ژن هفتم | فقط یک کروموزوم اضافی

ژنتیک علم عجیبیه، توی مقیاس خیلی ریز یه سری اتفاقات میوفته که می‌تونه سرنوشت یک فرد رو تغییر بده. یه ژن درست کار نمی‌کنه، تعدادش دو برابر میشه یا یک آن شلوغ بازی درمیاره و جای درستی قرار نمی‌گیره یا بدتر از اینا، اصلا دوست نداره جای خودش بمونه، کلا فرار میکنه و میره. همین تغییرات کوچیک می‌تونن یه عالمه تبعات داشته باشن؛ حالا شما فرض کنید فاجعه بزرگتر از اینا باشه و این بار به جای یک ژن، شیطنت یک کروموزوم گل کنه.

یه پایگاه اطلاعاتی با چهل و شیش کروموزوم، یهو چهل و هفت کروموزومی بشه؛ شاید اضافه شدن عدد یک به یه سری چیزا نه به چشم میاد نه آسیب زننده باشه، اما نه، تو ژنتیک از این خبرا نیست.

عزیزان شنونده سلام؛ به اپیزود هفتم ژن‌کست خیلی خوش اومدین.

ژن‌کست یه پادکسته که در اون از هر پدیده‌ی کوچیک و بزرگی که در اطرافمون اتفاق می‌افته و می‌تونه برامون مهم باشه یا از رفتارها و بیماری‌های انسانی از دریچه‌ی علم ژنتیک حرف می‌زنه و من سودا بصیری هستم میزبان شما در ژن‌کست.

فرض کنید شما یک پزشک هستید؛ تو حوزه‌ی روانشناسی و عاشق بحث‌های ساختار مغز و ارتباطش با روان. داریم بین شیارهای مغز بیمارهای بخش اعصاب و روان بیمارستان دنبال سرنخ‌هایی برای توجیه رابطه‌ی بعضی رفتارهای افراد و عملکرد مغزشون می‌گردین.

کیس‌هایی که مطالعه می‌کنین خیلی زیادن، با تک تکشون سلام و احوال‌پرسی می‌کنین، نوع برخوردشون رو چک می‌کنین تمام خصوصیات بالینیشون رو یادداشت می‌کنین و یهو از بین این همه بیمار یکیش توجه شما رو جلب می‌کنه، قیافه‌ی خاص و بامزه، صورت پهن، گوش‌های کوچکتر نسبت به بقیه، زبون بزرگ‌تر و کلی علایم دیگه؛ یه نفر، دونفر، سه نفر، هی داره به تعداد این نوع کیسا اضافه میشه و بعد از اتمام مطالعه شونزده تا آدم شکل هم که از فرت شباهت حس می‌کنین از یک خانواده‌ان و بعد میاین بیشتر بررسی‌شون می‌کنین.

شروع می‌کنین به مطالعات خانوادگی، می‌بینین که اصلا شباهتی هم به پدر یا مادرشون ندارن یا اگه دارن خیلی کم در حد ته چهره، تازه سوپرایزهای دیگه‌ای هم در راهه. یکیش اینه که اصلا این شونزده نفر از نژادهای نزدیک به هم هم نیستن و قضیه از اینجاست که سخت‌تر میشه؛ هم کلی سوال براتون پیش میاد که چرا همه‌ی بیمارا به حالت عجیبی شبیه هم هستن، همین که ته دلتون خوشحالین چون داره بوی یه کشف جدید میاد. صفحه طولانی از علایمی بی‌ربط که تو همه‌ی این شونزده تا کیس باید تک تک بررسی بشه.

الان که داریم اینا رو می‌شنوین شاید یه کوچولو بتونین با دکتر جان لانگدن داون همذات پنداری کنین.

دکتر داون روزها و شب‌ها تو کلینیک توانبخشی بیمارستان ارزوود روی یه عالمه بیمار مطالعه می‌کرد؛ اما این شونزده نفر، این شونزده نفر بودن که همه چیز رو برای دکتر داون جور دیگه‌ای پیش بردن. داون با اساتیدش این مساله رو در میون گذاشت اما این تحقیقات در مورد ریشه‌یابی بیماری به جایی نمی‌رسید. انگار یه جایی آدرسو اشتباهی می‌رفتن. این وسطا تحقیقات جسته ‌گریخته می‌شد. داون روز به روز به مطالعه‌ی این سبک بیماری‌ها علاقه‌مندتر می‌شد.

اما همیشه یه چیزی کم بود، فکرشو بکنین یه بیماری که به هیچ نژاد و جنسیتی محدود نمیشه و خب ژنتیکی هم هست. البته دکتر داون در مورد ژنتیکی بودن این بیماری شک داشت؛ حتی بیماری‌های مشابه دیگه‌ای رو هم کشف کرد و در موردشون مقاله نوشت. رفته رفته یه سری نکات جدید به لیست علایم این بیماری‌ها اضافه کرد. ولی به ژنتیکی بودن این بیماری زیاد مطمئن نبود. پازل این بیماری روز به روز داشت به دست خود داون تکمیل می‌شد اما انگاری تیکه‌ی اصلی این پازل یه جای خیلی دور افتاده بود و متاسفانه پازل ناتمام موند. می‌پرسین چرا؟ خب چون دکتر داون فوت کرد.

