هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی شود ،زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون (فاکتورهای لخته شدن) به مقدار کافی است . اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از آسیب دیدگی مدت زمان بیشتری نسبت به زمان لخته شدن طبیعی خونریزی داشته باشید.
معمولاً برش ها و زخم های کوچک چندان مشکلی ایجاد نمی کنند. با این حال، اگر کمبود شدید پروتئین های انعقادی دارید ، بیشترین نگرانی در مورد خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت ها آسیب برساند و حتی در صورت عدم درمان سلامت و زندگی فرد را تهدید کند.
هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان آن شامل جایگزینی منظم فاکتور های انعقادی کاهش یافته می باشد.
علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتور های انعقادی در خون متفاوت است. اگر سطح این پروتئین ها کمی کاهش یابد ، ممکن است فقط پس از جراحی یا ضربه، خونریزی رخ دهد. اگر کمبود فاکتور های انعقادی شدید باشد ، باعث خونریزی خود به خود می شود.
* علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:
یک ضربه ساده روی سر ممکن است باعث خونریزی مغزی در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. این عارضه به ندرت اتفاق می افتد ، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه های آن عبارتند از:
اگر دچار موارد زیر شدید حتما و سریعا به پزشک مراجعه نمائید:
اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید ، ضروری است قبل از ازدواج، آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا متوجه شوید آیا ناقل بیماری هستید یا خیر.
هنگام خونریزی ، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع کرده تا لخته ای ایجاد کند تا خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از عناصر خون تقویت می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود وجود داشته باشد.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد ، یک جهش غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل انعقاد خون رخ می دهد و می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
در متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است که از هر والد به ارث می برد. زنان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم X دیگر را از پدربه ارث می برد. یک مرد کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.
این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد (به دلیل داشتن تنها یک کروموزوم X) و از طریق مادر به پسر منتقل می شود. اکثر خانم هایی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علامت و نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از خانم ها می توانند علائم خونریزی را تجربه کنند (اگر عوامل انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد.).
بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن سابقه بیماری در اعضای خانواده است.
عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
منبع:
