوکودیستروفی است و با مشکلات مربوط به هماهنگی ، مهارت های حرکتی و یادگیری مشخص می شود. سن شروع و شدت علائم، بسته به نوع بیماری متفاوت است.این موضوع به دلیل عدم توانایی در ایجاد میلین به علت جهش در ژن PLP1 ایجاد می شود. الگوی توارث این بیماری وابسته به X مغلوب می باشد و به طور غالب در فرزندان پسر بروز می کند.علت بیماریبیماری پلیزائوس-مرزباخر در اثر جهش در ژن PLP1 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین پروتئو لیپید  1 (PLP1) و ایزوفرم این پروتئین ، به نام DM20 را ارائه می دهد.PLP1 و DM20 اساسا در سیستم عصبی مرکزی بیان می شوند. پروتئین های اصلی موجود در میلین (پوشش عایق رشته های عصبی) هستند.کمبود این پروتئین  می تواند باعث از بین رفتن غلاف میلین گردد ، که به نوبه خود  عملکرد سیستم عصبی را مختل می کند . در نتیجه علائم و نشانه های بیماری پلیزائوس-مرزباخر تظاهر می یابد.تخمین زده می شود که در  5 تا 20 درصد از افراد مبتلا به این  بیماری جهش در ژن PLP1 شناسایی نشده است. در این موارد ، علت این بیماری ناشناخته است.الگوی وراثتبا توجه به اینکه ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد، در نتیجه  با الگوی وابسته به جنس مغلوب توارث می یابد.در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند) ، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است.. از آنجا که خانم ها دو نسخه از کروموزوم X دارند ، یک کپی تغییر یافته از ژن در هر سلول معمولاً علائم خفیف تری نسبت به آقایان دارد یا ممکن است هیچ علائمی ایجاد نکند.تشخیصتشخیص برای یک بیماری ژنتیکی یا نادر اغلب می تواند چالش برانگیز باشد. متخصصان به منظور تشخیص به طور معمول سابقه پزشکی ، علائم ، معاینه فیزیکی و نتایج آزمایشگاه فرد را بررسی می کنند.ثبت آزمایش های ژنتیکی (Genetic Testing Registry) اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی برای این بیماری های نادر از جمه پلیزائوس-مرزباخر فراهم می کند.مخاطبان مورد نظر برای GTR متخصصان ژنتیک و محققان هستند. بیماران در صورت داشتن سوالات خاص در مورد آزمایش ژنتیک باید با متخصص ژنتیک تماس بگیرند.درمانهیچ درمان مشخصی برای بیماری پلیزائوس-مرزباخر وجود ندارد . مدیریت بیماری معمولاً توسط یک تیم پزشکی متشکل از متخصصان مغز و اعصاب ، طب فیزیکی ، ارتوپدی ، پزشکی ریوی و گوارش است.تاکتیک های مدیریتی ممکن است شامل گاستروستومی (برای افراد مبتلا به دیسفاژی شدید)، داروهای ضد صرع (AED) برای تشنج، و مدیریت عادی اسپاستیسیته از طریق فیزیوتراپی ، ورزش ، داروها (باکلوفن ، دیازپام ، تیزانیدین ، سم بوتولینوم) ، ارتزها (Orthosis) و در موارد شدید جراحی جراحی باشد. افراد مبتلا به اسکولیوز ممکن است از نشستن با ویلچر و فیزیوتراپی بهره مند شوند .پیش آگهیپیش آگهی برای مبتلایان به بیماری پلیزائوس-مرزباخر ضعیف است ، و تا قبل از مرگ رو به وخامت است. افراد مبتلا به نوع شدید (مادرزادی) ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بر اثر آسپیراسیون ریوی  بمیرند ..  با این حال مراقبت های دقیق ، این افراد ممکن است تا دهه سوم یا بیشتر زندگی کنند. زنده ماندن تا دهه ششم یا هفتم برای افرادی با نوع کلاسیک مشاهده شده است.روش تشخیص ژنتیکیبرای تشخیص ژنتیک بیماران ابتدا بررسی حذف و مضاعف شدگی در ژن PLP1 توصیه می شود. کارایی این روش در یافتن جهش منجر به بیماری بین  60 تا 70 % می باشد. در صورتیکه بیمار فاقد حذف و اضافه شدگی در این ژن باشد، تعیین توالی کل ژن برای پیدا کردن 30% مابقی جهش های نقطه ای توصیه می گردد.در مواردی که تشخیص قطعی وجود ندارد، برای صرفه جویی در زمان و هزینه با استفاده از تکنیک تعیین توالی هول اگزوم ژن عامل این بیماری و سایر بیماریهای با علایم مشابه در یک پنل چند ژنی مورد بررسی قرار می گیرد.از آنجاییکه این ژن بر روی کروموزوم X واقع شده است صرف نظر از ازدواج فامیلی به طور مستقل می تواند از مادر ناقل به احتمال 50 % به فرزندان پسر انتقال یابد و باعث ابتلای آنها به این بیماری گردد.هیچ یک از دختران این مادر مبتلا به بیماری نمی شوند. اما به احتمال 50% می توانند مشابه مادر، ناقل بیماری مذکور باشند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : پ.کدخدایی و رضا موسوی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Sat, 28 Aug 2021 10:01:20 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%AA%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%B3%D9%85%DB%8C-y24zgsgcwu6o تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باعث کمبود گلبول های قرمز در خون و همچنین کاهش سطح اکسیژن در جریان خون و نهایتا طیفی از مشکلات در سلامتی فرد شود.دو نوع اصلی تالاسمی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی می باشد:تالاسمی علائم و نشانه های متفاوتی دارد و ممکن است از کم خونی ملایم تا آنمی های شدید، خستگی و بی حالی، زرد شدن رنگ پوست و مشکلات استخوانی متغییر باشد.بتا تالاسمی با جهش در ژن HBB اتفاق می افتد در حالی که آلفا با جهش در ژن های HBA1 و یا HBA2 اتفاق می افتد. الگوی وراثت تالاسمی اتوزومال مغلوب می باشد. درمان آن وابسته به نوع و شدت بیماری می باشد و ممکن است نیاز به مکمل های اسید فولیک و یا حتی دریافت خون باشد.علائم و نشانه های تالاسمی:علائم و نشانه های بسیار وابسته به شدت تالاسمی می باشد برای مثال افراد با فرم های خفیف تالاسمی می توانند کم خونی ضعیف داشته باشند یا در کل هیچ علامت یا نشانه ای بروز ندهند. فرم های intermediate  تالاسمی می تواند کم خونی mild تا متوسط را نشان دهد و ممکن است با مشکلات دیگر مانند کاهش رشد، تاخیر در بلوغ، مشکلات استخوانی و افزایش سایز طحال همراه باشد. افراد با فرم شدید تالاسمی علاوه بر علائم در فرم intermediate ممکن است تجربه کم خونی بسیار شدید، کم اشتهایی، بی حالی و رنگ پریدگی، ادرار تیره و رنگ زرد چهره و افزایش اندازه قلب و کبد را داشته باشند.علت ایجاد بیماری:دو نوع آلفا وبتا، هر کدام بر روی بخش های متفاوت هموگلوبین تاثیر می گذارد.  هموگلوبین از دو واحد متفاوت تشکیل شده است: بتا گلوبین و آلفا گلوبین (α2β2)ژن های HBB ساختار گلوبین بتا و ژن های HBA1  و HBA2 ساختارگلوبین آلفا را می سازد. هر فرد دو کپی از هر کدام از این ژن ها دارد یک کپی از پدر و یک کپی از مادر به ارث می برد. جهش در ژن HBB منجر به کاهش سطح زنجیره گلوبین بتا و نهایتا بتاتالاسمی می گردد. از دست دادن و حذف بعضی یا همه ژن HBA1 و HBA2 باعث کمبود زنجیره گلوبین آلفا و تالاسمی آلفا می گردد.الگوی وراثت:به طور کلی این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بیشتر افرادی که بتا هستند دارای جهش در هر دو کپی ژن HBB در هر سلول می باشند. والدین فرد بیمار معمولا یک کپی جهش یافته از ژن را دارد و به عنوان ناقل یا هتروزیگوت شناخته می شود. ناقلین معمولا علامت یا نشانه ای را ندارند اگرچه بعضی ناقلین بتا، آنمی ملایمی را نشان می دهند. هنگامی که دو ناقل با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب بچه دار می شوند هر فرزند با احتمال 25% (1 فرزند از هر 4 فرزند) احتمال تالاسمی ماژور ، 50% احتمال ناقل بودن و 25% شانس نداشتن این بیماری و سالم بودن را دارند.تالاسمی آلفا بوسیله جهش در دو ژن  (HBA1 و HBA2)  اتفاق می افتد. افراد دارای دو کپی از HBA1 و دو کپی از HBA2 می باشند برای هر ژن یک کپی از مادر و یک کپی از پدر به ارث می رسد. اگر هر کدام از والدین حداقل در یک کپی از ژن آلفا نقص داشته باشند فرزندان آن ها ریسک به ارث بردن تالاسمی آلفا را دارند. بنابراین، احتمال ابتلا به آلفا تالاسمی و شدت آن بستگی به این دارد که چه تعداد از کپی های ژن آلفا جهش یافته است.تشخیص:تست های ژنتیکی برای تشخیص تالاسمی در ژن های HBB وHBA1  ، HBA2 شناخته شده است. اگر جهشی در خانواده ای شناخته شده باشد تست های ناقلی برای اعضای در معرض ریسک خانواده و تشخیص پیش از تولد جنین امکانپذیر می باشد.در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.درمان:انتخاب بهترین روش درمان بر اساس شدت نوع تالاسمی انجام می پذیرد. افراد بیمار با فرم mild  اغلب نیاز به درمان خاصی ندارند. درحالی که افراد با تالاسمی intermediate  تا فرم شدید آن ممکن است نیاز به تزریق خون، درمان با شلاته کننده های آهن( درمان برای حذف آهن اضافی از بدن بیمار به دلیل سرریز آهن در خون پس از ترزیق ) و مصرف مکمل های اسید فولیک داشته باشند. تالاسمی شدید می تواند باعث مرگ زودهنگام به دلیل مشکلات قلبی گردد در حالی که فرم کمتر شدید آن اغلب طول عمر فرد را کوتاه نمی کند. خوشبختانه انتخاب درمان درست و مناسب باعث افزایش عمر و کیفیت بهتر زندگی برای افرادی با تالاسمی خفیف تا شدید می گردد.منبع :تهیه و ترجمه توسط : خانم ش.سلمانی زاده ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Sat, 28 Aug 2021 09:54:58 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D9%88-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9-cl4icqsldde7 ژنتیک رشته ای از علم است که نحوه انتقال صفات (مانند رنگ چشم) از طریق ژن ها را از والدین به فرزندان بررسی می نماید.ژنژن ها قطعاتی از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) در داخل سلول های ما هستند که به سلول می گویند چگونه پروتئین های مورد نیاز بدن را برای عملکرد ایجاد نماید.DNA، نقشه اصلی ژنتیکی در هر سلول است. ژن ها بر صفات ارثی منتقل شده از والدین به کودک، مانند رنگ مو، رنگ چشم و قد تأثیر می گذارند. آن ها همچنین می توانند بر اینکه آیا فرد به بیماری های خاصی مانند سرطان مبتلا بشود، تأثیر گذارند.سرطان چیست؟سرطان یک بیماری ژنتیکی است، این بدان معناست که سرطان در اثر تغییراتی خاص در ژن ها ایجاد می شود. که نحوه عملکرد سلول های ما را کنترل می کند، خصوصاً نحوه رشد و تقسیم آنها.ژن ها دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند پروتئین ها بیشترین کارها را در سلول های ما انجام می دهند. برخی تغییرات ژنی می تواند سلول ها را از کنترل رشد طبیعی خارج کرده و به سرطان تبدیل نماید. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی سرطان باعث افزایش تولید پروتئینی که سلول ها را رشد می دهد، می­ گردد.سایر موارد منجر به تولید شکل نامناسب و در نتیجه غیر عملکردی پروتئینی می شود. که به طور معمول آسیب سلولی را ترمیم می نماید.اگر تغییرات ژنی در سلول های زایا و تولید مثلی بدن (تخمک و اسپرم) وجود داشته باشد، از طریق والدین این تغییرات ژنتیکی را که باعث سرطان می شوند را می­ توان به ارث برد. چنین تغییراتی، به نام تغییرات جرم لاین در هر سلول فرزندان مشاهده می شود.تغییرات ژنتیکی ایجادکننده سرطان نیز می تواند در طول زندگی فرد حاصل شود. در نتیجه خطاهایی که هنگام تقسیم سلول­ها یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سرطان زا که به DNA آسیب می رسانند. مانند برخی مواد شیمیایی موجود در دود توتون و همچنین اشعه مانند اشعه ماوراء بنفش از طریق آفتاب و به طور کل تغییرات ژنی که بعد از به دنیا آمدن فرد اتفاق می افتد را تغییرات محیطی یا اکتسابی می نامند.انواع تغییرات DNAانواع مختلفی از تغییرات DNA وجود دارد. برخی از تغییرات فقط بر روی یک واحد DNA تأثیر می گذارد که نوکلئوتید نامیده می شود. یک نوکلئوتید ممکن است با دیگری جایگزین شود. یا ممکن است کاملاً از بین برود. سایر تغییرات بخش­های بیشتری از DNA را شامل می­شوند و ممکن است شامل بازآرایی، حذف یا مضاعف­شدگی DNA باشند. بعضی اوقات تغییرات در توالی DNA نیست. به عنوان مثال، افزودن یا حذف مارکرهای شیمیایی، که اصلاحا تغییرات اپی ژنتیک نامیده می شوند، بر روی DNA می تواند بر “بیان” ژن تأثیر بگذارد.به طور کلی، تغییرات ژنتیکی سلول های سرطانی بیشتر از سلول های طبیعی است. با ادامه پیشرفت سرطان، تغییرات دیگری ممکن است ایجاد گردد و این که حتی در تومورهای یکسان، سلول­های سرطانی ممکن است تغییرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند.جهشتغییرات ژن ها که جهش نامیده می شوند، در پیشرفت سرطان نقش مهمی دارند. جهش ها می توانند باعث گردند که سلول پروتئین­ هایی تولید بکنند (یا تولید نکنند) که بر رشد سلول و تقسیم سلول های جدید تأثیر بگذارند. جهش های خاص می تواند باعث رشد خارج از کنترل سلول ها گردد که منجر به سرطان می شود.معمولاً قبل از اینکه سلول سرطانی گردد، به چندین تغییر ژن یا جهش نیاز دارد. بیشتر سرطان ها به دلیل جهش های ژنی اکتسابی شروع می شوند که در طول زندگی فرد اتفاق می افتد. گاهی اوقات این تغییرات ژنی یک دلیل بیرونی دارند، مانند قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا تنباکو. اما جهش های ژنی نیز می توانند رویدادهای تصادفی باشند که گاهی در داخل سلول می دهند، بدون اینکه دلیل مشخصی داشته باشند.جهش های اکتسابیجهش های اکتسابی فقط سلول های رشد یافته از سلول جهش یافته را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها بر روی تمام سلول های بدن فرد تأثیر نمی گذارند. این بدان معناست که تمام سلول­های سرطانی جهش خواهند داشت، اما سلول­های طبیعی در بدن چنین نیستند. به همین دلیل، جهش ها به فرزندان فرد منتقل نمی­شوند و بنابراین متفاوت از جهش های ارثی هستند که در هر سلول از بدن وجود دارند.جهش های ژنتیکیجهش های ژنتیکی ارثی در حدود 5 تا 10 درصد از کل سرطان ها نقش اصلی دارند. محققان جهش در ژن های خاص را با بیش از 50 سندرم سرطانی ارثی مرتبط دانسته اند، که این اختلالات معمولا ممکن است افراد را مستعد ابتلا به سرطان های خاص کنند. سرطان هایی که ناشی از جهش های ژنتیکی ارثی نیستند، گاهی اوقات ممکن است در خانواده ها بروز کنند. به عنوان مثال ، یک محیط زندگی مشترک یا سبک زندگی، مانند مصرف دخانیات می تواند باعث ایجاد سرطان های مشابه در میان اعضای خانواده شود.نمونه هایی از ژن هایی که می توانند در سندرم های ارثی سرطان نقش داشته باشند شامل:متداول ترین ژن جهش یافته در تمام سرطان ها TP53 است که پروتئینی تولید می کند که رشد تومورها را سرکوب می کند. علاوه بر این، جهش های ژرمینال در این ژن می تواند باعث سندرم Li-Fraumeni شود، یک اختلال نادر، ارثی که منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها می گردد.جهش های ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 با سندرم سرطان پستان و تخمدان در ارتباط است، که اختلالی است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان در زنان مشخص می شود. چندین سرطان دیگر با این سندرم در ارتباط بوده اند. از جمله سرطان های لوزالمعده و پروستات و همچنین سرطان پستان در مردان.ژن دیگری که پروتئینی تولید می کند و رشد تومورها را مهار می کند PTEN است. جهش در این ژن با سندرم Cowden همراه است. یک اختلال ارثی که خطر سرطان پستان، تیروئید، آندومتر و سایر انواع سرطان را افزایش می دهد.آزمایش ژنتیک چیست؟آزمایش ژنتیک استفاده از آزمایشات پزشکی برای جستجوی جهش های خاص در ژن های فرد است. امروزه انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی مورد استفاده قرار می گیرد و آزمایشات بیشتری در حال تولید است.آزمایش ژنتیک از بسیاری جهات قابل استفاده است، اما در اینجا ما به استفاده از آن در جستجوی تغییرات ژن های مرتبط با سرطان خواهیم پرداخت.آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش های ژنی ارثی استفاده می شود که ممکن است فرد را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهد.این نوع آزمایش در موارد زیر ممکن است توصیه گردد:برای شخصی که سابقه خانوادگی در مورد انواع خاصی از سرطان دارد،ببیند آیا جهش ژنی دارد که خطر او را افزایش می دهد. اگر جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایشاتی برای جستجوی زود هنگام سرطان انجام دهند. یا حتی اقداماتی برای کاهش خطر خود انجام دهند. به عنوان مثال، آزمایش تغییرات ژن های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و برخی دیگر از سرطان ها شناخته می شوند) در خانمی که مادر و خواهر آن سرطان سینه داشتند، انجام می شود.برای شخصی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است:خصوصاً اگر فاکتورهای دیگری نیز وجود داشته باشد که نشان می دهد این سرطان در اثر جهش ارثی ایجاد شده است. (مانند سابقه خانوادگی یا اگر سرطان در سنین جوانی تشخیص داده شده باشد).آزمایش ممکن است نشان دهد که آیا احتمال ابتلا به سرطان های دیگر در فرد بیشتر است یا خیر. همچنین می تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می خواهند از نظر جهش ژنتیکی آزمایش شوند.برای اعضای خانواده شخصی که جهش ژنی ارثی دارند و خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. آزمایش می تواند به آنها کمک کند تا بدانند که آیا به معاینه دوره­ای برای بررسی زودهنگام سرطان نیاز دارند یا باید اقداماتی در جهت کاهش خطر خود انجام دهند.این آزمایشات معمولاً زمانی انجام می شود که سابقه خانوادگی نشان می دهد سرطانی وجود دارد که ممکن است به ارث رسیده باشد.گاهی اوقات پس از تشخیص سرطان در فرد، پزشک آزمایشاتی را بر روی نمونه سلول­های سرطانی انجام می دهد تا تغییرات ژنی خاصی را جستجو کند. این آزمایشات گاهی اوقات می تواند اطلاعاتی را در مورد چشم انداز (پیش آگهی) فرد ارائه دهد و به شما کمک نماید تا تشخیص دهید برخی از انواع درمان ممکن است مفید باشد.چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که سرطان خاصی دارند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده آنها وجود دارند توصیه گردد.آزمایش ژنتیک برای چه مواردی پیشنهاد می گردد؟چند نفر از بستگان درجه یک (مادر ، پدر ، خواهران ، برادران ، فرزندان) مبتلا به سرطان.بسیاری از بستگان در یک طرف خانواده که از یک نوع سرطان رنج می برند.مجموعه ای از سرطان ها در خانواده شما که به عنوان یک جهش ژنی منفرد مرتبط هستند (مانند سرطان های پستان ، تخمدان و لوزالمعده در خانواده شما) شناخته شده است.یکی از اعضای خانواده که بیش از 1 نوع سرطان دارد.اعضای خانواده ای که در سنین پایین تر از حد طبیعی برای آن نوع سرطان ، سرطان داشتند.بستگان نزدیک مبتلا به سرطان که با سندرم نادر سرطان ارثی مرتبط هستند.یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان نادر ، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما.قومیت. (به عنوان مثال ، نسب یهودی با سرطان های تخمدان و پستان ارتباط دارد).یک یافته فیزیکی که به یک سرطان ارثی مرتبط است. (مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ).جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند نفر از اعضای خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده اند.اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته اید یا سایر عوامل خطر سرطان هستید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد این که آزمایش ژنتیک گزینه مناسبی برای شما می­باشد صحبت نمائید.فرد باید از سابقه خانوادگی خود و نوع آزمایشات موجود مطلع گردد. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده ای با افزایش خطر ارتباط ندارد. انواع دیگر سرطان ممکن است جهش شناخته شده داشته باشند. اما هنوز راهی برای آزمایش آن ها وجود نداشته باشد.مواردی برای قبل از انجام آزمایشمهم است که قبل از انجام آزمایش، بفهمید این آزمایش چقدر برای شما مفید است. قبل از انجام آزمایش واقعی با یک مشاور ژنتیک صحبت نمائید. این به شما کمک می کند بدانید چه انتظاری دارید. مشاور می تواند در مورد مزایا و معایب آزمایش ژنتیک، معنی نتایج و گزینه های انتخابی به شما بگوید.درماندر نهایت بسته به نوع و پیشرفت سرطان درمان های عمده ای شامل: جراحی، شیمی درمانی، پرتودرمانی و مانند آن وجود دارد.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – R&D ) behpouriahi behpouriahi Wed, 25 Aug 2021 13:46:47 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%A2%D9%85%D9%86%DB%8C%D9%88%D8%B3%D9%86%D8%AA%D8%B2-pj9q9hk7fdzg آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد است که برای مادران بارداری که ریسک بالاتری برای به دنیا آوردن نوزاد ناقص داشته باشند، انجام می شود. این آزمایش بر روی مایع آمنیون (مایع داخل کیسه ی اطراف جنین)  انجام می شود.هدف از آمنیوسنتز، تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی، بیماری های تک ژنی، عفونت جنین، التهاب داخل حفره ی آمنیوتیک، ارزیابی بلوغ ریه ی جنین می باشد.با استفاده از این تکنیک، دستیابی به اطلاعاتی در مورد جنین، از جمله جنسیت آن، و همچنین شناسایی ناهنجاری های فیزیکی از جمله سندروم داون یا Spina bifida امکان پذیر می باشد. نمونه ی مایع آمنیون همچنین برای شناسایی طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی از جمله سیستیک فیبروز و سندروم X شکننده مورد آزمایش قرار می گیرد.جنین توسط دو لایه به نام های کوریون خارجی و آمنیون داخلی احاطه شده است. درون لایه ی آمنیون، حفره ی آمنیون قرار دارد که حاوی مایع آمنیون می باشد.آمنیوسنتز اصولا در هفته 14تا 16 بارداری انجام می شود. با توجه به کم بودن مقدار مایع آمنیوتیک قبل از هفته 14 بارداری، انجام آمنیوسنتز معمولا امکان پذیر نیست.همچنین آمنیوسنتز بالاتر از هفته 16 بارداری به دلیل کاهش سلول های جنینی فعال، ممکن است با عدم رشد مناسب سلول های جنینی و تاخیر در جواب آزمایش همراه باشد و در صورت وجود مشکلات ساختاری کروموزومی فرد  مراجعه کننده زمان مورد نیاز برای سقط قانونی را از دست بدهد..موارد انجام آزمایش آمنیوسنتز :ریسک بالای آنیوپلوئیدی در آزمایش NIPTسونوگرافی غیر نرمالآزمایشات غربالگری پرخطر سه ماهه اول یا دومسن بالای بارداری( بالاتر از 35 سال)سابقه سقط جنین یا مرده زایی در بارداری قبلیسابقه ی خانوادگی نقص های کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون (جابجایی مواد ژنتیکی بین دو کروموزوم)ناقل بودن زوجین برای بیماری های اتوزومال مغلوب یا بیماری های مغلوب وابسته به Xبیماری های قابل انتقال از طریق مادر از جمله عفونت های TORCH شبیه توکسوپلاسموزیس، سیتومگالو ویروس، روبلا(rubella) ، هرپس سیمپلکس و سایر ارگانیسم ها.بررسی بلوغ ریه ی جنین در حاملگی دیررسروش انجام آمنیوسنتزابتدا موقعیت جنین و جفت از طریق سونوگرافی مشخص می شود.هنگامی که پزشک از نقطه ی امن مطمئن شد، شکم مادر ضد عفونی می شود و در محل مورد نظر بی حس کننده تزریق می شود.