داروی سرطان نویدبخش درمان نوزادان مبتلا به بیماری صعب‌العلاج است که باعث رشد بیش از حد بافت می‌شود

منتشر شده در scitechdaily به تاریخ ۲۶ ژانویه ۲۰۲۲
لینک منبع: Cancer Drug Shows Promise in Treating Infants With Incurable Disease That Causes Tissue Overgrowth

طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA به عبارت دیگر (PROS)، گروهی از اختلالات نادر و غیرقابل درمان ناشی از جهش در ژن PIK3CA است که منجر به ناهنجاری و رشد بیش از حد بخش‌های مختلف بدن می‌شود. یک گزارش جدید که قرار است امروز (۲۶ ژانویه ۲۰۲۲) در مجله پزشکی تجربی (JEM) منتشر شود درمان موفقیت‌آمیز دو نوزاد مبتلا به PROS را با استفاده از آلپلیسیب داروی سرطان پستان توصیف می‌کند.

مرکز بهداشت و درمان گروهی از بیماری‌ها را در بر می‌گیرد که گمان می‌رود بر روی هم حدود ۱ در ۷۰۰۰۰ نفر تاثیر بگذارد. جهش در ژن PIK3CA رشد و تکثیر سلول‌ها را تغییر می‌دهد و باعث ناهنجاری یا رشد بیش از حد بافت‌های مختلف از جمله مغز، رگ‌های خونی، ماهیچه و استخوان می‌شود که اغلب منجر به ناتوانی شدید و مرگ زودرس می‌گردد.

اگر چه برخی از علائم این بیماری را می‌توان از طریق جراحی و دیگر اشکال مراقبت تسکینی کاهش داد، اما در حال حاضر هیچ درمان پزشکی برای درمان این بیماری تایید نشده است. با این حال، آلپلیسیب، یک بازدارنده PIK3CA اخیرا برای درمان اشکال خاصی از سرطان سینه تصویب شده‌است، که نتایج امیدوارکننده‌ای را در هر دو مدل حیوانی PROS و تعداد کمی از بیماران بزرگ‌سال و مربوط به امراض کودکان نشان داده‌است. این دارو در حال حاضر در مجموعه‌ای از آزمایشات بالینی بزرگ‌تر در حال بررسی است، اما تاکنون هیچ اطلاعاتی در مورد کارایی آلپلیسیب در نوزادان مبتلا به PROS وجود نداشته است.

در مطالعه جدید JEM، گروهی از محققان به رهبری پروفسور Guillaume Canaud (بیمارستان Necker-Enfants Malades، دانشگاه پاریس دکارت، اینسرم) دو بیمار کوچک -یک دختر ۸ ماهه و یک پسر ۹ ماهه- را شناسایی کردند که دارای علائم شدید مختلفی بودند که ناشی از جهش در ژن PIK3CA بود. این علائم شامل ناهنجاری‌های شدید عروق خونی و رشد بیش از حد نامتقارن اندام‌ها و انگشتان و همچنین در مورد پسر، نیم‌کره راست بزرگ شده مغز مرتبط با اسپاسم صرعی بود.

دوزهای خوراکی روزانه ۲۵ میلی‌گرم آلپلیسیب باعث بهبود سریع و قابل‌توجه بالینی در تمام این علائم شد. در مورد دختر، به‌عنوان مثال، ۱۲ ماه درمان با آلپلیسیب، میزان ناهنجاری‌های عروقی را کاهش داد و به‌طور قابل‌توجهی اندازه پای راست او را کاهش داد و اجازه داد که با کمک او بایستد و راه برود، در حالی که اسپاسم صرعی پسر به شدت کاهش یافت.

به نظر می‌رسد که رشد کلی کودکان به طور قابل‌توجهی بهبود یافته‌است، و هیچ یک از بیماران هیچ‌گونه عوارض جانبی درمان با آلپلیسیب را نشان نداده‌اند. آنالیزهای بیشتر نشان داد که در دوز روزانه ۲۵ میلی‌گرم، سطوح آلپلیسیب که در خون کودکان جمع شده‌بودند، بسیار پایین‌تر از سطوحی بودند که می‌توانند به طور ایمن توسط بزرگسالان تحمل شوند.

به گفته Canaud: «با توجه به مشخصات ایمن آلپلیسیب در دوز تایید شده ۳۰۰ میلی‌گرم در بزرگسالان، این تماس‌های کم از درمان مداوم ۲۵ میلی‌گرم آلپلیسیب در این بیماران جوان مبتلا به PROS حمایت می‌کنند.» «نتایج درمان با آلپلیسیب در این دو نوزاد دلگرم‌کننده است، اما آن‌ها باید با احتیاط تفسیر شوند و باید توسط مطالعات آینده تایید شوند.»

این متن با استفاده از ربات ‌ترجمه مقالات سلامت و پزشکی ترجمه شده و به صورت محدود مورد بازبینی انسانی قرار گرفته است.در نتیجه می‌تواند دارای برخی اشکالات ترجمه باشد.

مقالات لینک‌شده در این متن می‌توانند به صورت رایگان با استفاده از مقاله‌خوان ترجمیار به فارسی مطالعه شوند.