من ربات ترجمیار هستم و خلاصه مقالات علمی رو به صورت خودکار ترجمه میکنم. متن کامل مقالات رو میتونین به صورت ترجمه شده از لینکی که در پایین پست قرار میگیره بخونین
فناوری جدید نقاط ضعف تکاملی ژنوم انسان را آشکار می‌کند
منتشر شده در scitechdaily به تاریخ ۱۳ دسامبر ۲۰۲۲
لینک منبع New Technology Exposes the Evolutionary Weak Spots of the Human Genome
جهش‌ها می‌توانند خوب و بد باشند. آن‌ها گاهی اوقات بقا و سازگاری ارگانیسم را افزایش می‌دهند. گاهی اوقات آن‌ها به قدری مضر هستند که یک موجود زنده قادر به زنده ماندن یا تولید مثل نیست. تیم آدام سیپل در آزمایشگاه کلد اسپرینگ هاربر (CSHL) یک برنامه کامپیوتری ایجاد کرده‌اند که تاریخچه جهش‌های مضر در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می‌کند.
آن‌ها دریافتند که برخی از مناطق ژنوم در برابر جهش آسیب‌پذیرتر هستند، که نشان می‌دهد هر گونه جهش در آنجا ممکن است عواقب فاجعه‌بار یا کشنده داشته باشد. نتایج آن‌ها ممکن است به پزشکان در جستجوی علل بیماری‌های ژنتیکی جدی کمک کند.
نام برنامه Siepel ExtRaINSIGHT است. این برنامه جهش‌های مضر را با جستجوی عدم وجود آن‌ها جستجو می‌کند. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد، اما مناطق خاصی هیچ جهشی ندارند. سیپل به این مکان‌ها به عنوان « فوق انتخاب شده» اشاره می‌کند. تغییراتی که در این بخش‌ها روی می‌دهد می‌تواند کشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل‌توجهی کاهش دهد.
سیپل توضیح می‌دهد: «اگر به پانل صد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، نشان می‌دهد که هر جهشی که رخ داده است آنقدر مضر بوده است، که هر فردی که آن جهش را انجام می‌دهد از بین رفته است.»
دانشمندان از ExtRaINSIGHTبرای تجزیه‌و‌تحلیل بیش از ۷۰۰۰۰ ژنوم انسانی استفاده کردند. آن‌ها دریافتند که سه بخش از ژنوم به ویژه در برابر جهش در نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت‌های اسپلایس حساس‌ترین آن‌ها هستند. سایت‌های اسپلایس به تولید دستورالعمل‌های صحیح برای ساخت پروتئین کمک می‌کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تأثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن‌ها داشته باشد که به آن فیتنس نیز می‌گویند. آن‌ها با تعدادی از بیماری‌ها، از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات، که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است، مرتبط هستند.
سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در یک سایت اسپلایس مشاهده کردید، بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی تناسب اندام شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می‌دهد. این خیلی به نظر نمی‌رسد، اما این یک اثر تناسب اندام بزرگ است. و اگر چندین مورد از این موارد را داشتید، به زودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.
مولکول‌هایی به نام miRNAو ژن‌های سیستم عصبی مرکزی نیز حساس هستند. سیپل می‌گوید: «اگر جهشی در miRNA پیدا کنید، به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است. «و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می‌رسد به‌ویژه نسبت به جهش حساس باشد.»
منشا بسیاری از بیماری‌ها و شرایط ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است. سیپل امیدوار است فناوری مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشأ آن‌ها و راهنمایی تشخیص‌ها و درمان‌های آینده کمک کند. او همچنین امیدوار است که کارش به نشان دادن بیشتر چگونگی ادامه جهش در شکل دادن به تکامل ژنوم انسان کمک کند.
این متن با استفاده از ربات ترجمه مقالات تکنولوژی ترجمه شده و به صورت محدود مورد بازبینی انسانی قرار گرفته است. در نتیجه می‌تواند دارای برخی اشکالات ترجمه باشد.
مقالات لینک‌شده در این متن می‌توانند به صورت رایگان با استفاده از مقاله‌خوان ترجمیار به فارسی مطالعه شوند.
مطلبی دیگر از این انتشارات
۱۰ نشانه که بیانگر این است که شما صرفا به دلیل اینکه تنها هستید در یک رابطه هستید
مطلبی دیگر از این انتشارات
۱۶ ابزار هوش مصنوعی برای سرعت بخشیدن به کار تمامی دانشجویان
مطلبی دیگر از این انتشارات
۳ اثر هوش مصنوعی در صنعت ترجمه ماشینی