پزشک به وسیله ی یک سوزن بلند و باریک، حدود 15-20  سی سی مایع آمنیون خارج می کند. این فرآیند حدود 30 ثانیه به طول می انجامد.کل فرایند باید با ردیابی مداوم سونوگرافی صورت گیرد.پس از آن جنین چک می شود تا مطمئن شویم همه چیز خوب است.مایع آمنیون برای کشت سلول ارسال می شود.جواب دهی حدود 3 هفته به طول می انجامد.عوارض آمنیوسنتزاحتمال سقط جنین در نمونه گیری حدود 0.5-1 درصد برآورد می شود.احتمال نشت واژینال مایع آمنیون 3 درصد می باشد. (در اغلب موارد نشت واژینال خیلی کم بوده و طی دو روز متوقف می شود.)ریسک خونریزی واژینال 2 الی 3 درصدحساس شدن به Rh : به ندرت ممکن است سلول های خونی نوزاد وارد جریان خون مادر شود. در این صورت اگر مادرRh–  باشد، ممکن است آنتی بادی هایی بسازد که به سلول های خونی فرزند حمله کند. برای پیشگیری از این موضوع، مادر باید ایمنوگلوبولین Rh(D) (آمپول روگام) دریافت کند.هنگام نمونه گیری و پس از انجام تست ممکن است احساس مختصر درد و اسپاسم ناحیه زیر شکم مادر بوجود آید ظرف مدت 1 تا 2 روز از بین خواهد رفت.ریسک سقط جنین در اثر آمنیوسنتز برای یک سری از افراد بیشتر است از جمله:زنانی که جنین شان ناهنجاری های ساختاری داشته باشد.زنانی که فیبروم دارند.زنان چاقزنانی که در هنگام انجام آمنیوسنتز، عفونت واژینال دارند.مزایای آمنیوسنتزآمنیوسنتز یک آزمایش مورد تایید برای دست یابی به کاریوتایپ جنین است که اطلاعات مفیدی را در ارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری های احتمالی جنین در اختیار پزشک و والدین قرار می‌دهد.روش های سریعتری نیز برای آماده سازی کروموزوم وجود دارد که طی یک تا روز جواب می دهند از جمله تکنیک FISH و تکنیک QF-PCR.همه ی این تکنیک ها نسبتا بی خطر و با کمترین عوارض برای مادر و جنین می باشند.منبع:تهیه شده توسط : خانم ها ش. خدابخشیان و پ. صالحیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک ) behpouriahi behpouriahi Wed, 25 Aug 2021 12:52:13 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%DA%A9%D8%A7%D8%B1%DB%8C%D9%88%D8%AA%D8%A7%DB%8C%D9%BE-karyotype-ylex60kbbwlt آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند.  کروموزوم ها در واقع  محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و مادر به ارث میرسند. ژن ها ناقل اطلاعات هستند که ویژگی های شما را مانند قد و رنگ چشم شما را مشخص می کند. هر فردی به صورت نرمال 46 کروموزوم دارند که 23 جفت در هر سلول می باشد. یک جفت از کروموزوم ها از پدر  و یک جفت آن از مادر به ارث می رسد. اگر شما دارای تعداد کروموزوم کمتر یا بیشتر از 46 تا باشید این می تواند نشان دهد که شما بیماری زنتیکی دارید.آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به پیدا کردن نقص های ژنتیکی در یک کودک تکامل یافته می باشد.کاریوتایپ برای چه مواردی پیشنهاد می گرددبررسی اختلالات ژنتیکی در جنین قبل از تولد.تشخیص بیماری ژنتیکی در یک نوزاد یا کودک.یافتن علت سقط جنین یا نوزاد تازه متولد شده که در اثر اختلال ژنتیکی از بین رفته است.تشخیص یا درمان انواع خاصی از سرطان ها و اختلالات خونی.چرا ما نیاز به آزمایش کاریوتایگ داریماگر شما باردارید و جز دسته افراد با افزایش ریسک  تولد جنین با اختلال کروموزومی هستید می توانید برای بررسی سلام جنین خود کاریوتایپ انجام دهید.اگر در زمان بارداری سن مادر 35 یا بالاتر باشد احتمال ابتلا جنین به اختلال کروموزومی بالاتر از مادران با سنین کمتر است.در صورت داشتن سابقه اختلال کروموزومی در فامیل خودتان یا همسرتان ریسک ابتلا جنین شما افزایش می یابد.اگر شما خانمی با مشکل باروری یا حتی چندین سقط مکرر هستید کاریوتایپ می تواند به شما برای تشخیص مشکلتان کمک رساند. البته در نظر داشته باشید که یک سقط خیلی غیرمتداول نیست و معمولا در بارداری ها ی اول اتفاق می افتد ولی در صورتی که چندین بار سقط تکرار شده است حتما نیاز به پیگیری دارید. که در این حالت شما می توانید با مشورت پزشک متخصص زنان نمونه جنین خود را داخل محلول سرم فیزیولوژی گذارده و سپس برای انجام آزمایشات ژنتیکی و کاریوتایپ تا 24 ساعت بعد از زمان سقط ، محصول حاصل از سقط را یه آزمایشگاه انتقال دهید.در صورتیکه نشانه های لوسمی، لنفوما یا میلوما یا هرنوع خاص دیگر آنمی دیده شود شما  نیاز به انجام تست کاریوتایپ دارید و این تست می تواند به تشخیص ، پیگیری و حتی درمان بیماری کمک کننده باشد.کاریوتایپ را بروی نمونه های زیر می توان انجام داد:خونبرای انجام کاریوتایپ بروی خون،  از رگ بازویی خونگیری صورت می پذیرد و در لوله های با ماده ضدانعقاد هپارین تا زمان انجام تست در یخچال نگه داری می شود.نمونه مایع آمنیون با روش آمنیوسنتز یا نمونه پرز جنینی CVS (پرزهای بسیار ریز کوریونی در جنین).آمنیوسنتزاین روش بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود. در این روش پزشک متخصص زنان با استفاده از سونوگرافی موقعیت رحم و جنین را مشخص می کند. سپس با استفاده از یک سوزن باریک مقداری از مایع آمنیون اطراف جنین را کشیده و برای انجام کاریوتایپ به آزمایشگاه در شرایط استریل انتقال داده می شود.CVSاین نمونه گیری بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می پذیرد. برای این نمونه گیری پزشک متخصص بعد از مشخص کردن جایگاه جنین با استفاده از سونوگرافی به دو روش می تواند این نمونه گیری را انجام دهد. روش اول با استفاده از سوزن باریک از روی شکم. در روش دوم با استفاده تیوب نازکی به نام کاتتر از راه واژن انجام می پذیرد.نمونه مغز استخواناگر فردی مشکوک به بیماری خاصی مانند سرطان ها یا اختلالات خونی باشد، می توان برای پیگیری روند بیماری فرد  از کاریوتایپ نمونه مغزاستخوان استفاده کرد. در این روش متخصص مربوطه با استفاده از ابزاری که در داخل مغزاستخوان وارد می شود و با چرخش آن نمونه گیر ی انجام می پذیرد.تفسیر نتایج کاریوتایپاگر نتایج آزمایش غیرنرمال بود بدین صورت که فرد آزمایش دهنده یا تعداد کروموزوم بیشتر یا کمتر داشته باشد و یا اینکه اختلالی در سایز و شکل کروموزوم های خود داشته باشد. در این حالت اختلالات کروموزومی می تواند باعث یکسری مشکلات جسمی و سلامتی گردد. علائم و شدت آن وابسته به این می باشد که کدام کروموزوم دچار اختلال شده است.بعضی از مهمترین اختلالات کروموزومی شامل:سندرم داونیا تریزومی 21 وضعیتی است که در آن ماده ژنتیکی اضافی موجب تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و اغلب منجر به عقب ماندگی ذهنی می گردد. بعنوان مثال راه افتادن و شروع به تکلم دیرتر از سایر اطفال صورت می گیرد. سندرم داون از هر 800 الی 1000 نوزاد یکی را مبتلا می سازد. سندرم داون در هنگام تولد قابل تشخیص است. ( چشمهای بادامی شکل، گوشهای کوچک، صورت پهن و کاهش تون عضلانی از علائم مشخصه آن است).سندرم ادواردکودکان مبتلا ، سر کوچک ( میکروسفالی ) به همراه برجستگی پشت گردن را ( دولیکوسفالی ) دارند. گوش ها کاملا غیر عادی و محل قرار گیری آن ها پایین تر از حد طبیعی است . دهان و چانه کوچک است شکل خاص و غیر طبیعی دست ها و پاها ، فتق ناف یا دیاستاز رکتوس ، جناغ سینه کوتاه ، و ناهنجاری های ادراری تناسلی بدشکلی های شایع این سندرم هستند .سندرم ترنرنوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند. بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.اگر شما طبق مطالب گفته شده  احساس می کنید نیاز به انجام آزمایش کاریوتایپ دارید، مشاوره و صحبت با مشاوره ژنتیک بسیار به شما کمک کننده است. مشاوره ژنتیک به صورت کاملا تخصصی در ژنتیک و آشنایی با انتخاب نوع آزمایشات ژنتیک آموزش دیده است که میتواند به شما درتفسیر آزمایشات کاریوتایپ کمک رساند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم شراره سلمانی زاده ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی مولکولی و ژنتیک ژنوم ). behpouriahi behpouriahi Mon, 23 Aug 2021 11:02:54 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D9%87%D8%A7%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%AF%D8%AA%D9%88%D9%86-huntington-o1kio3ticddl هانتیگتون نوعی ناهنجاری مغز و سیستم عصبی می باشد که توسط جرج هانتیگتون در سال 1872 شناسایی شد. در این بیماری سلول های عصبی مغز دچار آسیب شده و در نتیجه فرد دچار اختلال در رفتار و حرکات می شود. از نشانه های این بیماری بروز حرکات غیرارادی پیش رونده است که  کره (Chorea  در لاتین به معنی رقص است) نام دارد.این بیماری دارای نفوذ ناقص می باشد و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. یعنی پدر یا مادر بیمار با احتمال 50 %  بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. همچنین این بیماری حالت تشدید و پیش اندازی ژنتیکی ( Anticipation) دارد و در نسل های بعدی در سن کمتر و با شدت بیشتر بروز می کند.شیوع این بیماری در اکثر نقاط جهان 1 در هر 10000 نفر است. احتمال ابتلا در زن و مرد به نسبت مساوی است و بیشتر در سنین میانسالی ( 40-50 سالگی) علائم آن بروز می کند. افراد مبتلا معمولا 15 تا 20 سال بعد از شروع اولین علائم عمر می کنند. در موارد نادری علائم این بیماری زیر 20 سالگی بروز می کند که به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود.علائماز مهمترین علائم این بیماری حرکات غیر ارادی (کره)، افسردگی، مشکل در بلع غذا و کاهش وزن، مشکل در حرکات چشم، سفتی ماهیچه ها، انقباض غیر ارادی و مداوم عضلات (دیستونی)، اختلال در راه رفتن و تعادل بدن، حرکات تند و سریع، مشکلات ذهنی و فراموشی می باشد.ژنژن مرتبط با این بیماری، ژن HTT ، بر روی کروموزوم 4 قرار دارد و پروتئین هانتینگتین را کد می کند. اگرچه نقش دقیق این پروتئین تاکنون مشخص نشده است اما نقش مهمی در عملکرد سلول های مغزی ایفا می کند.در اگزون 1 ژن HTT توالی CAG به طور نرمال بین 10 تا 27 بار تکرار می شود. افزایش تعداد تکرارها باعث تولید پروتئینی با طول بلند تر از حالت طبیعی می شود. سپس این پروتئین به قطعات کوتاه و سمی شکسته می شود که تجمع این قطعات در نورون های مغزی مانع فعالیت طبیعی آن ها و باعث مرگ نورون ها و کوچک شدن مغز می شود.افراد با تعداد تکرار CAG بین 27 تا 35 ، مستعد این بیماری هستند. با وجود این که این افراد سالم هستند. اما برخی موارد در نسل بعدی خود با افزایش تعداد تکرارها در فرایند گامت زایی، فرزند مبتلا به هانتینگتون خواهند داشت.افراد با تعداد تکرار 36 تا 39  اگرچه در معرض ابتلا به هانتینگتون می باشند اما ممکن است علائم بیماری را نشان ندهند.اگر تعداد تکرار ها بیش از 40 باشد نفوذ بیماری کامل است در نتیجه فرد مبتلا به هانتینگتون است. این تعداد تکرار ها می تواند به 120 هم برسد. قابل ذکر است بین تعداد تکرار ها و سن شروع بیماری ارتباط مستقیم وجود دارد.تشخیصتشخیص بیماری هانتینگتون با بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش نورولوژیکی، آزمایش فیزیولوژیکی و آزمایش ژنتیکی صورت می گیرد. آزمایش ژنتیکی با بررسی و مشخص کردن تعداد تکرار های CAG در ژن HTT صورت می گیرد. در افراد باردار این آزمایش را حدودا درهفته 11 بارداری بر روی جنین انجام می دهند.