این پازل ناقص موند و حدود شصت سال از مرگ داون گذشت؛ تو این مدت کلی بیمار با ظاهر و علایم مشابه کشفیات دکتر داون، به پزشکا مراجعه کردن، از جمله نوه‌ی پسری خود داون. ولی حتی اسمی هم برای بیماری پیدا نکرده بودن. علم ژنتیک تو دهه‌ی 1950 با یه سرعت باورنکردنی پیشرفت کرد؛ تیجو و لوان دو زیست‌شناس و پرتلاش اون زمان بعد کلی آزمایش اعلام کردن ما انسان‌ها بیست و سه جفت یا چهل و شیش تا کروموزوم داریم، بله. تیجو و لوان به تعداد دقیق کروموزوم‌ها دست پیدا کردن.

سال 1957 یه ژنتیست سی و یک ساله به نام لوژن توی یه موسسه‌ی تحقیقاتی با ریاست تروپینگ داشت روی کروموزوم یه بیمار کار می‌کرد، که هی دچار شک شد. دید بجای چهل و شیش تا، چهل و هفت کروموزوم زیر میکروسکوپ می‌بینه. از یه سری دانشمندا هم شنیده بود یه سری اختلالات کروموزومی ممکنه در انسان وجود داشته باشه که علایم ظاهری خاصی رو تو شخص مبتلا ایجاد کنه. یهو یاد مقاله‌های داون افتاد، آرشیو مقاله‌ها رو پیدا کرد، خط به خط نوشته‌ها رو خوند، هر علایمی که داون یادداشت کرده بود و با عکس بیماریش مطابقت داد؛ بله، لوژن آخرین قطعه پازل ناتمام داون رو پیدا کرد.

دلیل این همه علایم بی‌ربط و عجیب و غریب پیش هم اون هم تو بدن یک فرد بخاطر وجود یک کروموزومه اضافی بود. لوژن و همکاراش به افتخار تلاش‌های دکتر جان لانگ داندان اسم این بیماری رو سندرم داون یا تریزومی بیست و یک گذاشتن.

شاید براتون یه سوال پیش بیاد، سندروم چیه؟ نشانگان یا سندروم طیفی از علایمی که تو فرد بیمار می‌بینیم. که پشت‌سر همه‌ی این علایم یه دلیل قایم شده. که این دلیل می‌تونه ویروس، عفونت یا هر عامل بیرونی باشه یا نه، یه اختلال تو خود بدن ما، مثل همین داون. که مقصر نه صرفا یه ژن کوچولو که اضافه شدن یک کروموزوم کامله؛ داون سندرم جالبیه، در عین حال که یه بیماریه و خب هر بیماری می‌تونه نگران کننده باشه، اونایی که بهش مبتلا خیلی مهربون و خوش اخلاقن و خیلیاشون ارتباطات اجتماعی خیلی خوبی دارن.

قیافه‌ی مشخصی هم دارن؛ اگه پدر و مادر سالمی داشته باشن اصولا هیچ شباهتی به والدینشون ندارن. مثل انسان نرمال راه میرن، می‌تونن کار کنن، یه کوچولو دیر یاد می‌گیرن ولی یادمی‌گیرن، حس مسئولیت پذیری خوبی دارن و تا حالا هیچ قتل و سرقت و جرمی از یک سندرم داونی گزارش نشده. اما به خاطر آی‌کیو کمشون تو پیدا کردن کار خیلی مشکل دارن. عین یه فرد نرمال می‌تونن عمر کنن، اگه جایی که زندگی می‌کنن بهداشت و امنیت خوبی داشته باشه.

اول بیایم ببینیم چرا سندروم دان ایجاد میشه؟ وقتی که خانم و آقایی عاشق هم میشن بعدش تصمیم به ازدواج می‌گیرن یا خیلی بعدترش شاید بخوان بچه‌دار بشن، کاری ندارم چه فاکتورهای اخلاقی برای ازدواج مهمه اما از لحاظ ژنتیکی سن حرف زیادی برای گفتن داره. هر خانومی برای بارداری بعد از بیست و پنج سالگی یه درصد خیلی کمی از ریسک ابتلا به داون رو می‌تونه به بچه‌ای که تو راه منتقل کنه. که بعد از سی و پنج سالگی این ریسک بیشتر و بیشتر میشه؛ چطوری؟ اینطوری که میگم.

