ژن هشتم | تولدی امن

انسان به دنیا میاد؛ می‌خوره، می‌خوابه، راه میره، بازی می‌کنه، یاد می‌گیره و تجاربی کسب می‌کنه و وسطا روابطی رو می‌سازه و آخر سر وقت رفتن دوست داره یه چیز خوبی از خودش به یادگار بذاره و بره. که این یادگاری می‌تونه یه کتاب، یک اثر هنری، یه حرکت بزرگ توی زمینه‌ی علمی یا ورزشی باشه یا حتی جای دور نریم به دنیا آوردن یه فرزند. تمایل به بقا تو ذات ما انسان‌ها نهادینه ‌شده که باعث میشه به صورت غریزی به یادگاری هامون و بخصوص به گزینه‌ی آخر یعنی فرزندآوری عمیقا فکرکنیم. یه مادر و پدر آگاه جدا از اینکه ذوق به دنیا آوردن یک نوزاد ناز نازی تو قلبشون احساس می‌کنن، حس مسئولیت عجیبی سراغشون میاد. چه قبل اتفاق زایمان، چه بعدش. که نوع نگرانی‌ها توی هر مرحله‌ای متفاوته و من قراره توی این اپیزود در مورد یکی از دغدغه‌های مهم فرایند تولد با شما صحبت کنم.

عزیزان شنونده سلام، به هشتمین ژن‌کست خیلی خوش اومدین.

من سودا بصیری هستم میزبان شما در ژن‌کست؛ پادکستی که در اون از هر پدیده‌ای که توی اطرافمون در حال رخ دادنه یا اتفاق افتاده یا از رفتار ها و بیماری‌های انسانی از دریچه‌ی علم پیچیده و شیرین ژنتیک حرف می‌زنم. که تو این قسمت قراره کلی حرف خوب در مورد فرزندآوری و یک تولد امن بشنویم.

چند تا نکته بگم و بریم سراغ داستان؛ ژن‌کست از دو ماه اخیر بی‌نظم منتشر میشه، قبلا هر دو هفته یکبار منتشر می‌شد یعنی ماهی دوبار و غالبا روزهای چهارشنبه اما به خاطر اینکه سر هر اپیزود بدقول نشم و یه جورایی استرس بدنی هم سراغم نیاد در مورد روز انتشارش باید بگم که متغیر خواهد بود و فعلا ماهی یکبار منتشر میشه. دوم اینکه ممنونم با پیام‌های قشنگ و پیشنهادهای فوق العادتون کاری می‌کنین که ژن‌کست شنیدنی‌تر بشه. نکته‌ی سوم اینه که بهتره با یه پیش‌زمینه‌ی کوچیک در مورد ژنتیک مثلا در حد شنیدن اپیزودهای پنجم و هفتم شنونده‌ی این قسمت باشید. اینجوری کلمه‌های ناآشنای کمتری به گوشتون می‌خوره و اینکه این قسمت بر اساس یک داستان نسبتا واقعی و اسامی به کار رفته ساختگیه.

سارا یه خانم سی و سه ساله‌ی آمریکایی‌تباره که با اسکات توی مهمونی آشنا شد. شش ماه از این آشنایی نگذشته بود که اسکات سی و شش ساله به سارا پیشنهاد ازدواج داد و یکسال نشده زن و شوهر رسمی شدن. دو سال اول زندگی به خوبی و خوشی گذشت. کم‌کم همون حسای خاصی که اول اپیزود در موردش صحبت کردم به سراغ این زوجمون هم اومد. یعنی غریزه‌ی فرزندآوری؛ سارا و اسکات دوست داشتن علی‌رغم همه‌ی مشکلات، دردسرها، مخارج و علی‌رغم سن بالای باروری شون مادر و پدر شدن رو تجربه کنن.

