پادکست ژنتیکی که هر دو هفته یکبار منتشر میشه.
ژن پنجم | دنیای ژن ها
عزیزان شنونده، سلام؛ به پنجمین ژنکست خوشاومدید.
من سودا بصیری هستم میزبان شما در ژنکست؛ پادکستی که هر دو هفته یکبار منتشر میشه و مسائل و پدیدههای روزمره یا رفتارها و بیماریهای انسانی رو از دریچهی علم ژنتیک بررسی میکنه. البته تاخیر چند روزه ژنکست رو به بزرگواری خودتون ببخشید و خیلی ممنونم که اپیزودهای ژنکست رو از طریق اپهای پادگیر دنبال میکنید.
ناشناختهها و دستنیافتنیها، همیشه جذابیت خاصی دارن؛ اینکه دنیا چقدر بزرگه، یا به جز کهکشان راه شیری تا کهکشان و به چه اندازه وجود داره و یا برعکسش که داخل کوچکترین اجزای تشکیل دهنده بدن هر موجود زنده یا غیرزنده چهخبره؟
تو این قسمت قراره یه سوال مهم رو بررسی کنیم؛ سوالی که جواب دادن بهش خیلی ساده نیست. تاجاییکه زمان از زمان ارسطو و بقراط و میتونم بگم تا همین الان که داریم به ژنکست گوش میدیم جواب قطعی براش پیدا نشده. یه سوال با یه ادبیات خیلی ساده؛ در دنیای ژنها چهخبره؟
بازار بحث وراثت از زمان انسانهای نخستین هم داغ بوده. این نقاشیهای روی دیوار غارها که مربوط به اون زمانه، ثابت میکنه؛ اما اینکه چه کارهایی برای اکتشاف دنیای رمزآلود ژنها و علم ژنتیک انجام شده بیشتر برامون مهمه.
جنبههای اول این اکتشاف، توسط یک کشیش اتریشی به نام گریگر مندل زده شد؛ اما قبل از مندل چندین دانشمند هم در راستای کشف دنیای رمزآلود ژنها تلاشهایی کرده بودن. که یا مورد آزمایششون غلط بود یا روشهاشون؛ که نتونسته بودن به نتیجه برسن. در انقلابهای علمی قرن هجده و نوزده میلادی بود که، نگاه دانشمندا به مقولهی ژنتیک و ساختار ماده وراثتی بشر و حتی موجودات زنده عوض شد. ژنتیک انقدر جذابیت پیدا کرد که فیزیکدانها، شیمیدانها و جانورشناسی مثل جیمز واتسون بیست و سه ساله رو هم مجذوب خودش کرد.
کسایی که یه سری مطالعه در زمینهی زیستشناسی داشته باشن، با شنیدن کلمه ژنتیک و یا دی ان ای یه سری اسامی که همیشه به ذهنشون میاد: مندل، رزالین فرانکلین، جیمز واتسون، فرانسیس کریک و خیلیای دیگه؛ اما فکر کنم تاریخچه تا اینجا بس باشه. میخوام شما رو به یک سفر شیرین، دور، اما خیلی نزدیک ببرم؛ سفری به درون سلول و دنیای شگفتانگیز ژنها، پس تا آخر این اپیزود همسفر من باشید.
یه کمپانی خیلی بزرگ؛ حتی بزرگتر از سازمانهایی مثل مایکروسافت یا گوگل رو تصور کنید. چرا میگم یک شرکت یا کمپانی، چون نمیخوام بحث رو به سیاست و ادارهی مملکت بکشونم و میخوام مثال همین یه شرکت باشه. یه شرکت بزرگ به وسعت کشورمون؛ که این کمپانی وسیع، یکی از سلولهای بدنمونه و توسط یک جز خیلی مهم که در پایتخت سلول یا همون هسته قرار داره اداره میشه. که در تمام شعب که در هر شهر مهمی قرار داره میتونه خدمات ارائه بده. که مدیرعامل این هستهی نظارتی دی ان ایه؛ دئوکسی ریبو نوکلئیک اسید.
در ضمن از این شرکتها توی کشورای دیگه یا همون تو سلولهای دیگه هم هست که خب ارتباطهای خاصی با هم دارن که مجموعهی خیلی بزرگی یعنی بدن رو میسازن. دی ان ای به همراه چند تا محافظ خیلی مهم که یه سری پروتئینن و اسم شاخصترینشون هیستونه، پکیج امنیتی خودش رو شکل میده؛ اسم این پکیج کروموزومه. کروموزومها داراییهای مهم ما انسانها هستن و سهامدارای این شرکت بزرگ پدر و مادرهایمان. کل دارایی کروموزومی یک سلول سالم، چهل و شش عدد یا بیست و سه جفت کروموزومه. که بیست و سه تار مادر و بیست و سه تار پدر با هم به اشتراک میذارن تا این سلول و یه عالمه سلول دیگه در کنار هم همکاری کنن و مجموعهی خیلی تر تمیزی مثل من و شما به وجود بیایم؛ دستشون درد نکنه.