روش IVF برای بیماران هانتینگتونروش IVF (In vitro fertilization ) یا همان لقاح آزمایشگاهی برای خانواده هایی با سابقه خانوادگی این بیماری برای داشتن فرزند سالم انجام می شود. تاکنون روش درمانی برای این بیماری مشخص نشده است. با این حال درمان های دارویی تا حدی می تواند علائم این بیماری را کاهش دهد. قابل ذکر است محققان در تلاشند با ژن درمانی بتوانند درمانی برای این بیماران پیدا کنند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : فرزانه سلیمی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – PND ) behpouriahi behpouriahi Mon, 23 Aug 2021 10:58:13 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D9%87%D9%85%D9%88%D9%81%DB%8C%D9%84%DB%8C-hemophilia-dqfnwaiutml2 هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود ،زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای لخته شدن)  به مقدار کافی است . اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری نسبت به زمان لخته شدن طبیعی  خونریزی داشته باشید.معمولاً  برش ها و زخم های کوچک چندان مشکلی ایجاد نمی کنند.  با این حال، اگر کمبود شدید پروتئین های انعقادی دارید ، بیشترین نگرانی در مورد خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت ها آسیب برساند و حتی در صورت عدم درمان سلامت و زندگی فرد را تهدید کند.هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان آن شامل جایگزینی منظم فاکتور های انعقادی  کاهش یافته می باشد.علائمعلائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتور های انعقادی در خون متفاوت است. اگر سطح این پروتئین ها کمی کاهش یابد ، ممکن است فقط پس از جراحی یا ضربه، خونریزی رخ دهد. اگر کمبود فاکتور های انعقادی شدید باشد ، باعث خونریزی خود به خود می شود.* علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی یا جراحت ، یا بعد از جراحی یا دندانپزشکیبسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق.خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون.درد ، تورم یا گرفتگی در مفاصل.خون در ادرار یا مدفوع.خونریزی بینی بدون علت مشخص.* خونریزی در مغزیک ضربه ساده روی سر ممکن است باعث خونریزی مغزی در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این عارضه به ندرت اتفاق می افتد ، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه های آن عبارتند از:سردرد دردناک و طولانی مدت.استفراغ مکرر.خواب آلودگی یا بی حالی.دید دوتایی.ضعف یا کلافگی ناگهانی.تشنج.چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟اگر دچار موارد زیر شدید حتما و سریعا به پزشک مراجعه نمائید:علائم یا نشانه های خونریزی در مغزآسیب دیدگی که در آن خونریزی متوقف نمی شود.مفاصل متورم که در هنگام لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است.اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید ، ضروری است  قبل از ازدواج، آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید آیا ناقل بیماری هستید یا خیر.علل بیماریهنگام خونریزی ، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع کرده تا لخته ای ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از عناصر خون تقویت می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود وجود داشته باشد.انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد ، یک جهش غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل انعقاد خون رخ می دهد و می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:بارداری.بیماری های خود ایمنی.سرطان.بیماری MS.وراثت هموفیلیدر متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است که از هر والد به ارث می برد. زنان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم X دیگر را از پدربه ارث می برد. یک مرد کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد (به دلیل داشتن تنها یک کروموزوم X) و از طریق  مادر به پسر منتقل می شود. اکثر خانم هایی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علامت و نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از خانم ها می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند (اگر عوامل انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد.).عوامل خطربزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن سابقه بیماری در اعضای خانواده است.عوارضعوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:خونریزی عمیق داخلی: خونریزی که در عضلات عمقی ایجاد می شود ، می تواند باعث متورم شدن عضلات گردد. تورم ممکن است اعصاب را تحت فشار قرار داده و منجر به بی حسی یا درد شود.آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین ممکن است به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان ، خونریزی مکرر داخلی ممکن است باعث آرتروز یا تخریب مفصل شود.عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی احتمالاً پروسه انتقال خون نیز دارند و در نتیجه خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده در این نوع افراد افزایش می یابد. البته، فراورده های خونی پس از اواسط دهه 1980 به دلیل غربالگری خون های اهدا شده برای هپاتیت و اچ آی وی (HIV) ایمن تر شدند.واکنش نامطلوب به درمان با فاکتور های انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید ، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می شود واکنش منفی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می افتد ، سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی ایجاد می کند (معروف به مهارکننده ها) که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کنند و باعث می شوند درمان کمتر موثر باشد.منبع:تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Mon, 23 Aug 2021 10:00:30 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D9%86%D8%AF%D8%B1%D9%85-%D8%AA%D8%B1%D9%86%D8%B1-turner-syndrome-felct00vxgqc سندرم ترنر(Turner syndrome) ، ناهنجاری که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) یا قسمتی از این کروموزوم از دست رفته باشد. سندرم ترنر طیف وسیعی از اختلالات ، از جمله قد کوتاه ، عدم رشد تخمدان ها و نقص قلب را ایجاد کند.سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد ، در دوران جنینی تشخیص داده شود. گاهی اوقات ، در زنان مبتلا با علائم و نشانه های خفیف ، تشخیص تا سال های نوجوانی یا بزرگسالی  میتواند به تعویق افتد.دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به مراقبت های پزشکی مداوم نیاز دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.علائمعلائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران ، ممکن است وجود سندرم ترنر به راحتی مشخص نباشد ، اما در بعضی ویژگی های جسمی و رشد ضعیف مشهود است. علائم و نشانه ها می توانند خفیف باشند و با گذشت زمان مشخص شوند و یا از همان ابتدا قابل توجه باشند ، مانند نقص قلب.* قبل از تولدسندرم ترنر ممکن است توسط تکنیک غربالگری DNA آزاد سلول جنینی – روشی برای غربالگری برخی اختلالات کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون از مادر – یا سونوگرافی قبل از تولد تشخصیص داده شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است علائم زیر را نشان دهد:انباشته شدن مایعات زیاد در پشت گردن.ناهنجاری های قلبی.کلیه های غیر طبیعی.* هنگام تولد یا در دوران نوزادیعلائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:گردن پهن.سقف باریک و بلند دهان (کام).بازوهایی که از آرنج به سمت بیرون می چرخند.ناخن های دست و پا که باریک و رو به بالا هستند.تورم دست و پا ، به ویژه هنگام تولد.قد کوتاه تر از حد معمول در هنگام تولد.رشد کند.نقص قلبی.کم پشتی موها.فک پایین یا عقب.انگشتان دست و پا کوتاه.* در دوران کودکی ، نوجوانی و بزرگسالیشایع ترین علائم تقریباً در همه دختران ، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر قد کوتاه و نارسایی تخمدان است که ممکن است از بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی ، نوجوانی یا بزرگسالی رخ دهد. سایر علائم عبارتند از:رشد کند.عدم رخداد جهش های رشدی مورد انتظار در دوران کودکی.قد کوتاه تر ازحد انتظار در بزرگسالان.عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ.پایان زودرس چرخه های قاعدگی.4 عدم توانایی در بارداری بدون روش های درمانی، در اکثر زنان مبتلا.چه موقع باید به پزشک مراجعه شود؟گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. بنابراین،  تشخیص سریع و دقیق ضروروی به نظر می رسد. اگر در مورد رشد یا جسمی نگرانی دارید به پزشک مراجعه کنید.علل بیماریبیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. دختران از هر والد یک کروموزوم X به ارث می برند. در دختراني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند ، يك نسخه از كروموزوم X مفقود شده ، تا حدودي از بين رفته يا تغيير كرده است.تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است  شامل یکی از موارد زیر باشد:مونوزومی: عدم وجود کامل یک كروموزوم X به دلیل خطایی که در اسپرم پدر یا تخمك مادر رخ می دهد. این عامل باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.موزائیسم: در برخی از موارد، سندرم ترنر به دلیل اختلال در تقسیمات سلولی که در مراحل اول توسعه جنینی رخ میدهد، ایجاد می شود. این امر منجر به ایجاد سلول هایی با یک کروموزم X، درکنار سلول هایی با دو کروموزم X می شود.ناهنجاری های کروموزوم X: سندرم ترنر همچنین میتواند به دلیل از دست رفتن قسمت هایی از کروموزوم کروموزوم X رخ دهد. در این حالت، سلول ها یک نسخه کامل از کروموزوم X، و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد، یا در تقسیمات سلولی در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد که فقط بعضی از سلول ها حاوی قسمت های غیرطبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X باشند (موزائیسم).عوامل خطراز بین رفتن یا تغییردر  کروموزوم X به طور تصادفی اتفاق می افتد. گاهی اوقات ، به دلیل مشکلی در اسپرم یا تخمک است ، و گاهی از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد.به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد ، بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم ترنر فرزند دیگری مبتلا به این اختلال داشته باشند.عوارضسندرم ترنر می تواند در رشد و عملکرد مناسب چندین ارگان از بدن تأثیر بگذارد ، اما در افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. عوارضی که می تواند رخ دهد شامل موارد زیر است:مشکلات قلبی.فشار خون بالا.ناشنوایی.مشکلات بینایی.اختلال در عملکرد کلیه.بیماری های خود ایمنی.ناهنجاری های اسکلتی.اختلال در یادگیری.مشکلات ذهنی.ناباروری.منبع:تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم behpouriahi behpouriahi Sun, 22 Aug 2021 15:09:19 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D8%B1%DB%8C%D9%87-sat1wkfijfbv www.genomelab.irسرطان ریه نوعی سرطان است که از ریه ها شروع می شود. ریه ها دو اندام اسفنجی در قفسه سینه هستند که هنگام استنشاق اکسیژن دریافت می کنند و هنگام بازدم دی اکسید کربن آزاد می کنند.