ماه‌ها گذشت، سارا حساس شده بود، نسبت به همه چی؛ به بوها، طعم‌ها و مزه‌ها. بعضی وقتا هوس خوراکی‌هایی رو می‌کرد که اسکات شاخ درمی‌اورد. گاها از پاستیلی که جزو ملزومات روزانش بود هم حالش بهم می‌خورد، یهویی سردش می‌شد، به خودش می‌پیچید، بعضا از ساده‌ترین حرفهای اسکات دلخور می‌شد، اواخر هم متوجه شده بود چند هفته‌ای میشه که از تایم پریود یا عادت ماهانه‌ش گذشته. دیگه حس می‌کرد یه خبراییه، یه روز سرد زمستونی بدون اینکه به اسکات چیزی بگه رفت آزمایشگاه و تست بارداری داد و برگشت.

حالا تصور کنید اون شب چه شب طولانی برای سارا بود. فرداش با کلی استرس رفت جواب آزمایش گرفت. حدستون کاملا درسته، سارا یه ماهه باردار بود. یه سر رفت داخل داروخانه کنار آزمایشگاه و یه پستونک خوشگل خرید چون باید خبر اومدن یه عضو جدید به پدر منتظر و مشتاق خونواده می‌داد. چشم‌های سارا و اسکات فرق خاصی داشت؛ حس شوق توام با اضطراب. تقریبا یه ماه از بارداری می‌گذشت که سارا متوجه این اتفاق شده بود که یه فرشته کوچولو تو شیکمش داره رشد می‌کنه.

سارا به یه پزشک متخصص زنان و زایمان مراجعه کرد تا دوران بارداریشو مطمئن سپری کنه. در زمان بارداریش سی و شیش ساله بود و دکتر اسلو با توجه به اینکه سن مادر در زمان بارداری خیلی مهمه در مورد یه سری تست‌ها و آزمایشات حین بارداری و قبل از تولد باهاش صحبت کرد. اولش هم اینجوری شروع کرد: جای نگرانی نیست، خیلی دیر نکردی و من اینجام تا تو با آرامش بارداری رو تجربه کنی. سارا و اسکات برای سپری کردن این دوران اونم به بهترین شکل تمام تلاششون می‌کردن و عاشقانه پیگیر کارهایی بودن که دکتر اسلو بهشون پیشنهاد کرده بود.

وقتی اولین زمان بارداری یه زن بعد از بیست و پنج سالگی اتفاق میفته آزمایشات تشخیصی ژنتیکی حین یا حتی قبل از بارداری هم مهم میشه. تا سی و پنج سالگی هم میشه گفت ریسک ابتلا به بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی کمی بالا میره اما برای سارای سی و شیش ساله بارداری یه چیزی مثل قمار بود.

خطرات بارداری از سن سی و پنج سالگی به بعد زیاده؛ چه برای مادر، چه برای فرزند. ولی این به معنای این نیست که بگیم در این سن نباید به مادر شدن فکرکرد. خب غربالگری‌ها و تستهای ژنتیکی واسه همین موقعیت هاست. یکی از اصلی‌ترین سوال‌های هر زوجی مثل اسکات و سارای داستانمون اینه که چه فاکتورهایی لازمه تا یک زوج به طور جدی پیگیر تست‌های ژنتیکی باشن. قبل از هر چیزی دکتر اسلو گفت دوست دارین یه آزمایش خون بدین و با یه تست کاریوتایپ از سلامت کروموزوم‌ها مطمئن بشین؟ البته اینم بگم، این آزمایش کاملا اختیاریه، دلیلشم بهتون میگم.

اسکات زیر لب آروم گفت خب حالا کاریوتایپ چیه؟ اسلو بی‌درنگ جواب داد یه آزمایش ژنتیکی بامزه. از شما خون می‌گیرن یه سری بلاها سر خونتون میارن تا به سلول‌ها و هسته‌ی سلولاتون برسن. بعدش با یه سری محلول و نرم‌افزارهای پیشرفته و از همه مهمتر مهارت خیلی بالای کارشناس می‌شینن کروموزوم‌های شما رو دوتا دوتا به ترتیب می‌چینن و این کروموزوم‌ها رو با کروموزوم‌های مرجع یا نمونه‌ی سالم مقایسه می‌کنن. اگه از لحاظ شکل و اندازه یکی بود تا وسطای راه موفق بودیم و اگه از لحاظ چینش هر کروموزومی سر جای خودش قرار داشت خیلی خوش به حالتونه و این یعنی هیچ مشکل کروموزومی ندارین.