این که یه رئیس کارآمدتر عمل کنه، یسری فاکتورها لازمه. مثلا یکیش اینکه از همهی اتفاقات اطرافش با خبر باشه؛ یعنی یسری افراد اخبار دست اول رو بهش برسونن. دستورات به موقع صادر کنه و کلا روی یه سری اصول و نظم همه چی رو پیش ببره. دی ان ای برای گرفتن اخبار و عملیکردن دستورات، یه سری مامور استخدام میکنه به نام کلی آرانای؛ ریبونوکلئیک اسید. آرانایها جنسشون با دیانای فرق داره،رئیسی گفتن کارمندی گفتن و جنب و جوش آرانایها هم زیاده. خب به واسطهی شغلشون هم که طبیعیه و طبق وظیفهای که دارن، نامگذاریهاشون هم متفاوته.
مثلا اون آرانایهایی که خبرهای مختلف رو از جاهای مختلف سلول به گوش هسته میرسونن، ام یا مسنجر آرانای یا آرانایهای پیامرسان نامیده میشن. یه نوع دیگه آرانای وجود داره که پیکهایی هستن برای جابهجایی بستههای پیشنهادی دیانای به اقصی نقاط سلول یا یه دستور محرمانه و خاصی اگه باشه که باید به یک بخش خیلی مهمی فرستاده بشه، همین آرانایها مسئولیتشو به عهده میگیرن. معرفی میکنم، تی یا ترانسفر آرانایها آرانایهای انتقال دهنده؛ که برای انتقال و جابجایی جان بر کف آمادهی خدمتن.
نوبت میرسه به معرفی یک سری آرانای باکلاس، که به آر آرانای یا آرانای ریبوزومی معروفن؛ که این نوع آرانایها با یه سری بخشهایی از سلول در رفتوآمد هستن که خب هرکسی نمیتونه وارد اون بخشا بشه. در واقع از کارمندای ویژهی این شرکت هستن، چون هم به هسته نزدیکن، هم به یه ارگان مهم تو شرکت به اسم ریبوزوم اشراف دارن. ریبوزوم بخش آشپزخونهی این مجموعه است؛ که نقش پخت و دستهبندی مواد رو برعهده داره. البته ریبوزوم رو باید بیشتر بشناسیم، چون نقشش مهمتر از یک آشپزخونهی سادس. آر آرانایها به خاطر اینکه تو حساسترین موردهای این شرکت یه سری کارا انجام میدن، توجه دی ان ای رو به خودشون جلب کردن. یکم که با این شرکت آشنا بشیم، نقشش رو متوجه میشیم.
بیاین دوباره بریم سراغ مدیرعامل محترم؛ بله، همون دیانای. دیانای که با بادیگارد هاش ابهتش رو فریاد میزنه. اول بیایم ببینیم دی ان ای چیه که همهرو انگشت به دهن کرده و به عنوان یکی از جادوهای خلقت شناخته شده؛ باید بگم واقعا جادوییه، اما نترسید. بیاین بریم داخلش بیشتر بشناسیمش که از دور ترسناکه.
دیانای مثل یه نردبانه که دو تا ستون اصلیش به جای چوب از قندهای طبیعی و فسفات و پلههاش باز هم به جای چوب، فقط از چهار نوع باز شیمیایی به نام آدنین، تایمین، سایتوزین و گوانین تشکیل شده و مثل یه لباسی که تازه از لباسشویی درآورده باشین و بخواین کمی آبشو بگیرین، اگه دو سر این نردبون رو در جهت مخالف هم بچرخونین، الان دیانای ما آمادهست؛ به همین سادگی. واقعا به همین سادگی؟ دوست بگم بله، اما این دیگه بچهگانه ترین تصوریه که میتونیم از دیانای داشته باشیم. فضاسازی همینه؛ اما مسئلهای که کار رو پیچیدهتر میکنه اون پلههاس.
ینی آدنین و تایمین و سایتوزین و گوانین که بنام کدهای ای تی سی جی اونا رو میشناسیم. تعداد و فاصلهی بین پلههای دی ان ای تو همهی ما انسان تقریبا ثابته؛ اما روش چینش این کدها و ترکیبشونه که تفاوتهای سلولی رو میآفرینه و من رو من و شما رو شما میکنه. این پلهها ساده و یک دست نیستن؛ اگه تو نصفهی پله یه تی قرار بگیره، ای مکملش میشه و با دو تا پیوند شیمیایی محکم بهش وصل میشه، تا این پل تکمیل شه. اگه هم تو نصفه پلهای مثلا سی قرار بگیره، این بار گوانین با سه تا پیوند و محکمتر از پلهی قبلی به سیتوزین وصل میشه.
