اولین درمان ژن درمانی در نوع خود برای هموفیلی تایید شده است

منتشر شده در gizmodo به تاریخ ۲۳ نوامبر ۲۰۲۲
لینک منبع First of Its Kind Gene Therapy Treatment Approved for Hemophilia

یک داروی جدید برای هموفیلی B به تازگی توسط سازمان غذا و دارو تایید شده است. این درمان نوعی ژن درمانی است که برای جایگزینی ژن ناکارآمدی است که باعث می‌شود افراد نتوانند خونریزی خود را کنترل کنند. پیش‌بینی می‌شود برای هر بیمار 3.5 میلیون دلار هزینه داشته باشد.

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که معمولاً از والدین به ارث می‌رسد. دو نوع اصلی اختلال A و B وجود دارد که B حدود 15٪ موارد را نشان می‌دهد. هر دو نوع نتیجه جهش‌هایی هستند که باعث می‌شوند افراد کمتر از یک فاکتور لخته‌کننده خاص، که پروتئین‌هایی برای تشکیل لخته‌های خون حیاتی هستند، تولید کنند. هموفیلی B با کمبود فاکتور IXمشخص می‌شود. از آنجایی که ژن‌های دخیل در هموفیلی در کروموزوم X یافت می‌شوند، اکثر افرادی که علائم را تجربه می‌کنند مرد هستند، در حالی که بیشتر زنان مبتلا می‌توانند حامل یک ژن جهش‌یافته بدون بیماری باشند. تا 25 درصد از زنان ممکن است علائم خفیف را تجربه کنند، اما در برخی موارد نادر، بیماری شدید را تجربه می کنند. مبتلایان به هموفیلی متوسط ​​تا شدید ممکن است به دوره‌های خطرناک خونریزی‌های کنترل‌نشده مبتلا شوند، حتی از آسیب‌های معمولی یا روش‌های پزشکی ساده.

برای پیشگیری یا مدیریت اپیزودهای خونریزی، بیماران به طور منظم تحت تزریق فاکتور لخته شدن از دست رفته خود قرار می گیرند. اگرچه این دم‌نوش‌ها در توقف خونریزی خودبه‌خود مؤثر هستند، اما در شدیدترین موارد، ممکن است افراد نیاز داشته باشند آن‌ها را هر دو تا سه روز یک‌بار مصرف کنند - اقدامی پرهزینه و زمان‌بر. برای سال‌ها، دانشمندان امیدوار بودند که ژن‌درمانی بتواند درمان طولانی‌مدت یا حتی دائمی برای هموفیلی Bفراهم کند و به نظر می‌رسد تایید این دارو اولین قدم برای رسیدن به آن باشد.

این درمان به نام etranacogene dezaparvovec شناخته می شود. این توسط شرکت بیوتکنولوژی CSL Behring توسعه یافته و با نام تجاری Hemgenix به فروش خواهد رسید. روز چهارشنبه، FDA تاییدیه Hemgenix را برای درمان هموفیلی B در افرادی با سابقه فعلی یا گذشته خونریزی شدید یا افرادی که از درمان پیشگیری فاکتور IXاستفاده می‌کنند، خبر داد.

ژن درمانی برای هموفیلی بیش از دو دهه است که در شرف رویداد است. پیتر مارکس، مدیر مرکز ارزیابی و تحقیقات بیولوژیک FDA در بیانیه‌ای گفت: علیرغم پیشرفت‌ها در درمان هموفیلی، پیشگیری و درمان دوره‌های خونریزی می‌تواند بر کیفیت زندگی افراد تأثیر منفی بگذارد. تاییدیه امروز یک گزینه درمانی جدید برای بیماران مبتلا به هموفیلی B ارائه می‌دهد و نشان‌دهنده پیشرفت مهم در توسعه درمان‌های نوآورانه برای کسانی است که بار بالای بیماری مرتبط با این نوع هموفیلی را تجربه می‌کنند.

درمان تک دوز از طریق انفوزیون IV انجام می‌شود و از یک آدنوویروس خنثی‌شده برای رساندن یک کپی عملکردی از ژن فاکتور IXبه سلول‌های بدن در کبد استفاده می‌کند، و در تئوری به آن‌ها اجازه می‌دهد تا مقدار بیشتری از فاکتور انعقادی را تولید کنند. در دو کارآزمایی کوچک روی بیماران مبتلا به هموفیلی Bمتوسط ​​تا شدید، به نظر می‌رسید که درمان فقط همین کار را انجام می‌دهد و سطوح اندازه‌گیری شده فاکتور IXرا در افراد افزایش می‌دهد. همچنین به نظر می‌رسد که در یک کارآزمایی میزان مشکلات خونریزی را تا 54 درصد کاهش می‌دهد و نیاز به تزریق منظم فاکتورهای انعقادی را کاهش می‌دهد. شایع‌ترین عوارض جانبی مرتبط با درمان شامل سردرد، علائم شبه آنفولانزا و افزایش برخی آنزیم‌های کبدی بود.

به همان اندازه که این پیشرفت مهم است، ارزان نخواهد بود. بلافاصله پس از تایید، CSL Behringاعلام کرد که قیمت فهرست اولیه Hemgenix 3.5 میلیون دلار خواهد بود، که بالاترین هزینه برای درمان یک دوز در پزشکی است. این شرکت استدلال می‌کند که این دارو احتمالاً در درازمدت کم‌هزینه‌تر از استاندارد مراقبت فعلی خواهد بود، زیرا باید دفعات تزریق گران قیمت را کاهش دهد. آن‌ها همچنین می‌گویند که انتظار می‌رود اثربخشی این دارو حداقل برای چندین سال باقی بماند.

اگرچه این اولین درمان از نوع خود برای هموفیلی است که در ایالات متحده تایید شده است، تنظیم‌کننده‌های اتحادیه اروپا در اوایل سال جاری یک ژن درمانی جدید را برای هموفیلی شدید Aتایید کردند. این دارو، BioMarin’s Roctavian، هنوز برای تایید FDAدر حال بررسی است و احتمالاً درمان‌های مشابه برای هموفیلی و سایر بیماری‌های مرتبط با ژنتیک نیز به زودی وارد جریان می‌شوند.

این متن با استفاده از ربات ترجمه مقالات علمی ترجمه شده و به صورت محدود مورد بازبینی انسانی قرار گرفته است.در نتیجه می‌تواند دارای برخی اشکالات ترجمه باشد.

مقالات لینک‌شده در این متن می‌توانند به صورت رایگان با استفاده از مقاله‌خوان ترجمیار به فارسی مطالعه شوند.