ولی اون بیماری‌هایی که بررسی می‌کنیم و به این اطمینان می‌رسیم بیماری‌های خیلی واضح یا تابلویی‌ان. یعنی بیشتر افرادی که به سن ازدواج می‌رسند و ظاهرا هیچ فرق ظاهری با قالب افراد جامعه ندارن اون بیماری شایع ژنتیکی رو هم ندارن، واسه همین میگم این آزمایش برای والدین اکثرا نیاز نیست. تو کاریوتایپ میشه بعضا بیماری‌های کروموزومی که تو جامعه شایع هم نیست رو با اطمینان بالای پنجاه درصد و به صورت حدودی حدس زد. که اگه فرد مشکوک بود میریم سراغ آزمایش‌های دقیق و ریزتر. خب با این تفاسیر دوست دارین تست کاریوتایپ ازتون بگیرم؟ سارا و اسکات با هیجان گفتن با کمال میل.

بعد از خون‌گیری قرار شد نتیجه‌ی تست براشون ایمیل بشه. دکتر اسلو با حوصله‌ی تمام به سوالات این پدر و مادر هیجان زده جواب‌ داد. ببینین اگه سن پدر و مادری بالا باشه مخصوصا بالاتر از سی‌سال، اگه سابقه‌ی سقط بی‌دلیل یا تولد جنین مرده تو کارنامه‌ی باروری یه خانمی دیده ‌شد یا اگه تو خانواده‌ی درجه یک پسر و دختری که می‌خوان بچه‌دار شن یه بیماری ژنتیکی تایید شده باشه باید تست‌های ژنتیکی قبل از تولد انجام بشه یا حداقل غربالگری‌هایی که بسته به محل زندگی فرد فرق می‌کنه. این جمله رو یادتون باشه که در ادامه در موردش بیشتر توضیح میدم.

از طریق این تست‌ها است که متخصصا به وجود یک بیماری ژنتیکی خاص تو جنین پی می‌برن که یا داخل رحم مادر به درمان می‌پردازن یا اگه واقعا مشکلی باشه به سقط فکرمی‌کنن. سارا با شنیدن این جمله‌ها گفت خب این اولین تجربه‌ی باروری منه من الان باید چیکار کنم؟ جواب سوال سارا ساده بود؛ غربالگری و چکاپ‌های اولیه‌ی ساده. که اگه نتایج مشکوک بود میرن سراغ مراحل بعدی. داخل پرانتز هم بگم که تو این مدت جواب کاریوتایپ اسکات و سارا اومد، که خوب بود.

هردوشون چهل و شیش تا کروموزوم خوشگل و سالم داشتن که می‌تونستن با فرزندشون به اشتراک بذارن. دکتر اسلو برای سارا نسخه نوشت. سونوگرافی اولین آزمایش پیش روی سارا بود. دومین هم آزمایش خون برای چک کردن سلامت خود سارا و یه سری تست‌ها برای سلامت جنین.

تو سه ماهه‌ی اول بارداری یه سونوگرافی ساده لازمه اما دکتر به سارا سی و شیش سال یه سونوی دقیق‌تر پیشنهاد کرد. بخاطر اینکه تو این سن احتمال ابتلای نوزاد به بیماری‌های کروموزومی شناخته شده مثل سندروم داون رایج‌تره. اسم این روش سونوگرافی ان تی بود. تو تست ان تی از طریق همون سونوی معمولی ولی با پارامترهای خاصی ضخامت پشت گردن جنین رو می‌سنجن؛ ضخامت پوست پشت گردن جنین نرمال کمتر از سه و نیم میلی‌متره اما تو نیمی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون این عدد بالای چهاره ولی دیده شده نتیجه‌ی تستی چهار و نیم بوده اما نوزاد کاملا سالمی به دنیا اومده و این یعنی اینکه یک تست پاسخگوی تمام سوالات نیست.