این سرطان یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان محسوب می­ گردد.افرادی که سیگار می کشند بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه هستند، اگرچه این سرطان در افرادی که هرگز سیگار نکشیده اند نیز ممکن است رخ دهد. خطر ابتلا به این سرطان با مدت زمان و تعداد سیگاری که فرد می کشد افزایش می یابد.علائمسرطان ریه معمولاً در مراحل اولیه خود علائم و نشانه هایی ایجاد نمی کند. علائم و نشانه های این سرطان معمولاً هنگام پیشرفت بیماری بروز می کند.علائم و نشانه های سرطان ریه شامل موارد زیر می باشد:سرفه شدیدی که بهبود نیابدسرفه های خونیتنگی نفسدرد قفسه سینهگرفتگی صداکاهش وزن بدون دلیلدرد استخوانسردردچه موقع به پزشک مراجعه کنیماگر علائم و نشانه های مداومی دارید که شما را نگران می کند به پزشک مراجعه نمائید.اگر سیگار می کشید به پزشک خود مراجعه نمائید. پزشک می تواند استراتژی هایی را برای ترک سیگار مانند مشاوره، داروها و محصولات جایگزین نیکوتین توصیه کند.عللافرادی که در معرض دود سیگار هستند احتمال ابتلا به سرطان ریه در آن­ ها بسیار بالاست. اما این سرطان در افرادی که هرگز سیگار نمی کشند و در افرادی که هرگز به مدت طولانی در معرض دود سیگار قرار نداشته اند نیز وجود دارد. در این موارد ، ممکن است دلیل مشخصی برای این سرطان وجود نداشته باشد. https://virgool.io/d/sat1wkfijfbv/%F0%9F%93%B7 سیگار کشیدن چگونه باعث سرطان ریه می شودپزشکان معتقدند که سیگار کشیدن با آسیب رساندن به سلول های ریه، باعث سرطان می شود. وقتی دود سیگار را که مملو از مواد سرطان زا است استنشاق می کنید، تقریباً بلافاصله تغییرات در بافت ریه آغاز می شود.در ابتدا ممکن است بدن شما بتواند آسیب های ناشی از دود سیگار را برطرف کند. اما با هر بار قرار گرفتن در معرض مکرر، سلول های طبیعی که در ریه های شما قرار دارند به طور فزاینده ای آسیب می بینند. با گذشت زمان، آسیب باعث عملکرد غیرطبیعی سلول ها می شود و در نهایت ممکن است سرطان ایجاد شود.انواع سرطان ریهپزشکان براساس ظاهر سلول های سرطانی ریه در زیر میکروسکوپ، این سرطان را به دو نوع عمده تقسیم می کنند. پزشکان بر اساس نوع اصلی این سرطان تصمیمات درمانی را در مورد بیمار اتخاذ می نمایند.عوامل خطرتعدادی از عوامل ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند.عوامل خطر سرطان ریه عبارتند از:سیگار کشیدنخطر ابتلا به این سرطان با تعداد سیگاری که هر روز می کشید افزایش می یابد. ترک سیگار در هر سنی می تواند خطر ابتلا به این سرطان را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.قرار گرفتن در معرض دود سیگارحتی اگر سیگار نکشید ، اگر در معرض دود سیگار باشید خطر ابتلا به سرطان ریه افزایش می یابد.پرتودرمانی قبلیاگر برای نوع دیگری از سرطان تحت پرتودرمانی قفسه سینه قرار گرفته باشید، ممکن است خطر ابتلا به این سرطان در شما افزایش یابد.قرار گرفتن در معرض گاز رادونسطح زیاد رادون می تواند در هر ساختمانی از جمله خانه ها جمع شود.قرار گرفتن در معرض آزبست و سایر مواد سرطان زاقرار گرفتن در معرض آزبست و سایر مواد شیمیایی شناخته شده سرطان زا مانند آرسنیک، کروم و نیکل، می تواند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهد، به خصوص اگر فرد سیگاری باشد.سابقه خانوادگی سرطان ریهافراد دارای والدین، ​​خواهر و برادر یا کودک مبتلا به این سرطان در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند.عوارضسرطان ریه می تواند عوارضی ایجاد کند، مانند:در صورت پیشرفت سرطان و انسداد مجاری اصلی تنفسی، افراد مبتلا بهاین سرطان این سرطان می توانند دچار تنگی نفس شوند. سرطان ریه همچنین می تواند باعث تجمع مایعات در اطراف ریه ها شود.این سرطان می تواند باعث خونریزی در مجاری تنفسی شود، که باعث سرفه خونی می شود. گاهی ممکن است خونریزی شدید شود. روش های درمانی برای کنترل خونریزی موجود است.سرطان ریه پیشرفته که به پوشش داخلی ریه یا ناحیه دیگری از بدن مانند استخوان گسترش می یابد ، می تواند باعث درد شود. در صورت احساس درد به پزشک خود اطلاع دهید ، زیرا بسیاری از روش های درمانی برای کنترل درد در دسترس هستند.این سرطان می تواند باعث تجمع مایعات در فضای اطراف ریه آسیب دیده در حفره قفسه سینه شود.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – واحد سرطان آزمایشگاه ژنوم اصفهان – R&D ) behpouriahi behpouriahi Sun, 22 Aug 2021 14:59:45 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D8%AE%D9%88%D9%86-%D9%88-%D9%85%D8%BA%D8%B2-%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86-okuierml5dav بیش­تر سرطان­های خون که سرطان­های هماتولوژیک نیز نامیده می شوند از مغز استخوان شروع می شوند، جایی که خون تولید می گردد. سرطان­ خون زمانی اتفاق می افتند که سلول­های غیر طبیعی خون از کنترل خارج می شوند و مانع عملکرد سلول های طبیعی می­ گردند.انواع سرطان های خون و مغز استخوانسه نوع اصلی این سرطان شامل سرطان لوسمی، لنفوم و میلوم می­باشد.سرطان لوسمی:یک نوع سرطان خون است که از خون و مغز استخوان نشات می گیرد. وقتی بدن بیش از حد گلبول های سفید خون غیر طبیعی ایجاد می کند و در توانایی مغز استخوان در ایجاد گلبول های قرمز و پلاکت ها تداخل ایجاد می کند.لنفوم:لنفوم غیرهوچکینیک سرطان خون است که در سیستم لنفاوی از سلول هایی به نام لنفوسیت ها ایجاد می شود، نوعی گلبول سفید که به بدن در مبارزه با عفونت ها کمک می کند.لنفوم هوچکینیک سرطان خون است که در سیستم لنفاوی از سلول هایی به نام لنفوسیت ایجاد می شود. لنفوم هوچکین با وجود یک لنفوسیت غیرطبیعی به نام سلول Reed-Sternberg مشخص می شود.مولتیپل میلومایک سرطان خون است که از سلول­های پلاسمای خون، نوعی گلبول سفید خون که در مغز استخوان ساخته می شود، شروع می گردد.علائم سرطان خون و مغز استخوان:برخی از علائم شایع این سرطان عبارتند از:تب ، لرزخستگی مداوم ، ضعفاز دست دادن اشتها ، حالت تهوعکاهش وزن بدون دلیلعرق شبانهدرد استخوان و مفاصلناراحتی شکمیسردردتنگی نفسعفونت های مکررخارش پوست یا بثورات پوستیتورم غدد لنفاوی گردن، زیر بغل و کشاله رانگزینه های درماندرمان سرطان خون و مغز استخوان:درمان این سرطان به نوع سرطان، سن شما ، سرعت پیشرفت سرطان، گسترش سرطان و سایر عوامل بستگی دارد. برخی از درمان های معمول سرطان خون برای سرطان لوسمی، لنفوم و مولتیپل میلوما عبارتند از:پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی، سلول های بنیادی سالم خون ساز را به بدن وارد می کند. سلول های بنیادی ممکن است از مغز استخوان، خون و خون بند ناف جمع شوند.شیمی درمانی: در شیمی درمانی از داروهای ضد سرطان برای تداخل و جلوگیری از رشد سلول های سرطانی در بدن استفاده می شود. شیمی درمانی برای سرطان خون گاهی اوقات شامل دادن چندین دارو در یک رژیم مشخص است. این درمان همچنین ممکن است قبل از پیوند سلول های بنیادی انجام شود.پرتودرمانی: ممکن است از پرتودرمانی برای از بین بردن سلول های سرطانی یا تسکین درد استفاده شود. همچنین ممکن است قبل از پیوند سلول های بنیادی تجویز شود.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) : واحد سرطان مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان behpouriahi behpouriahi Sun, 22 Aug 2021 14:57:00 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%AF%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%B1%D9%88%D9%81%DB%8C-%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A7%D9%86%DB%8C-%D8%B5%D9%88%D8%B1%D8%AA-%D8%B4%D8%A7%D9%86%D9%87-%D8%A8%D8%A7%D8%B2%D9%88-fshd-ki6u9otyx3f6 FSHD یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف ماهیچه های اسکلتی می شود. این بیماری معمولا در اوایل نوجوانی با آسیب ماهیچه ها در صورت(facio)، شانه ها(scapula)، بازوها(humerus)، پاها یا هسته بدن شروع می شود و می تواند به همه ی ماهیچه ها گسترش یابد. بیش از 70 درصد افراد مبتلا به FSHD  دردهای ناتوان کننده و خستگی را تجربه کرده و در حدود 20 درصد از آنها در سن 50 سالگی به ویلچر نیاز پیدا می کنند. هرچند درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد اما همواره امید هست.چه کسانی در معرض این بیماری قرار دارندتخمین زده می شود که از هر 8000 نفر یک نفر یا به طور کلی 870000 نفر در کل دنیا به این بیماری مبتلا هستند. FSHD مردها، زن ها و بچه از هر نژاد و قومیت را درگیر می کند. در حدود 10 درصد از علائم این بیماری قبل از سن 10 سالگی گسترش می یابد. این بیماری ارثی بوده و می تواند تعداد زیادی از افراد یک خانواده را از میان نسل ها درگیر کند. البته 30 درصد از افراد مبتلا در خانواده هایی بدون سابقه قبلی وجود دارند و هیچ فرد یا خانواده ای از این بیماری در امان نیست.علائم FSHDدیستروفی های عضلانی از طریق ضعف عضلات اسکلتی پیشرونده، تحلیل اجزا فیزیکی ماهیچه ها و مرگ سلول ها و بافت ماهیچه ایی شناخته می شود. FSHD هر دو جنس مونث و مذکر را با علائمی که اغلب در دوران نوجوانی و اوایل جوانی قابل توجه می شود تحت تاثیر قرار می دهد.  در حدود 5 درصد از علائم قبل از سن 10 سالگی نمود پیدا می کند، در حالی که بزرگسالانی وجود دارند که علائمی بسیار ملایم و خفیف داشته و اصولا از ابتلا خود به این بیماری اطلاعی ندارند. این بیماری از این بابتFSHD  نامیده شده چرا که تحلیل عضلانی معمولا در صورت، شانه و بازو قابل توجه است اما نواحی دیگر مثل هسته شکمی، کمربند ران و پاها نیز تحت تاثیر قرار می گیرند. ضعف ماهیچه ها معمولا بصورت نامتقارن اتفاق می افتد برای مثال یک بازو یا یک پا درگیر می شوند. https://virgool.io/d/ki6u9otyx3f6/%F0%9F%93%B7 برخی علائم بیماری ممکن است سال ها قبل از تشخیص پزشک ظاهر شود. این علائم ( البته نه همیشه) شامل:ناتوانی در سوت زدن.ناتوانی در نوشیدن با نی.چشمانی که در هنگام خواب کاملا بسته نمی شوند.مشکل در نشستن و کشش.تیغه های شانه بیرون زده است.مشکل بالا بردن بازو از ارتفاع شانه.ضعف در دستها و انگشتان.افتادن پا( ضعف در خم شدن پشت پا).ضعف در عضلات پایین شکمی ( شکم باردار).تحلیل عضلات قفسه سینه.ستون فقرات منحنی.خستگی مزمن.درد ( اغلب شدید) در 70 درصد از بیماران گزارش شده است.علت ژنتیکیبیماری FSHD  به دو مکانیسم متفاوت ژنتیکی ارتباط داده شده است.  رایج ترین نوع آن که در 95 درصد بیماران یافت می شود FSHD نوع یک یا FSHD1  نامیده می شود. 5 درصد باقی مانده FSHD   نوع 2 یا FSHD2 نامیده می شود، و در حدود 80 درصد این موارد با موتاسیون هایی در یک ژن به نام SMCHD1 پیوند خورده اند. در حدود 1 درصد هم وجود دارند که هنوز علت ژنتیکی آنها مشخص نشده و به عنوان FSHD3 شناخته می شوند و موضوع فعالی برای تحقیقات هستند.آزمایش ژنتیکدکتر شما می تواند برای FSHD ، آزمایش ژنتیک تجویز کند.قبل از رفتن به دنبال آزمایش، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا مطمئن شوید که شما روند کار را کاملا درک می کنید، و در نظر داشته باشید که شما و خانواده تان چگونه با اطلاعات حاصل از آزمایش ژنتیک برخورد خواهید کرد.