رسیدیم به جایی از داستان که کلی سوال ممکنه براتون پیش میاد. مثلا اینکه این همه ژن ژن میگیم پس ژنها کجان؟ ژنها همون مجموعهی خاصی از پلههان که مثلا سه تا پله تو یک ستون پشت سر هم یه رمز خاصی رو تشکیل میده؛ مثل یک حرف از یک کلمهی معنادار. سه پلهی بعدی یه رمز خاص دیگه و اینجوری پیش میره و یه کلمه یا همون ژن از دل دیانای بیرون میاد، که از رنگ چشممون و قد و وزن و اخلاقمون گرفته تا حتی بعضی ویژگیهای خاص مثل گروه خونی رو تعیین میکنه. ژنها هر صفتی که تعیین کنن میشه ژنوتایپ؛ و هرچی که تو بدن ما نمود پیدا میکنه و به عنوان یک صفت دیده میشه، مثل رنگ چشم سبز، به این میگن فنوتایپ.
در واقع میشه گفت زبان رسمی ارتباط در ژنتیک زبان رمزگشایی چهارتا کد ای تی سی جیه. یه جایی شبیه صفر و یکهای سیستمهای کامپیوتری؛ اما این بار با چهار تا کد و رمز گشایی به مراتب سختتر. که با هزینههای میلیون دلاری که بشر صرف این رمز گشایی کرده فعلا تونسته فقط قسمتی از رمزهای ژنتیکی هر صفت و ویژگی انسان رو در کروموزومهای چهل و شش گانه پیدا کنه و باز هم ناشناختههای زیادی باقی موندن.
برگردیم به داستان سفرمون توی این کمپانی؛ دیانای هر وقت میخواد یه دستوری عملی بشه که در کل سلول یا تو ابعاد بزرگتر در مقیاس بدن نمود پیدا کنه، ژنهای مربوط به اون ویژگی میان وسط ماجرا و کار رو به دست میگیرن. مثلا دیانای دستور داده رنگ چشم یه فردی آبی بشه؛ باید اطلاعاتی مثل اینکه چشم چیه؟ اصلا کجاست؟ سالمه یا نه؟ پتانسیل داشتن رنگ آبی رو داره یا نه؟ و خیلی اطلاعات دیگه جمع آوری کنه و اگه گفتین به واسطهی کدوم یک از اعضا این خبر به گوش دیانای میرسه؟ درسته، امآرانایها. همین که خبرا رسید، ژن شروع میکنه به هماهنگیهای لازم رو انجام دادن و نامهنگاریهای هر عضو رو مسئولانه تنظیم میکنه و براشون میفرسته و توسط یک سری واسطه تکلیف کار تی آرانای و آرآرانای مشخص میشه و آرانایهای ریبوزومی به ریبوزوم میسپارن که پروتئین آبی رو درست کن منم بهت کمک میکنم.
و پروتئین ساخته میشه؛ که همهی این کارا یک فرد چشم آبی رو تحویل ما میده و این فقط یه نمونه از هزاران کاریه که داخل سلول و هسته انجام میشه. میدونم کاغذبازی و واسطهها زیادن؛ اما همهی اینا دلیل داره و برای این که اگه این واسطهها کم بشن بعضی وظایف این شرکت لنگ میمونه. الان میگم چرا؛ یادتون باشه گفتم آشپزخونهی شرکت رو گوشهی ذهنتون داشته باشین. بله، ریبوزوم رو میگم. در واقع ریبوزومها نه تنها آشپزخونه هستن، بلکه دستی هم توی ترجمه دارن. ترجمه زبان کدهای چهار حرفی به زبان سادهی پروتئینها.
که اگه بدونین این فرایند ترجمهای که توی چند ثانیه تعریفش کردم چه کار مهم و پیچیدهایه، اینجوری سادش نمیگیرین. هدف این کار مهم، شاید یه آرامشی به ما بده. هدف ثبات تمام مکانیسمهای جاری توی بدن من و شماست.
مفهوم نقشهی کل ژنها یا ژنوم انسان، در سال 1969 توسط ویکتور مکیوزیک یکی از بنیانگذارای ژنتیک بالینی مطرح شد. سالها تحقیق، بررسی، تلاش و بالاخره سال 1991 پروژه ژنوم انسان با هزینهی 2.7 میلیون دلار در آمریکا، کلید خورد و سال 2001 توالی ژنوم انسان منتشر شد. که بازم وسواس برخی دانشمندان و سرگیجهای که این همه کد ژنتیکی تکراری و ریز به آدم میده، باعث شد یه ادیتی روی کدها صورت بگیره و سرانجام سال 2003 بود که تقریبا ژنتیستها یه نفس راحتی کشیدن و پروژه با موفقیت تمام شد.