نتیجه‌ی تست ان‌تی جنین سارا چهار بود؛ اضطراب سارا و اسکات و دوباره مطب دکتر اسلو. دکتر با قاطعیت گفت بذارین یه چیزی اینجا رو روشن کنم تا زمانی که من نگفتم مشکلی هست حق نداری نگران باشی، دلشوره‌های یه مادر می‌تونه به فرزند منتقل بشه و این اصلا خوب نیست. تو می‌خوای با این تست‌ها آروم بشی نه اینکه استرس مضاعفی رو تجربه کنی. تازه کلی آزمایش مونده که ببینیم چه خبره؛ آخیش، این اولین ری اکشن اسکات وسارا هیجان‌زده بعد از صحبت‌های دکتر اسلو بود.

چند روز بعد هم نتایج آزمایش خون رو گرفتن؛ با نتیجه‌ی دوتا تست که بارداری یه مادر از لحاظ ژنتیکی تو سه گروه کم‌خطر، متوسط و پر خطر دسته‌بندی میشه. حالا بعد از بررسی‌های دقیق دکتر اسلو مشخص شد که سارا تو دسته‌ی دوم قرار می‌گیره. با اینکه صداقت اصل بزرگی تو پزشکیه ولی دکتر اسلو تصمیم گرفت بدون اینکه نتیجه‌ی قطعی رو بگه آزمایش‌های بیشتری رو پیشنهاد بده تا سارا روزها و شب‌ها رو با نگرانی سپری نکنه و با اطمینان بالا با این زوج در مورد این مسئله صحبت کنه.

ماه چهارم بارداری و آوریل پر شکوفه‌ای که سارا و اسکات با لذت خاصی سپریش می‌کردن. سه ماهه‌ی دوم شروع شده بود و آزمایش‌های پیشنهادی برای این ماه‌ها انجام شد. برای بارداری‌های با خطر متوسط چندتا آزمایش لازمه مثل کوارتت تست یا آزمایش‌های نشانگرهای چهارگانه. که با این آزمایش از طریق خون مادر و مقادیر هورمون‌های داخل خونش متوجه سلامت یا اختلالات نادر جنین میشن. یه آزمایش خاصی هم هست به اسم آمنیوسنتز؛ جنین رو داخل شکم مادر تصور کنین، داخل یه مایعی توی رحم معلقه و اسم اون مایع مایع آمنیوتیکه که تمام تغذیه، حیات و ویژگی جنین توی اون مایع خلاصه‌شده. دی‌ان‌ای جنین از طریق جفت وارد خون مادر میشه.

اون وسطا مایع آمنیوسنتز هم از این دی‌ان‌ای چیزی بهش میرسه. اگه یه کوچولو از مایع آمنیوتیک رحم رو بتونن با سوزن‌های مخصوص و دقت بالا بکشن بیارن اینور قشنگ میشه باخبر شد اون بچه اون تو چیکار می‌کنه، با خودش چند چنده، اصلا به صلاحشه بیاد اینور یا نه؟ به این کارا میگن تست آمنیوسنتز. که میشه از این طریق اختلالات عصبی و کروموزومی جنین رو با اطمینان بالا تشخیص داد. البته این آزمایش رو هرکسی نمی‌تونه درست انجام بده، خیلی آزمایش ظریفیه و اگه درست انجام بشه خیلی خوشحال‌کننده‌است، چون دیگه همه چی مشخص میشه و ادامه‌ی راه بارداری رو میشه با آرامش بیشتری پیش برد.

سی‌بی‌اس هم یه جور آزمایشه که این بار نمونه‌گیری از دهانه‌ی رحم مادر انجام می‌گیره و برای تشخیص یک سری اختلالات کروموزومی خاص یا بیماری‌های خاصی مثل کم‌خونی داسی‌شکل انجام میشه. آزمایش‌هایی مثل آمنیوسنتز و سی‌بی‌اس آزمایش‌های تهاجمی نام دارن. یعنی با یه سوزن و یه سری وسیله میرن سراغ جنین و مادر؛ که مادرا یه کوچولو از این آزمایش‌ها خوششون نمیاد. یه عوارض خاصی هم دارن اما تو موارد نادر یا موقعی که این تست با بی‌دقتی کارشناس همراه باشه.