آزمایش ژنتیک برای FSHD دو نوع دارد: نوع 1 و نوع 2اگر شما خانواده ای دارید که پیش از این مورد آزمایش قرار گرفته اند و نوع FSHD آنها مشخص شده است، شما تنها نیاز دارید که برای همان نوع آزمایش شوید. اما اگر خانواده ای دارید که مورد آزمایش قرار نگرفته اند، شما ابتدا باید برای نوع 1 آزمایش شوید. زیرا حدود 95 درصد موارد نوع 1 هستند. اگر آزمایش شما برای نوع 1 منفی بود شما باید در مورد FSHD نوع 2 و یا برای طیف گسترده تری از شرایط عصبی-عضلانی بررسی شوید.علی رغم نبود دارو و درمان پزشکی موثر برای FSHD، علائم بیماری می تواند مدیریت، قابل تحمل و خفیف شود. برخورد موثر با FSHD نیازمند همکاری تیمی می باشد. تیم پزشکی باید شامل متخصص های مختلف باشد( از جمله عصب شناس ها و شنوایی سنج ها تا متخصص های طب فیزیکی و کاردرمانی) تا با توجه به تجربه ای که دارند به بیماران FSHD و بیماران با دیگر دیستروفی های عضلانی کمک کنند.نکته:این نکته حائز اهمیت است که  به خاطر داشته باشید برای مدیریت FSHD باید تحت مراقبت های پزشکی باشید. داشتن یک خط ارتباطی با مراقبان پزشکی امری ضروری است. نه تنها علائم بیماری بلکه اطلاعاتی در رابطه با شغل، سبک زندگی، رژیم غذایی، استرس ها، محیط زندگی، داروها و ورزش های خود را با آنها در میان بگذارید. FSHD نوعی دیستروفی عضلانی است که اغلب در افراد بالغ وجود دارد. اما تعداد افرادی که با این بیماری زندگی می کنند زیاد نیستند.شما ممکن است تنها بیمار FSHD باشید که پزشکتان تا به حال ویزیت کرده است. از این رو شاید ارزشش را داشته باشد که برای ملاقات با یک متخصص در زمینه ی FSHD به جای دیگری سفر کنید. هر شخص با شخص دیگر متفاوت است و هیچ کسی نمی تواند در این زمینه به شما توصیه ی خاصی بکند. همه ی بیماران FSHD   این حق را دارند که در رابطه با مدیریت بیماریشان خودشان تصمیم نهایی را بگیرند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : شیرین خدابخشیان – پگاه صالحیان (‌ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک ) behpouriahi behpouriahi Sun, 22 Aug 2021 12:57:33 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D9%85%D8%B9%D8%AF%D9%87-n1enx3pj1eol سرطان معده رشد غیر طبیعی سلول ها­یی است که از معده شروع می گردد. معده یک کیسه عضلانی است که در وسط بالای شکم شما، درست زیر دنده های شما قرار دارد. معده شما غذایی را که می خورید دریافت و نگه می دارد و سپس به تجزیه و هضم آن کمک می کند. این سرطان می تواند بر روی هر قسمت از معده تأثیر بگذارد.علائمعلائم و نشانه های سرطان معده ممکن است شامل موارد زیر باشد:مشکل در بلعاحساس نفخ بعد از غذا خوردناحساس سیری بعد از خوردن مقدار کمی غذاسوزش سردلسو هاضمهحالت تهوعدل دردکاهش وزن ناخواستهاستفراغچه موقع به پزشک مراجعه کنیماگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند ، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. پزشک شما احتمالاً ابتدا علل شایع این علائم و نشانه ها را بررسی می کند. https://virgool.io/d/n1enx3pj1eol/%F0%9F%93%B7 عللمشخص نیست که چه عواملی باعث سرطان معده می ­گردد، اگرچه تحقیقات بسیاری از عوامل را شناسایی کرده است که می تواند خطر ابتلا را افزایش دهد.پزشکان می دانند که سرطان معده از زمانی شروع می شود که تغییراتی در DNA سلول­های معده ایجاد گردد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. سلول­های غیرطبیعی جمع شده توموری را تشکیل می دهند که می تواند به بافت سالم حمله کرده و آن­ها از بین ببرد. با گذشت زمان، سلول ها می توانند به مناطق دیگر بدن گسترش یابند (متاستاز دهند).عوامل خطرعواملی که خطر این سرطان را افزایش می دهند عبارتند از:رفلاکس معدهچاقیرژیم غذایی سرشار از غذاهای شور و دودیرژیم غذایی کم میوه و سبزیجاتسابقه خانوادگی سرطان معدهعفونت با هلیکوباکتر پیلوریالتهاب طولانی مدت معده (ورم معده)سیگار کشیدنپولیپ های معدهجلوگیریبرای کاهش خطر سرطان معده، می توانید:وزن طبیعی داشته باشید.اگر اضافه وزن یا چاقی دارید، با پزشک خود در مورد راهکارهایی برای کمک به کاهش وزن صحبت کنید. کاهش وزن آهسته و مداوم 1 یا 2 پوندی در هفته را دنبال کنید.رژیم غذایی پر از میوه و سبزیجاتسعی کنید هر روز میوه و سبزیجات بیشتری در رژیم غذایی خود بگنجانید. طیف گسترده ای از میوه ها و سبزیجات رنگارنگ را انتخاب کنید.عدم مصرف غذاهای شور و دودیبا محدود کردن این غذاها از معده خود محافظت کنید.عدم مصرف دخانیاتاگر سیگار می کشید، آن را ترک کنید. اگر سیگار نمی کشید، شروع نکنید. سیگار کشیدن خطر ابتلا به سرطان معده و همچنین بسیاری از انواع دیگر سرطان را افزایش می دهد. ترک سیگار می تواند بسیار دشوار باشد ، بنابراین از پزشک خود کمک بخواهید.در صورت افزایش خطر ابتلا به سرطان معده با پزشک خود صحبت کنید. افرادی که دارای سابقه خانوادگی قوی در سرطان معده هستند ممکن است آزمایشاتی مانند آندوسکوپی را در غربالگری سالیانه خود انجام دهند.درمانمکانی که سرطان در معده رخ می دهد یکی از مواردی است که پزشکان هنگام تعیین گزینه های درمانی شما در نظر می گیرند. درمان معمولاً شامل جراحی برای از بین بردن این سرطان است. سایر درمان ها ممکن است قبل و بعد از جراحی توصیه شود.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان ) behpouriahi behpouriahi Sun, 22 Aug 2021 12:53:20 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D9%BE%D8%A7%D9%86%DA%A9%D8%B1%D8%A7%D8%B3-udaez2zmezg5 پانکراس آنزیم هایی آزاد می کند که به هضم غذا کمک و هورمون هایی تولید می کنند که به کنترل قند خون کمک می نماید.انواع مختلف بدخیمی می تواند در پانکراس رخ دهد. متداول ترین نوع سرطانی که در پانکراس ایجاد می شود آدنوکارسینومای مجرای پانکراس است.سرطان پانکراس با تشخیص در مراحل اولیه در بیشتر موارد قابل درمان است. دلیل این امر این است که اغلب این سرطان تا بعد از انتشار به سایر اندام ها علائم مشخصی ایجاد نمی کند.علائمعلائم و نشانه های سرطان لوزالمعده اغلب تا پیشرفت بیماری ظاهر نمی شود. این علائم شامل موارد زیر باشد:درد شکمیاز دست دادن اشتها یا کاهش وزن ناخواسته وزنزردی پوست و سفیدی چشم (زردی)مدفوع به رنگ روشنادرار تیره رنگخارش پوستتشخیص جدید دیابتلخته شدن خونخستگیچه موقع به پزشک مراجعه کنیمدر صورت مشاهده علائم غیر قابل توضیح که شما را نگران می کند ، به پزشک مراجعه کنید. بسیاری از دلایل دیگر می توانند باعث بروز این علائم شوند، بنابراین پزشک ممکن است این دلایل و همچنین سرطان لوزالمعده را بررسی کند.عللمشخص نیست که چه عواملی باعث سرطان لوزالمعده می شوند. پزشکان برخی از عوامل را شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به این نوع سرطان را افزایش دهد، از جمله سیگار کشیدن و داشتن جهش های ژنی خاص ارثی.لوزالمعده هورمون هایی از جمله انسولین را ترشح می کند تا به بدن در سوخت و ساز قند در غذاهایی که می خورید کمک کند. و هم­چنین به بدن کمک کند تا غذا را هضم کرده و مواد مغذی را جذب کند. https://virgool.io/d/udaez2zmezg5/%F0%9F%93%B7 چگونه سرطان لوزالمعده شکل می گیردسرطان لوزالمعده زمانی اتفاق می افتد که سلول­های پانکراس شما تغییراتی (جهش) در DNA آن­ها ایجاد شود. DNA  سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. این جهش ها به سلول ها می گوید که رشد غیرقابل کنترل داشته و پس از مرگ سلول های طبیعی زندگی را ادامه دهند. این سلول­های تجمع یافته می توانند تومور ایجاد کنند. در صورت عدم درمان، سلول­های سرطانی لوزالمعده می توانند به اندام­های اطراف و رگ­های خونی و به نقاط دوردست بدن گسترش یابند.در بیش­تر موارد سرطان لوزالمعده از سلول­هایی شروع می شود که مجاری لوزالمعده را می پوشانند. به این نوع سرطان آدنوکارسینومای لوزالمعده یا سرطان برون ریز پانکراس گفته می شود.عوامل خطرعواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را افزایش دهند عبارتند از:سیگار کشیدندیابتالتهاب مزمن لوزالمعده (پانکراتیت)سابقه خانوادگی سندرم های ژنتیکی که می توانند خطر سرطان را افزایش دهند، از جمله جهش ژن BRCA2 ، سندرم Lynch و سندرم ملانوم مول بدخیم آتیپیک خانوادگی (FAMMM)سابقه خانوادگی سرطان لوزالمعدهچاقیافزایش سن، زیرا بیش­تر افراد پس از 65 سالگی تشخیص داده می شوند.یک مطالعه بزرگ نشان داد که ترکیبی از سیگار کشیدن ، دیابت طولانی مدت و رژیم غذایی نامناسب خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را فراتر از خطر هر یک از این عوامل به تنهایی افزایش می دهد.عوارضکاهش وزنتعدادی از عوامل ممکن است باعث کاهش وزن در افراد مبتلا به سرطان لوزالمعده شود. کاهش وزن ممکن است اتفاق بیفتد زیرا سرطان انرژی بدن را می گیرد. حالت تهوع و استفراغ ناشی از درمان های سرطان یا فشار دادن تومور به معده شما ممکن است خوردن را دشوار کند. یا ممکن است بدن شما در هضم مواد مغذی از غذا مشکل داشته باشد.زردیسرطان لوزالمعده که مجاری صفراوی کبد را مسدود می کند می تواند باعث زردی شود. نشانه ها شامل پوست و چشم زرد ، ادرار تیره رنگ و مدفوع رنگ پریده است. زردی معمولاً بدون درد شکم اتفاق می افتد.دردیک تومور در حال رشد ممکن است بر روی اعصاب شکم شما فشار وارد کند و باعث درد شود که می تواند شدید شود. داروهای ضد درد می توانند به شما کمک کنند تا احساس راحتی بیشتری داشته باشید. درمان هایی مانند پرتودرمانی و شیمی درمانی ممکن است به کند شدن رشد تومور کمک کرده و تا حدی تسکین دهنده درد باشد.در موارد شدید ، پزشک ممکن است روشی را برای تزریق الکل به اعصابی که درد در شکم شما را کنترل می کنند توصیه کند. این روش اعصاب از ارسال سیگنال درد به مغز شما جلوگیری می کند.انسداد رودهسرطان لوزالمعده که به قسمت اول روده کوچک (اثنی عشر) تبدیل شده و یا تحت فشار قرار می گیرد، می تواند جریان غذای هضم شده از معده به روده شما را مسدود کند.پزشک شما ممکن است توصیه کند که لوله ای (استنت) در روده کوچک شما قرار داده شود تا آن را باز نگه دارد. در بعضی شرایط ، ممکن است به شما کمک شود تا یک لوله تغذیه موقت قرار دهید یا معده خود را به نقطه پایین روده که توسط سرطان مسدود نشده است ، متصل کنید.جلوگیریدر صورت بروز موارد زیر ، ممکن است خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را کاهش دهید.کاهش مصرف سیگاراگر سیگار می کشید، سعی کنید این کار را متوقف کنید. با پزشک خود در مورد راهکارهایی برای کمک به شما صحبت کنید ، از جمله گروه های پشتیبانی ، داروها و درمان جایگزین نیکوتین.وزن نرمال داشته باشیداگر وزن شما نرمال است، برای حفظ آن تلاش کنید. اگر نیاز به لاغر شدن دارید ، کاهش وزن را هدف قرار دهید – 1 تا 2 پوند (0.5 تا 1 کیلوگرم) در هفته. ورزش روزانه را با رژیم غذایی غنی از سبزیجات ، میوه و غلات کامل با مقادیر کمتر ترکیب کنید تا به کاهش وزن شما کمک نماید.یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید. رژیم غذایی مملو از میوه ها و سبزیجات رنگارنگ و غلات سبوس دار ممکن است به شما در کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک کند.