سیستمی که تو بدن ما انسان‌ها وجود داره و ما رو این که هستیم می‌کنه، براساس یه سری تقسیم سلولی و همانندسازی پی‌ریزی شده. همانندسازی‌هایی که هر دقیقه تو جای جای بدنمون داره اتفاق میوفته. حالا وقتی سن خانمی به سی و پنج، چهل یا بالاتر می‌رسه و بدن این خانم می‌خواد پروسه‌ی فرزندآوری رو تجربه کنه، یه جورایی سیستم دستگاه تناسلی مادر تنبل میشه؛ همانندسازی دیگه اون سرعت و کیفیت سابق رو نداره، پس تو انتقال درست کروموزوم‌ها از نسل قبلی به نسل بعد اشتباه می‌کنه. بجای یک کروموزوم دو تا کروموزوم رو به یک سلول می‌فرسته.

از اون طرفم بابای بچه یه کروموزوم داره، اینجوری جنین به جای دوتا کروموزوم صاحب سه تا کروموزوم میشه؛ سن مادر عامل مهمیه، ولی کلا بعضی وقتا می‌بینی کروموزوم‌ها خود به خود اشتباه می‌کنن. با این که سیستم ویرایش بدن بی‌نقصه، ولی بالاخره هر سیستمی یه باگی داره. بجای اینکه به هر سلول دو تا کروموزوم بفرسته به یه سلول سه تا کروموزوم می‌فرسته و اون یکی سلول هم یه کروموزومی یا مونوزومی میشه و سلولی که سه کروموزومی شده رو بهش میگن تریزومی، که تو سندرم داون کروموزوم شماره‌ی بیست و یک دچار این داستان شده. تو طبیعت نه چیزی زیادیش خوبه نه کمش، همچی باید اندازه باشه. البته تریزومی بیست و یک چند سالیه که به عنوان یک تفاوت شناخته میشه تا یک نقص.

کروموزوم بیست و یک، یک کروموزوم فقیره، از چه لحاظ؟ از لحاظ تعداد ژن‌هایی که باید داشته باشه. اما بجاش رسوبات زیادی با خودش داره به نام رسوبات آمیلوییدی، که جنس این رسوبات طوریه که می‌تونه روی سلول‌های مغزی تاثیر بذاره و آلزایمر شاخص‌ترین عارضه‌ای که می‌تونه داشته باشه. حالا شما فکر کنید یه فرد به جای یک جفت کروموزوم سه تا از این کروموزوم‌های رسوب‌دار رو داشته باشه پس استعدادش برای ابتلا به آلزایمر چند برابر میشه.

یه لحظه به کف دست خودتون نگاه کنید، اون سه تا خط رو می‌بینید؟ کسی که مبتلا به سندروم داونه شیارهای کف دستش این شکلی نیست، یه شیار بیشتر نداره، دستاشم تپل تره. یه آماری هم میگه میزان ریسک ابتلای سندرم داونی ها به بیماری‌های قلبی و دیابت یه کوچولو بالاست. اگه بهداشت محیط اطرافشون استاندارد نباشه ممکنه راحت به سل یا بعضی سرطان‌ها مبتلا بشن.

حالا میشه این سندروم که قدیما بهش منگلیسم هم می‌گفتن قبل از تولد تشخیص داد؟ بذارین اینجوری بگم: بستگی به نوع آزمایش داره. یه سری تستای غربالگری هست که با چند تا آزمایش خون و یه سونوگرافی ساده ما رو به یه اطمینان پنجاه پنجاه می‌رسونه. یه سری تستا هم هستن که نتیجه‌های قابل اعتمادتری با ضریب اطمینان خیلی بالا دارن؛ اما اما، مشکل اینجاست که نوع نمونه گیری توی این روش خیلی سخته و باید توسط یک سری کارشناس ماهر انجام بشه یا باید دستگاه‌ها دقت بالایی داشته باشن تا خیال والدین از بابت مبتلا نشدن کودک به این سندروم راحت بشه.

استرس نمونه‌گیری رو هم نداشته باشن؛ از طرفی هم بشه به طور کامل وضعیت کروموزم‌های جنین رو قبل از به دنیا اومدنش بررسی کرد. نمونه‌گیری تو روش آمنیوسنتز ریسک سقط رو بالا می‌بره اما بازم به مهارت کارشناس نمونه‌گیر ربط داره. تازه روش‌های جدیدتری هم وارد حوزه‌ی تشخیص شده. مثل وراسیتی و ان‌آی‌پی‌تی که دیگه دردسرهای نمونه‌گیری از مادر یا جنین رو به صفر رسونده.

متاسفانه هیچ درمانی برای داون وجود نداره؛ اما علایم ناشی از این سندروم قابل کنترله، عمل زیبایی هم یکی از این راه‌هاست. مبتلایان به سندرم داون به مهربونی معروفند، که اگه حرصشون ندیم مثل انسان‌های معمولی می‌تونن عمر کنن. بیست و یکم مارس 2006 روز جهانی سندرم داون اعلام شد. اگه شما صاحب کسب و کاری هستین و یک نفر مبتلا به سندروم داون با سن قانونی اومد پیشتون و از شما درخواست کار کرد حتما به این پیشنهاد فکر کنین، چون مطمئن باشین کار رو درست انجام میدن، هر چند دیر، هر چند سخت.

بقیه قسمت‌های پادکست ژن‌کست را می‌تونید از طریق CastBox هم گوش بدید.