تو سال‌های اخیر تست‌های جایگزین امن‌تر و پرخرج‌تری رایج شده که ضریب دقت شون هم بالاست. در حد نود و پنج درصد که این عدد توی تست یه موفقیت محسوب میشه و انتخاب سارا هم همین تست بود. یعنی تست ان‌آی‌پی‌تی. ان‌آی‌پی‌تی تهاجمی نیست متخصصا میان با این تست دی‌ان‌ای جنینی که واسه خودش تو بدن مادر می‌چرخه رو شناسایی و آنالیز می‌کنن. نمونه‌گیری این تست از بازوی مادر انجام میشه و اینکه برای حاملگی‌های دوقلو، سه قلو و چندقلویی هم خیلی اطمینان‌بخشه. سونوگرافی‌های سفت و سخت و عجیب و غریبی هم هست که اگه نتیجه‌ی آزمایش‌های قبلی خوب نبود با انجام این سونوگرافی که یا پیشنهاد سقط داده میشه و ناراحتی پیش میاد یا اجازه‌ی تجربه‌ی شیرین مادر پدر شدن رو میشه به زوج‌های منتظری مثل سارا و اسکات داستانمون داد.

سارا از تست‌های سه ماهه‌ی دوم سربلند بیرون اومد و آرامش قبل و بعدشو مدیون دلسوزی‌های دکتر اسلوی مهربون بود. تو جلسه‌ای که دکتر بعد از تست ها باهاشون تنظیم کرد اتفاقات رو بهشون کامل توضیح داد و سارا و اسکات بابت این دوراندیشی دکتر اسلو ازش تشکر کردن. دکتر اسلو در ادامه بهشون گفت که اگر نتیجه‌ی خوبی از تست‌ها نمی‌گرفتیم آزمایشات دیگه‌ای هم مثل تست وراسیتی که دیگه مجهزترین آزمایش تشخیصی بهتون پیشنهاد می‌شد. خوشبختانه با وجود اینکه تست ان تی یکم ما رو ترسوند اما پسرتون حالش خوبه.

سارا پرسید من و اسکات درآمدمون خوب بود که تونستیم پیشنهادهای شما رو جدی بگیریم و انجام این تست‌های پرهزینه رو قبول کنیم اما همه که نمی‌تونن. دکتر اسلو به نشانه‌ی تایید سرشو تکون داد و گفت غربالگری واسه همینه. اغلب تست‌های ژنتیکی اختیارین اما مثلا اگه توی کشوری بیماری کم خونی داسی شکل رایجه یا سن ازدواج انقدر بالاست که جنین مستعد ابتلا به سندرم داونه حتما تو برنامه‌ی غربالگری ژنتیکی اون کشور هزینه‌های مربوط به تست‌های این ناهنجاری‌ها رو به حداقل می‌رسونن تا همه‌ی مادرا قبل از تولد نوزادشون از فیلتر این بیماری‌ها رد بشن.

اواخر سپتامبر توی روز نیمه‌ابری دل‌پیچه‌های و دردهای بی‌نظم سارا اون به یه گوشه کشوند، عرق سردی کرده بود، به اسکات زنگ زد، اسکات هنوزم که هنوزه نمی‌دونه اون روز چجوری خودشو به خونه رسوند. بیمارستان، دلهره‌های اسکات، دردها و ناله‌های سارا و آرامش و صبر دکتر اسلو و بالاخره قهرمان داستانمون، تیموتی، بعد از این همه انتظار در بیست و دوم سپتامبر دو هزار و ده به دنیا اومد تا به دنیای سارا و اسکات عاشق رنگ ببخشه.

یک تولد امن رو یه پدر و مادر عاشق و مسئول، پزشک آگاه و یه برنامه‌ی غربالگری جامع و کامل می‌تونه رقم بزنه.

بقیه قسمت‌های پادکست ژن‌کست را می‌تونید از طریق CastBox هم گوش بدید.