اگر سابقه خانوادگی سرطان لوزالمعده دارید ، با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. او می تواند سابقه سلامت خانواده شما را با شما مرور کند و تعیین کند که آیا شما می توانید از آزمایش ژنتیک برای درک خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده یا سایر سرطان ها بهره مند شوید.گزینه های درمان سرطان لوزالمعده بر اساس مرحله و پیشرفت سرطان انتخاب می شوند. گزینه ها ممکن است شامل جراحی ، شیمی درمانی ، پرتودرمانی یا ترکیبی از این موارد باشند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Thu, 12 Aug 2021 08:48:19 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D9%85%D8%AB%D8%A7%D9%86%D9%87-qdrxmemwljdc سرطان مثانه ( Bladder Cancer ) نوعی سرطان شایع است که از سلول­های مثانه شروع می شود. سرطان مثانه اغلب از سلول­ها (سلولهای ادراری) که در داخل مثانه قرار دارند ، شروع می شود. سرطان می تواند در کلیه ها نیز اتفاق بیفتد، اما شیوع آن در مثانه بسیار بیشتر است.بیش­تر این سرطان در مراحل اولیه­، زمانی که سرطان قابل درمان است­، تشخیص داده می شوند. اما حتی سرطان­های مثانه در مراحل اولیه نیز پس از درمان موفقیت آمیز می توانند عود مجدد داشته باشند. به همین دلیل، افراد مبتلا به سرطان مثانه معمولاً برای سال­ها پس از درمان به غربالگری نیاز دارند.علائمنشانه های این سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:خون در ادرار (هماچوری)، که ممکن است باعث شود ادرار قرمز روشن به نظر برسد، اگرچه گاهی اوقات ادرار طبیعی به نظر می رسد، اما وجود خون در آزمایش مشاهده شده است.تکرر ادرارادرار دردناککمردردچه موقع به پزشک مراجعه کنیماگر مشاهده کردید که رنگ ادرار تغییر رنگ داده و نگرانید که ممکن است حاوی خون باشد، برای بررسی آن با پزشک خود صحبت نمائید. هم­چنین اگر علائم یا نشانه­های دیگری دارید که شما را نگران می کند با پزشک خود مطرح نمائید. https://virgool.io/d/qdrxmemwljdc/%F0%9F%93%B7 عللاین سرطان از زمانی شروع می شود که سلول­های مثانه تغییراتی (جهش) در DNA آن­ها ایجاد شده باشد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری انجام دهد. سلول­های غیرطبیعی توموری را تشکیل می­دهند که می تواند به بافت طبیعی بدن حمله کرده و آن­ها را از بین ببرد. با گذشت زمان، سلول های غیر طبیعی می توانند پخش گردند (متاستاز ایجاد کنند).انواع سرطان مثانهانواع مختلف سلول­های مثانه شما می توانند سرطانی شوند. نوع سلول مثانه که سرطان در آن شروع می شود ، نوع این سرطان را تعیین می کند. برخی از این سرطان ها بیش از یک نوع سلول را شامل می شوند.پزشکان از این اطلاعات برای تعیین این که کدام روش های درمانی می توانند برای شما بهتر باشند استفاده می کنند.عوامل خطرعواملی که ممکن است خطر این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:سیگار کشیدنسیگار ممکن است با تجمع مواد شیمیایی مضر در ادرار، خطر این سرطان را افزایش دهد. هنگام سیگار کشیدن، بدن شما مواد شیمیایی موجود در دود را از طریق ادرار دفع می کند. این مواد شیمیایی مضر ممکن است به مخاط مثانه آسیب برساند، که می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.افزایش سنبا افزایش سن خطر ابتلا به سرطان مثانه افزایش می یابد. اگر چه ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما بیشتر افرادی که مبتلا به این سرطان هستند بیش از 55 سال دارند.جنسیتمردان بیشتر از زنان به سرطان مثانه مبتلا می شوند.قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاصکلیه های شما در فیلتر کردن مواد شیمیایی مضر از جریان خون و انتقال آنها به مثانه نقش اساسی دارند. به همین دلیل، تصور می شود که وجود برخی مواد شیمیایی فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان مثانه هستند. مواد شیمیایی مرتبط با خطر این سرطان شامل آرسنیک و مواد شیمیایی است که در تولید رنگ، لاستیک، چرم، منسوجات و محصولات رنگی استفاده می شود.درمان قبلی سرطانپرتودرمانی و درمان با داروی ضد سرطان سیکلوفسفامید خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.التهاب مزمن مثانهعفونت یا التهاب مزمن یا مکرر ادراریسابقه شخصی یا خانوادگی سرطاناگر به سرطان مثانه مبتلا شده اید، احتمال ابتلا دوباره به آن وجود دارد. اگر یکی از خویشاوندان خونی شما – والدین ، ​​خواهر و برادر یا کودک – سابقه این سرطان داشته باشد خطر ابتلا به این بیماری در شما افزایش می­یابد، اگرچه به ندرت پیش می آید که سرطان مثانه در خانواده­ها دیده شود. سابقه خانوادگی سندرم لینچ (HNPCC) می تواند خطر ابتلا به سرطان را در سیستم ادراری و همچنین در روده، رحم، تخمدان ها و سایر اندام ها افزایش دهد.جلوگیریاگر چه هیچ روش تضمینی برای جلوگیری از سرطان مثانه وجود ندارد ، شما می توانید برای کاهش خطر ابتلا به بیماری اقدام نمائید. برای مثال:سیگار نکشید.در مورد مواد شیمیایی احتیاط کنید. اگر با مواد شیمیایی کار می کنید، تمام دستورالعمل های ایمنی را را رعایت نمائید.انواع میوه ها و سبزیجات را انتخاب کنید. رژیم غذایی غنی از انواع میوه ها و سبزیجات رنگارنگ را انتخاب کنید. آنتی اکسیدان موجود در میوه ها و سبزیجات ممکن است به شما در کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک نماید.منبع:تهیه شده توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D ) behpouriahi behpouriahi Thu, 12 Aug 2021 08:46:21 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D8%B1%D9%88%D8%AF%D9%87-wfxcxp9vjzsb روده بزرگ ( colon )روده قسمت نهایی دستگاه گوارش است که معمولاً افراد مسن را درگیر می­نماید، هرچند ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد. این بیماری معمولاً به صورت توده های کوچک، غیر سرطانی (خوش خیم) به نام پولیپ که در قسمت داخلی روده ایجاد می شوند، شروع می گردد. با گذشت زمان برخی از این پولیپ ها می توانند به سرطان روده ( colon cancer ) تبدیل شوند.پولیپ ها ممکن است کوچک باشند و در صورت وجود، علائم کمی ایجاد کنند. به همین دلیل  پزشکان آزمایش های منظم غربالگری را برای کمک به پیشگیری از سرطان روده ( سرطان کلون ) با شناسایی و برداشتن پولیپ ها قبل از تبدیل شدن آن­ها به سرطان  توصیه می کنند.اگر این سرطان ایجاد شود، درمان­های زیادی برای کنترل آن در دسترس هستند  از جمله جراحی، پرتودرمانی و درمان های دارویی مانند شیمی درمانی، درمان هدفمند و ایمونوتراپی.علائمعلائم و نشانه های سرطان روده بزرگ عبارتند از:تغییر مداوم در عادات روده، از جمله اسهال یا یبوست یا تغییر قوام مدفوعخونریزی مقعدی یا خون در مدفوعناراحتی مداوم در شکم، مانند گرفتگی، گاز یا درداحساسی که روده شما کاملاً تخلیه نمی شودضعف یا خستگیکاهش وزن بدون دلیلبسیاری از افراد مبتلا به این سرطان در مراحل اولیه بیماری هیچ علائمی را تجربه نمی کنند. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، بسته به اندازه سرطان و محل قرارگیری آن­ها در روده متفاوت خواهند بود.چه موقع به پزشک مراجعه کنیماگر علائم مداومی را مشاهده کردید که شما را نگران می کند، به پزشک خود مراجعه نمائید.با پزشک خود در مورد زمان شروع غربالگری این سرطان صحبت کنید. دستورالعمل ها به طور کلی توصیه می کنند که غربالگری سرطان کلون از حدود 50 سالگی آغاز شود. در صورت داشتن سایر عوامل خطر مانند سابقه خانوادگی بیماری ، پزشک ممکن است غربالگری مکرر یا زودرس را توصیه کند.عللبه طور کلی، سرطان کلون بزرگ زمانی شروع می شود که سلول های سالم در روده بزرگ تغییراتی (جهش) در DNA  آن­ها ایجاد شده باشد. DNA سلول شامل مجموعه ای از دستورالعمل ها است که به سلول می گوید چه کاری انجام دهد.سلول­های سالم به شکلی منظم رشد کرده و تقسیم می شوند تا عملکرد طبیعی بدن شما را حفظ کنند. اما وقتی  DNA  سلول آسیب دیده و سرطانی شود سرعت تقسیم سلول­ها بیش­تر می شوند و تومور ایجاد می­گردد.عوامل خطرعواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش دهند عبارتند از:سن بالاسرطان روده بزرگ در هر سنی قابل تشخیص است، اما اکثر افراد مبتلا به سرطان روده  بالاتر از 50 سال هستند.نژاد آفریقایی-آمریکاییآفریقایی-آمریکایی ها بیش­تر از افراد دیگر نژاد در معرض خطر این سرطان هستند.سابقه شخصی یا پولیپاگر قبلاً به این سرطان یا پولیپ روده غیر­سرطانی مبتلا شده اید، در آینده بیشتر احتمال ابتلا به این سرطان وجود دارد.شرایط التهابی رودهبیماری­های التهابی مزمن روده، می توانند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند.سندرم های ارثیبرخی جهش های ژنی منتقل شده در نسل های خانواده شما می تواند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. تنها درصد کمی از سرطان­های روده بزرگ با ژن های ارثی مرتبط هستند. شایع ترین سندرم های ارثی که خطر سرطان کلون بزرگ را افزایش می دهند: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)  و سندرم لینچ(HNPCC)  است.سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگاگر بیش از یک عضو خانواده به سرطان روده  یا سرطان رکتوم مبتلا باشد خطر ابتلا بیشتر است.رژیم کم فیبر و پر چربیسرطان روده بزرگ و سرطان رکتوم ممکن است با یک رژیم غذایی غیرسالم همراه باشد، که دارای فیبر کم و چربی و کالری زیادی است. تحقیقات در این زمینه نتایج متفاوتی داشته است. برخی مطالعات افزایش خطر ابتلا به این سرطان را در افرادی که رژیم های غذایی با گوشت قرمز و گوشت فرآوری شده مصرف می کنند نشان داده اند.سبک زندگیافرادی که بی تحرک هستند بیشتر در معرض سرطان کلون بزرگ قرار می گیرند. انجام فعالیت بدنی منظم ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را کاهش دهد.افراد مبتلا به دیابت یا مقاوم به انسولین در معرض خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند.در افرادی که چاق هستند، در مقایسه با افرادی که وزن طبیعی دارند، خطر ابتلا به سرطان کلون بزرگ و خطر مرگ ناشی از این سرطان افزایش می یابد.افرادی که سیگار می کشند ممکن است در معرض خطر ابتلا به این باشند.استفاده زیاد و مداوم از الکل خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.درمان­های روتین سرطان کلون شامل جراحی، پرتودرمانی و … می­ باشد.منبع:تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان ) behpouriahi behpouriahi Sat, 07 Aug 2021 15:39:18 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%B3%D8%B1%D8%B7%D8%A7%D9%86-%D9%BE%D8%B1%D9%88%D8%B3%D8%AA%D8%A7%D8%AA-wq6l175efpkc پروستاتپروستات یک غده گردو­یی شکل کوچک در مردان است که مایع منی را تولید می­­کند و باعث تغذیه و انتقال اسپرم می گردد.سرطان پروستات یکی از رایج ترین انواع سرطان است. بسیاری از انواع این سرطان ها به آرامی رشد می کنند و در غده پروستات محدود می شوند، در این صورت ممکن است آسیب جدی صورت نگیرد. در حالی که برخی از انواع سرطان پروستات به آرامی رشد می کنند و ممکن است به حداقل درمان یا حتی بدون درمان نیاز داشته باشند، انواع دیگر آن­ها تهاجمی هستند و می توانند به سرعت گسترش پیدا کنند.علائمسرطان پروستات ممکن است در مراحل اولیه خود هیچ علائم و نشانه­ای ایجاد نکند. این سرطان  که زود تشخیص داده شود، بیشترین شانس را برای درمان موفقیت آمیز دارد.