behpouriahi·۳ سال پیشموزائیسم (mosaicism)موزائیسم (mosaicism) به وجود دو یا چند رده سلولی با اطلاعات ژنتیکی مختلف که از یک سلول تخم (زیگوت) واحد در یک فرد منشا میگیرد اطلاق می گر…
behpouriahi·۳ سال پیشمشاوره ژنتیکدر مشاوره ژنتیک، مشاوران با جمع آوری و آنالیز سابقه خانوادگی و الگوی وراثت و ارزیابی انتقال اختلال ژنتیکی به خانواده هایی که احتمال اختلالا…
behpouriahi·۳ سال پیشبیماری پلیزائوس-مرزباخربیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher) نوعی اختلال است که بر مغز و نخاع تأثیر می گذارد و با فراوانی 1 به 200 هزار تا 500 هزار نفر د…
behpouriahi·۳ سال پیشتالاسمیتالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی می باشد که در آن تولید هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن درگلبول های قرمز خون) کاهش پیدا می کند. این مسئله باع…
behpouriahi·۳ سال پیشکاریوتایپ ( karyotype )آزمایش کاریوتایپ تعداد، شکل و سایز کروموزوم های شما را مشخص می کند. کروموزوم ها در واقع محتوای ژنی شما و بخشی از سلول هستند که از پدر و م…
behpouriahi·۳ سال پیشهانتیگتون (Huntington)هانتیگتون نوعی ناهنجاری مغز و سیستم عصبی می باشد که توسط جرج هانتیگتون در سال 1872 شناسایی شد. در این بیماری سلول های عصبی مغز دچار آسیب شد…
behpouriahi·۳ سال پیشهموفیلی (Hemophilia)هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود ،زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای لخته شدن) ب…
behpouriahi·۳ سال پیشسندرم ترنر (Turner syndrome)سندرم ترنر(Turner syndrome) ، ناهنجاری که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های ج…
behpouriahi·۳ سال پیشتریزومیژن ها نقشه اصلی بدن ما هستند. در هر سلول از بدن یک نسخه از این طرح اصلی وجود دارد که در داخل محفظه ای به نام هسته ذخیره شده است.
behpouriahi·۳ سال پیشبیماری ویلسون:(wilson disease)بیماری ویلسون یک ناهنجاری نادر ژنتیکی و ارثی می باشد که در آن مس(Copper) به مقدار زیاد در کبد، مغز و دیگر ارگانها تجمع می یابد و ...