یه سوال؛ به نظر شما این کدهای ژنتیکی که کل ویژگیها و چیزی که هستیم رو تشکیل دادن، چنتان؟ سه میلیارد باز. که الان بزرگی این عدد رو براتون روشن میکنم. اگه این سه میلیارد کد رو بخوایم تو یه ورق آ چهار معمولی با فونت ساده و سایز ده و به صورت پشترو بنویسیم، 262000 صفحه نیاز داریم. یعنی 2620 دفتر صد برگ؛ که اگه جلد این دفترها رو جدا کنین تا اضافهکاری نشه، وزنی حدود 450 کیلوگرم کاغذ به جا میذاره. که تصور کنین بجای شناسنامه، هر جا بریم این دفتر 262000 صفحهای رو با خودمون باید حمل کنیم.
نکتهی شگفتانگیز دیگه اینه که دو میلیارد و نهصد و نود و پنج تا از این کد هارو در من و شما مشترکه و این همه تنوع و اختلاف زمین تا آسمون افراد، سر اون پنج ملیون کده یعنی اختلاف کمتر از یک دهم درصد. کار این کدها یا همون پلههایی که توی داستان سفرمون توضیح دادم چنان حساسه که فقط با کم و زیاد شدن و جابهجایی یک یا دو پله، سرنوشت فرد میتونه عوض بشه. که احتمال داره به یک بیماری مبتلا بشه، یه نقصی رو تجربه کنه یا حتی خوششانس باشه و بیماری که نسلها در شجره نامهش وجود داشت حذف بشه و سالم بمونه.
دیتابیسی که در بدن ماست به طور وحشتناکی منظم، منسجم و حساب شدهست. این همه اطلاعات تو بخشی که با میکروسکوپهای پیشرفته هم به وضوح دیده نمیشه جای گرفته؛ در دیانای و خود مولکول دیانای در بخش کوچکی از سلولی که اینقد کوچیکه که با واحد میکرون اندازهگیری میشه فشرده شده. چرا میگم فشرده شده؟ چون اگه همهی دیانایهای بدن شما رو در یک ستون پشت سر هم بچینیم، طولش ششصد برابر فاصلهی زمین تا خورشیدی که اصلا نمیدونیم کجاست، تخمین زده شده. واقعا چطور ممکنه؟ تکنیکهای فشرده سازی خلقت دیانای اونو توی گوشهی هستهی هر کدوم از سلولهای بدنمون قرار داده. اطلاعات یک گرم دیانای نه در یک فلش سی و دو گیگ معمولی، نه در ده تاش، که در هفتصد تا هارد اکسترنال یک ترابایتی شاید بتونه ذخیره بشه.
اما آیا این همه زحمت به آبو آتیش زدن دانشمندا برای این بوده که چهار تا صفت معمولی رو تو انسان شناسایی و یا قبل از تولدش پیشبینی کنن؟ خب مسلما دغدغهی دانشمندانا مسائل خیلی بزرگتری بوده. ما میتونیم با یه لولهی آزمایش محتوی خون یک فرد، توالی یابی ژنی اون رو انجام بدیم؛ تا بدونیم چه جهشهایی رو ممکنه که در طول زندگیش متحمل بشه. ارگانهای بدنش چجوری کار میکنن، داروها چطور روی بدنش تاثیر میذارن، تخمین زده بشه که کی و چطوری میمیره یا چطور با سرطان مواجه میشه و و و.
کسی چه میدونه شاید در همین آیندهی نزدیک علم به جایی رسید که برای استخدام توی شرکت یا برای ثبت نام در بیمهی عمر، با گرفتن چند سی سی از خون ما علاوه بر چند تا آزمایش بیوشیمیایی روتین، به توالی ژنی ما دست پیدا کنن و پیش بینی ژنی ما نشون بده که آیا ارزش داره ما رو استخدام یا بیمه کنن یا نه. البته این امکان الان هم فراهمه، اما اخلاقیات تنها ترس و مانع بشر توی این زمینهست.
بقیه قسمتهای پادکست ژنکست را میتونید از طریق CastBox هم گوش بدید.
مطلبی دیگر از این انتشارات
ژن اول | کرونا و ژنتیک
مطلبی دیگر از این انتشارات
ژن هفتم | فقط یک کروموزوم اضافی
مطلبی دیگر از این انتشارات
ژن ۱-| معرفی ژن کست