سرطان پروستات پیشرفته تر علائم و نشانه هایی مانند موارد زیر دارد:مشکل در ادرار کردنکاهش نیرو در جریان ادرارخون در ادرارخون در منیدرد استخوانکاهش وزن بدون تلاشاختلال در نعوظعللسرطان پروستات از زمانی شروع می شود که سلول­های پروستات تغییراتی در DNA آن­ها ایجاد گردد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. این تغییرات به سلول­ها می گوید که رشد و تقسیم سریع­تری نسبت به سلول­های طبیعی داشته باشند. سلول­های غیرطبیعی، زمانی که سلول­های دیگر می میرند، به زندگی خود ادامه می دهند و در واقع مرگ برنامه ریزی شده سلول را ندارند.سلول­های غیر­طبیعی تجمع یافته توموری را تشکیل می دهند که می توانند رشد کرده و به بافت­های مجاور حمله کنند. با گذشت زمان، برخی از سلول های غیر طبیعی می توانند از بین بروند و به سایر قسمت های بدن گسترش (متاستاز) یابند. عوامل خطرعواملی که می توانند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:سن بالاتر:خطر ابتلا به سرطان پروستات با افزایش سن افزایش می یابد. این بیماری بعد از 50 سالگی بیشتر دیده می شود.نژاد:به دلایلی که هنوز مشخص نشده است ، افراد سیاه پوست در مقایسه با نژادهای دیگر بیشتر در معرض خطر سرطان پروستات هستند. در افراد سیاه پوست، سرطان پروستات نیز به احتمال زیاد تهاجمی یا پیشرفته است.سابقه خانوادگی:اگر یکی از اقوام مانند پدر، برادر و یا … مبتلا به سرطان پروستات باشد، ممکن است خطر ابتلا افزایش یابد. همچنین، اگر سابقه خانوادگی ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهند (BRCA1 یا BRCA2) یا سابقه خانوادگی تعداد بالای افراد مبتلا به سرطان پستان در خانواده­ای وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به سرطان پروستات بیشتر می­گردد.چاقی:افرادی که چاق هستند ممکن است در مقایسه با افرادی که دارای وزن سالم هستند، بیشتر در معرض خطر سرطان پروستات باشند. در افراد چاق، احتمال سرطان تهاجمی تر است و پس از درمان اولیه احتمالا دوباره بازگشت می کند.عوارضعوارض سرطان پروستات و درمان های آن عبارتند از:متاستاز:سرطان پروستات می تواند به اندام های اطراف مانند مثانه گسترش یابد یا از طریق جریان خون یا سیستم لنفاوی به استخوان­ها یا سایر اندام­ها منتقل گردد. سرطان پروستات که به استخوان ها سرایت می کند می تواند باعث درد و شکستگی استخوان گردد. هنگامی که سرطان پروستات به مناطق دیگر بدن گسترش یابد، ممکن است هنوز به درمان پاسخ دهد و قابل کنترل باشد.بی اختیاری:هم سرطان پروستات و هم مراحل درمان آن می تواند باعث بی اختیاری ادرار شود. درمان بی اختیاری، به شدت سرطان و احتمال بهبود آن با گذشت زمان بستگی دارد. گزینه های درمانی ممکن است شامل داروها و جراحی و … باشد.اختلال در نعوظ:اختلال نعوظ می تواند ناشی از سرطان پروستات یا مراحل درمان آن از جمله جراحی، پرتودرمانی یا هورمون درمانی و استفاده از داروها باشد.جلوگیریدر موارد زیر می توانید خطر ابتلا به سرطان پروستات را کاهش دهید:یک رژیم غذایی سالم و پر از میوه و سبزیجات انتخاب کنید. از انواع میوه ها، سبزیجات و غلات کامل استفاده کنید. میوه ها و سبزیجات حاوی ویتامین ها و مواد مغذی بسیاری هستند که می توانند به سلامتی شما کمک کنند.این­که آیا می توانید از طریق رژیم غذایی از سرطان پروستات جلوگیری کنید، هنوز به طور قطعی اثبات نشده است. اما داشتن یک رژیم غذایی سالم با انواع میوه ها و سبزیجات می تواند سلامت کلی شما را بهبود بخشد.غذاهای سالم را به جای مکمل ها انتخاب کنید. هیچ مطالعه ای نشان نداده است که مکمل ها در کاهش خطر ابتلا به سرطان پروستات نقش دارند. در عوض، غذاهایی را انتخاب کنید که سرشار از ویتامین­ها و مواد معدنی هستند تا بتوانید سطح سالم ویتامین­ها را در بدن خود حفظ کنید.بیشتر روزهای هفته ورزش کنید. ورزش سلامت کلی شما را بهبود می بخشد، به شما را در حفظ وزن کمک می کند و روحیه شما را بهبود می بخشد. سعی کنید بیشتر روزهای هفته ورزش کنید. اگر تازه شروع به ورزش می کنید، آهسته شروع کنید و روزانه بیشتر به زمان ورزش ادامه دهید.وزن سالم داشته باشید. با انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش بیشتر روزهای هفته برای حفظ آن تلاش کنید. در صورت نیاز به کاهش وزن، ورزش بیشتری انجام دهید و تعداد کالری های روزانه خود را کاهش دهید. در تهیه برنامه ای برای کاهش وزن سالم از پزشک خود کمک بخواهید.در مورد افزایش خطر ابتلا به سرطان پروستات با پزشک خود صحبت کنید. اگر خطر ابتلا به سرطان پروستات بسیار زیاد است، شما و پزشک ممکن است داروها یا سایر روش های درمانی را برای کاهش خطر در نظر بگیرید. برخی مطالعات نشان می دهد که مصرف مهارکننده­ های 5-آلفا ردوکتاز، از جمله فیناستراید (Propecia ، Proscar) و دوتاستراید (Avodart)، ممکن است خطر کلی ابتلا به سرطان پروستات را کاهش دهد. این داروها برای کنترل بزرگ شدن غده پروستات و ریزش مو استفاده می شوند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Sat, 07 Aug 2021 15:31:21 +0430 https://virgool.io/@behpouriahi/%D8%AA%D8%B1%DB%8C%D8%B2%D9%88%D9%85%DB%8C-sxeos3mntmsm سندرم داونژن ها نقشه  اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از  این طرح اصلی وجود دارد که در داخل  محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است. ژن ها در امتداد کروموزوم ها که رشته های محکمی  از اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) هستند ، قرار میگیرند. انسانها معمولاً 23 جفت کروموزوم (46 عدد)  دارند که دارای دو کروموزوم جنسی است که جنسیت را تعیین می کند و 44 کروموزوم که سایر عوامل مانند رشد و عملکرد را هدایت می کنند.شرایط کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار ژنتیکی کروموزوم ها ایجاد می شود. تریزومی (سه تایی) به این معنی است که فرد مبتلا به جای دو نسخه، سه کپی از یکی از کروموزوم دارد. به عبارت دیگر  به جای  46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند.سندرم داون  (تریزونی 21) ، سندرم ادوارد (تریزومی 18)، و  سندرم پاتو(تریزومی 13) رایج ترین اشکال تریزومی هستند. کودکان مبتلا به تریزومی معمولاً دارای طیف وسیعی از ناهنجاری های هنگام تولد، از جمله تأخیر در رشد و اختلالات ذهنی هستند.عوامل خطر ایجاد تریزومیافزودن یک کروموزوم اضافی معمولاً خود به خود در حین بارداری اتفاق می افتد. علت این امر ناشناخته است و پیشگیری از آن امکان پذیر نیست. مهمترین عامل خطر تریزومی سن مادر است. زنان در اواخر دهه 30 و 40 سالگی بیشتر احتمال وقوع شرایط تریزومی را دارند.تریزومی 21 – سندرم داونسندرم داون تقریباً از هر 300 بارداری یکی را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم داون با نام تریزومی 21 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه است.سندرم داون سه نوع است. شایع ترین آن تریزومی 21 (Trisomy 21) است که در آن اسپرم پدر یا سلول تخمک مادر حاوی یک کروموزوم 21 اضافی است. در سندرم موزاییک داون (Mosaic Down syndrome) ، کروموزوم اضافی  بعد از تشکیل سلول تخم و با رشد و نمو جنین ظاهر می شود. سندرم داون حاصل از  جابجایی کروموزومی (Translocation Down syndrome) که تقریباً پنج درصد موارد را شامل می شود ، ارثی است.* برخی از مشخصات فیزیکی سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشد:چشمها کمی مایل به سمت بالا است ، همچنین می تواند یک چین کوچک از پوست در داخل چشم وجود داشته باشد (لکه های اپی کانتسیک نامیده می شود) و لکه های سفید کوچکی نیز در عنبیه چشم وجود دارد (معروف به لکه های براشفیلد)شکل صورت مشخص – صورت یک فرد مبتلا به سندرم داون اغلب گرد است و تمایل به داشتن نیمرخ صاف داردقد و قامت کوچکتر: نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر هستند و وزن آنها هنگام تولد کمتر از سایرین است. کودکان مبتلا به سندرم داون به آهستگی رشد می کنند و معمولاً کوچکتر از سایر کودکان در سن خود هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون معمولاً کوچکتر از بزرگسالانی هستند که سندرم داون ندارند.همه افراد مبتلا به سندرم داون تا حدی تاخیر در رشد خود و همچین سطوحی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می کنند.تریزومی 18 – سندرم ادواردسندرم ادواردسندرم ادوارد  تقریبا از هر 1100 بارداری یک مورد را تحت تأثیر قرار می دهد. سندرم ادوارد با نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود ، زیرا شخص دارای سه نسخه از کروموزوم 18 به جای دو نسخه است.* برخی از ویژگی های سندرم ادوارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:شکاف لب یا شکاف کامجمجمه کوچک (میکروسفالی)ناهنجاری های دست و پا – از جمله فقدان شست ها ، انگشتان بهم چسبیده و یا وجود پره بین انگشتان (سنداکتیلی)نقص لوله عصبی (میلومننگوسل)ناهنجاری اندام های جنسی* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد غیر معمول است.تریزومی 13 – سندرم پاتوسندرم پاتوسندرم پاتو تقریبا از هر 3000 بارداری یک مورد را درگیر می کند. سندرم پاتو با نام تریزومی 13 نیز شناخته می شود ، زیرا فرد به جای دو نسخه از کروموزوم 13 دارای سه نسخه است.* برخی از ویژگی های سندرم پاتو عبارتند از:جمجمه کوچک (میکروسفالی)دهانه غیرطبیعی جمجمهنقص ساختاری چشمشکاف لب یا شکاف کامانگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی)اختلالات مادرزادی قلبنقص لوله عصبی (میلومننگوسل)ناهنجاری اندام های جنسی* زنده ماندن بیش از دوره نوزادی برای نوزادان مبتلا به سندرم پاتائو غیر معمول است.علائم  تریزومی در دوران بارداریبعضی اوقات ، علائم تریزومی ممکن است در دوران بارداری مشهود باشد. برخی از این علائم عبارتند از:مایع آمنیوتیک بیش از حد در اطراف جنین (پلی هیدرامنیوس)جفت کوچکتر از حد انتظارجنین برای تاریخ حاملگی کوچک استجنین کمتر از حد انتظار فعالیت می کندنقص مادرزادی ، از جمله شکاف کام یا بی نظمی قلب ، که در طی سونوگرافی مشخص می شود.روش های تشخیص تریزومیآزمایشات قبل از تولد که می تواند به تشخیص اختلالات تریزومی کمک کند شامل موارد زیر است:اسکن اولتراسوند: از امواج صوتی برای ایجاد تصویر استفاده می شودغربالگری سرم مادرآمنیوسنتز – نمونه ای از مایع آمنیوتیک گرفته و بررسی می شودنمونه برداری از پرزهای کوریونی – نمونه ای از سلول های کوریون – بافتی که در نهایت به جفت تبدیل می شود – گرفته و بررسی می شودآزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) – یک آزمایش غربالگری که DNA جنینی آزاد در خون مادر را اندازه گیری می کند.مشاوره ژنتیک و تریزومیاگر کودک شما با اختلال تریزومی تشخیص داده شود ، ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک مفید باشد.متخصصین  ژنتیک هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر ارائه حمایت عاطفی ، آنها می توانند به شما کمک کنند تا شرایط کودک خود و علت بیماری را متوجه شوید مشاوران ژنتیک آموزش دیده اند تا اطلاعات وحمایت های  وابسته به شرایط خانوادگی ، فرهنگ و عقاید شما را فراهم کنند.منبع:تهیه و ترجمه توسط : رضا موسوی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) behpouriahi behpouriahi Sat, 07 Aug 2021 15:24:59 +0430