بیماری ویلسون یک ناهنجاری نادر ژنتیکی و ارثی می باشد که در آن مس(Copper) به مقدار زیاد در کبد، مغز و دیگر ارگانها تجمع می یابد و باعث بروز علائم این بیماری می شود.
مس نقش مهی در سلامت سلول های عصبی، استخوان ها، کلاژن و پوست ایفا می کند. به طور نرمال مس از طریق غذا، جذب بدن می شود و مقدار اضافی آن توسط بدن دفع می شود. در افراد بیمار، این مس اضافی به خوبی دفع نشده و در بدن تجمع پیدا می کند. علائم این بیماری معمولا در سنین 12 تا 45 سالگی شروع می شود .خستگی، کاهش اشتها، درد های شکمی، یرقان، زرد شدن رنگ پوست، کوفتگی بدن، مشکل در صحبت کردن و غذا خوردن، سفتی ماهیچه ها و عدم کنترل حرکات بدن از علائم این بیماری می باشد که بسته به این که چه ارگانی درگیر است در بیماران مختلف، متفاوت می باشد. از مهمترین عوارض این بیماری زخم کبد، مشکلات نورولوژیکی مداوم و مشکلات کلیه می باشد. تشخیص این بیماری از دیگر بیماری های کبدی مثل هپاتیت گاهی مشکل است.
شیوع این بیماری 1 در هر 30000 تولد زنده است. اگر این بیماری سریع تشخیص داده شود قابل درمان بوده و فرد می تواند همانند افراد نرمال به زندگی خود ادامه دهد. عامل این بیماری موتاسیون در ژن ATP7B می باشد. این ژن، پروتئین Copper transporting ATPase 2 را بیان می کند که نقش مهمی در حذف مس اضافی در بدن بر عهده دارد.
موتاسیون در این ژن مانع عملکرد صحیح این پروتئین شده و در نتیجه مس در مقدار سمی در بدن تجمع پیدا می کند و باعث آسیب به بافتها از جمله کبد و مغز می شود. وراثت این بیماری اتوزومال مغلوب می باشد به این صورت که فرد حتما باید دو کپی ناقص از ژن را به ارث ببرد تا مبتلا به بیماری ویلسون شود در صورتی که با داشتن یک کپی ناقص ، تنها ناقل این بیماری است و می تواند آن را با احتمال 50 % به نسل بعد منتقل کند.
ژن ATP7B بر روی کروموزوم 13 در موقعیت قرار دارد و در کلیه، کبد و جفت بیان می شود. تاکنون حدود 300 موتاسیون برای ژن ATP7B در بیماران ویلسون گزارش شده که در جوامع مختلف شیوع هر موتاسیون متفاوت است. برای مثال در جوامع غربی در 37 تا 67 درصد موارد، جایگزینی هیستیدین شماره 1069 با گلوتامین (H1069Q) باعث این بیماری می شود در حالی که در آسیا این موتاسیون شیوع کمی دارد و موتاسیون R778L که لوسین جایگزین آرژینین می شود با فراوانی 57 درصد، شیوع بیشتری دارد.
با استفاده از روش تعیین توالی 98 درصد موتاسیون ها در بیماران مشخص میشود. در موارد نادر، برخی حذف شدگی ها یا دو برابر شدن های ژنومی با روش تعیین توالی قابل تشخیص نمی باشد که از روش های کمی نظیر MLPA استفاده می شود. با مشخص شدن موتاسیون در فرد بیمار، موتاسیون در بقیه افراد خانواده هم بررسی می شود و افراد ناقل مشخص می شوند.
به جز تست ژنتیکی از دیگر تست هایی که برای تشخیص این بیماری بکار می رود می توان تست اوره، تست خون، آزمایش چشم برای تشخیص تجمع مس در چشم ها و نمونه برداری از کبد برای تشخیص این بیماری را نام برد. بیماران مبتلا به ویلسون گاهی با نوعی کاتاراکت چشمی همراه هستند که توسط آزمایش چشم مشخص می شود.
برای درمان افراد مبتلا، مصرف Chelating agent تجویز می شود که باعث آزاد شدن مس به جریان خون و حذف آن از بدن می شود. دربیماران مبتلا به ویلسون با آسیب کبدی ، پیوند کبد ضروری می باشد.
منبع:
